Glosario de genética - Glossary of genetics

Este glosario de genética es una lista de definiciones de términos y conceptos comúnmente utilizados en el estudio de la genética y disciplinas relacionadas en biología , incluida la biología molecular y la biología evolutiva . Está pensado como material introductorio para principiantes; para detalles más específicos y técnicos, consulte el artículo correspondiente a cada término. Para conocer los términos relacionados, consulte el Glosario de biología evolutiva .

0–9

3 'final: El extremo de una sola hebra de ADN o ARN en el que la cadena de nucleótidos termina en el tercer átomo de carbono en el anillo de furanosa de desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 3 'no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 3 'a menudo todavía está unido a un grupo hidroxilo ). Por convención, las secuencias y estructuras situadas más cerca del extremo 3 'con respecto a otras se denominan aguas abajo . Contraste extremo de 5 ' .
5 'gorra: Un nucleótido especialmente alterado unido al extremo 5 ' de algunas transcripciones de ARN primarias como parte del conjunto de modificaciones postranscripcionales que convierten las transcripciones en bruto en productos de ARN maduros. La estructura precisa del casquete 5 'varía mucho según el organismo; en eucariotas , el casquete más básico consiste en un nucleósido de guanina metilado unido al grupo trifosfato que termina el extremo 5 'de una secuencia de ARN. Entre otras funciones, la protección ayuda a regular la exportación de ARN maduros desde el núcleo , previene su degradación por exonucleasas y promueve la traducción en el citoplasma. Los ARNm maduros también se pueden eliminar .
5 'final: El extremo de una sola hebra de ADN o ARN en el que la cadena de nucleótidos termina en el quinto átomo de carbono en el anillo de furanosa de desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 5 'no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 5 'a menudo todavía está unido a un grupo fosfato ). Por convención, las secuencias y estructuras situadas más cerca del extremo 5 'con respecto a otras se denominan aguas arriba . Contraste en el extremo de 3 ' .

A

A-ADN
acéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o fragmento de cromosoma) No tiene centrómero .
acrocéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o de un fragmento de cromosoma) que tiene un centrómero colocado muy cerca de un extremo del cromosoma, en contraposición al extremo o en el medio .
activador: Tipo de factor de transcripción que aumenta la transcripción de un gen o conjunto de genes. La mayoría de los activadores funcionan uniéndose a una secuencia específica ubicada dentro o cerca de un potenciador o promotor y facilitando la unión de la ARN polimerasa y otra maquinaria de transcripción en la misma región. Véase también coactivador ; represor de contraste .
adenina: Una de las cuatro principales nucleobases presentes en el ADN y el ARN . La adenina forma un par de bases con timina en el ADN y con uracilo en el ARN.
par de parientes afectados: Cualquier par de organismos que estén relacionados genéticamente y ambos afectados por el mismo rasgo . Por ejemplo, dos primos que tienen ambos ojos azules son un par de parientes afectados, ya que ambos están afectados por el alelo que codifica los ojos azules.
alelo: Una de las múltiples versiones alternativas de un gen individual , cada una de las cuales es una secuencia de ADN viable que ocupa una posición determinada, o locus , en un cromosoma . Por ejemplo, en los seres humanos, un alelo del gen del color de ojos produce ojos azules y otro alelo del gen del color de ojos produce ojos marrones.
frecuencia alélica: La frecuencia relativa con la que un alelo particular de un gen dado (a diferencia de otros alelos del mismo gen) ocurre en un locus particular en los miembros de una población; más específicamente, es la proporción de todos los cromosomas dentro de una población que portan un alelo particular, expresado como fracción o porcentaje. La frecuencia de los alelos es distinta de la frecuencia de los genotipos , aunque están relacionados.
alosoma: Cualquier cromosoma que difiera de un autosoma ordinario en tamaño, forma o comportamiento y que sea responsable de determinar el sexo de un organismo. En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son cromosomas sexuales.
splicing alternativo: Fenómeno regulado de la expresión génica eucariota en el que exones específicos o partes de exones de la misma transcripción primaria se incluyen de forma variable dentro o se eliminan de la transcripción de ARN mensajero maduro final . Una clase de modificación postranscripcional , el empalme alternativo permite que un solo gen codifique múltiples isoformas de proteínas y aumenta en gran medida la diversidad de proteínas que puede producir un genoma individual . Consulte también empalme de ARN .
aminoácidos: Un compuesto orgánico que contiene grupos funcionales amina y carboxilo , así como una cadena lateral específica para cada aminoácido individual. De los casi 500 aminoácidos conocidos, un conjunto de 20 están codificados por el código genético estándar y se incorporan en secuencia como los componentes básicos de los polipéptidos y, por lo tanto, de las proteínas . La secuencia específica de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas que forman una proteína es responsable en última instancia de determinar la estructura y función de la proteína.
anafase: La etapa de mitosis y meiosis que ocurre después de la metafase y antes de la telofase , cuando los cromosomas replicados se segregan y cada una de las cromátidas hermanas se mueven a lados opuestos de la célula .
aneuploidía: La condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de uno o más cromosomas individuales específicos (pero excluyendo el número anormal de juegos completos de cromosomas, que en cambio se conoce como euploidía ).
anticipación: Fenómeno por el cual los síntomas de un trastorno genético se hacen evidentes (y a menudo más graves) a una edad más temprana en los individuos afectados con cada generación que hereda el trastorno.
anticodón: Serie de tres nucleótidos consecutivos dentro de un ARN de transferencia que complementan los tres nucleótidos de un codón dentro de una transcripción de ARNm . Durante la traducción , cada ARNt reclutado en el ribosoma contiene un único triplete de anticodón que se empareja con uno o más codones complementarios de la secuencia de ARNm, lo que permite que cada codón especifique un aminoácido particular que se agregará a la cadena de péptidos en crecimiento. Los anticodones que contienen inosina en la primera posición son capaces de emparejarse con más de un codón debido a un fenómeno conocido como emparejamiento de bases oscilantes .
antiparalelo: La orientación de dos hebras de un ácido nucleico de doble hebra (y más generalmente cualquier par de biopolímeros ) que son paralelas entre sí pero con direccionalidad opuesta . Por ejemplo, los dos complementarios cadenas de un ADN molécula de ejecución de lado a lado, pero en direcciones opuestas, con un filamento orientado 5' -a-- 3' y el otro 3 'a 5' .
antisentido: Ver sección de plantilla .
síntesis de genes artificiales
autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un alosoma y, por lo tanto, no esté involucrado en la determinación del sexo de un organismo. A diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas en una célula diploide existen en pares, y los miembros de cada par tienen la misma estructura, morfología y loci genéticos .

B

B-ADN
mutación posterior: Una mutación que revierte el efecto de una mutación previa que había inactivado un gen, restaurando así la función de tipo salvaje .
retroceso: La cría de un organismo híbrido con uno de sus progenitores o un individuo genéticamente similar a uno de sus progenitores, a menudo de forma intencionada como un tipo de cría selectiva , con el objetivo de producir descendencia con una identidad genética más cercana a la del progenitor. El evento reproductivo y la progenie resultante se conocen como retrocruzamiento , a menudo abreviado en la taquigrafía genética con el símbolo BC .
cromosoma artificial bacteriano (BAC)
par de bases (pb): Un par de dos nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN que están unidas entre sí por enlaces de hidrógeno . La capacidad de los pares de bases consecutivos para apilarse unos sobre otros contribuye a las estructuras de doble hélice de cadena larga observadas tanto en el ADN de doble cadena como en las moléculas de ARN de doble cadena.
base: Una medida del nivel de expresión génica de un gen o genes antes de una perturbación en un experimento, como en un control negativo . La expresión de línea de base también puede referirse a la medida histórica o esperada de expresión de un gen.
final contundente

C

Valor C
canalización: La capacidad de una población para producir consistentemente el mismo fenotipo independientemente de la variabilidad de su entorno o la variación genética dentro de su genoma . El concepto se usa con mayor frecuencia en biología del desarrollo para interpretar la observación de que las vías del desarrollo son frecuentemente determinadas por la selección natural, de modo que los linajes de células en desarrollo son "guiados" o "canalizados" hacia un destino único y definido, independientemente de las variaciones menores que puedan perturbar. las células durante el desarrollo.
gen candidato: Un gen cuya localización en un cromosoma está asociado con un determinado fenotipo , por lo tanto (a menudo un fenotipo relacionado con la enfermedad), y que se sospecha que causan o contribuyen al fenotipo. Los genes candidatos a menudo se seleccionan para su estudio sobre la base del conocimiento a priori o la especulación sobre su relevancia funcional para el rasgo o la enfermedad que se investiga.
transportador: Un individuo que ha heredado un alelo recesivo para un rasgo genético o una mutación, pero en el que el rasgo no suele expresarse u observarse en el fenotipo . Los portadores suelen ser heterocigotos para el alelo recesivo y, por lo tanto, aún pueden transmitir el alelo a su descendencia, donde el fenotipo asociado puede reaparecer si la descendencia hereda otra copia del alelo. El término se usa comúnmente en genética médica en el contexto de un alelo recesivo que causa una enfermedad.
Caja CCAAT: Una secuencia de ADN reguladora altamente conservada ubicada aproximadamente a 75 pares de bases cadena arriba (es decir, -75) del sitio de inicio de la transcripción para muchos genes eucariotas.
reprogramación celular: Conversión de una célula de un tipo celular específico de tejido a otro. Esto implica la desdiferenciación a un estado pluripotente ; un ejemplo es la conversión de células somáticas de ratón a un estado embrionario indiferenciado , que se basa en los factores de transcripción Oct4 , Sox2 , Myc y Klf4 .
centimorgan (cM): Una unidad para medir la vinculación genética definida como la distancia entre los loci cromosómicos para la cual el número promedio esperado de cruces cromosómicos intermedios en una sola generación es 0.01. Aunque no es una medida real de la distancia física, se utiliza para inferir la distancia entre dos loci en función de la probabilidad aparente de que se produzca un cruce entre ellos.
centrómero: Secuencia de ADN especializada dentro de un cromosoma que une un par de cromátidas hermanas . La función principal del centrómero es actuar como sitio de ensamblaje para los cinetocoros , complejos de proteínas que dirigen la unión de las fibras del huso al centrómero y facilitan la segregación de las cromátidas durante la mitosis .
quimerismo: La presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos distintos en un organismo individual, conocido como quimera , que se ha desarrollado a partir de la fusión de células que se originan en cigotos separados ; cada población de células conserva su propio genoma, de modo que el organismo en su conjunto es una mezcla de tejidos genéticamente no idénticos. El quimerismo genético puede heredarse (por ejemplo, mediante la fusión de múltiples embriones durante el embarazo) o adquirirse después del nacimiento (por ejemplo, mediante alotrasplante de células, tejidos u órganos de un donante genéticamente no idéntico); en las plantas, puede resultar de injertos o errores en la división celular. Es similar pero distinto del mosaicismo .
cromátida: Una copia de un cromosoma recién copiado , que está unido al cromosoma original por un centrómero .
cromatina: Complejo de ADN , ARN y proteína que se encuentra en las células eucariotas y que es la sustancia principal que comprende los cromosomas . La cromatina funciona como un medio de empaquetar moléculas de ADN muy largas en formas altamente organizadas y densamente compactadas, lo que evita que las hebras se enreden, refuerza el ADN durante la división celular, ayuda a prevenir el daño del ADN y juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y Replicación del ADN .
cruce cromosómico
duplicación cromosómica: La duplicación de un cromosoma completo , a diferencia de un segmento de un cromosoma o un gen individual .
cromosoma: Un ADN molécula que contiene parte o la totalidad del material genético de un organismo. Los cromosomas pueden considerarse una especie de "paquete" molecular para transportar ADN dentro del núcleo de las células y, en la mayoría de los eucariotas , están compuestos de largas hebras de ADN enrolladas con proteínas empaquetadoras que se unen a las hebras y las condensan para evitar que se vuelvan inmanejables. enredo. Los cromosomas se distinguen y estudian más fácilmente en sus formas completamente condensadas, que solo ocurren durante la división celular . Algunos organismos simples tienen solo un cromosoma hecho de ADN circular, mientras que la mayoría de los eucariotas tienen múltiples cromosomas hechos de ADN lineal.
cis
mutación cis dominante: Una mutación que ocurre dentro de un elemento regulador cis (como un operador ) que altera el funcionamiento de un gen o genes cercanos en la misma hebra de ADN. Las mutaciones dominantes en cis afectan la expresión de los genes porque ocurren en sitios que controlan la transcripción en lugar de dentro de los genes mismos.
elemento cis-regulador (CRE): Cualquier región de ADN no codificante que regula la transcripción de genes cercanos , típicamente sirviendo como sitio de unión para uno o más factores de transcripción . Elemento transregulador de contraste .
cisgénesis
cistrón
genética clásica: La rama de la genética basada únicamente en la observación de los resultados visibles de los actos reproductivos, en contraposición a la que hacen posible las técnicas y metodologías modernas de la biología molecular . Contrastar la genética molecular .
clonación: El proceso de producir, natural o artificialmente, organismos o células individuales que son genéticamente idénticos entre sí. Los clones son el resultado de todas las formas de reproducción asexual , y las células que sufren mitosis producen células hijas que son clones de la célula madre y entre sí. La clonación también puede referirse a métodos biotecnológicos que crean artificialmente copias de organismos o células o, en la clonación molecular , copias de fragmentos de ADN u otras moléculas.
coactivador: Tipo de corregulador que aumenta la expresión de uno o más genes al unirse a un activador .
hebra de codificación: La hebra de una molécula de ADN bicatenario cuya secuencia de nucleótidos corresponde directamente a la del transcrito de ARN producido durante la transcripción (excepto que las bases de timina se sustituyen por bases de uracilo en la molécula de ARN). Aunque no se transcribe en sí misma, la hebra codificante es por convención la hebra utilizada cuando se muestra una secuencia de ADN debido a la analogía directa entre su secuencia y los codones del producto de ARN. Hebra de plantilla en contraste ; ver también sentido .
codominancia
codón: Serie de tres nucleótidos consecutivos en una región codificante de una secuencia de ácido nucleico . Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido particular o una señal de parada durante la síntesis de proteínas . Las moléculas de ADN y ARN están escritas cada una en un idioma usando cuatro "letras" (cuatro bases nucleicas diferentes ), pero el lenguaje usado para construir proteínas incluye 20 "letras" (20 aminoácidos diferentes). Los codones proporcionan la clave que permite que estos dos idiomas se traduzcan entre sí. En general, cada codón corresponde a un solo aminoácido (o señal de parada) y el conjunto completo de codones se denomina código genético .
sesgo de uso de codones
cofactor: Cualquier compuesto orgánico no proteico que esté unido a una enzima . Se requieren cofactores para el inicio de la catálisis .
hibridación genómica comparativa (CGH)
complementariedad: Una propiedad de los biopolímeros de ácido nucleico mediante la cual dos cadenas poliméricas (o "hebras") alineadas de manera antiparalela entre sí tenderán a formar pares de bases que consisten en enlaces de hidrógeno entre las nucleobases individuales que comprenden cada cadena, con cada uno de los cuatro tipos de nucleobase emparejándose exclusivamente con otro tipo de nucleobase; por ejemplo, en de doble cadena de ADN moléculas, A pares solamente con T y C pares solamente con G . Se dice que las hebras que están emparejadas de esa manera y las bases mismas son complementarias . El grado de complementariedad entre dos cadenas influye fuertemente en la estabilidad de la molécula dúplex; ciertas secuencias también pueden ser internamente complementarias, lo que puede dar como resultado la unión de una sola hebra a sí misma . La complementariedad es fundamental para los mecanismos que gobiernan la replicación , transcripción y reparación del ADN .
ADN complementario (ADNc): ADN que se sintetiza a partir de unaplantilla de ARN monocatenario(típicamente ARNm o miARN ) en una reacción catalizada por la enzima transcriptasa inversa . El ADNc se produce tanto de forma natural por retrovirus como artificialmente en determinadas técnicas de laboratorio, en particular la clonación molecular . En bioinformática , el término también puede usarse para referirse a la secuencia de una transcripción de ARNm expresada como sucontraparte de cadena codificadora de ADN(es decir, con timina reemplazando uracilo ).
complementación
rasgo complejo: Ver rasgo cuantitativo .
expresión condicional: La expresión controlada e inducible de un transgén , ya sea in vitro o in vivo .
secuencia de consenso: Un orden calculado de los residuos más frecuentes (de nucleótidos o aminoácidos ) que se encuentran en cada posición en un alineamiento de secuencia común y se obtiene comparando múltiples alineamientos de secuencia estrechamente relacionados.
genética de conservación: Una rama interdisciplinaria de la genética de poblaciones que aplica métodos y conceptos genéticos en un esfuerzo por comprender la dinámica de los genes en las poblaciones, principalmente para evitar extinciones y conservar y restaurar la biodiversidad .
secuencia conservada: Una secuencia de ácido nucleico o proteína que es muy similar o idéntica en muchas especies o dentro de un genoma , lo que indica que se ha mantenido relativamente sin cambios durante un largo período de tiempo evolutivo.
expresión constitutiva: La transcripción continua de un gen , a diferencia de la expresión facultativa , en la que un gen solo se transcribe según sea necesario. Un gen que se transcribe continuamente se denomina gen constitutivo .
contig: Un tramo continuo de ADN genómico generado mediante el ensamblaje de fragmentos clonados mediante sus solapamientos.
variación del número de copias (CNV): Fenómeno en el que se repiten secciones de un genoma y el número de repeticiones varía entre los individuos de la población, generalmente como resultado de eventos de duplicación o deleción que afectan genes enteros o secciones de cromosomas. Las variaciones en el número de copias juegan un papel importante en la generación de variación genética dentro de una población.
corregulador: Una proteína que trabaja junto con uno o más factores de transcripción para regular la expresión génica .
copresor: Tipo de corregulador que reduce (reprime) la expresión de uno o más genes al unirse a un represor y activarlo .
cruce: La cría de progenitores de raza pura pertenecientes a dos razas , variedades o poblaciones diferentes, a menudo de forma intencionada como un tipo de cría selectiva , con el objetivo de producir descendientes que compartan rasgos de ambos linajes parentales o que presenten heterosis . En la cría de animales, la progenie de un cruce entre razas de la misma especie se llama mestizaje , mientras que la progenie de un cruce entre diferentes especies se llama híbrido .
reticulación
Edición de genes CRISPR
citogenética: La rama de la genética que estudia cómo los cromosomas influyen y se relacionan con el comportamiento y la función celular , particularmente durante la mitosis y la meiosis .
citosina: Una de las cuatro principales nucleobases presentes en el ADN y el ARN . La citosina forma un par de bases con la guanina .

D

degeneración: La redundancia del código genético , exhibida como la multiplicidad de diferentes codones que especifican el mismo aminoácido . Por ejemplo, en el código genético estándar , el aminoácido serina se especifica mediante seis codones únicos ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU y AGC ). La degeneración de codones explica la existencia de mutaciones sinónimas .
supresión: Tipo de mutación en la que se eliminan una o más bases de una secuencia de ácido nucleico .
ácido desoxirribonucleico (ADN): A polimérico de ácido nucleico molécula compuesta de una serie de desoxirribonucleótidos que incorporan un conjunto de cuatro nucleobases : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). El ADN se encuentra con mayor frecuencia en forma de " doble hélice ", que consta de dos moléculas de ADN complementarias emparejadas que se asemejan a una escalera que se ha torcido. Los "peldaños" de la escalera están formados por pares de bases nucleicas .
desoxirribosa
dicéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o fragmento de cromosoma) Que tiene dos centrómeros en lugar del normal.
diploide: (de una célula u organismo) que tiene dos copias homólogas de cada cromosoma . Contraste haploide y poliploide .
direccionalidad
medida de distancia: Cualquier cantidad utilizada para medir la diferencia entre los niveles de expresión génica de diferentes genes .
Condensación de ADN: El proceso de compactar moléculas de ADN muy largas en configuraciones ordenadas y densamente empaquetadas, como los cromosomas , ya sea in vivo o in vitro .
huella de ADN
Micromatriz de ADN: Una tecnología de alto rendimiento que se utiliza para medir los niveles de expresión de las transcripciones de ARNm o para detectar ciertos cambios en la secuencia de nucleótidos . Consiste en una serie de miles de puntos microscópicos de oligonucleótidos de ADN , llamados rasgos , cada uno de los cuales contiene picomoles de una secuencia de ADN específica. Puede ser una sección corta de un gen u otro elemento de ADN que se utiliza como sonda para hibridar una muestra de ADNc , ARNc o ADN genómico (denominada diana ) en condiciones muy estrictas. La hibridación sonda-diana generalmente se detecta y cuantifica mediante detección basada en fluorescencia de dianas marcadas con fluoróforos .
ADN polimerasa: Cualquiera de una clase de enzimas que sintetiza moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos individuales . Las ADN polimerasas son esenciales para la replicación del ADN y generalmente funcionan en pares para crear copias idénticas de las dos hebras de una molécula de doble hebra original. Construyen largas cadenas de ADN agregando nucleótidos de uno en uno al extremo 3 ' de una cadena de ADN, generalmente confiando en la plantilla proporcionada por la cadena complementaria para copiar fielmente la secuencia de nucleótidos.
Reparación de ADN: Conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige daños estructurales o mutaciones en las moléculas de ADN que codifican su genoma . La capacidad de una célula para reparar su ADN es vital para la integridad del genoma y la funcionalidad normal del organismo.
Replicación de ADN: Proceso por el cual una molécula de ADN se copia a sí misma, produciendo dos copias idénticas de una molécula de ADN original.
secuencia ADN: El proceso de determinar, mediante una variedad de métodos y tecnologías diferentes, el orden de las bases en la cadena larga de nucleótidos que constituye una secuencia de ADN .
dominio: Una relación entre los alelos de un gen en la que un alelo produce un efecto sobre el fenotipo que domina o "enmascara" la contribución de otro alelo en el mismo locus ; el primer alelo y su rasgo fenotípico asociado se dice que son dominantes , y el segundo alelo y su rasgo asociado se dice que son recesivos . A menudo, el alelo dominante codifica una proteína funcional, mientras que su contraparte recesiva no lo hace. La dominancia no es una propiedad inherente de ningún alelo o fenotipo, sino que simplemente describe su relación con uno o más de otros alelos o fenotipos; es posible que un alelo sea simultáneamente dominante sobre un segundo alelo, recesivo a un tercero y codominante a un cuarto. En la taquigrafía genética, los alelos dominantes a menudo se representan con una sola letra mayúscula (por ejemplo, "A", en contraste con la "a" recesiva).
la compensación de dosis: Cualquier mecanismo por el cual los organismos neutralizan la gran diferencia en la dosis de genes causada por la presencia de diferentes números de cromosomas sexuales en los diferentes sexos, igualando así la expresión de genes ligados al sexo para que los miembros de cada sexo reciban cantidades iguales o similares de los productos de tales genes. Un ejemplo es la inactivación de X en mamíferos hembras.
doble hélice
ADN bicatenario (dsDNA): Cualquier molécula de ADN que se compone de dos polímeros de nucleótidos complementarios , antiparalelos , o "hebras", que están unidas por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Aunque es posible que el ADN exista como una sola hebra , generalmente es más estable y más común en forma de doble hebra. En la mayoría de los casos, el emparejamiento de bases complementarias hace que las hebras gemelas se enrollen entre sí en forma de doble hélice .
regulación a la baja: Cualquier proceso, natural o artificial, que disminuye el nivel de expresión genética de un gen determinado . Se dice que un gen que se expresa en niveles relativamente bajos (como por ejemplo, detectando niveles más bajos de sus transcripciones de ARNm ) en una muestra en comparación con otra muestra está regulado a la baja . Regulación del contraste .
río abajo: Hacia o más cerca del extremo 3 ' de una cadena de nucleótidos . Contraste río arriba .
duplicación
pareja: Ver cromátidas hermanas .

mi

genética ecológica: El estudio de la genética en lo que respecta a la ecología y la aptitud de las poblaciones naturales de organismos vivos.
emergénesis: La calidad de los rasgos genéticos que resulta de una configuración específica de genes que interactúan , en lugar de simplemente su combinación.
endonucleasa: Cualquier enzima cuya actividad sea escindir enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidos los que se escinden de forma relativamente inespecífica (sin tener en cuenta la secuencia ) y los que se escinden solo en secuencias muy específicas (las llamadas endonucleasas de restricción ). Cuando se requiere el reconocimiento de una secuencia específica, las endonucleasas hacen sus cortes en el medio de la secuencia. Exonucleasa de contraste .
potenciador: Región de ADN cercana a un gen que puede unirse mediante un activador para aumentar la expresión génica o mediante un represor para disminuir la expresión.
epigenética
episome: 1. Otro nombre para un plásmido , especialmente uno que es capaz de integrarse en un cromosoma .; 2. En eucariotas , cualquier molécula de ADN circular extracromosómico no integrada que se mantiene estable y se replica en el núcleo simultáneamente con el resto de la célula huésped. Dichas moléculas pueden incluir genomas virales, plásmidos bacterianos y fragmentos cromosómicos aberrantes.
epistasis: La acción colectiva de múltiples genes que interactúan durante la expresión génica . Una forma de acción genética, la epistasis puede ser aditiva o multiplicativa en sus efectos sobre rasgos fenotípicos específicos .
euploidía: La condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de juegos completos de cromosomas , posiblemente excluyendo los cromosomas sexuales . La euploidía se diferencia de la aneuploidía , en la que una célula u organismo tiene un número anormal de uno o más cromosomas individuales específicos.
evolución: El cambio en las características hereditarias de poblaciones biológicas a lo largo de generaciones sucesivas. En el sentido más tradicional, ocurre por cambios en las frecuencias de los alelos en el acervo genético de una población .
exoma: El conjunto completo de exones dentro de un genoma particular , incluidas las regiones no traducidas de ARNm maduros, así como las regiones codificantes .
exón: Cualquier parte de un gen que codifique una parte del ARNm maduro final producido por ese gen después de que se hayan eliminado los intrones mediante un corte y empalme alternativo . El término se refiere tanto a la secuencia tal como existe dentro de una molécula de ADN como a la secuencia correspondiente en las transcripciones de ARN.
exón saltando
exonucleasa: Cualquier enzima cuya actividad sea escindir enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidos los que se escinden solo al reconocer una secuencia específica (las llamadas exonucleasas de restricción ). Las exonucleasas hacen sus cortes en el extremo 3 ' o 5' de la secuencia (en lugar de en el medio, como ocurre con las endonucleasas ).
complejo de exosomas
vector de expresión: Un tipo de vector , generalmente un vector plasmídico o viral , diseñado específicamente para la expresión de un inserto transgénico en una célula diana, en lugar de para algún otro propósito como la clonación .
expresividad: Para un genotipo dado asociado con un fenotipo variable no binario , la proporción de individuos con ese genotipo que muestran o expresan el fenotipo en un grado específico, generalmente expresado como porcentaje. Debido a las muchas interacciones complejas que gobiernan la expresión génica , el mismo alelo puede producir una amplia variedad de posibles fenotipos de diferentes cualidades o grados en diferentes individuos; en tales casos, se puede decir que tanto el fenotipo como el genotipo muestran una expresividad variable . La expresividad intenta cuantificar el rango de posibles niveles de variación fenotípica en una población de individuos que expresan el fenotipo de interés. Compare la penetrancia .
ADN extracromosómico: Cualquier ADN que no se encuentre en los cromosomas o en el núcleo de una célula y, por lo tanto, no sea ADN genómico . Esto puede incluir el ADN contenido en plásmidos u orgánulos como mitocondrias o cloroplastos , o, en el sentido más amplio, ADN introducido por infección viral . El ADN extracromosómico generalmente muestra diferencias estructurales significativas con el ADN nuclear en el mismo organismo.

F

expresión facultativa: La transcripción de un gen solo cuando sea necesario, a diferencia de la expresión constitutiva , en la que un gen se transcribe continuamente. Un gen que se transcribe según sea necesario se denomina gen facultativo .
hibridación fluorescente in situ (FISH)
fijación: El proceso por el cual un solo alelo para un gen particular con múltiples alelos diferentes aumenta en frecuencia en una población dada de tal manera que se establece permanentemente al 100% de frecuencia, es decir, el único alelo en ese locus dentro del acervo genético de la población . En ausencia de la mutación y la ventaja heterocigótica , cualquier alelo dado está eventualmente destinado a quedar fijo permanentemente sobre todas las demás variantes o perderse por completo de la población, aunque el tiempo que tarda esto depende de las presiones de selección y las fluctuaciones al azar en las frecuencias de los alelos.
genética avanzada
mutación con desplazamiento de la pauta de lectura: Tipo de mutación en una secuencia de ácido nucleico causada por la inserción o deleción de varios nucleótidos que no es divisible por tres. Debido a la naturaleza triplete por la cual los nucleótidos codifican los aminoácidos, una mutación de este tipo provoca un cambio en el marco de lectura de la secuencia de nucleótidos, lo que da como resultado que la secuencia de codones aguas abajo del sitio de mutación sea completamente diferente del original.
Sociedad de datos de genómica funcional (FGED): Una organización que trabaja con otras "para desarrollar estándares para la calidad, anotación e intercambio de datos de investigación biológica", así como herramientas de software que faciliten su uso.

GRAMO

Bandas G: Técnica utilizada en citogenética para producir un cariotipo visible mediante la tinción de los cromosomas condensados con tinción de Giemsa . La tinción produce patrones consistentes e identificables de "bandas" oscuras y claras en regiones de cromatina , lo que permite distinguir fácilmente cromosomas específicos.
gameto
gene: Cualquier segmento o conjunto de segmentos de una molécula de ácido nucleico que contiene la información necesaria para producir una transcripción de ARN funcional de manera controlada. En los organismos vivos, los genes a menudo se consideran las unidades fundamentales de la herencia y, por lo general, se codifican en el ADN . Un gen en particular puede tener múltiples versiones o alelos diferentes , y un solo gen puede resultar en un producto génico que influye en muchos fenotipos diferentes .
dosis de genes: El número de copias de un gen particular presente en un genoma . La dosificación genética influye directamente en la cantidad de producto génico que una célula puede expresar, aunque se han desarrollado una variedad de controles que regulan estrechamente la expresión génica . Los cambios en la dosis de genes causados por mutaciones incluyen variaciones en el número de copias .
impulso genético
duplicación de genes: Tipo de mutación definida como cualquier duplicación de una región de ADN que contiene un gen . Compare la duplicación cromosómica .
la expresion genica: Proceso mediante el cual la información codificada en un gen se convierte en una forma útil para la célula . El primer paso es la transcripción , que produce una molécula de ARN mensajero complementaria a la molécula de ADN en la que se codifica el gen. Para los genes que codifican proteínas, el segundo paso es la traducción , en la que el ribosoma lee el ARN mensajero para producir una proteína .
Ómnibus de expresión genética (GEO): Una base de datos de expresión génica gestionada por el Centro Nacional de Información Biotecnológica . Estos datos genómicos funcionales de alto rendimiento se derivan de datos experimentales de chips y secuenciación de próxima generación .
mapeo de genes: Cualquiera de una variedad de métodos utilizados para identificar con precisión la ubicación de un gen en particular dentro de una molécula de ADN (como un cromosoma) y / o las distancias físicas o de enlace entre él y otros genes.
reserva genética: La suma de todos los diversos alelos compartidos por los miembros de una sola población.
producto genético: Cualquiera del material bioquímico resultante de la expresión de un gen , interpretado con mayor frecuencia como la transcripción de ARNm funcional producida por la transcripción del gen o la proteína completamente construida producida por la traducción de la transcripción. A veces se utiliza una medida de la cantidad de un producto génico determinado que es detectable en una célula o tejido para inferir qué tan activo es el gen correspondiente.
regulación genética: La amplia gama de mecanismos utilizados por las células para aumentar o disminuir la producción o expresión de productos génicos específicos , como ARN o proteínas . La regulación genética aumenta la versatilidad y adaptabilidad de un organismo al permitir que sus células expresen diferentes productos génicos cuando lo requieran los cambios en su entorno. En los organismos multicelulares, la regulación de la expresión génica también impulsa la diferenciación celular y la morfogénesis en el embrión , lo que permite la creación de una variedad diversa de tipos de células del mismo genoma .
silenciamiento de genes: Cualquier mecanismo de regulación de genes que reduzca drásticamente o evite por completo la expresión de un gen en particular. El silenciamiento de genes puede ocurrir naturalmente durante la transcripción o la traducción . Las técnicas de laboratorio a menudo aprovechan los mecanismos naturales de silenciamiento para lograr la eliminación de genes .
terapia de genes
captura de genes: Una tecnología de alto rendimiento utilizada para inactivar, identificar y notificar simultáneamente la expresión de un gen diana en un genoma de mamífero mediante la introducción de una mutación de inserción que consiste en un gen indicador sin promotor y / o un marcador genético seleccionable flanqueado por un sitio de empalme aguas arriba y un secuencia de terminación poliadenilada corriente abajo .
asociación genética: La co-ocurrencia dentro de una población de uno o más alelos o genotipos con un rasgo fenotípico particular con mayor frecuencia de lo que podría esperarse por casualidad; tal correlación estadística puede usarse para inferir que los alelos o genotipos son responsables de producir el fenotipo dado.
fondo genético
codigo genetico: Un conjunto de reglas por las cuales la información codificada dentro de los ácidos nucleicos se traduce en proteínas por Living células . Estas reglas definen cómo las secuencias de tripletes de nucleótidos llamados codones especifican qué aminoácido se agregará a continuación durante la síntesis de proteínas . La gran mayoría de los organismos vivos utilizan el mismo código genético (a veces denominado código genético "estándar" ), pero existen códigos variantes .
asesoramiento genetico: El proceso de asesorar a las personas o familias que se ven afectadas o en riesgo de desarrollar trastornos genéticos con el fin de ayudarles a comprender y adaptarse a las implicaciones fisiológicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. El asesoramiento genético integra las pruebas genéticas , genealogía genética y epidemiología genética .
trastorno genético
distancia genética: Una medida de la divergencia genética entre especies, poblaciones dentro de una especie o individuos, utilizada especialmente en filogenética para expresar el tiempo transcurrido desde la existencia de un ancestro común o el grado de diferenciación en las secuencias de ADN que comprenden los genomas de cada población o individual.
diversidad genetica: El número total de rasgos o características genéticos en la composición genética de una población, especie u otro grupo de organismos. A menudo se utiliza como medida de la adaptabilidad de un grupo a entornos cambiantes. La diversidad genética es similar, aunque distinta, a la variabilidad genética .
deriva genética: Un cambio en la frecuencia con la que ocurre un alelo existente en una población debido a una variación aleatoria en la distribución de los alelos de una generación a la siguiente. A menudo se interpreta como el papel que juega el azar al determinar si un alelo dado se vuelve más o menos común con cada generación, independientemente de la influencia de la selección natural . La deriva genética puede hacer que ciertos alelos, incluso los que sean ventajosos, desaparezcan por completo del acervo genético , reduciendo así la variación genética , o puede hacer que alelos inicialmente raros, incluso neutrales o deletéreos, se vuelvan mucho más frecuentes o incluso fijos .
Ingeniería genética: El, manipulación deliberada directa de material genético de un organismo utilizando cualquiera de una variedad de métodos de biotecnología, incluyendo la inserción o eliminación de genes , la transferencia de genes dentro y entre especies, la mutación de secuencias existentes, y la construcción de nuevas secuencias utilizando artificial síntesis de genes . La ingeniería genética abarca un amplio conjunto de tecnologías mediante las cuales la composición genética de células individuales, tejidos u organismos completos puede alterarse para varios propósitos, comúnmente para estudiar las funciones y la expresión de genes individuales, para producir hormonas, vacunas y otros. medicamentos y para crear organismos genéticamente modificados para su uso en la investigación y la agricultura.
epidemiología genética
genealogía genética: El uso de pruebas de ADN genealógico en combinación con métodos genealógicos tradicionales para inferir el nivel y tipo de relaciones genéticas entre individuos, encontrar antepasados y construir árboles genealógicos , genogramas u otras tablas genealógicas.
autostop genético: Un tipo de selección ligada por la cual la selección positiva de un alelo sometido a un barrido selectivo hace que los alelos de diferentes genes en loci cercanos también cambien de frecuencia , lo que les permite "hacer autostop" para la fijación junto con el alelo seleccionado positivamente. Si la selección en el primer locus es lo suficientemente fuerte, los alelos neutrales o incluso ligeramente deletéreos dentro del mismo grupo de ligamiento pueden sufrir la misma selección positiva porque la distancia física entre los loci cercanos es lo suficientemente pequeña como para que sea poco probable que ocurra un evento de recombinación entre ellos. El autostop genético a menudo se considera lo opuesto a la selección de antecedentes .
marcador genético: Un gen específico, fácilmente identificable y generalmente altamente polimórfico u otra secuencia de ADN con una ubicación conocida en un cromosoma que puede usarse para identificar al individuo o especie que lo posee.
Recombinación genética: Cualquier reordenamiento o intercambio de material genético dentro de un organismo individual o entre individuos de la misma o diferentes especies, especialmente el que crea variación genética . En el sentido más amplio, el término abarca una clase diversa de mecanismos naturales mediante los cuales las secuencias de ácido nucleico se copian o transfieren físicamente a diferentes entornos genéticos, incluida la recombinación homóloga durante la meiosis o mitosis o como parte normal de la reparación del ADN ; eventos de transferencia horizontal de genes tales como conjugación bacteriana , transducción viral o transformación ; o errores en la replicación del ADN o la división celular. La recombinación artificial es fundamental para muchas técnicas de ingeniería genética que producen ADN recombinante .
red reguladora genética (GRN): Un gráfico que representa la complejidad reguladora de la expresión génica . Los vértices (nodos) están representados por varios elementos reguladores y productos génicos, mientras que los bordes (enlaces) están representados por sus interacciones. Estas estructuras de red también representan relaciones funcionales al aproximar la velocidad a la que se transcriben los genes .
Prueba genética: Una amplia clase de diversos procedimientos que se utilizan para identificar características de los cromosomas, genes o proteínas particulares de un individuo con el fin de determinar el parentesco o ascendencia , diagnosticar vulnerabilidades a enfermedades hereditarias o detectar alelos mutantes asociados con mayores riesgos de desarrollar trastornos genéticos . Las pruebas genéticas se utilizan ampliamente en la medicina humana, la agricultura y la investigación biológica.
variabilidad genética: La formación o la presencia de individuos que difieren en el genotipo dentro de una población u otro grupo de organismos, a diferencia de los individuos con diferencias inducidas por el medio ambiente, que sólo causan cambios de fenotipo temporales y no hereditarios . Salvo otras limitaciones, una población con alta variabilidad genética tiene un mayor potencial de adaptación exitosa a las cambiantes condiciones ambientales que una población con baja variabilidad genética. La variabilidad genética es similar, aunque distinta, a la diversidad genética .
variación genética: Las diferencias genéticas tanto dentro como entre poblaciones, especies u otros grupos de organismos. A menudo se visualiza como la variedad de diferentes alelos en los fondos genéticos de diferentes poblaciones.
organismo modificado genéticamente (OMG): Cualquier organismo cuyo material genético haya sido alterado usando técnicas de ingeniería genética , particularmente de una manera que no ocurre naturalmente por apareamiento o por recombinación genética natural .
genética: El campo de la biología que estudia los genes , la variación genética y la herencia en los organismos vivos.
genoma: Complemento completo de material genético contenido en los cromosomas de un organismo, orgánulo o virus . El término también se usa para referirse al conjunto colectivo de loci genéticos compartidos por cada miembro de una población o especie, independientemente de los diferentes alelos que puedan estar presentes en estos loci en diferentes individuos.
tamaño del genoma: La cantidad total de ADN contenida en una copia de un genoma , típicamente medida por masa (en picogramos o daltons ) o por el número total de pares de bases (en kilobases o megabases ). Para diploides organismos, genoma tamaño se utiliza a menudo de forma intercambiable con C-valor .
ADN genómico (ADNg): El ADN contenido en los cromosomas , a diferencia del ADN extracromosómico contenido en estructuras separadas como plásmidos u orgánulos como mitocondrias o cloroplastos .
huella genética: Un epigenética fenómeno que causa genes que se expresa de una manera dependiente de la matriz particular, de la que fue heredado el gen. Ocurre cuando se establecen o "imprimen" marcas epigenéticas como el ADN o la metilación de histonas en las células germinales de un organismo parental y posteriormente se mantienen a través de divisiones celulares en las células somáticas de la progenie del organismo; como resultado, un gen en la progenie que fue heredado del padre puede expresarse de manera diferente a otra copia del mismo gen que fue heredado de la madre.
genómica: Un campo interdisciplinario que estudia la estructura, función, evolución, mapeo y edición de genomas completos , a diferencia de genes individuales .
genotoxicidad: La capacidad de ciertos agentes químicos para causar daño al material genético dentro de una célula viva (por ejemplo, a través de roturas de cadena simple o bicatenaria, entrecruzamiento o mutaciones puntuales ), que puede o no resultar en una mutación permanente . Aunque todos los mutágenos son genotóxicos, no todos los compuestos genotóxicos son mutagénicos.
genotipo: Todo el complemento de alelos presentes en el genoma de un individuo en particular , que da lugar al fenotipo del individuo .
frecuencia de genotipo
genotipificación: El proceso de determinar diferencias en el genotipo de un individuo examinando las secuencias de ADN en el genoma del individuo usando bioensayos y comparándolas con las secuencias de otro individuo o una secuencia de referencia.
Célula germinal: Cualquier célula biológica que da lugar a los gametos de un organismo que se reproduce sexualmente . Las células germinales son los vasos del material genético que finalmente se transmitirá a los descendientes del organismo y, por lo general, se distinguen de las células somáticas , que están completamente separadas de la línea germinal .
línea germinal: 1. En los organismos multicelulares, población de células que son capaces de transmitir su material genético a la progenie del organismo y, por tanto, (al menos teóricamente) distintas de las células somáticas . Las células de la línea germinal se denominan células germinales .; 2. El linaje de células germinales, que abarca muchas generaciones, que contiene el material genético que se ha transmitido a un individuo desde sus antepasados.
guanina: Una de las cuatro principales nucleobases presentes en el ADN y el ARN . La guanina forma un par de bases con la citosina .
contenido de guanina-citosina: La proporción de bases nitrogenadas en un ácido nucleico que son guanina ( G ) o citosina ( C ), normalmente expresada como porcentaje. Las moléculas de ADN y ARN con mayor contenido de GC son generalmente más termoestables que aquellas con menor contenido de GC debido a las interacciones moleculares que ocurren durante el apilamiento de bases.

H

haplodiploidía: Un tipo de sistema de determinación del sexo en el que el sexo está determinado por el número de conjuntos de cromosomas que posee un individuo: las crías que se desarrollan a partir de huevos fertilizados son hembras y diploides , mientras que las crías que se desarrollan a partir de huevos no fertilizados son machos y haploides , con la mitad de cromosomas como las hembras. La haplodiploidía es común a todos los miembros del orden de insectos Hymenoptera y a varios otros taxones de insectos.
haplogrupo
haploide: (de una célula u organismo) Tener una copia de cada cromosoma , y cada copia no forma parte de un par. Contraste diploide y poliploide .
haploinsuficiencia
haplotipo: Conjunto de alelos de un organismo individual que se heredaron juntos de un solo padre.
hemicigoto: En un organismo diploide , tener un solo alelo en un locus genético dado (donde normalmente habría dos). Se puede observar hemicigosidad cuando solo una copia de un cromosoma está presente en una célula u organismo normalmente diploide, o cuando se elimina un segmento de un cromosoma que contiene una copia de un alelo , o cuando un gen está ubicado en un cromosoma sexual en el heterogamético. sexo (en el que los cromosomas sexuales no existen en pares coincidentes); por ejemplo, en varones humanos con cromosomas normales, casi todos ligados al cromosoma X se dice genes para ser hemizygous porque sólo hay un cromosoma X y pocos de los mismos genes existe en el cromosoma Y .
herencia: La transmisión de fenotípicas rasgos de padres a hijos, ya sea a través sexual o reproducción asexual . Se dice que las células u organismos descendientes heredan la información genética de sus padres.
heredabilidad: 1. La capacidad de ser heredado .; 2. Una estadística utilizada en genética cuantitativa que estima la proporción de variación dentro de un rasgo fenotípico dado que se debe a la variación genética entre individuos en una población en particular. La heredabilidad se estima comparando los fenotipos individuales de individuos estrechamente relacionados en la población.
heterocromosoma: Ver alosoma .
expresión heteróloga: La expresión de un gen extraño o cualquier otra secuencia de ADN dentro de un organismo huésped que no contiene naturalmente el mismo gen. La inserción de transgenes extraños en huéspedes heterólogos utilizando vectores recombinantes es un método biotecnológico común para estudiar la estructura y función de los genes.
heterosis
heterocigoto: En un organismo diploide , tener dos alelos diferentes en un locus genético dado . En la taquigrafía genética, los genotipos heterocigotos están representados por un par de letras o símbolos que no coinciden, a menudo una letra mayúscula (que indica un alelo dominante ) y una letra minúscula (que indica un alelo recesivo ), como "Aa" o "Bb". Contraste homocigoto .
histona: Cualquiera de una clase de proteínas altamente alcalinas responsables de empaquetar el ADN nuclear en unidades estructurales llamadas nucleosomas en células eucariotas. Las histonas son los principales componentes proteicos de la cromatina , donde se asocian en complejos que actúan como "carretes" alrededor de los cuales se enrolla la molécula de ADN lineal. Desempeñan un papel importante en la regulación y expresión génica .
holocéntrico
cromosomas homólogos: Un conjunto de dos cromosomas coincidentes , uno materno y otro paterno, que se emparejan dentro del núcleo durante la meiosis . Tienen los mismos genes en los mismos loci , pero pueden tener alelos diferentes .
recombinación homóloga: Tipo de recombinación genética en la que las secuencias de nucleótidos se intercambian entre dos moléculas de ADN similares o idénticas ("homólogas") , especialmente la que se produce entre cromosomas homólogos . El término puede referirse a la recombinación que ocurre como parte de una serie de procesos celulares distintos, más comúnmente reparación del ADN o cruce cromosómico durante la meiosis en eucariotas y la transferencia horizontal de genes en procariotas. Contraste la recombinación no homóloga .
homocigoto: En un organismo diploide , tener dos alelos idénticos en un locus genético dado . En la taquigrafía genética, los genotipos homocigotos se representan mediante un par de letras o símbolos coincidentes, como "AA" o "aa". Contraste heterocigoto .
transferencia de genes horizontal (HGT)
gen de limpieza: Cualquier gen constitutivo que se transcribe a un nivel relativamente constante en muchas o todas las condiciones conocidas. Los productos de un gen de este tipo suelen tener funciones críticas para el mantenimiento de la célula. Generalmente se asume que su expresión no se ve afectada por las condiciones experimentales.
Proyecto del genoma humano (HGP)
híbrido: La descendencia que resulta de combinar las cualidades de dos organismos de diferentes géneros , especies , razas o variedades a través de la reproducción sexual . Los híbridos pueden producirse de forma natural o artificial, como durante la cría selectiva de animales y plantas domesticados. Las barreras reproductivas generalmente evitan la hibridación entre organismos relacionados lejanamente, o al menos aseguran que la descendencia híbrida sea estéril, pero los híbridos fértiles pueden resultar en especiación .
hibridación: 1. El proceso por el cual se produce un organismo híbrido a partir de dos organismos de diferentes géneros, especies, razas o variedades.; 2. El proceso por el cual una preparación de ADN o ARN monocatenario se agrega a la superficie de una matriz, en solución, y potencialmente se hibrida con la sonda complementaria . Tenga en cuenta que con respecto a un ensayo de expresión génica, la hibridación se refiere a un paso en el paradigma experimental, mientras que en biología molecular o genética , el término se refiere al proceso químico.
sonda de hibridación

I

idiocromosoma: Ver alosoma .
hibridación in situ
endogamia: Reproducción sexual entre razas o individuos estrechamente relacionados genéticamente . La endogamia da como resultado la homocigosidad , que puede aumentar tanto la probabilidad de que la descendencia se vea afectada por rasgos recesivos deletéreos como la probabilidad de fijar rasgos beneficiosos dentro de la población reproductora. Contraste de exogamia .
dominancia incompleta
indel: Un término que se refiere a cualquiera de una en serción o una del etion de una o más bases en una secuencia de ácido nucleico.
inductor: Una proteína que se une a un represor (para inhabilitarlo) o a un activador (para habilitarlo).
gen inducible: Un gen cuya expresión responde al cambio ambiental o depende de la posición de la célula huésped dentro del ciclo celular .
herencia: Ver herencia .
inosina
inserción: Tipo de mutación en la que se añaden una o más bases a una secuencia de ácido nucleico .
aislante: Secuencia de ADN específica que evita que un gen sea influenciado por la activación o represión de genes cercanos.
región intergénica (IGR): Cualquier secuencia de ADN no codificante que se encuentre entre genes funcionales .
interfase: Todas las etapas del ciclo celular excluyendo la división celular . Una célula típica pasa la mayor parte de su vida en interfase, durante la cual realiza las actividades metabólicas diarias, así como la replicación completa de su genoma en preparación para la mitosis o la meiosis .
región intragénica: Ver intrón .
supresión intragénica
conflicto intragenómico
introgresión: El movimiento de un gen de la reserva genética de una población o especie en la de otra población por la repetida retrocruzamiento de híbridos de las dos poblaciones con una de las poblaciones parentales. La introgresión es una fuente ubicua e importante de variación genética en poblaciones naturales, pero también puede practicarse intencionalmente en el cultivo de plantas y animales domesticados.
intrón: Cualquier secuencia de nucleótidos dentro de un gen funcional que se elimina mediante el corte y empalme del ARN durante la modificación postranscripcional del transcrito primario del ARNm y, por lo tanto, está ausente del ARNm maduro final. El término se refiere tanto a la secuencia tal como existe dentro de una molécula de ADN como a la secuencia correspondiente en las transcripciones de ARN. Exón de contraste .
isocromosoma: Tipo de cromosoma anormal en el que los brazos del cromosoma son imágenes especulares entre sí. La formación de isocromosomas es equivalente a eventos de duplicación y deleción simultáneos , de manera que dos copias del brazo largo o del brazo corto comprenden el cromosoma resultante.

J

diversidad de unión
ADN basura

K

Relación K _a / K _s
cariotipo: El número y apariencia de los cromosomas dentro del núcleo de una célula eucariota, especialmente como se muestra en una microfotografía organizada conocida como cariograma o idiograma (en pares y ordenados por tamaño y posición del centrómero ). El término también se usa para referirse al conjunto completo de cromosomas en una especie u organismo individual o a cualquier prueba que detecte este complemento o mida el número de cromosomas.
derribar: A la ingeniería genética técnica mediante la cual la tasa normal de expresión de uno o más de de un organismo genes se reduce, ya sea mediante modificación directa de una secuencia de ADN o mediante tratamiento con un reactivo tal como un corto de ADN o ARN oligonucleótido con una secuencia complementaria a cualquiera una transcripción de ARNm o un gen.
golpeando
knockear: A la ingeniería genética técnica en la que un organismo se modifica para llevar a genes que se han hecho no operativa ( "noqueado"), de manera que su expresión se interrumpe en algún punto de la vía que produce sus productos génicos y el organismo se le priva de su normal, efectos. Contraste golpeando .

L

hebra rezagada: En el molde de la hebra rezagada, una primasa "lee" el ADN molde e inicia la síntesis de un cebador corto de ARN complementario. Una ADN polimerasa extiende los segmentos cebados, formando fragmentos de Okazaki. Los cebadores de ARN se eliminan y reemplazan con ADN, y los fragmentos de ADN se unen mediante ADN ligasa.
Ley de dominancia y uniformidad: Uno de los tres principios fundamentales de la herencia mendeliana , que establece que diferentes alelos del mismo gen pueden ser dominantes o recesivos en relación con otros, y que un organismo con al menos un alelo dominante mostrará uniformemente el fenotipo asociado con el alelo dominante.
Ley de surtido independiente: Uno de los tres principios fundamentales de la herencia mendeliana , que establece que los genes responsables de diferentes rasgos fenotípicos se segregan de forma independiente durante la meiosis . Los genes ligados son una excepción notable a esta regla.
Ley de segregacion: Uno de los tres principios fundamentales de la herencia mendeliana , que establece que durante la meiosis , los alelos de cada gen se segregan entre sí de manera que cada gameto resultante lleva solo un alelo de cada gen.
filamento principal
enlace: Tendencia de las secuencias de ADN que están físicamente próximas entre sí en el mismo cromosoma a heredarse juntas durante la meiosis . Debido a que la distancia física entre ellos es relativamente pequeña, la probabilidad de que dos partes cercanas de una secuencia de ADN (a menudo loci o marcadores genéticos ) se separen en diferentes cromátidas durante el cruce cromosómico es estadísticamente muy baja; Se dice entonces que tales loci están más vinculados que los loci que están más separados. Se dice que los loci que existen en cromosomas completamente diferentes están perfectamente desvinculados . La unidad estándar para medir el enlace genético es el centimorgan (cM).
desequilibrio de ligamiento
lugar: Una posición fija y específica en un cromosoma donde reside un gen o marcador genético en particular .
Puntuación LOD
brazo largo: En los cromosomas condensados donde la posición del centrómero crea dos segmentos o "brazos" de longitud desigual, el más largo de los dos brazos de una cromátida . Brazo corto en contraste .
lyonización: Ver X-inactivación .

METRO

surco mayor
unidad de mapa (mu): Ver centimorgan .
matroclinoso
genética Médica
mitosis: Un tipo especializado de división celular que ocurre exclusivamente en eucariotas que se reproducen sexualmente , durante la cual la replicación del ADN es seguida por dos rondas consecutivas de división para finalmente producir cuatro células hijas haploides genéticamente únicas , cada una con la mitad del número de cromosomas que la célula madre diploide original . La meiosis solo ocurre en las células de los órganos sexuales y tiene el propósito de generar gametos haploides como espermatozoides , óvulos o esporas , que luego se fusionan durante la fertilización . Las dos divisiones meióticas, conocidas como Meiosis I y Meiosis II , también incluyen varios eventos de recombinación genética entre cromosomas homólogos .
Herencia mendeliana: Una teoría de la herencia biológica basada en un conjunto de principios propuestos originalmente por Gregor Mendel en 1865 y 1866. Mendel derivó tres leyes generalizadas sobre la base genética de la herencia que, junto con varias teorías desarrolladas por científicos posteriores, se consideran la base de la genética clásica. .
ARN mensajero (ARNm)
metaboloma
metacéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o fragmento de cromosoma) que tiene un centrómero posicionado en el medio del cromosoma, lo que da como resultado brazos de cromátida de aproximadamente la misma longitud.
metagenómica: El estudio de material genético recuperado directamente de muestras ambientales, en contraposición a organismos cultivados en cultivos de laboratorio .
metafase: Etapa de mitosis y meiosis que ocurre después de la prometafase y antes de la anafase , durante la cual los centrómeros de los cromosomas replicados se alinean a lo largo del ecuador de la célula, con cada cinetocoro unido al huso mitótico .
MicroArray y expresión genética (MAGE): Un grupo que "tiene como objetivo proporcionar un estándar para la representación de datos de expresión génica de microarrays de ADN que facilitaría el intercambio de información de microarrays entre diferentes sistemas de datos".
microcromosoma: Tipo de cromosoma muy pequeño , generalmente de menos de 20.000 pares de bases de tamaño, presente en los cariotipos de algunos organismos.
microARN (miARN)
microsatélite
Información mínima sobre un experimento de microarrays (MIAME): Un estándar comercial desarrollado por FGED y basado en MAGE para facilitar el almacenamiento y el intercambio de datos de expresión génica .
Información mínima sobre un experimento de secuenciación de alto rendimiento (MINSEQE): Un estándar comercial desarrollado por FGED para el almacenamiento y el intercambio de datos de secuenciación de alto rendimiento.
minisatélite
frecuencia de alelos menores (MAF)
surco menor
mutación sin sentido: Un tipo de mutación puntual que da como resultado un codón que codifica un aminoácido diferente al de la secuencia no mutada.
ADN mitocondrial (ADNmt)
mitosis: En las células eucariotas , la parte del ciclo celular durante la cual tiene lugar la división del núcleo y los cromosomas replicados se separan en dos núcleos distintos. La mitosis generalmente está precedida por la etapa S de la interfase , cuando el ADN de la célula se replica , y ocurre simultáneamente con o es seguida por la citocinesis , cuando el citoplasma y la membrana celular se dividen en dos nuevas células hijas.
elemento genético móvil (MGE): Cualquier material genético que pueda moverse entre diferentes partes de un genoma o ser transferido de una especie o replicón a otro en una sola generación. Los muchos tipos de MGE incluyen elementos transponibles (transposones), plásmidos bacterianos , elementos bacteriófagos que se integran en los genomas del hospedador por transducción viral e intrones auto-empalmados .
mobilome
genética molecular: Rama de la genética que emplea métodos de biología molecular para estudiar la estructura y función de genes y productos génicos a nivel molecular .
monocéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o fragmento de cromosoma) Que tiene un solo centrómero . Contraste dicéntrico y holocéntrico .
monosomía: La presencia anormal y frecuentemente patológica de un solo cromosoma de un par diploide normal. Es un tipo de aneuploidía .
mosaicismo: La presencia de dos o más poblaciones de células con diferentes genotipos en un organismo individual que se ha desarrollado a partir de un solo óvulo fertilizado . Un organismo mosaico puede resultar de muchos tipos de fenómenos genéticos, incluida la no disyunción de cromosomas, endorreplicación o mutaciones en linajes de células madre individuales durante el desarrollo temprano del embrión. El mosaicismo es similar pero distinto del quimerismo .
sitio de clonación múltiple (MCS)
mutageno: Cualquier agente físico o químico que cambie el material genético , generalmente el ADN , de un organismo y, por lo tanto, aumente la frecuencia de mutaciones por encima de los niveles de fondo naturales.
mutagénesis: 1. El proceso por el cual se cambia la información genética de un organismo, lo que resulta en una mutación . La mutagénesis puede ocurrir espontáneamente o como resultado de la exposición a un mutágeno .; 2. En biología molecular , cualquier técnica de laboratorio mediante la cual una o más mutaciones genéticas se manipulan deliberadamente para producir un gen mutante, elemento regulador, producto génico u organismo modificado genéticamente de modo que las funciones de un locus, proceso o producto genético se puede estudiar en detalle.
mutación: Cualquier cambio permanente en la secuencia de nucleótidos de una hebra de ADN o ARN . Las mutaciones juegan un papel en los procesos biológicos tanto normales como anormales, incluida la evolución . Pueden resultar de errores de replicación, daño molecular o manipulaciones por elementos genéticos móviles . En muchos organismos se han desarrollado mecanismos de reparación para corregirlos.

norte

mutación neutra: 1. Cualquier mutación de una secuencia de ácido nucleico que no sea ni beneficiosa ni perjudicial para la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse.; 2. Cualquier mutación en la que la selección natural no afecte la propagación de la mutación dentro de una población.
base de nitrogeno: Cualquier compuesto orgánico que contenga un átomo de nitrógeno que tenga las propiedades químicas de una base . Un conjunto de cinco bases nitrogenadas distintas - adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ), timina ( T ) y uracilo ( U ) - son especialmente relevantes para la biología porque son componentes de nucleótidos , que a su vez son los monómeros primarios que forman los ácidos nucleicos .
ADN no codificante: Cualquier segmento de ADN que no codifique una secuencia que finalmente pueda transcribirse y traducirse en una proteína . En la mayoría de los organismos, solo una pequeña fracción del genoma consiste en ADN que codifica proteínas, aunque la proporción varía mucho entre especies. Cierto ADN no codificante aún puede transcribirse en ARN no codificante funcional (como ocurre con los ARN de transferencia ) o puede servir para importantes propósitos de desarrollo o reglamentarios ; otras regiones (como el llamado " ADN basura ") parecen no tener ninguna función biológica conocida.
ARN no codificante (ncRNA): Cualquier molécula de ARN que finalmente no se traduzca en una proteína . La secuencia de ADN a partir de la cual se transcribe un ARN funcional no codificante a menudo se denomina "gen de ARN". Numerosos tipos de ARN no codificantes esenciales para la función normal del genoma se producen de manera constitutiva, incluido el ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), microARN (miARN) y ARN de interferencia pequeño (ARNip); otros ARN no codificantes (a veces descritos como "ARN basura") no tienen una función conocida y probablemente son el producto de una transcripción falsa.
Unión de extremos no homólogos (NHEJ)
hebra no codificante: Ver sección de plantilla .
no disyunción: El fracaso de los cromosomas homólogos o cromátidas hermanas para separarse adecuadamente durante la división celular . La no disyunción da como resultado células hijas aneuploides , que contienen números anormales de uno o más cromosomas específicos . Puede ser causado por una variedad de factores.
recombinación no homóloga
mutación sin sentido: Tipo de mutación puntual que da como resultado un codón de parada prematuro en la secuencia de ARNm transcrita , lo que provoca la terminación prematura de la traducción , lo que da como resultado una proteína truncada, incompleta y, a menudo, no funcional .
mutación no sinónima: Un tipo de mutación en la que la sustitución de una base de nucleótidos por otra da como resultado, después de la transcripción y traducción , una secuencia de aminoácidos que es diferente de la producida por el gen original no mutado. Debido a que las mutaciones no sinónimas siempre dan como resultado un cambio biológico en el organismo, a menudo están sujetas a una fuerte presión de selección . Contraste sinónimo de mutación .
Transferencia del norte
membrana nuclear: Barrera subcelular que consta de dos membranas de bicapa lipídica que rodea el núcleo de las células eucariotas .
ácido nucleico: Macromolécula polimérica larga formada por monómeros más pequeños llamados nucleótidos que están químicamente unidos entre sí en una cadena. En los sistemas biológicos se utilizan dos tipos específicos de ácido nucleico, ADN y ARN , para codificar la información genética que rige la construcción, el desarrollo y los procesos ordinarios de todos los organismos vivos. El orden o secuencia de los nucleótidos en las moléculas de ADN y ARN contiene información que se traduce en proteínas , que dirigen todas las reacciones químicas necesarias para la vida.
secuencia de ácido nucleico: El orden preciso de los nucleótidos enlazados consecutivamente en una molécula de ácido nucleico , como el ADN o el ARN . Las secuencias largas de nucleótidos son el medio principal por el cual los sistemas biológicos almacenan información genética y, por lo tanto, la replicación , transcripción y traducción precisas de tales secuencias es de suma importancia, para que la información no se pierda o se corrompa. Las secuencias de ácidos nucleicos pueden denominarse de forma equivalente secuencias de bases nitrogenadas , nucleobases , nucleótidos o pares de bases , y corresponden directamente a secuencias de codones y aminoácidos .
nucleobase: Una de las cinco bases nitrogenadas primarias o canónicas : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ), timina ( T ) y uracilo ( U ), que forman nucleósidos y nucleótidos , el último de los cuales es el edificio fundamental. bloques de ácidos nucleicos . La capacidad de estas nucleobases para formar pares de bases mediante enlaces de hidrógeno , así como sus perfiles tridimensionales planos y compactos, les permite "apilarse" unas sobre otras y conduce directamente a las estructuras de cadena larga de ADN y ARN .
nucléolo: Un orgánulo dentro del núcleo de eucariotas células que se compone de proteínas, ADN y ARN y sirve como el sitio de ribosoma síntesis.
nucleósido: Molécula orgánica compuesta exclusivamente por una base nitrogenada unida a un azúcar de cinco carbonos (ya sea ribosa o desoxirribosa ), en contraposición a un nucleótido , que además incluye uno o más grupos fosfato .
nucleosoma
nucleótido: Molécula orgánica que actúa como monómero o subunidad de polímeros de ácidos nucleicos , incluidos el ARN y el ADN . Cada nucleótido se compone de tres partes constituyentes: una base nitrogenada , un azúcar de cinco carbonos ( ribosa o desoxirribosa ) y al menos un grupo fosfato . Aunque técnicamente distinto, el término "nucleótido" se usa a menudo indistintamente con base nitrogenada , nucleobase y par de bases cuando se hace referencia a las secuencias que componen los ácidos nucleicos. Nucleósido de contraste .
núcleo: Un orgánulo cerrado por una membrana que se encuentra en las células eucariotas y que contiene la mayor parte del material genético de la célula (organizado como cromosomas ) y dirige las actividades de la célula regulando la expresión génica .
alelo nulo: Cualquier alelo que se vuelva no funcional por medio de una mutación genética . La mutación puede resultar en el fracaso total para producir un producto génico o un producto génico que no funciona correctamente; en cualquier caso, el alelo puede considerarse no funcional.
nulizygous

O

Fragmentos de Okazaki
oligonucleótido: Cadena corta de residuos de ácido nucleico . Los oligonucleótidos se utilizan a menudo para detectar la presencia de moléculas de ARNm más grandes o se ensamblan en micromatrices bidimensionales para el análisis de secuencias de alto rendimiento.
oncogén: Un gen que tiene el potencial de causar cáncer . En las células tumorales , dichos genes a menudo están mutados y / o expresados a niveles anormalmente altos.
marco de lectura abierto (ORF): La parte de un marco de lectura que tiene la capacidad de traducirse de ADN o ARN a proteína; cualquier tramo continuo de codones que contenga un codón de inicio y un codón de terminación .
operón: Una secuencia de ADN funcional que consta de un grupo de genes estructurales que están colectivamente bajo el control de un solo promotor . El conjunto de genes se transcribe juntos en una sola molécula de ARN policistrónico , que luego se pueden traducir juntos o someterse a un corte y empalme para crear múltiples ARN que se traducen de forma independiente; el resultado es que los genes contenidos en el operón se expresan juntos o no se expresan en absoluto.
origen de replicación (ORI)
ortólogo: Uno de un conjunto de genes (o, más generalmente, cualquier secuencia de ADN que muestre homología ) que están presentes en diferentes genomas pero están directamente relacionados entre sí por descenso vertical de un solo gen o secuencia en el último ancestro común de esos genomas; se dice que tales genes o secuencias son ortólogos . Los ortólogos descienden de la misma secuencia ancestral y se puede inferir que están relacionados entre sí basándose en la similitud de sus secuencias; aunque pueden haber evolucionado independientemente dentro de los genomas separados por mutación y selección natural, sus productos aún pueden retener estructuras, funciones o niveles de expresión similares entre especies y poblaciones. La identificación de ortólogos ha demostrado ser importante para inferir relaciones filogenéticas entre diferentes organismos. Paralog de contraste .
exogamia: Reproducción sexual entre diferentes razas o individuos, que tiene el potencial de aumentar la diversidad genética al introducir material genético no relacionado en una población reproductora. Contraste de consanguinidad .
sobreexpresión: Un nivel anormalmente alto de expresión génica que da como resultado un número excesivo de copias de uno o más productos génicos . La sobreexpresión produce un fenotipo pronunciado relacionado con el gen .

PAG

p53
secuencia palindrómica: Una secuencia de ácido nucleico de una molécula de ADN o ARN de doble hebra en la que la secuencia unidireccional (p. Ej., 5 'a 3') de nucleótidos en una hebra coincide con la secuencia en la misma dirección (p. Ej., 5 'a 3') en la hebra complementaria . En otras palabras, se dice que una secuencia de nucleótidos es palindrómica si es igual a su complemento inverso . Los motivos palindrómicos son comunes en la mayoría de los genomas y son capaces de formar horquillas .
parálog: Uno de un conjunto de genes (o, más generalmente, cualquier secuencia de ADN que muestre homología ) que están directamente relacionados entre sí mediante uno o más eventos de duplicación genética ; se dice que tales genes o secuencias son parálogos . Los parálogos resultan de la duplicación de una sola secuencia dentro de un solo genoma y luego la subsecuente divergencia de las secuencias duplicadas por mutación y selección natural (ya sea dentro del genoma original o, durante la especiación , en diferentes genomas). Ortólogo de contraste .
herencia particulada
patroclinoso
cuadro genealógico
penetrancia: La proporción de individuos con un genotipo dado que expresan el fenotipo asociado , generalmente expresada como porcentaje. Debido a las muchas interacciones complejas que gobiernan la expresión génica , el mismo alelo puede producir un fenotipo observable en un individuo pero no en otro. Si menos del 100% de los individuos de una población que porta el genotipo de interés también expresa el fenotipo asociado, se puede decir que tanto el genotipo como el fenotipo muestran una penetrancia incompleta . La penetrancia cuantifica la probabilidad de que un alelo dé como resultado la expresión de su fenotipo asociado en cualquier forma, es decir, en cualquier grado que haga que un portador individual sea diferente de los individuos sin el alelo. Compare la expresividad .
péptido: Cadena corta de monómeros de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos covalentes .
pericéntrico: (de un gen o región de un cromosoma) Ubicado cerca del centrómero del cromosoma .
farmacogenómica
retraso fenómico: Retraso en la expresión fenotípica de una mutación genética debido al tiempo requerido para la manifestación de cambios en las vías bioquímicas afectadas.
fenotipo: La combinación de los rasgos morfológicos, fisiológicos y de comportamiento observables de un organismo que resultan de la expresión del genotipo del organismo, así como de la influencia de los factores ambientales y las interacciones entre los dos.
columna vertebral de fosfato
enlace fosfodiéster: El par de enlaces éster que unen un fosfato con los dos anillos de pentosa de nucleótidos consecutivos en la misma hebra de un ácido nucleico . Cada molécula de fosfato forma un enlace covalente con el carbono 3 'de una pentosa y el carbono 5' de la pentosa adyacente; la serie repetida de tales enlaces que mantiene unida la larga cadena de nucleótidos en el ADN y el ARN se conoce como la cadena principal de fosfato o fosfodiéster .
filogenética: El estudio de la historia evolutiva y las relaciones entre individuos o grupos de organismos, como especies o poblaciones, a través de métodos que evalúan los rasgos hereditarios observados , incluidos los rasgos morfológicos y las secuencias de ADN . El resultado de tales análisis se conoce como filogenia o árbol filogenético .
plásmido: Cualquier pequeña molécula de ADN que esté físicamente separada del cuerpo más grande de ADN cromosómico y pueda replicarse de forma independiente. Los plásmidos se encuentran más comúnmente como moléculas de ADN de doble cadena , circulares y pequeñas en procariotas como las bacterias , aunque a veces también están presentes en arqueas y eucariotas .
pleiotropía: Fenómeno por el cual un gen influye en dos o más rasgos fenotípicos aparentemente no relacionados , por cualquiera de varios mecanismos distintos pero potencialmente superpuestos.
ploidía: El número de juegos completos de cromosomas en una célula y, por tanto, el número de posibles alelos presentes dentro de la célula en cualquier locus autosómico dado .
mutación puntual: Una mutación por la cual un solo nucleótido se cambia base, inserta o elimina de una secuencia de ADN o ARN.
cola de poli (A)
poliadenilación
poligeno
rasgo poligénico: Cualquier rasgo fenotípico que esté bajo el control directo de más de un gen . Los rasgos poligénicos son a menudo rasgos cuantitativos .
polienlazador: Ver sitio de clonación múltiple .
reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
polimorfismo
polipéptido: Una cadena polimérica larga, continua y no ramificada de monómeros de aminoácidos unida por enlaces peptídicos covalentes , típicamente más larga que un péptido . Las proteínas generalmente consisten en uno o más polipéptidos dispuestos de una manera biológicamente funcional.
poliploide: (de una célula u organismo) Tener más de dos copias homólogas de cada cromosoma . La poliploidía puede ocurrir como una condición normal de los cromosomas en ciertas células o incluso en organismos completos, o puede ocurrir como resultado de una división celular anormal o una mutación que causa la duplicación de todo el conjunto de cromosomas. Contraste haploide y diploide .
polisoma: Un complejo de una molécula de ARN mensajero y dos o más ribosomas que actúan para traducir la transcripción del ARNm en un polipéptido .
genética de poblaciones: Un subcampo de la genética y la biología evolutiva que estudia las diferencias genéticas dentro y entre poblaciones de organismos.
clonación posicional
modificación postranscripcional
modificación post-traduccional
transcripción primaria: La molécula de ARN monocatenario sin procesar producida por la transcripción de una secuencia de ADN tal como existe antes de las modificaciones postranscripcionales , como el corte y empalme alternativo, la convierte en un producto de ARN maduro, como un ARNm , ARNt o ARNr . Un mRNA precursor o pre-mRNA , por ejemplo, es un tipo de transcrito primario que se convierte en un mRNA maduro listo para la traducción después del procesamiento.
cebador
probando: Término utilizado en genética médica y genealogía para indicar un tema en particular que se está estudiando o sobre el que se informa.
Investigacion: Un reactivo utilizado para hacer una sola medición en un experimento de expresión génica. Comparar reportero .
sonda-set: Colección de dos o más sondas diseñadas para medir una única especie molecular, como una colección de oligonucleótidos diseñados para hibridar con varias partes de las transcripciones de ARNm generadas a partir de un solo gen.
prometafase
promotor: Región de ADN que inicia la transcripción de un gen en particular.
profase: La primera etapa de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis , ocurre después de la interfase y antes de la prometafase , durante la cual el ADN de los cromosomas se condensa en cromatina , el nucleolo se descompone y se forma el huso mitótico .
proteína: A lineal polimérico macromolécula compuesta de una serie de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos . Las proteínas llevan a cabo la mayoría de las reacciones químicas que ocurren dentro de las células vivas .
proteoma: El conjunto completo de proteínas que es o puede ser expresado por un genoma , célula, tejido o especie en particular en un momento particular (como durante una sola vida o durante una etapa de desarrollo específica) o bajo condiciones particulares (como cuando se ve comprometido por cierta enfermedad).
pseudogén: Secuencia de ADN no funcional que se asemeja a un gen funcional . Los pseudogenes son típicamente copias superfluas de genes funcionales que se han duplicado mediante procesos naturales, excepto que carecen de las secuencias reguladoras necesarias para la transcripción o traducción adecuadas o contienen otros defectos como mutaciones de desplazamiento de marco , codones de parada prematuros o intrones faltantes .
plaza punnett
de pura raza
purina: Un compuesto orgánico heterocíclico de doble anillo que, junto con la pirimidina , es una de las dos moléculas de las que se derivan todas las bases nitrogenadas (incluidas las utilizadas en el ADN y el ARN ). La adenina ( A ) y la guanina ( G ) se clasifican como purinas.
gen putativo: Una secuencia de nucleótidos específica que se sospecha que es un gen funcional basada en la identificación de su marco de lectura abierto . Se dice que el gen es "putativo" en el sentido de que aún no se ha descrito ninguna función para sus productos .
pirimidina: Un compuesto orgánico heterocíclico de un solo anillo que, junto con la purina , es una de las dos moléculas de las que se derivan todas las bases nitrogenadas (incluidas las utilizadas en el ADN y el ARN ). La citosina ( C ), la timina ( T ) y el uracilo ( U ) se clasifican como pirimidinas.
dímero de pirimidina

Q

genética cuantitativa: Una rama de la genética de poblaciones que estudia los fenotipos que varían continuamente (como la altura o la masa) en contraposición a los que caen en categorías identificables discretamente (como el color de ojos o la presencia o ausencia de un rasgo en particular ). La genética cuantitativa emplea métodos y conceptos estadísticos para vincular valores fenotípicos distribuidos continuamente a genotipos y productos genéticos específicos .
PCR cuantitativa (qPCR)
rasgo cuantitativo
locus de rasgos cuantitativos (QTL)

R

marco de lectura: Una forma de dividir la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN o ARN en un conjunto de tripletes consecutivos que no se superponen, que las proteínas "leen" durante la transcripción y la replicación . Al codificar el ADN, cada triplete se denomina codón que corresponde a un aminoácido particular durante la traducción . En general, solo se puede usar un marco de lectura (el llamado marco de lectura abierto ) en una sección determinada de un ácido nucleico para producir proteínas funcionales, pero hay excepciones en unos pocos organismos. Una mutación de cambio de marco da como resultado un cambio en el marco de lectura normal y afecta a todos los codones cadena abajo.
recesividad: Una relación entre los alelos de un gen en la que un alelo produce un efecto sobre el fenotipo que está dominado o "enmascarado" por la contribución de otro alelo en el mismo locus ; el primer alelo y su rasgo fenotípico asociado se dice que son recesivos , y el segundo alelo y su rasgo asociado se dice que son dominantes . A menudo, los alelos recesivos codifican proteínas ineficientes o disfuncionales. Al igual que la dominancia, la recesión no es una propiedad inherente de ningún alelo o fenotipo, sino que simplemente describe su relación con uno o más alelos o fenotipos. En la taquigrafía genética, los alelos recesivos a menudo se representan con una letra minúscula (por ejemplo, "a", en contraste con la "A" dominante).
ADN recombinante (ADNr): Cualquier molécula de ADN en la que los métodos de laboratorio de recombinación genética hayan reunido material genético de múltiples fuentes, creando así una secuencia que de otro modo no se encontraría en un genoma natural . Debido a que las moléculas de ADN de todos los organismos comparten la misma estructura y propiedades químicas básicas, las secuencias de ADN de cualquier especie, o incluso las secuencias creadas de novo por síntesis genética artificial , pueden incorporarse en moléculas de ADN recombinante. La tecnología del ADN recombinante se usa ampliamente en ingeniería genética .
replicación: 1. El proceso por el cual ciertas moléculas biológicas, en particular los ácidos nucleicos ADN y ARN , producen copias de sí mismas.; 2. Una técnica utilizada para estimar la variación técnica y biológica en experimentos para el análisis estadístico de datos de microarrays . Las réplicas pueden ser réplicas técnicas , como intercambios de tinte o hibridaciones repetidas de matrices , o réplicas biológicas, muestras biológicas de experimentos separados que prueban los efectos de los mismos tratamientos experimentales.
replicón: Cualquier molécula o región de ADN o ARN que se replica desde un único origen de replicación .
reportero: A MIAME compatible término para describir un reactivo utilizado para hacer una sola medición en un experimento de expresión génica. MIAME lo define como "la secuencia de nucleótidos presente en una ubicación particular en la matriz". Un informador puede ser un segmento de ADN monocatenario que está unido covalentemente a la superficie de la matriz. Compare la sonda .
represor: Una proteína de unión al ADN que disminuye la expresión de uno o más genes al unirse al operador y bloquear la unión de la ARN polimerasa al promotor , evitando así la transcripción .
residuo
elemento de respuesta: Secuencia corta de ADN dentro de una región promotora que puede unirse a factores de transcripción específicos para regular la transcripción de genes específicos.
enzima restrictiva: Una endonucleasa o exonucleasa de la enzima que reconoce y escinde una molécula de ácido nucleico en fragmentos en o por secuencias de reconocimiento específicas cerca conocidos como sitios de restricción rompiendo los enlaces fosfodiéster del ácido nucleico columna vertebral . Las enzimas de restricción se encuentran de forma natural en muchos organismos, pero también se utilizan de forma rutinaria para la modificación artificial del ADN en técnicas de laboratorio como la clonación molecular .
fragmento de restricción: Cualquier fragmento de ADN que resulte del corte de una hebra de ADN por una enzima de restricción en uno o más sitios de restricción .
polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
sitio de restricción: Una secuencia breve y específica de nucleótidos (típicamente de 4 a 8 bases de longitud) que es reconocida de manera confiable por una enzima de restricción específica . Debido a que las enzimas de restricción generalmente se unen como homodímeros , los sitios de restricción son generalmente secuencias palindrómicas que abarcan ambas cadenas de una molécula de ADN de doble cadena . Las endonucleasas de restricción escinden el esqueleto de fosfato entre dos nucleótidos dentro de la propia secuencia reconocida, pero otros tipos de enzimas cortan en un extremo de la secuencia o en una secuencia cercana.
genética inversa
la transcriptasa inversa
ribonucleasa
ácido ribonucleico (ARN): A polimérico de ácido nucleico molécula compuesta de una serie de ribonucleótidos que incorporan un conjunto de cuatro nucleobases : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ), y uracilo ( U ). A diferencia del ADN , el ARN se encuentra más a menudo como una sola hebra doblada sobre sí misma, en lugar de una doble hebra emparejada. Varios tipos de moléculas de ARN desempeñan una amplia variedad de funciones biológicas esenciales, que incluyen codificar , decodificar , regular y expresar genes , además de funcionar como moléculas de señalización y, en ciertos genomas virales , como el material genético primario en sí mismo.
ribosa
ARN ribosómico (ARNr)
ribosoma: Un complejo molecular que sirve como sitio de síntesis de proteínas . Los ribosomas constan de dos subunidades (la subunidad pequeña , que lee los mensajes codificados en las moléculas de ARNm , y la subunidad grande , que enlaza los aminoácidos en secuencia para formar una cadena polipeptídica ), cada una de las cuales está compuesta por una o más hebras de ARN ribosómico. y diversas proteínas ribosómicas .
Interferencia de ARN (ARNi)
Polimerasa de ARN: Cualquiera de una clase de enzimas que sintetiza moléculas de ARN a partir de una plantilla de ADN . Las ARN polimerasas son esenciales para la transcripción y se encuentran en todos los organismos vivos y en muchos virus. Ellos construyen largos polímeros de cadena sencilla llamados transcripciones mediante la adición de ribonucleótidos de una en una en el 5' -a-- 3' dirección, basándose en la plantilla proporcionada por el complementaria hebra para transcribir la secuencia de nucleótidos fielmente.
Empalme de ARN

S

Secuenciación de Sanger
andamio
barrido selectivo: El proceso por el cual una fuerte selección positiva de una mutación nueva y beneficiosa dentro de una población hace que la mutación alcance la fijación tan rápidamente que las secuencias de ADN cercanas vinculadas también se fijan mediante autostop genético , reduciendo o eliminando así la variación genética de los loci cercanos dentro de la población.
sentido: Se hace una distinción entre las hebras individuales de una molécula de ADN de doble hebra para identificar fácil y específicamente cada hebra. Las dos cadenas complementarias se distinguen como sentido y antisentido o, de manera equivalente, la cadena codificante y la cadena molde . Es la hebra antisentido / plantilla la que se utiliza realmente como plantilla para la transcripción ; la hebra codificante / codificante simplemente se parece a la secuencia de codones en la transcripción de ARN, lo que hace posible determinar a partir de la secuencia de ADN sola la secuencia de aminoácidos esperada de cualquier proteína traducida a partir de la transcripción de ARN. ¿Qué hebra es la que está relacionada solo con una transcripción de ARN particular y no con la molécula de ADN completa? es decir, cualquier hebra puede funcionar como hebra con sentido / codificación o antisentido / molde.
motivo de secuencia: Cualquier secuencia recurrente de nucleótidos o aminoácidos que sea o se suponga que es biológicamente significativa. En los ácidos nucleicos, los motivos de secuencia suelen ser cortos (de tres a diez nucleótidos de longitud), secuencias altamente conservadas que se utilizan como sitios de reconocimiento para enzimas de unión al ADN o ARN implicados en la regulación de la expresión génica .
sitio etiquetado en secuencia (STS)
cromosoma sexual: Ver alosoma .
vínculo sexual
brazo corto: En los cromosomas condensados donde la posición del centrómero crea dos segmentos o "brazos" de longitud desigual, el más corto de los dos brazos de una cromátida . Brazo largo de contraste .
repetición corta en tándem (STR): Ver microsatélite .
secuenciación de escopeta
silenciador: Región de ADN que puede unirse mediante un represor .
mutación silenciosa: Un tipo de mutación neutra que no tiene un efecto observable sobre el fenotipo del organismo . Aunque el término "mutación silenciosa" a menudo se usa indistintamente con mutación sinónima, las mutaciones sinónimas no siempre son silenciosas, ni viceversa. Las mutaciones sin sentido que dan como resultado un aminoácido diferente pero con una funcionalidad similar (p. Ej., Leucina en lugar de isoleucina ) también se clasifican a menudo como silenciosas, ya que estas mutaciones no suelen afectar significativamente la función de las proteínas.
polimorfismo de un solo nucleótido (SNP): Cualquier sustitución de un solo nucleótido que se produzca en una posición específica dentro de un genoma y con frecuencia medible dentro de una población; por ejemplo, en una posición de base específica en una secuencia de ADN, la mayoría de los individuos de una población pueden tener una citosina ( C ), mientras que en una minoría de individuos, la misma posición puede estar ocupada por una adenina ( A ). Los SNP generalmente se definen con respecto a un genoma de referencia "estándar"; un genoma humano individual difiere del genoma humano de referencia en un promedio de 4 a 5 millones de posiciones, la mayoría de las cuales consisten en SNP e indeles cortos .
rotura de una sola hebra: La pérdida de continuidad del esqueleto fosfato-azúcar en una hebra de un dúplex de ADN . Rotura de doble hebra en contraste .
ADN monocatenario (ssDNA): Cualquier molécula de ADN que consta de un polímero de un solo nucleótido, o "hebra", a diferencia de un par de hebras complementarias unidas por enlaces de hidrógeno ( ADN de doble hebra ). En la mayoría de las circunstancias, el ADN es más estable y más común en forma bicatenaria, pero las altas temperaturas, las bajas concentraciones de sales disueltas y el pH muy alto o bajo pueden hacer que las moléculas bicatenarias se descompongan en dos moléculas monocatenarias en un proceso. conocido como "derretir"; esta reacción es aprovechada por enzimas naturales como las involucradas en la replicación del ADN , así como por técnicas de laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa .
cromátidas hermanas: Un par de copias idénticas ( cromátidas ) producidas como resultado de la replicación del ADN de un cromosoma , particularmente cuando ambas copias están unidas por un centrómero común ; el par de cromátidas hermanas se llama díada . Las dos cromátidas hermanas finalmente se separan entre sí en dos células diferentes durante la mitosis o la meiosis .
pequeño ARN de interferencia (ARNip)
fibra de solenoide
célula somatica: Cualquier célula biológica que forme el cuerpo de un organismo o, en los organismos multicelulares, cualquier célula que no sea un gameto , una célula germinal o una célula madre indiferenciada . Las células somáticas son teóricamente distintas de las células de la línea germinal , lo que significa que las mutaciones que han sufrido nunca pueden transmitirse a los descendientes del organismo, aunque en la práctica existen excepciones.
transferencia nuclear de células somáticas (SCNT)
Mancha sureña: A biología molecular método utilizado para detectar una específica secuencia de ADN muestras. La técnica combina la separación de fragmentos de ADN mediante electroforesis en gel , la transferencia del ADN a una membrana sintética y la posterior identificación de los fragmentos diana con sondas de hibridación fluorescentes o radiomarcadas .
expresión génica espacialmente restringida: La expresión de uno o más genes solo dentro de una región anatómica o tejido específico, a menudo en respuesta a una señal paracrina . El límite entre las jurisdicciones de dos genes espacialmente restringidos puede generar un gradiente fenotípico agudo allí, como ocurre con los patrones de rayas.
cariotipo espectral (SKY)
espliceosoma
empalme: Ver ingeniería genética .
gen dividido
código genético estándar: El código genético utilizado por la gran mayoría de organismos vivos para traducir secuencias de ácidos nucleicos en proteínas . En este sistema, de las 64 posibles permutaciones de codones de tres letras que se pueden hacer a partir de los cuatro nucleótidos , 61 codifican para uno de los 20 aminoácidos y los tres restantes codifican para señales de parada . Por ejemplo, el codón CAG codifica el aminoácido glutamina y el codón TAA es un codón de terminación. El código genético estándar se describe como degenerado o redundante porque un solo aminoácido puede estar codificado por más de un codón.
codón de inicio: El primer codón traducido por un ribosoma de un transcrito de ARN mensajero maduro , utilizado como señal para iniciar la síntesis de proteínas. En el código genético estándar , el codón de inicio siempre codifica el mismo aminoácido , metionina , en eucariotas y una metionina modificada en procariotas. El codón de inicio más común es el triplete AUG . Codón de parada de contraste .
genética estadística: Rama de la genética que se ocupa del desarrollo de métodos estadísticos para extraer inferencias a partir de datos genéticos. Las teorías y metodologías de la genética estadística a menudo apoyan la investigación en genética cuantitativa , epidemiología genética y bioinformática .
lazo de tallo
célula madre: Cualquier célula biológica que aún no se haya diferenciado en un tipo de célula especializada y que pueda dividirse a través de la mitosis para producir más células madre.
final pegajoso
codón de parada: Un codón que indica la terminación de la síntesis de proteínas durante la traducción de una transcripción de ARN mensajero . En el código genético estándar , se utilizan tres codones de parada diferentes para disociar los ribosomas de la cadena de aminoácidos en crecimiento , terminando así la traducción: UAG (apodado "ámbar"), UAA ("ocre") y UGA ("ópalo"). Codón de inicio de contraste .
rigor: El efecto de condiciones tales como la temperatura y el pH sobre el grado de complementariedad que se requiere para que se produzca una reacción de hibridación entre dos moléculas de ácido nucleico monocatenarias. En las condiciones más estrictas, solo los complementos exactos pueden hibridar con éxito; a medida que disminuye la rigurosidad, las dos cadenas de hibridación pueden tolerar un número creciente de apareamientos erróneos.
gen estructural: Un gen que codifica cualquier proteína o producto de ARN que no sea un factor regulador . Los productos de genes estructurales incluyen enzimas , proteínas estructurales y ciertos ARN no codificantes .
submetacéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o fragmento de cromosoma) Tener un centrómero colocado cerca, pero no exactamente en el medio del cromosoma, lo que da como resultado brazos de cromátida de longitudes ligeramente diferentes. Compare metacéntrico .
sustitución: Tipo de mutación puntual en la que una base de un solo nucleótido se cambia o se sustituye por otra.
punto giratorio
mutación sinónima: Un tipo de mutación en la que la sustitución de una base de nucleótidos por otra da como resultado, después de la transcripción y traducción , una secuencia de aminoácidos que es idéntica a la secuencia original sin mutar. Esto es posible debido a la degeneración del código genético , que permite que diferentes codones codifiquen el mismo aminoácido. Aunque las mutaciones sinónimos a menudo se consideran silenciosas , no siempre es así; una mutación sinónima puede afectar la eficacia o precisión de la transcripción , empalme , traducción o cualquier otro proceso mediante el cual se expresan los genes , haciendo que la mutación no sea silenciosa. Contraste mutación no sinónima .

T

repetición en tándem: Un patrón dentro de una secuencia de ácido nucleico en el que se repiten una o más bases nucleicas y las repeticiones son directamente adyacentes (es decir, en tándem) entre sí. Un ejemplo es ATGACATGACATGAC , en el que la secuencia ATGAC se repite tres veces.
Caja TATA: Una secuencia de ADN no codificante altamente conservada que contiene un consenso de pares de bases T y A repetidos que se encuentra comúnmente en regiones promotoras de genes en arqueas y eucariotas . La caja TATA a menudo sirve como sitio de inicio de la transcripción o como sitio de unión para factores de transcripción .
telocéntrico: (de un cromosoma lineal condensado o fragmento de cromosoma) Tener un centrómero posicionado en el extremo terminal del cromosoma (cerca o dentro del telómero ), lo que da como resultado un solo brazo. Compare acrocéntrico .
telómero: Región de secuencias repetitivas de nucleótidos en cada extremo de un cromosoma lineal que protege el extremo del cromosoma del deterioro y de la fusión con otros cromosomas. Dado que cada ronda de replicación da como resultado el acortamiento del cromosoma, los telómeros actúan como tampones desechables que se sacrifican para el truncamiento perpetuob en lugar de los genes cercanos; La enzima telomerasa también puede alargar los telómeros .
telofase: La etapa final de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis , que ocurre después de la anafase y antes o simultáneamente con la citocinesis , durante la cual se sintetiza una membrana nuclear alrededor de cada conjunto de cromátidas , se reensamblan los nucleolos y se desensambla el huso mitótico . Después de la citocinesis, las nuevas células hijas reanudan la interfase .
hebra de plantilla: La hebra de una molécula de ADN de doble hebra que se utiliza como plantilla para la síntesis de ARN durante la transcripción . La secuencia de la hebra molde es complementaria a la transcripción de ARN resultante. Hebra de codificación de contraste ; ver también sentido .
timina: Una de las cuatro nucleobases presentes en las moléculas de ADN . La timina forma un par de bases con la adenina . En el ARN , la timina no se usa en absoluto, sino que se reemplaza con uracilo .
expresión génica específica de tejido: Función y expresión génica que está restringida a un tejido o tipo celular particular . La expresión específica de tejido suele ser el resultado de un potenciador que se activa solo en el tipo de célula adecuado.
rasgo
trans
transcripción: El primer paso en el proceso de expresión génica , en el que una molécula de ARN mensajero complementaria a un gen particular codificado en el ADN es sintetizada por enzimas llamadas ARN polimerasas . La transcripción debe ir seguida de la traducción antes de que se pueda producir una proteína funcional .
factor de transcripción (TF): Cualquier proteína que controla la velocidad de transcripción de la información genética del ADN al ARN mensajero al unirse a una secuencia de ADN específica y promover o bloquear el reclutamiento de la ARN polimerasa en genes cercanos . Los factores de transcripción pueden "activar" y "desactivar" genes específicos para asegurarse de que se expresen en los momentos y lugares correctos; por esta razón, son un mecanismo fundamental y ubicuo de regulación génica .
explosión transcripcional: La naturaleza intermitente de los mecanismos de transcripción y traducción . Ambos procesos ocurren en "ráfagas" o "pulsos", con períodos de actividad genética separados por intervalos irregulares.
transcripción de función desconocida (TUF)
transcriptoma: El conjunto completo de moléculas de ARN (a menudo se refiere a todos los tipos de ARN, pero a veces exclusivamente al ARN mensajero ) que es o puede ser expresado por un genoma , célula, población de células o especie en particular en un momento particular o bajo condiciones particulares. El transcriptoma es distinto del exoma y del translatome .
transducción
transferencia de ARN (ARNt): Una clase especial de molécula de ARN , típicamente de 76 a 90 nucleótidos de longitud, que sirve como un adaptador físico que permite que las transcripciones de ARNm se traduzcan en secuencias de aminoácidos durante la síntesis de proteínas. Cada tRNA contiene un triplete anticodón específico correspondiente a un aminoácido que está unido covalentemente al extremo opuesto del tRNA; a medida que avanza la traducción, los ARNt se reclutan en el ribosoma , donde cada codón de ARNm se empareja con un ARNt que contiene el anticodón complementario. Dependiendo del organismo, las células pueden emplear hasta 41 ARNt distintos con anticodones únicos; Debido a la degeneración de codones dentro del código genético , varios ARNt que contienen diferentes anticodones llevan el mismo aminoácido.
transformación
transgén: Cualquier gen u otro segmento de material genético que haya sido aislado de un organismo y luego transferido de forma natural o mediante una variedad de técnicas de ingeniería genética a otro organismo, especialmente a uno de una especie diferente. Los transgenes generalmente se introducen en la línea germinal del segundo organismo . Se utilizan comúnmente para estudiar la función de los genes o para conferir una ventaja que de otro modo no estaría disponible en el organismo inalterado.
transición: Una mutación puntual en la que un nucleótido de purina se sustituye por otro purina ( A ↔ G ) o un nucleótido de pirimidina se sustituye por otra pirimidina ( C ↔ T ). Contraste transversión .
traducción: El segundo paso en el proceso de expresión génica , en el que un ribosoma lee la transcripción del ARN mensajero producido durante la transcripción para producir una proteína funcional .
translatome: El conjunto completo de moléculas de ARN mensajero que son traducidas por un genoma , célula, tejido o especie particular en un momento particular o bajo condiciones particulares. Al igual que el transcriptoma , a menudo se usa como un proxy para cuantificar los niveles de expresión génica , aunque el transcriptoma también incluye muchas moléculas de ARN que nunca se traducen.
translocación
elemento transponible (TE)
transversión: Una mutación puntual en la que un nucleótido de purina se sustituye por un nucleótido de pirimidina , o viceversa (por ejemplo, A ↔ C o A ↔ T ). Transición de contraste .
verdadera crianza: Mostrar rasgos consistentes, predecibles y replicables en la progenie que resultan del apareamiento de dos padres de raza pura que pertenecen a la misma raza o variedad (y no los rasgos de otras razas o variedades que pueden haberse cruzado previamente en el linaje). "Engendrar verdadero" significa que los padres del mismo linaje producirán descendientes que comparten todos los rasgos de los padres.

U

cruce desigual
regulación al alza: Cualquier proceso, natural o artificial, que aumente el nivel de expresión genética de un gen determinado . Un gen que se observa que se expresa a niveles relativamente altos (como al detectar niveles más altos de sus transcripciones de ARNm ) en una muestra en comparación con otra muestra, se dice que está regulado al alza . Regulación negativa del contraste .
río arriba: Hacia o más cerca del extremo 5 ' de una cadena de nucleótidos . Contraste corriente abajo .
secuencia de activación aguas arriba (UAS)
uracilo: Una de las cuatro nucleobases presentes en las moléculas de ARN . El uracilo forma un par de bases con la adenina . En el ADN , el uracilo no se usa en absoluto, sino que se reemplaza con timina .

V

vector: Cualquier molécula de ADN utilizada como vehículo para transportar artificialmente material genético extraño a otra célula, donde se puede replicar y / o expresar . Los vectores son típicamente secuencias de ADN recombinante diseñadas que consisten en un inserto (a menudo un transgén ) y una secuencia de "estructura" más larga que contiene un origen de replicación , un sitio de clonación múltiple y un marcador seleccionable . Los vectores se utilizan ampliamente en los laboratorios de biología molecular para aislar, clonar o expresar el inserto en la célula diana.

W

Western blot
tipo salvaje (WT): Término que se refiere al fenotipo de la forma típica de una especie tal como ocurre en la naturaleza, un producto del alelo "normal" estándar en un locus dado en contraposición al producido por un alelo mutante no estándar .
emparejamiento de base oscilante

X

Cromosoma X: Uno de los dos cromosomas sexuales presentes en organismos que utilizan el sistema de determinación del sexo XY (y el único cromosoma sexual en el sistema X0 ). El cromosoma X se encuentra tanto en machos y hembras y típicamente contiene mucho más gen contenido que su contraparte, el cromosoma Y .
Inactivación de X
Rasgo ligado al cromosoma X

Y

Cromosoma Y: Uno de los dos cromosomas sexuales presentes en los organismos que utilizan el sistema de determinación del sexo XY . El cromosoma Y se encuentra solamente en los hombres y es típicamente mucho más pequeño que su contraparte, el cromosoma X .
cromosoma artificial de levadura (YAC)

Z

ADN-Z
cigosidad
cigoto: Tipo de célula eucariota que se forma como resultado directo de un evento de fertilización entre dos gametos . En los organismos multicelulares, el cigoto es la etapa de desarrollo más temprana.

Ver también

Referencias

Otras lecturas

Budd, A. (2012). "Introducción a la biología del genoma: características, procesos y estructuras". Genómica evolutiva . Métodos en Biología Molecular. 855 . págs. 3–4. doi : 10.1007 / 978-1-61779-582-4_1 . ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704 .

enlaces externos

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) Glosario hablado de términos genéticos

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