Sistema de determinación de sexo XY - XY sex-determination system

Cromosomas sexuales de Drosophila

Conos de polen de un árbol Ginkgo biloba macho , una especie dioica

Óvulos de una hembra de Ginkgo biloba

El sistema de determinación del sexo XY es un sistema de determinación del sexo que se utiliza para clasificar a muchos mamíferos , incluidos los humanos , algunos insectos ( Drosophila ), algunas serpientes, algunos peces ( guppies ) y algunas plantas ( árbol de Ginkgo ). En este sistema, el sexo de un individuo está determinado por un par de cromosomas sexuales . Las hembras tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX) y se denominan sexo homogamético . Los machos tienen dos tipos diferentes de cromosomas sexuales (XY) y se denominan sexo heterogamético .

Cruce XX-XY en Drosophila

En los seres humanos, la presencia del cromosoma Y es responsable de desencadenar el desarrollo masculino; en ausencia del cromosoma Y, el feto experimentará un desarrollo femenino. Más específicamente, es el gen SRY ubicado en el cromosoma Y el que es de importancia para la diferenciación masculina. En circunstancias muy raras, la translocación de un gen dará como resultado la transferencia del gen SRY a un cromosoma X. En la mayoría de las especies con determinación del sexo XY, un organismo debe tener al menos un cromosoma X para sobrevivir.

Cuadrado de Punnett para cruz XX-XY

El sistema XY contrasta de varias maneras con el sistema de determinación del sexo ZW que se encuentra en aves , algunos insectos, muchos reptiles y varios otros animales, en los que el sexo heterogamético es femenino. Durante varias décadas se había pensado que en todas las serpientes el sexo estaba determinado por el sistema ZW, pero se habían observado efectos inesperados en la genética de especies de las familias Boidae y Pythonidae ; por ejemplo, la reproducción partenogénica produjo sólo hembras en lugar de machos, que es lo contrario de lo que se espera en el sistema ZW. En los primeros años del siglo XXI, tales observaciones provocaron investigaciones que demostraron que todas las pitones y boas investigadas hasta ahora tienen definitivamente el sistema XY de determinación del sexo.

En algunos reptiles y peces se encuentra un sistema de determinación del sexo dependiente de la temperatura .

Mecanismos

Todos los animales tienen un conjunto de ADN que codifica los genes presentes en los cromosomas . En los seres humanos, la mayoría de los mamíferos y algunas otras especies, dos de los cromosomas , llamados cromosoma X y cromosoma Y , codifican el sexo. En estas especies, uno o más genes están presentes en su cromosoma Y que determinan la masculinidad. En este proceso, un cromosoma X y un cromosoma Y actúan para determinar el sexo de la descendencia, a menudo debido a genes ubicados en el cromosoma Y que codifican la masculinidad. La descendencia tiene dos cromosomas sexuales: una descendencia con dos cromosomas X desarrollará características femeninas y una descendencia con un cromosoma X e Y desarrollará características masculinas.

Mamíferos

En la mayoría de los mamíferos, el sexo está determinado por la presencia del cromosoma Y. Esto hace que los individuos con cariotipos XXY y XYY sean machos y los individuos con cariotipos X y XXX hembras.

En los mamíferos, la hembra es el sexo predeterminado. Incluso antes del descubrimiento de SRY, la noción de hembra como sexo predeterminado de los mamíferos se estableció experimentalmente. Debe tenerse en cuenta que la determinación del sexo de los mamíferos es compleja.

En la década de 1930, Alfred Jost determinó que la presencia de testosterona era necesaria para el desarrollo del conducto de Wolff en el conejo macho.

SRY es un gen que determina el sexo en el cromosoma Y en los terios (mamíferos placentarios y marsupiales). Los mamíferos no humanos utilizan varios genes en el cromosoma Y.

No todos los genes específicos de sexo masculino se encuentran en el cromosoma Y . El ornitorrinco , un monotrema , usa cinco pares de cromosomas XY diferentes con seis grupos de genes ligados al macho, siendo AMH el interruptor principal.

Humanos

Cromosomas XY masculinos humanos después de bandas G

Un solo gen ( SRY ) presente en el cromosoma Y actúa como una señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización . Este y otros factores dan como resultado las diferencias sexuales en los seres humanos . Las células de las mujeres, con dos cromosomas X, se someten a inactivación X , en la que uno de los dos cromosomas X se inactiva. El cromosoma X inactivado permanece dentro de una célula como un cuerpo de Barr .

Otros animales

Algunas especies de tortugas han desarrollado de manera convergente sistemas de determinación del sexo XY, específicamente los de Chelidae y Staurotypinae .

Otras especies (incluidas la mayoría de las especies de Drosophila ) usan la presencia de dos cromosomas X para determinar la feminidad: un cromosoma X da masculinidad putativa, pero la presencia de genes del cromosoma Y es necesaria para el desarrollo masculino normal. En la mosca de la fruta, los individuos con XY son machos y los individuos con XX son hembras; sin embargo, los individuos con XXY o XXX también pueden ser mujeres y los individuos con X pueden ser hombres.

En Abraxas XX es masculino, mientras que XY es femenino.

Plantas

Muy pocas especies de angiospermas dioicas tienen determinación de sexo XY, como Silene latifolia . En estas especies, la determinación del sexo es similar a la de los mamíferos, donde el macho es XY y la hembra XX.

Otros sistemas

Las aves y muchos insectos tienen un sistema similar de determinación del sexo (sistema de determinación del sexo ZW ), en el que las hembras son heterogaméticas (ZW), mientras que los machos son homogaméticos (ZZ).

Muchos insectos del orden Hymenoptera lugar tienen un haplo-diploide sistema , donde los machos son haploides (que tiene un solo cromosoma de cada tipo), mientras que las hembras son diploides (con cromosomas que aparecen en pares). Algunos otros insectos tienen el sistema de determinación del sexo X0 , donde solo un tipo de cromosoma aparece en pares para la hembra pero solo en los machos, mientras que todos los demás cromosomas aparecen en pares en ambos sexos.

Influencias

Genético

Imagen SRY de proteína PBB

En una entrevista para el sitio web Rediscovering Biology , el investigador Eric Vilain describió cómo cambió el paradigma desde el descubrimiento del gen SRY:

Durante mucho tiempo pensamos que SRY activaría una cascada de genes masculinos. Resulta que la vía de determinación del sexo es probablemente más complicada y, de hecho, SRY puede inhibir algunos genes anti-masculinos.

La idea es, en lugar de tener un mecanismo simplista mediante el cual tienes genes pro-masculinos que van hasta el final para hacer un macho, de hecho hay un equilibrio sólido entre genes pro-masculinos y genes anti-masculinos y si hay un poco demasiado gran parte de los genes anti-masculinos, puede haber una mujer nacida y si hay demasiados genes pro-masculinos, entonces habrá un nacido masculino.

Estamos entrando en esta nueva era en la biología molecular de la determinación del sexo, donde es una dosis más sutil de genes, algunos pro-machos, algunos pro-hembras, algunos anti-machos, algunas anti-hembras que interactúan entre sí en lugar de una ruta lineal simple de genes que van uno tras otro, lo que lo hace muy fascinante pero muy complicado de estudiar.

En una entrevista de 2007 en Scientific American, Eric Vilian, cuando se le preguntó: “ Suena como si estuvieras describiendo un cambio desde la visión predominante de que el desarrollo femenino es una vía molecular predeterminada hacia vías activas pro-masculinas y antimales. ¿Existen también vías pro-femeninas y anti-femeninas? " El respondió con

La determinación del sexo moderna comenzó a fines de la década de 1940 — 1947 — cuando el fisiólogo francés Alfred Jost dijo que son los testículos los que determinan el sexo. Tener un testículo determina la masculinidad, no tener un testículo determina la feminidad. El ovario no determina el sexo. No influirá en el desarrollo de los genitales externos. Ahora, en 1959, cuando se descubrió el cariotipo de Klinefelter [un hombre que es XXY] y Turner [una mujer que tiene un X] síndromes, quedó claro que en los humanos era la presencia o ausencia del cromosoma Y lo que determinaba el sexo. Porque todos los Klinefelters que tienen una Y son hombres, mientras que los Turner, que no tienen Y, son mujeres. Entonces no es una dosis o el número de X, es realmente la presencia o ausencia de la Y. Entonces, si combinas esos dos paradigmas, terminas teniendo una base molecular que probablemente sea un factor, un gen, eso es un testículo. factor determinante, y ese es el gen que determina el sexo. Entonces, el campo basado en eso está realmente orientado a encontrar factores determinantes de la prueba. Sin embargo, lo que descubrimos no fueron solo factores determinantes protestículos. Hay una serie de factores que están ahí, como WNT4, como DAX1, cuya función es contrarrestar la vía masculina.

- Eric Vilian

En los mamíferos, incluidos los humanos, el gen SRY es responsable de desencadenar el desarrollo de gónadas no diferenciadas en testículos, en lugar de ovarios . Sin embargo, hay casos en los que los testículos pueden desarrollarse en ausencia de un gen SRY (ver reversión sexual ). En estos casos, el gen SOX9 , involucrado en el desarrollo de los testículos, puede inducir su desarrollo sin la ayuda de SRY. En ausencia de SRY y SOX9, no se pueden desarrollar testículos y el camino está despejado para el desarrollo de los ovarios. Aun así, la ausencia del gen SRY o el silenciamiento del gen SOX9 no son suficientes para desencadenar la diferenciación sexual de un feto en dirección femenina. Un hallazgo reciente sugiere que el desarrollo y mantenimiento de los ovarios es un proceso activo, regulado por la expresión de un gen "pro-femenino", FOXL2 . En una entrevista para la edición TimesOnline , el coautor del estudio Robin Lovell-Badge explicó la importancia del descubrimiento:

Damos por sentado que mantenemos el sexo con el que nacemos, incluso si tenemos testículos u ovarios. Pero este trabajo muestra que la actividad de un solo gen, FOXL2, es todo lo que evita que las células de los ovarios adultos se conviertan en células que se encuentran en los testículos.

Trascendencia

Examinar los determinantes genéticos del sexo humano puede tener consecuencias de gran alcance. Los científicos han estado estudiando diferentes sistemas de determinación del sexo en moscas de la fruta y modelos animales para intentar comprender cómo la genética de la diferenciación sexual puede influir en procesos biológicos como la reproducción, el envejecimiento y las enfermedades.

Materno

En los seres humanos y en muchas otras especies de animales, el padre determina el sexo del niño. En el sistema de determinación del sexo XY, el óvulo proporcionado por la mujer aporta un cromosoma X y el espermatozoide proporcionado por el hombre aporta un cromosoma X o un cromosoma Y, lo que da como resultado una descendencia femenina (XX) o masculina (XY), respectivamente.

Los niveles de hormonas en el padre masculino afectan la proporción de sexos de los espermatozoides en los seres humanos. Las influencias maternas también influyen en qué espermatozoides tienen más probabilidades de lograr la concepción .

Los óvulos humanos, como los de otros mamíferos, están cubiertos por una capa translúcida gruesa llamada zona pelúcida , que los espermatozoides deben penetrar para fertilizar el óvulo. Una vez visto simplemente como un impedimento para la fertilización , una investigación reciente indica que la zona pelúcida puede funcionar en cambio como un sofisticado sistema de seguridad biológica que controla químicamente la entrada de los espermatozoides en el óvulo y protege al óvulo fertilizado de espermatozoides adicionales.

Investigaciones recientes indican que los óvulos humanos pueden producir una sustancia química que parece atraer a los espermatozoides e influir en su movimiento de natación. Sin embargo, no todos los espermatozoides se ven afectados positivamente; algunos parecen permanecer sin influencia y algunos realmente se alejan del huevo.

También pueden ser posibles influencias maternas que afecten la determinación del sexo de tal manera que produzcan gemelos fraternos con el mismo peso entre un hombre y una mujer.

Se ha descubierto que el momento en que ocurre la inseminación durante el ciclo estral afecta la proporción de sexos de la descendencia de humanos, ganado, hámsteres y otros mamíferos. Las condiciones hormonales y de pH dentro del tracto reproductivo femenino varían con el tiempo, y esto afecta la proporción de sexos de los espermatozoides que llegan al óvulo.

También se produce una mortalidad de embriones específica por sexo.

Historia

Ideas antiguas sobre la determinación del sexo

Aristóteles creía incorrectamente que el sexo de un bebé está determinado por la cantidad de calor que tuvo el esperma de un hombre durante la inseminación. El escribio:

... el semen del macho se diferencia de la secreción correspondiente de la hembra en que contiene un principio en sí mismo de tal naturaleza que también establece movimientos en el embrión y elabora a fondo la nutrición última, mientras que la secreción del la hembra contiene material solo. Entonces, si el elemento masculino prevalece, atrae al elemento femenino hacia sí mismo, pero si prevalece sobre él, se transforma en lo contrario o se destruye.

Aristóteles afirmó erróneamente que el principio masculino era el impulsor de la determinación del sexo, de modo que si el principio masculino se expresaba de manera insuficiente durante la reproducción, el feto se desarrollaría como una mujer.

Genética del siglo XX

A Nettie Stevens y Edmund Beecher Wilson se les atribuye el descubrimiento independiente, en 1905, del sistema de determinación del sexo cromosómico XY, es decir, el hecho de que los machos tienen cromosomas sexuales XY y las hembras tienen cromosomas sexuales XX.

Las primeras pistas de la existencia de un factor que determina el desarrollo de los testículos en los mamíferos provienen de los experimentos realizados por Alfred Jost , quien castró conejos embrionarios en el útero y advirtió que todos se desarrollaron como hembras.

En 1959, CE Ford y su equipo, a raíz de los experimentos de Jost, descubrieron que el cromosoma Y era necesario para que un feto se desarrollara como varón cuando examinaron a pacientes con síndrome de Turner , que crecieron como mujeres fenotípicas, y encontraron que eran X0 ( hemicigoto para X y sin Y). Al mismo tiempo, Jacob & Strong describieron un caso de un paciente con síndrome de Klinefelter (XXY), que implicaba la presencia de un cromosoma Y en el desarrollo de la masculinidad.

Todas estas observaciones conducen a un consenso de que debe existir un gen dominante que determina el desarrollo de los testículos ( TDF ) en el cromosoma Y humano. La búsqueda de este factor determinante de los testículos (TDF) llevó a un equipo de científicos en 1990 a descubrir una región del cromosoma Y que es necesaria para la determinación del sexo masculino, que se denominó SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y).

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