Gen de limpieza - Housekeeping gene

En biología molecular , los genes de mantenimiento son típicamente genes constitutivos que son necesarios para el mantenimiento de la función celular básica y se expresan en todas las células de un organismo en condiciones normales y patofisiológicas. Aunque algunos genes de mantenimiento se expresan a tasas relativamente constantes en la mayoría de situaciones no patológicas, la expresión de otros genes de mantenimiento puede variar según las condiciones experimentales.

El origen del término "gen de mantenimiento" sigue siendo oscuro. La literatura de 1976 utilizó el término para describir específicamente ARNt y ARNr . Con fines experimentales, la expresión de uno o varios genes internos se utiliza como punto de referencia para el análisis de los niveles de expresión de otros genes. El criterio clave para el uso de un gen de mantenimiento de esta manera es que el gen de mantenimiento elegido se exprese uniformemente con baja varianza tanto en condiciones experimentales como de control. La validación de los genes de mantenimiento debe realizarse antes de su uso en experimentos de expresión génica como RT-PCR . Recientemente, se desarrolló una base de datos basada en la web de genes de mantenimiento de humanos y ratones y genes / transcripciones de referencia, llamada Housekeeping and Reference Transcript Atlas (HRT Atlas), para ofrecer una lista actualizada de genes de mantenimiento y genes / transcripciones de referencia candidatos confiables para datos de RT-qPCR normalización. Se puede acceder a esta base de datos en http://www.housekeeping.unicamp.br .

Regulación de genes domésticos

Los genes domésticos representan la mayoría de los genes activos en el genoma, y ​​su expresión es obviamente vital para la supervivencia. Los niveles de expresión génica de mantenimiento se ajustan con precisión para satisfacer los requisitos metabólicos en varios tejidos. Los estudios bioquímicos sobre el inicio de la transcripción de los promotores de genes internos han sido difíciles, en parte debido a los motivos del promotor menos caracterizados y al proceso de inicio de la transcripción.

Los promotores de genes domésticos humanos generalmente carecen de caja TATA , tienen un alto contenido de GC y una alta incidencia de islas CpG . En Drosophila, donde las islas CpG específicas del promotor están ausentes, los promotores de genes de mantenimiento contienen elementos de ADN como DRE, E-box o DPE. Los sitios de inicio de la transcripción de los genes domésticos pueden extenderse a lo largo de una región de alrededor de 100 pb, mientras que los sitios de inicio de la transcripción de los genes regulados por el desarrollo generalmente se concentran en una región estrecha. Se sabe poco acerca de cómo se establece el inicio de la transcripción dispersa del gen de mantenimiento. Hay factores de transcripción que se enriquecen específicamente y regulan los promotores de genes de mantenimiento. Además, los promotores de limpieza están regulados por potenciadores de limpieza, pero no por potenciadores regulados por desarrollo.

Genes domésticos comunes en humanos

La siguiente es una lista parcial de "genes domésticos". Para obtener una lista más completa y actualizada, consulte la base de datos HRT Atlas compilada por Bidossessi W. Hounkpe et al. La base de datos se construyó mediante la extracción de más de 12000 conjuntos de datos de RNA-seq de humanos y ratones.

La expresion genica

Factores de transcripción

Proteína de unión al elemento regulador del esterol
  • ATF1 NM_005171
  • ATF2 NM_001880
  • ATF4 Factor de transcripción activador 4 NM_001675
  • ATF6 NM_007348
  • ATF7 NM_001206682
  • ATF7IP NM_018179
  • BTF3 NM_001207 Homo sapiens factor de transcripción básico 3
  • E2F4 Homo sapiens E2F factor de transcripción 4, unión a p107 / p130 (E2F4), mRNA
  • ERH (gen) Potenciador del homólogo rudimentario de drosophila (que a su vez es el primer paso enzimático en la síntesis de pirimidina. Regulado por MITF)
  • La caja de grupo de alta movilidad HMGB1 une el ADN
  • ILF2 Homo sapiens factor de unión potenciador de interleucina 2, 45 kDa (ILF2), ARNm
  • IER2 anteriormente ETR101 Immediate Early Protein?
  • JUND Homo sapiens jun D proto-oncogén (JUND), mRNA
  • TCEB2 Elongin Matheo er rar
Represores
  • PUF60 Homo sapiens represor de interacción con proteínas de unión a fusibles (SIAHBP1), transcripción

Empalme de ARN

Proteínas B y B 'asociadas a ribonucleoproteínas nucleares pequeñas
  • BAT1 también conocido como DDX39B
  • HNRPD Homo sapiens ribonucleoproteína nuclear heterogénea D (elemento ARN rico en AU
  • HNRPK Homo sapiens ribonucleoproteína nuclear heterogénea K (HNRPK), transcripción
  • Proteína de unión poli (A) PABPN1 , nuclear 1
  • Factor de empalme SRSF3 , rico en arginina / serina

Factores de traducción

síntesis de ARNt
  • AARS NM_001605 alanil-tRNA sintetasa
  • AARS2 NM_020745 alanil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • AARSD1 NM_001261434 dominio de alanil-tRNA sintetasa que contiene 1
  • CARS NM_001751 cisteinil-tRNA sintetasa
  • CARS2 NM_024537 cisteinil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial (putativo)
  • DARS NM_001349 aspartil-tRNA sintetasa
  • DARS2 NM_018122 aspartil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • EARS2 NM_001083614 glutamil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • FARS2 NM_006567 fenilalanil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • FARSA NM_004461 fenilalanil-tRNA sintetasa, subunidad alfa
  • FARSB NM_005687 fenilalanil-tRNA sintetasa, subunidad beta
  • GARS NM_002047 glicil-tRNA sintetasa
  • HARS NM_002109 histidil-tRNA sintetasa
  • HARS2 NM_012208 histidil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • IARS NM_002161 isoleucil-tRNA sintetasa
  • IARS2 NM_018060 isoleucil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • KARS NM_005548 Homo sapiens lisil-tRNA sintetasa (KARS), mRNA
  • LARS2 NM_015340 isoleucil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • MARS NM_004990 metionil-tRNA sintetasa
  • MARS2 NM_138395 metionil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • NARS NM_004539 asparaginil-tRNA sintetasa
  • NARS2 NM_024678 asparaginil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial (putativo)
  • QARS NM_005051 glutaminil-tRNA sintetasa
  • RARS NM_002884 arginil-tRNA sintetasa
  • RARS2 NM_020320 arginil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • SARS NM_006513 Homo sapiens seril-tRNA sintetasa (SARS), mRNA
  • TARS NM_152295 treonil-tRNA sintetasa
  • VARS2 NM_020442 valil-tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • WARS2 NM_015836 triptófanil tRNA sintetasa 2, mitocondrial
  • YARS NM_003680 Homo sapiens tirosil-tRNA sintetasa (YARS), mRNA
  • YARS2 NM_001040436 Homo sapiens tirosil-tRNA sintetasa (YARS), mRNA mitocondrial
Proteína de unión al ARN

Proteínas ribosomales

RPS19BP1

Proteínas ribosomales mitocondriales

Polimerasa de ARN

Procesamiento de proteínas

Proteínas de choque térmico

Histona

Ciclo celular

Existe una superposición significativa en la función con respecto a algunas de estas proteínas. En particular, los genes relacionados con Rho son importantes en el tráfico nuclear (es decir, mitosis) así como en la movilidad a lo largo del citoesqueleto en general. Estos genes son de particular interés en la investigación del cáncer.

  • ARHGAP35
  • ARHGAP5
  • ARHGDIA
  • ARHGEF10L Factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 10L
  • ARHGEF11 Factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 11
  • ARHGEF40 Factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 40
  • ARHGEF7 Factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 7
  • RAB10 NM_016131 Las pequeñas GTPasas Rab son reguladores clave del tráfico de membranas intracelulares, desde la formación de vesículas de transporte hasta su fusión con membranas
  • RAB11A NM_004663
  • RAB11B NM_004218
  • RAB14 NM_016322
  • RAB18 NM_021252
  • RAB1A NM_004161 Homo sapiens RAB1A, miembro de la familia de oncogenes RAS (RAB1A), mRNA
  • RAB1B NM_030981
  • RAB21 NM_014999
  • RAB22A NM_020673
  • RAB2A NM_002858
  • RAB2B NM_001163380
  • RAB3GAP1 NM_012233
  • RAB3GAP2 NM_012414
  • RAB40C NM_021168
  • RAB4A NM_004578
  • RAB5A NM_004162
  • RAB5B NM_002865
  • RAB5C NM_004583
  • RAB6A NM_002868
  • RAB7A NM_004637
  • RAB9A NM_004251
  • RABEP1 NM_004703
  • RABEPK NM_005833
  • RABGEF1 NM_014504
  • RABGGTA NM_004581
  • RABGGTB NM_004582
  • CENPB Centrómero de proteína B
  • CTBP1 Centrómero de proteína T
  • CCNB1IP1 NM_021178 E3 ubiquitina-proteína ligasa. Modula los niveles de ciclina B y participa en la regulación de la progresión del ciclo celular a través de la fase G2.
  • CCNDBP1 NM_012142 Puede regular negativamente la progresión del ciclo celular
  • CCNG1 NM_004060 Puede desempeñar un papel en la regulación del crecimiento
  • CCNH NM_001239 Involucrado en el control del ciclo celular y en la transcripción de ARN por la ARN polimerasa II. Su expresión y actividad son constantes a lo largo del ciclo celular.
  • CCNK NM_001099402 Subunidad reguladora de quinasas dependientes de ciclina que media la fosforilación de la subunidad grande de la ARN polimerasa II
  • CCNL1 NM_020307 Regulador transcripcional que participa en la regulación del proceso de empalme de pre-ARNm
  • CCNL2 regulador NM_030937 transcripcional que participa en la regulación del proceso de empalme de pre-ARNm. También modula la expresión del factor apoptótico crítico, lo que conduce a la apoptosis celular.
  • CCNY NM_145012 Subunidad reguladora positiva de las quinasas dependientes de ciclina CDK14 / PFTK1 y CDK16. Actúa como un regulador del ciclo celular de la vía de señalización Wnt durante la fase G2 / M
  • PPP1CA NM_002708 Proteína fosfatasa que se asocia con más de 200 proteínas reguladoras para formar holoenzimas altamente específicas que desfosforilan cientos de dianas biológicas
  • PPP1CC NM_002710
  • PPP1R10 NM_002714
  • PPP1R11 NM_021959 Proteína fosfatasa 1 de Homo sapiens, subunidad reguladora (inhibidora) 11 (PPP1R11),
  • PPP1R15B NM_032833
  • PPP1R37 NM_019121
  • PPP1R7 NM_002712
  • ppp1r8 NM_002713
  • PPP2CA NM_002715
  • PPP2CB NM_001009552
  • PPP2R1A NM_014225 Regulador negativo del crecimiento y división celular Proteína fosfatasa 2 de Homo sapiens (antes 2A), subunidad reguladora A (PR 65),
  • PPP2R2A NM_002717
  • PPP2R2D NM_018461
  • PPP2R3C NM_017917
  • PPP2R4 NM_021131
  • PPP2R5A NM_006243
  • PPP2R5B NM_006244
  • PPP2R5C NM_002719
  • PPP2R5D NM_006245
  • PPP2R5E NM_006246
  • PPP4C NM_002720
  • PPP4R1 NM_005134
  • PPP4R2 NM_174907
  • PPP5C NM_006247
  • PPP6C NM_002721
  • PPP6R2 NM_014678
  • PPP6R3 NM_018312
  • RAD1 Inhibidor de ribonucleasa / angiogenina (RNH) de homo sapiens, ARNm
  • RAD17 NM_002869 Esencial para el crecimiento celular sostenido, el mantenimiento de la estabilidad cromosómica y la activación del punto de control dependiente de ATR en caso de daño del ADN
  • RAD23B NM_002873
  • RAD50 NM_005732
  • RAD51C NM_002874
  • IST1 (se ubica en la línea divisoria central de las células en división)

Apoptosis

  • DAD1 Defensor contra la muerte celular
  • DAP3 Interviene en la mediación de la muerte celular inducida por interferón gamma.
  • Proteína 6 asociada a la muerte DAXX

Oncogenes

Reparación / replicación del ADN

  • MCM3AP posiblemente una primasa
  • XRCC5 NM_021141 Ku80
  • XRCC6 NM_001469 Homo sapiens autoantígeno tiroides: Single-hebra helicasa dependiente de ATP dependiente de ADN. Tiene un papel en la translocación cromosómica.

Metabolismo

  • PRKAG1 Detecta el nivel de energía e inactiva la HMGCoA reductasa y la Acetil CoA Carboxilasa
  • PRKAA1 NM_006251 Subunidad catalítica de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK), una proteína quinasa sensor de energía que desempeña un papel clave en la regulación del metabolismo energético celular
  • PRKAB1 NM_006253 Subunidad no catalítica de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK), una proteína quinasa sensor de energía que desempeña un papel clave en la regulación del metabolismo energético celular
  • PRKACA NM_002730 Fosforila una gran cantidad de sustratos en el citoplasma y el núcleo.
  • PRKAG1 NM_002733 Proteína quinasa de Homo sapiens, subunidad no catalítica gamma 1 activada por AMP (PRKAG1), ARNm
  • PRKAR1A NM_002734 Subunidad reguladora de las proteínas quinasas dependientes de cAMP implicadas en la señalización de cAMP en las células
  • PRKRIP1 NM_024653 Se une al ARN bicatenario. Inhibe la actividad de la quinasa EIF2AK2 (por similitud).

Metabolismo de los carbohidratos

Ciclo del ácido cítrico

  • SDHA NM_004168 Succinato deshidrogenasa subunidad A
  • SDHAF2 NM_017841
  • SDHB NM_002973 Subunidad de proteína hierro-azufre (IP) de la succinato deshidrogenasa (SDH) que participa en el complejo II de la cadena de transporte de electrones mitocondrial y es responsable de transferir electrones del succinato a la ubiquinona (coenzima Q)
  • SDHC NM_003000 Subunidad de anclaje a la membrana de la succinato deshidrogenasa (SDH) que participa en el complejo II de la cadena de transporte de electrones mitocondrial y es responsable de transferir electrones del succinato a la ubiquinona (coenzima Q).
  • SDHD NM_003001

Metabolismo de los lípidos

  • HADHA subunidad alfa de la proteína trifuncional

Metabolismo de los aminoácidos

  • COMT Catecol-O-metil transferasa)

NADH deshidrogenasa

Citocromo C oxidasa

(Tenga en cuenta que COX1, COX2 y COX3 están codificados mitocondrialmente)

  • COX4I1 001861
  • COX5B NM_001862
  • COX6B1 NM_001863
  • COX6C NM_004374
  • COX7A2 NM_001865 Homo sapiens citocromo c oxidasa subunidad VIIa polipéptido 2 (hígado) (COX7A2),
  • COX7A2L NM_004718
  • COX7C NM_001867
  • COX8
  • COX8A NM_004074 Homo sapiens citocromo c oxidasa subunidad VIII (COX8), codificación de genes nucleares
  • COX11 NM_004375
  • COX14 NM_032901
  • COX15 NM_004376
  • COX16 NM_016468
  • COX19 NM_001031617
  • COX20 NM_198076
  • CYC1 Citocromo c-1 de Homo sapiens (CYC1)
  • UQCC NM_018244 Requerido para el ensamblaje del complejo ubiquinol-citocromo c reductasa (complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial o complejo citocromo b-c1)
  • UQCR10 NM_013387
  • UQCR11 NM_006830 Homo sapiens subunidad de ubiquinol-citocromo c reductasa (6,4 kD) (UQCR), mRNA
  • UQCRB NM_006294
  • UQCRC1 NM_003365 Homo sapiens ubiquinol-citocromo c reductasa núcleo proteína I (UQCRC1), mRNA
  • UQCRC2 NM_003366
  • UQCRHL NM_001089591
  • UQCRQ NM_014402 Homo sapiens proteína de unión a ubiquinona de baja masa molecular (9,5 kD) (QP-C), ARNm

ATPasa

  • ATP2C1 NM_014382
  • ATP5A1 NM_004046 Homo sapiens ATP sintasa, transportador de H +, complejo F1 mitocondrial, alfa
  • ATP5B NM_001686
  • ATP5C1 NM_005174
  • ATP5D NM_001687 Homo sapiens ATP sintasa, transporte de H +, complejo F1 mitocondrial, delta
  • ATP5F1 NM_001688
  • ATP5G2 NM_005176
  • ATP5G3 NM_001689 Homo sapiens ATP sintasa, transportador de H +, complejo F0 mitocondrial, subunidad c
  • ATP5H NM_006356 Homo sapiens ATP sintasa, transportador de H +, complejo F0 mitocondrial, subunidad d
  • ATP5J NM_001685
  • ATP5J2 NM_004889 Homo sapiens ATP sintasa, transportador de H +, complejo F0 mitocondrial, subunidad f,
  • ATP5J2-PTCD1 NM_001198879
  • ATP5L NM_006476
  • ATP5O NM_001697 Homo sapiens ATP sintasa, transportador de H +, complejo F1 mitocondrial, subunidad O
  • ATP5S NM_015684
  • ATP5SL NM_018035
  • ATP6AP1 NM_001183 Homo sapiens ATPasa, transporte de H +, proteína de interacción lisosomal 1 (ATP6IP1),
  • ATP6V0A2 NM_012463
  • ATP6V0B NM_004047 Homo sapiens ATPasa, transportador de H +, lisosomal 21kDa, subunidad c V0 (ATP6V0B),
  • ATP6V0C NM_001694 Homo sapiens ATPasa, transporte de H +, lisosomal 16kDa, subunidad c V0 (ATP6V0C),
  • ATP6V0D1 NM_004691
  • ATP6V0E1 NM_003945
  • ATP6V1C1 NM_001695
  • ATP6V1D NM_015994
  • ATP6V1E1 NM_001696 Homo sapiens ATPasa, transportador de H +, lisosomal 31kDa, subunidad E isoforma 1 de V1
  • ATP6V1F NM_004231 Homo sapiens ATPasa, transportador de H +, lisosomal 14kDa, subunidad F V1 (ATP6V1F),
  • ATP6V1G1 NM_004888 Homo sapiens ATPasa, transportador de H +, lisosomal 13kDa, subunidad V1 isoforma G 1
  • ATP6V1H NM_015941
  • ATPAF2 NM_145691
  • ATPIF1 NM_016311

Lisosoma

  • El CTSD puede degradar la insulina en los hepatocitos
  • CSTB Puede proteger a la célula de la fuga de lisosomas
  • LAMP1
  • LAMP2
  • M6PR

Proteasoma

Ribonucleasa

  • Inhibidor de la ribonucleasa de RNH

Tiorreductasa

Estructural

Citoesquelético

Síntesis de orgánulos

Una forma especializada de señalización celular

Mitocondria

Superficie

Adhesión celular

Canales y transportadores

Receptores

HLA / inmunoglobulina / reconocimiento celular

Quinasas / señalización

  • ADRBK1 puede regular negativamente la respuesta a la epinefrina
  • AGPAT1 acil 3 fosfoglicerol acil transferasa
  • ARF1
  • ARF3
  • ARF4
  • ARF5
  • Superfamilia ARL2 RAS
  • CSF1 Factor estimulante de colonias no altamente expresado constitutivamente en 5-12
  • CSK C-src tirosina quinasa
  • DCT dopacromo tautomerasa
  • EFNA3
  • FKBP1A
  • Inhibidor de la disociación del GDP GDI1 (familia Rab)
  • GNAS1 expresado de forma ubicua, pero impreso de forma diferencial
  • GNAI2
  • HAX1 asociado con tirosina quinasas
  • Quinasa ligada a integrina ILK
  • MAPKAPK2
  • MAP2K2
  • MAP3K11
  • PITPNM Proteína de transferencia de fosfatidilinositol
  • RAC1 Ro GTPasa involucrada con muchas vías de señalización
  • RAP1B GTPasa implicada en la adhesión celular
  • Unión GTP relacionada con RAGA Ras
  • STK19
  • STK24 Serina / Treonina Quinasa
  • STK25
  • YWHAB Proteína de activación de tirosina 3-monooxigenasa / triptófano 5-monooxigenasa, polipéptido beta
  • YWHAH Proteína de activación de tirosina 3-monooxigenasa / triptófano 5-monooxigenasa, polipéptido h
  • YWHAQ Proteína de activación de tirosina 3-monooxigenasa / triptófano 5-monooxigenasa, polipéptido theta
  • YWHAZ Proteína de activación de tirosina 3-monooxigenasa / triptófano 5-monooxigenasa, polipéptido zeta

Factores de crecimiento

Factor de necrosis tisular

  • CD40 anteriormente TNFRSF5

Caseína quinasa

Diverso

  • ALAS1 Ácido aminolevulínico sintasa tipo 1 (el tipo 2 es eritroide y está asociado con porfiria)
  • ARHGEF2 Factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho
  • ARMET Factor neurotrófico derivado de astrocitos mesencefálicos
  • AES potenciador amino terminal de división
  • BECN1 participa en la autofagia y se asocia con PI3K
  • BUD31 anteriormente transcripción materna G10
  • Creatina quinasa CKB (reservorio de ATP)
  • Citidina desaminasa cuestionable: no está presente en niveles muy altos en absoluto
  • CPNE1
  • ENSA (gen)
  • FTH1 Cadena pesada de ferritina
  • Tráfico vesicular de GDI2 rab / ras
  • GUK1 Guanilato quinasa transfiere fosfato de ATP a GMP
  • HPRT hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa
  • IFITM1 Inducido por interferón, proteína transmembrana
  • JTB (gen) Punto de ruptura de translocación de salto
  • MMPL2
  • NME2 (anteriormente NM23B) Nucleósido difosfato quinasa
  • NO NO
  • P4HB
  • Peroxiredoxina PRDX1 (reduce los peróxidos)
  • Prothymosin PTMA
  • RPA2 une el ADN durante la replicación para mantenerlo enderezado
  • SULT1A3 Conjugación de sulfato (nota: SULT1C se cita en la literatura anterior como ubicua, pero esto puede ser un ejemplo de diferentes etiquetas que se usan para referirse a un área común de 2 genes estrechamente relacionados. Si la etiqueta es demasiado corta, entonces puede que no sea lo suficientemente específico como para especificar verdaderamente un miembro de una familia de genes de otro)
  • SYNGR2 Synaptogyrin (puede participar en la translocación de vesículas)
  • Tetratricopeptide , TTC1 pequeño tetratricopeptide rico en glutamina

Marco de lectura abierto

Esperma / Testículo

Aunque esta página está dedicada a los genes que deberían expresarse de forma ubicua, esta sección es para los genes cuyo nombre actual refleja su regulación positiva relativa en los testículos.

Ver también

Referencias

enlaces externos