Sinaptofisina - Synaptophysin

SYP
Identificadores
Alias	SYP , MRX96, MRXsinaptofisina, XLID96
Identificaciones externas	OMIM : 313475 MGI : 98467 HomoloGene : 2391 GeneCards : SYP
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma X (humano)
Fin	49,200,199 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma X (ratón)
Fin	7.653.256 pb
Patrón de expresión de ARN
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• SH2 dominio de unión ; • proteína autoasociación ; • unión colesterol ; • proteína de unión idénticos ; • sintaxina-1 de unión;
Componente celular	• componente integral de la membrana ; • membrana ; • vesículas sinápticas ; • sinapsis ; • excitatorio sinapsis ; • sináptica vesícula de membrana ; • presináptica zona activa ; • Unión Celular ; • botón terminal ; • componente integral de sináptica vesícula de membrana ; • neurona de proyección ; • proyección neurona terminal ; • presináptica membrana ; • GO: 0016023 vesícula citoplasmática ; • unión neuromuscular ; • colateral de Schaffer - sinapsis CA1 ; • región perinuclear del citoplasma;
Proceso biológico	• respuesta celular a la sustancia orgánica ; • regulación de la plasticidad sináptica neuronal a largo plazo ; • endocitosis ; • regulación de la vía de señalización del receptor opioide ; • regulación de la plasticidad sináptica neuronal a corto plazo ; • organización de la membrana de la vesícula sináptica ; • regulación de la plasticidad sináptica neuronal ; • maduración de la vesícula sináptica ; • sináptica endocitosis de vesículas ; • regulación de la exocitosis de vesículas sinápticas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	6855
	20977
	ENSG00000102003
	ENSMUSG00000031144
	P08247
	Q62277
	NM_003179
	NM_009305
	NP_003170
	NP_033331
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

La sinaptofisina , también conocida como la proteína p38 de la vesícula sináptica principal , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SYP .

Genómica

El gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22). Tiene 12,406 bases de longitud y se encuentra en la hebra menos. La proteína codificada tiene 313 aminoácidos con un peso molecular previsto de 33,845 kDa .

Biología Molecular

La proteína es una glicoproteína vesicular sináptica con cuatro dominios transmembrana que pesan 38 kDa. Está presente en las células neuroendocrinas y en prácticamente todas las neuronas del cerebro y la médula espinal que participan en la transmisión sináptica. Actúa como marcador de tumores neuroendocrinos, y su ubicuidad en la sinapsis ha llevado al uso de inmunotinción de sinaptofisina para la cuantificación de sinapsis.

Se desconoce la función exacta de la proteína: interactúa con la proteína sinaptobrevina de la vesícula sináptica esencial , pero cuando el gen de la sinaptofisina se inactiva experimentalmente en animales, aún se desarrollan y funcionan normalmente. Sin embargo, investigaciones recientes han demostrado que la eliminación de la sinaptofisina en ratones crea cambios de comportamiento como un mayor comportamiento exploratorio, un reconocimiento de objetos novedoso deficiente y un aprendizaje espacial reducido.

Importancia clínica

Este gen se ha relacionado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X.

Usando inmunohistoquímica , la sinaptofisina se puede demostrar en una variedad de tejidos neurales y neuroendocrinos, incluidas las células de la médula suprarrenal y los islotes pancreáticos . Como marcador específico de estos tejidos, se puede utilizar para identificar tumores derivados de ellos, como neuroblastoma , retinoblastoma , feocromocitoma , carcinoide , carcinoma microcítico , meduloblastoma y carcinoma medular de tiroides , entre otros. Diagnóstica, se utiliza a menudo en combinación con cromogranina A .

Ver también

Lista de genes humanos

Interacciones

Se ha demostrado que la sinaptofisina interactúa con AP1G1 y SIAH2 .

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

Sinaptofisina en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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