Factor nuclear de hepatocitos 4 alfa - Hepatocyte nuclear factor 4 alpha

HNF4A
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB
	1PZL , 3CBB , 3FS1 , 4B7W , 4IQR
Identificadores
Alias	HNF4A , HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, factor nuclear de hepatocitos 4 alfa, TCF-14
Identificaciones externas	OMIM : 600281 MGI : 109128 HomoloGene : 395 GeneCards : HNF4A
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 20 (humano)
Fin	44,434,596 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	163,572,910 pb
Patrón de expresión de ARN
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• la unión al ADN ; • de unión a ADN específica de secuencia ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA-binding factor de transcripción actividad ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 actividad del activador de la transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II-específico ; • zinc ion de unión ; • unión de iones metálicos ; • la actividad del receptor de la hormona esteroide ; • GO: 0038050, GO: 0004886, GO: actividad 0.038.051 receptor nuclear ; • GO: proteína de unión 0001948 ; • factor de transcripción actividad, la ARN polimerasa II potenciador distal secuencia-específica ; • receptor de señalización de unión ; • unión a ácidos grasos ; • actividad homodimerización proteína ; • GO: 0000980 ARN polimerasa región de unión a ADN específica de secuencia II reguladora en cis ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	• núcleo ; • citoplasma ; • nucleoplasma;
Proceso biológico	• homeostasis de triglicéridos ; • proceso metabólico de ornitina ; • homeostasis de fosfolípidos ; • regulación de la transcripción, plantilla de ADN ; • transducción de señales de proteínas SMAD ; • homeostasis de glucosa ; • regulación de la secreción de insulina ; • metabolismo de lípidos ; • regulación de la transcripción por ARN polimerasa II ; • transducción de señales implicadas en la regulación de genes expresión ; • diferenciación sexual ; • coagulación de la sangre ; • respuesta a la glucosa ; • transcripción, plantilla de ADN ; • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN ; • regulación del proceso metabólico de lípidos ; • vía de señalización del receptor intracelular ; • regulación de la vía de señalización del receptor de la hormona del crecimiento ; • regulación negativa de la célula crecimiento ; • homeostasis lipídica ; • proceso metabólico xenobiótico ; • iniciación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II ; • regulación de la gastrulación ; • vía de señalización mediada por hormonas esteroides ; • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II ; • regulación negativa de la proliferación de la población celular ; • homeos del colesterol tasis ; • desarrollo de células pancreáticas tipo B ; • diferenciación de hepatocitos ; • regulación del ritmo circadiano ; • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN ; • proceso rítmico;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3172
	15378
	ENSG00000101076
	ENSMUSG00000017950
	P41235
	P49698
NM_000457 ; NM_001030003 ; NM_001030004 ; NM_001258355 ; NM_001287182;
	NM_001287183 ; NM_001287184 ; NM_175914 ; NM_178849 ; NM_178850
	NM_008261 ; NM_001312906 ; NM_001312907
NP_000448 ; NP_001025174 ; NP_001025175 ; NP_001245284 ; NP_001274111;
	NP_001274112 ; NP_001274113 ; NP_787110 ; NP_849180 ; NP_849181
	NP_001299835 ; NP_001299836 ; NP_032287
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

El factor nuclear de hepatocitos 4 alfa ( HNF4A ) también conocido como NR2A1 (subfamilia de receptor nuclear 2, grupo A, miembro 1) es un receptor nuclear que en los seres humanos está codificado por el gen HNF4A .

Función

HNF-4α es un factor de transcripción nuclear que se une al ADN como homodímero. La proteína codificada controla la expresión de varios genes, incluido el factor nuclear 1 alfa de los hepatocitos , un factor de transcripción que regula la expresión de varios genes hepáticos. Este gen juega un papel en el desarrollo del hígado , los riñones y los intestinos . El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción.

Se requiere HNF4A para la activación transcripcional de CYP3A4 mediada por PXR y CAR . Las mutaciones genéticas en el gen HNF4A pueden influir en la actividad de las proteínas posteriores de HNF4α, como CYP2D6, in vitro e in vivo .

El alcaloide berberina regula al alza la expresión de HNF4A.

Este gen también juega un papel fundamental en la expresión y síntesis de SHBG , una importante glicoproteína producida principalmente en el hígado , que además de reducir la resistencia a la insulina también sirve para reducir los niveles de estrógeno libre y prolongar la vida media de Testosterona .

La función del gen HNF4A puede examinarse eficazmente mediante la eliminación del ARNip basándose en una validación independiente.

Significación clínica

Las mutaciones en el gen HNF4A están asociadas con una forma de diabetes llamada diabetes joven de inicio en la madurez (MODY), específicamente MODY 1 .

Se ha observado una mayor amplificación del factor nuclear 4 alfa de los hepatocitos en el cáncer colorrectal .

También tiene asociaciones con la aparición de fenotipos del síndrome de Fanconi que se produce debido a una mutación sin sentido del gen.

Interacciones

Se ha demostrado que el factor nuclear 4 alfa de hepatocitos interactúa con:

Ver también

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

FactorBook HNF4A

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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