Síndrome de Fanconi - Fanconi syndrome

Síndrome de Fanconi
Otros nombres Síndrome de Fanconi
Especialidad Nefrología , endocrinología Edita esto en Wikidata

Síndrome de Fanconi o síndrome de Fanconi ( Inglés: / f ɑː n k n i / , / f æ n - / ) es un síndrome de insuficiencia reabsorción en el proximal renal túbulos del riñón . El síndrome puede ser causado por varios congénita subyacente o adquiridas enfermedades , por la toxicidad (por ejemplo, de metales pesados tóxicos ), o por reacciones adversas a los medicamentos . Da lugar a que varias moléculas pequeñas del metabolismo pasen a la orina en lugar de ser reabsorbidas del líquido tubular (por ejemplo, glucosa , aminoácidos , ácido úrico , fosfato y bicarbonato ). El síndrome de Fanconi afecta los túbulos proximales, es decir, el túbulo contorneado proximal (PCT), que es la primera parte del túbulo que procesa el líquido después de que se filtra a través del glomérulo , y el túbulo recto proximal (pars recta), que conduce a la extremidad descendente del bucle de Henle .

Las diferentes formas del síndrome de Fanconi pueden afectar diferentes funciones del túbulo proximal y dar lugar a diferentes complicaciones . La pérdida de bicarbonato produce acidosis tubular renal proximal o tipo 2 . La pérdida de fosfato da como resultado enfermedades óseas, raquitismo y osteomalacia (incluso con niveles adecuados de vitamina D y calcio ), porque el fosfato es necesario para el desarrollo óseo en niños e incluso para el metabolismo óseo continuo en adultos.

Presentación

Las características clínicas de la acidosis tubular renal proximal son:

Otras características de la disfunción tubular proximal generalizada del síndrome de Fanconi son:

Causas

A diferencia de la enfermedad de Hartnup y las afecciones tubulares relacionadas, el síndrome de Fanconi afecta el transporte de muchas sustancias diferentes, por lo que no se considera un defecto en un canal específico, sino un defecto más general en la función de los túbulos proximales.

Diferentes enfermedades subyacen al síndrome de Fanconi; pueden ser heredados , congénitos o adquiridos.

Heredado

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en los niños.

Otras causas reconocidas son la enfermedad de Wilson (una condición heredada genéticamente del metabolismo del cobre), el síndrome de Lowe , la tirosinemia (tipo I), la galactosemia , las enfermedades por almacenamiento de glucógeno y la intolerancia hereditaria a la fructosa .

Dos formas, la enfermedad de Dent y el síndrome de Lowe , son ligada al cromosoma X .

Una forma descrita recientemente de esta enfermedad se debe a una mutación en la proteína peroxisomal EHHADH . Esta mutación desvía el EHHADH hacia las mitocondrias. Esto interfiere con el complejo respiratorio I y con la beta oxidación de los ácidos grasos. El resultado final es una disminución en la capacidad de las mitocondrias para producir ATP.

Se demostró que una mutación específica (R76W) de HNF4A , un gen que codifica un factor de transcripción, causa el síndrome de Fanconi en humanos. En el riñón, HNF4A se expresa específicamente en los túbulos proximales. La deleción de Hnf4a en el riñón de ratón en desarrollo provocó fenotipos del síndrome de Fanconi que incluían polruia, polidipsia, glucosuria y fosfaturia. El riñón mutante Hnf4a mostró un defecto en la formación de los túbulos proximales.

Adquirido

Es posible adquirir esta enfermedad más adelante en la vida.

Las causas incluyen la ingestión de tetraciclinas caducadas (donde la tetraciclina cambia para formar epitetraciclina y anhidrotetraciclina que dañan el túbulo proximal) y como efecto secundario de tenofovir en casos de insuficiencia renal preexistente. En la población con VIH, el síndrome de Fanconi puede desarrollarse como consecuencia del uso de un régimen antirretroviral que contiene tenofovir y didanosina . El envenenamiento por plomo también conduce al síndrome de Fanconi.

El mieloma múltiple o la gammapatía monoclonal de importancia indeterminada también pueden causar la afección.

Además, el síndrome de Fanconi puede desarrollarse como un efecto secundario o terciario de ciertos trastornos autoinmunes.

Diagnóstico

La rutina de la orina puede no ser completamente confiable, pero es un indicador importante.

Tratamiento

El tratamiento de los niños con síndrome de Fanconi consiste principalmente en la reposición de sustancias perdidas en la orina (principalmente líquidos y bicarbonato).

Epónimo

Lleva el nombre de Guido Fanconi , un pediatra suizo , aunque varios otros científicos, incluido George Lignac , contribuyeron a su estudio. No debe confundirse con la anemia de Fanconi , una enfermedad separada.

Ver también

Referencias

enlaces externos

Clasificación
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