Blastoma - Blastoma
Un blastoma es un tipo de cáncer , más común en los niños, que es causado por neoplasias en las células precursoras , a menudo llamadas blastos. Algunos ejemplos son nefroblastoma , meduloblastoma y retinoblastoma . El sufijo -blastoma se usa para implicar un tumor de células primitivas, diferenciadas incompletamente (o precursoras), por ejemplo, el condroblastoma está compuesto por células que se asemejan al precursor de los condrocitos .
Biología molecular y tratamiento.
Muchos tipos de blastoma se han relacionado con una mutación en los genes supresores de tumores. Por ejemplo, los blastomas pleuropulmonares se han relacionado con una mutación de la codificación de p53 . Sin embargo, la mutación que permite la proliferación de células diferenciadas de forma incompleta puede variar de un paciente a otro y una mutación puede alterar el pronóstico.
En el caso del retinoblastoma, los pacientes portan un cariotipo visiblemente anormal , con una mutación de pérdida de función en una banda específica del cromosoma 13 . Esta deleción recesiva en el gen rb también está asociada con otros tipos de cáncer y debe estar presente en ambos alelos , para que una célula normal progrese hacia la malignidad .
Por lo tanto, en el caso de blastomas comunes, como los retinoblastomas , un médico puede entrar directamente al tratamiento, pero en el caso de blastomas más raros, más ligados genéticamente, los médicos pueden cariotipo del paciente antes de continuar con el tratamiento. Algunos ejemplos de blastomas son hepatoblastoma , meduloblastoma , nefroblastoma , neuroblastoma , pancreatoblastoma , blastoma pleuropulmonar , retinoblastoma , glioblastoma multiforme y gonadoblastoma .
Tipos de blastomas
Hepatoblastoma
El hepatoblastoma (HBL) es la primera neoplasia maligna más común en los niños, a menudo diagnosticada durante los primeros 3 años de vida. En la mayoría de los casos, la HBL es una patología esporádica, aunque en ocasiones se ha asociado a anomalías genéticas específicas como el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la poliposis adenomatosa familiar.
La incidencia ha aumentado en las últimas tres décadas y se ha demostrado que el riesgo de desarrollar HBL es mayor para los bebés prematuros con un peso al nacer de menos de 1 kilo. El hecho de que haya aumentado la tasa de supervivencia de los bebés prematuros también podría explicar el aumento de la incidencia de HBL. Los signos más comunes utilizados para el diagnóstico son distensión y malestar abdominal, fatiga generalizada, pérdida de apetito y anemia secundaria.
El marcador clínico más importante de HBL es la alfa-fetoproteína (AFP) sérica, excepto en el caso de algunas variantes raras de HBL y carcinoma hepatocelular que exhiben niveles más bajos de AFP.
Meduloblastoma
Los tumores cerebrales son el tipo más común de tumores sólidos que afligen a la población pediátrica.
En particular, el meduloblastoma es el más común de ellos y constituye aproximadamente el 20% de todos los tumores cerebrales malignos pediátricos, clasificados como tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP) del cerebelo.
La mortalidad durante los primeros años después del diagnóstico es de alrededor del 15%, aunque los enfoques terapéuticos actuales han alcanzado tasas de curación de hasta el 60%. Las formas de terapia más comunes son la resección quirúrgica, asistida por radiación y quimioterapia (antes o después de la cirugía), y las tasas de supervivencia que esta arroja están entre el 50% y el 90%, un amplio rango que está influenciado por la edad al diagnóstico, metástasis. y variantes histológicas del meduloblastoma de cada paciente. Sin embargo, a pesar de la supervivencia a largo plazo lograda con los tratamientos actuales, los efectos neurológicos, endocrinológicos y cognitivos siguen siendo una gran preocupación en el tratamiento del meduloblastoma.
Nefroblastoma
El tipo más común de cáncer renal en los niños es el nefroblastoma, también conocido como tumor de Wilms.
El nefroblastoma es también la cuarta forma de cáncer pediátrico más común y el cáncer abdominal pediátrico más común, diagnosticado típicamente en niños de cero a cinco años.
El nombre de este tipo de tumor proviene del hombre que lo describió por primera vez en 1899, el médico alemán Dr. Max Wilms. Si bien aún no se comprende del todo la causa del desarrollo de este tumor, se plantea la hipótesis de que está provocado por una mutación genética que altera el desarrollo embriológico del tracto genitourinario, y algunos de los marcadores genéticos que se han asociado a este proceso son WT1 , CTNNB1 y WTX, que se encuentran en alrededor de un tercio de los tumores de Wilms notificados.
Hay otros marcadores genéticos que se han relacionado con esta enfermedad, como TP53 y MYNC, donde TP53 se correlaciona con un peor pronóstico en general.
Neuroblastoma
La forma más común de tumor sólido extracraneal en los niños es el neuroblastoma, que representa del 8% al 10% de todos los tumores infantiles.
Aproximadamente el 15% de todas las muertes relacionadas con el cáncer en el grupo de edad pediátrica están relacionadas con esta enfermedad, con una incidencia de alrededor de 10,2 casos por millón de niños menores de 15 años y 500 nuevos casos notificados cada año. El 90% de estos casos se diagnostican antes de los 5 años de edad, pero el 30% de ellos se encuentran dentro del primer año de vida. La mediana de edad para el diagnóstico de neuroblastoma es de 22 meses, siendo poco frecuente en la adolescencia y la edad adulta, pero de mal pronóstico cuando se presenta en esos grupos de edad.
El grado de diferenciación del neuroblastoma se correlaciona con el pronóstico, con una amplia variedad de resultados (desde la regresión del tumor hasta la recurrencia y la mortalidad). El estándar de atención es el uso de quimioterapia, resección quirúrgica y radiación, aunque la mayoría de los neuroblastomas agresivos han demostrado ser resistentes a estas terapias.
Pancreatoblastoma
El pancreatoblastoma es una forma rara de neoplasia que se desarrolla principalmente en pacientes pediátricos. Este tipo de neoplasia maligna imita el desarrollo del páncreas a las 7 semanas de gestación y tiende a afectar, con mayor frecuencia, a los niños varones pequeños.
Los signos y síntomas habituales de esta enfermedad son una masa abdominal anormal, junto con dolor abdominal o ictericia obstructiva, pero estos síntomas no son necesariamente específicos del pancreatoblastoma y hacen que el diagnóstico sea un proceso más complicado (sin pautas estandarizadas).
La agresividad de los tumores, biológicamente hablando, los hace a menudo irresecables a la edad del diagnóstico, por lo que requieren otras formas de terapia para ayudar a reducir el tamaño del tumor en lugar de resecarlo por completo. La intervención quirúrgica es posible en casos más localizados.
Blastoma pleuropulmonar
Aproximadamente del 0,5% al 1% de todos los tumores pulmonares malignos primarios son tumores pulmonares infantiles, lo que lo convierte en una forma rara de neoplasia.
El blastoma pleuropulmonar es uno de los tres subtipos de estos tumores, que incluyen el blastoma pulmonar, el adenocarcinoma fetal y el blastoma pleuropulmonar. Los blastomas pleuropulmonares se caracterizan por la proliferación de células mesenquimales inmaduras malignas, constituidas por dos componentes histológicos principales (mesenquimatoso y epitelial) que se asemejan al pulmón en la semana 10 a 16 de gestación.
Los síntomas de esta enfermedad son inespecíficos y las características radiológicas no son suficientes para dar un diagnóstico definitivo y, en cambio, requieren un análisis histológico.
Retinoblastoma
El retinoblastoma es una forma rara de neoplasia ocular (que se encuentra en la retina) que se encuentra principalmente en niños, siendo la neoplasia maligna intraocular más común de la infancia y la niñez. La incidencia es de un caso por cada 15.000 a 20.000 nacidos vivos, y algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad son leucocoria y estrabismo, rubeosis del iris, hipopión, hifema, buptalmia, celulitis orbitaria y exoftalmia.
Aproximadamente el sesenta por ciento de los casos son unilaterales y rara vez hereditarios, aunque el 40% restante, cuando los casos son bilaterales o multifocales, siempre están relacionados con mutaciones hereditarias. El retinoblastoma hereditario está relacionado con mutaciones en el gen RB1, que no solo aumentan la probabilidad de desarrollar retinoblastoma a aproximadamente un 90%, sino que también aumentan las probabilidades de desarrollar otras formas de cáncer.
La quimioterapia, la crioterapia y la braquiterapia son formas comunes de tratamiento junto con el láser, y el pronóstico ahora es excelente para la mayoría de las formas de retinoblastoma.
Glioblastoma multiforme
El glioblastoma multiforme es una forma de tumor maligno de grado IV del sistema nervioso central. La mayoría de los casos de glioblastoma multiforme diagnosticados (alrededor del 90% son de hecho gliomas primarios) surgen de células gliales normales siguiendo un proceso de oncogénesis de varios pasos. El resto se origina en tumores de grado inferior y la velocidad de expansión de estos es claramente más lenta que en los gliomas primarios.
El glioblastoma se ha relacionado con ciertas alteraciones y desregulaciones genéticas, pero en su mayoría ocurre de manera espontánea y su progresión está asociada con la desregulación de los puntos de control G1 / S, así como con otras anomalías genéticas comúnmente asociadas con las células tumorales.
Por lo general, no se informan metástasis de este tipo de cáncer y el tratamiento para esta enfermedad a menudo incluye la resección completa del tumor junto con radioterapia y quimioterapia. La inmunoterapia, así como los inhibidores de las vías de señalización de las integrinas también son útiles para su tratamiento, y el pronóstico depende de la localización del tumor, el grado de malignidad, el perfil genético, la tasa de proliferación y la edad del paciente.