Hemoglobina E - Hemoglobin E
| Enfermedad de la hemoglobina E | |
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| Otros nombres | Hemoglobina E |
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| Estructura cristalina de la entrada 1vyt del PDB mutante de hemoglobina E (Glu26Lys) . Cadena alfa en rosa, cadena beta en rojo. La mutación de lisina resaltada como esferas blancas. | |
| Especialidad | Hematología |
La hemoglobina E ( HbE ) es una hemoglobina anormal con una mutación puntual única en la cadena β. En la posición 26 hay un cambio en el aminoácido , de ácido glutámico a lisina (E26K). La hemoglobina E es muy común entre las personas del sudeste asiático, incluida la ascendencia del noreste de la India y el este de Asia .
La mutación βE afecta la expresión del gen β creando un sitio de corte y empalme alternativo en el ARNm en los codones 25-27 del gen de la β-globina. A través de este mecanismo, existe una deficiencia leve en el ARNm β normal y la producción de pequeñas cantidades de ARNm β anómalo. La síntesis reducida de cadena β puede causar β-talasemia . Además, esta variante de hemoglobina tiene una unión débil entre α y β-globina, lo que provoca inestabilidad cuando hay una gran cantidad de oxidante. La HbE se puede detectar en electroforesis .
Enfermedad de la hemoglobina E (EE)
La enfermedad de la hemoglobina E se produce cuando la descendencia hereda el gen de la HbE de ambos padres. Al nacer, los bebés homocigotos para el alelo de la hemoglobina E no presentan síntomas porque aún tienen HbF ( hemoglobina fetal ). En los primeros meses de vida, la hemoglobina fetal desaparece y la cantidad de hemoglobina E aumenta, por lo que los sujetos comienzan a tener una β-talasemia leve. Los sujetos homocigotos para el alelo de la hemoglobina E (dos alelos anormales) tienen anemia hemolítica leve y agrandamiento leve del bazo .
Rasgo de hemoglobina E: heterocigotos para HbE (AE)
El EA heterocigoto ocurre cuando el gen de la hemoglobina E se hereda de uno de los padres y el gen de la hemoglobina A del otro. Esto se llama rasgo de hemoglobina E y no es una enfermedad. Las personas que tienen el rasgo de hemoglobina E (heterocigotos) son asintomáticas y su estado no suele provocar problemas de salud. Pueden tener un volumen corpuscular medio (MCV) bajo y glóbulos rojos muy anormales (células diana ), pero la relevancia clínica se debe principalmente a la posibilidad de transmitir E o β-talasemia.
Enfermedad falciforme-hemoglobina E (SE)
Los heterocigotos compuestos con anemia falciforme-hemoglobina E se producen cuando el gen de la hemoglobina E se hereda de uno de los padres y el gen de la hemoglobina S del otro. A medida que disminuye la cantidad de hemoglobina fetal y aumenta la hemoglobina S, aparece una anemia hemolítica leve en la etapa inicial del desarrollo. Los pacientes con esta enfermedad experimentan algunos de los síntomas de la anemia de células falciformes , que incluyen anemia leve-moderada, mayor riesgo de infección y crisis dolorosas de células falciformes.
Hemoglobina E / β-talasemia
Las personas que tienen hemoglobina E / β-talasemia han heredado un gen para la hemoglobina E de uno de los padres y un gen para la β-talasemia del otro padre. La hemoglobina E / β-talasemia es una enfermedad grave y todavía no tiene cura universal. Afecta a más de un millón de personas en el mundo. Los síntomas de la hemoglobina E / β-talasemia varían, pero pueden incluir retraso del crecimiento, agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) y del hígado ( hepatomegalia ), ictericia , anomalías óseas y problemas cardiovasculares. El curso de tratamiento recomendado depende de la naturaleza y la gravedad de los síntomas y puede implicar un control estrecho de los niveles de hemoglobina, suplementos de ácido fólico y transfusiones de sangre potencialmente regulares.
Existe una variedad de fenotipos que dependen de la interacción de HbE y α-talasemia. La presencia de α-talasemia reduce la cantidad de HbE que generalmente se encuentra en los heterocigotos HbE. En otros casos, en combinación con ciertas mutaciones de talasemia, proporciona una mayor resistencia a la malaria ( P. falciparum ). Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Virginia Minnich en 1954, quien descubrió una alta prevalencia en Tailandia e inicialmente se refirió a ella como "Anemia mediterránea".
Epidemiología
La hemoglobina E es más frecuente en el sudeste asiático continental (Tailandia, Myanmar, Camboya, Laos, Vietnam), Sri Lanka , el noreste de la India y Bangladesh . En el sudeste asiático continental, su prevalencia puede llegar al 30 o 40%, y en el noreste de India , en ciertas áreas tiene tasas de portadores que alcanzan el 60% de la población. En Tailandia la mutación puede llegar al 50 o 70%, y es mayor en el noreste del país. En Sri Lanka, puede alcanzar hasta el 40% y afecta a los descendientes de cingaleses y vedda . También se encuentra en altas frecuencias en Bangladesh e Indonesia. El rasgo también puede aparecer en personas de ascendencia turca, china y filipina. Se estima que la mutación ha surgido en los últimos 5.000 años. En Europa se han encontrado casos de familias con hemoglobina E, pero en estos casos la mutación difiere de la encontrada en el sudeste asiático. Esto significa que puede haber diferentes orígenes de la mutación βE.
Referencias
enlaces externos
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