Sarcoma sinovial - Synovial sarcoma

Sarcoma sinovial
Otros nombres Sinovioma maligno
Sarcoma sinovial monofásico - mag.jpg alta
Micrografía de un sarcoma sinovial monofásico. La apariencia histológica es inespecífica y se superpone con MPNST y fibrosarcoma . Mancha H&E .
Especialidad Oncología

Un sarcoma sinovial (también conocido como: sinovioma maligno ) es una forma rara de cáncer que se presenta principalmente en las extremidades de los brazos o piernas, a menudo cerca de cápsulas articulares y vainas tendinosas . Es un tipo de sarcoma de tejidos blandos .

El nombre "sarcoma sinovial" se acuñó a principios del siglo XX, ya que algunos investigadores pensaban que la similitud microscópica de algunos tumores con la membrana sinovial y su propensión a surgir adyacentes a las articulaciones indicaban un origen sinovial; sin embargo, las células reales a partir de las cuales se desarrolla el tumor son desconocidas y no necesariamente sinoviales.

Los sarcomas sinoviales primarios son más comunes en el tejido blando cerca de las articulaciones grandes del brazo y la pierna, pero se han documentado en la mayoría de los tejidos y órganos humanos, incluidos el cerebro , la próstata y el corazón .

El sarcoma sinovial se presenta en aproximadamente 1 a 2 de cada 1.000.000 de personas al año. Ocurren con mayor frecuencia en la tercera década de la vida, y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres (proporción de alrededor de 1,2: 1).

Signos y síntomas

El sarcoma sinovial generalmente se presenta con una hinchazón o masa que de otro modo sería asintomática, aunque se pueden informar síntomas generales relacionados con neoplasias malignas, como fatiga.

Diagnóstico

El diagnóstico de sarcoma sinovial generalmente se realiza con base en la histología y se confirma por la presencia de translocación cromosómica t (X; 18) .

Histopatología

Se pueden ver microscópicamente dos tipos de células en el sarcoma sinovial. Un tipo fibroso, conocido como célula fusiforme o sarcomatosa, es relativamente pequeño y uniforme, y se encuentra en hojas. El otro es de apariencia epitelial . El sarcoma sinovial clásico tiene un aspecto bifásico con ambos tipos presentes. El sarcoma sinovial también puede parecer escasamente diferenciado o ser fibroso monofásico, formado únicamente por láminas de células fusiformes. Algunas autoridades afirman que, en muy raras ocasiones, puede haber una forma epitelial monofásica que dificulta el diagnóstico diferencial. Dependiendo del sitio, existe similitud con el sarcoma nasosinusal bifenotípico , aunque los hallazgos genéticos son distintivos.

Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos , no existe un sistema de clasificación universal para informar los resultados de histopatología. En Europa, el sistema Trojani o francés está ganando popularidad, mientras que el sistema de clasificación NCI es más común en los Estados Unidos. El sistema Trojani puntúa la muestra, según la diferenciación tumoral, el índice mitótico y la necrosis tumoral, entre 0 y 6 y luego la convierte en un grado de entre 1 y 3, donde 1 representa un tumor menos agresivo. El sistema NCI también es de tres grados, pero tiene en cuenta una serie de otros factores.

Inmunohistoquímica (IHC): el anticuerpo específico de fusión SS18 y el anticuerpo SSX-CT son altamente sensibles y específicos para el sarcoma sinovial y cuando se usan juntos pueden obviar la necesidad de pruebas moleculares en la mayoría de los casos. La citoqueratina se expresa típicamente, al menos de manera focal. TLE1 , BCL2 y CD99 pueden ser positivos pero carecen de especificidad.

Biología Molecular

La mayoría, y quizás todos, los casos de sarcoma sinovial se asocian con una translocación recíproca t (x; 18) (p11.2; q11.2). Existe cierto debate sobre si la observación molecular en sí es definitiva para el sarcoma sinovial.

El diagnóstico de sarcoma sinovial generalmente se basa en la histología y se confirma por la presencia de t (X; 18). Este evento de translocación entre el gen SS18 en el cromosoma 18 y uno de los 3 genes SSX ( SSX1 , SSX2 y SSX4 ) en el cromosoma X causa la presencia de un gen de fusión SS18-SSX . La proteína de fusión resultante reúne el dominio de activación transcripcional de SS18 y los dominios represores transcripcionales de SSX. También se incorpora al complejo remodelador de cromatina SWI / SNF, un conocido supresor de tumores. Se cree que SS18-SSX es la base de la patogénesis del sarcoma sinovial a través de la desregulación de la expresión génica.

Existe alguna asociación entre el tipo de fusión SS18-SSX1 o SS18-SSX2 y tanto la morfología del tumor como la supervivencia a cinco años.

Tratamiento

El tratamiento suele ser multimodal e incluye cirugía , quimioterapia y radioterapia :

  • Cirugía , para extirpar el tumor y un margen de seguridad de tejido sano. Este es el pilar del tratamiento del sarcoma sinovial y es curativo en aproximadamente 20 a 70% de los pacientes, según el estudio particular que se cite.
  • Quimioterapia convencional (por ejemplo, clorhidrato de doxorrubicina e ifosfamida ) para reducir el número de metástasis microscópicas restantes . El beneficio de la quimioterapia en el sarcoma sinovial para la supervivencia general sigue sin estar claro, aunque un estudio reciente ha demostrado que la supervivencia de los pacientes con enfermedad avanzada poco diferenciada mejora marginalmente con el tratamiento con doxorrubicina / ifosfamida.
  • Radioterapia para reducir la posibilidad de recurrencia local. El beneficio de la radioterapia en esta enfermedad es menos claro que el de la quimioterapia.

Referencias

enlaces externos

Clasificación