Síndrome oculocerebrorrenal - Oculocerebrorenal syndrome
| Síndrome oculocerebrorenal | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de Lowe |
 | |
| Síndrome oculocerebrorrenal es ligado al X recesiva . | |
| Especialidad |
Obstetricia y ginecología , urología , neurología , genética médica , endocrinología 
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| Síntomas | Cataratas |
| Causas | Mutaciones en el gen OCRL |
| Método de diagnóstico | Resonancia magnética, análisis de orina |
| Tratamiento | Fisioterapia, clomipramina |
El síndrome oculocerebrorrenal (también llamado síndrome de Lowe ) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por cataratas congénitas, hipotonía , discapacidad intelectual , acidosis tubular proximal , aminoaciduria y proteinuria de bajo peso molecular . El síndrome de Lowe puede considerarse una causa del síndrome de Fanconi (bicarbonaturia, acidosis tubular renal, pérdida de potasio y pérdida de sodio ).
Signos y síntomas
Los niños con síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos; el glaucoma está presente en aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Lowe, aunque generalmente no al nacer. Si bien no están presentes al nacer, muchos niños afectados desarrollan problemas renales alrededor del año de edad. La patología renal se caracteriza por una pérdida anormal de ciertas sustancias en la orina , como bicarbonato , sodio , potasio , aminoácidos , ácidos orgánicos , albúmina , calcio y L-carnitina . Este problema se conoce como disfunción tubular renal tipo Fanconi.
Genética
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen OCRL que codifica una inositol polifosfato-5-fosfatasa . Al menos un mecanismo por el cual estas mutaciones causan este síndrome es la pérdida de su dominio de unión a Rab .
Esta proteína está asociada con los cilios primarios de las células epiteliales pigmentarias de la retina , los fibroblastos y las células tubulares renales . Esto sugiere que este síndrome se debe a una disfunción de los cilios en estas células. Aproximadamente 120 mutaciones están asociadas con esta condición y el gen OCRL que está asociado con el síndrome oculocerebrorenal.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome oculocerebrorenal se puede realizar mediante pruebas genéticas Entre las diferentes investigaciones que se pueden realizar se encuentran:
- Análisis de orina
- Resonancia magnética
- La sangre de prueba
Tratamiento
En cuanto al tratamiento del síndrome oculocerebrorenal para aquellas personas que se ven afectadas por esta afección, se incluye lo siguiente:
- Control del glaucoma (mediante medicación)
- Sonda nasogástrica de alimentación
- Terapia física
- Clomipramina
- Citrato de potasio
Epidemiología
Debido a que el síndrome oculocerebrorenal es una afección recesiva ligada al cromosoma X , la enfermedad se desarrolla principalmente en hombres con ocurrencias muy raras en mujeres, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad; tiene una prevalencia estimada de 1 de cada 500.000 personas.
Historia
Fue descrito por primera vez en 1952 por el pediatra estadounidense Charles Upton Lowe (24 de agosto de 1921 - 9 de febrero de 2012) y sus colegas del Hospital General de Massachusetts en Boston. Debido a los tres principales sistemas de órganos involucrados (ojos, cerebro y riñón), se lo conoce como síndrome oculocerebrorenal.
Ver también
Referencias
Otras lecturas
- Bökenkamp, Arend; Ludwig, Michael (1 de enero de 2016). "El síndrome oculocerebrorenal de Lowe: una actualización" . Nefrología pediátrica (Berlín, Alemania) . 31 (12): 2201–2212. doi : 10.1007 / s00467-016-3343-3 . ISSN 0931-041X . PMC 5118406 . PMID 27011217 .
enlaces externos
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