Ictiosis bullosa de Siemens - Ichthyosis bullosa of Siemens
| Ictiosis bullosa de Siemens | |
|---|---|
| Otros nombres | Tipo ampolloso de ictiosis |
 | |
| Parte inferior de la pierna de un lactante de 12 meses con ictiosis bullosa de Siemens | |
| Especialidad |
Genética Médica 
|
La ictiosis bullosa de Siemens es un tipo de ictiosis familiar autosómica dominante , un trastorno cutáneo poco común. También se conoce como eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Siemens o ictiosis exfoliativa . Es un trastorno genético sin cura conocida que se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 500.000 personas.
Signos y síntomas
La ictiosis bullosa de Siemens tiene síntomas muy similares a la hiperqueratosis epidermolítica, pero generalmente es más leve. La ictiosis bullosa de Siemens afecta solo a las capas superiores de la epidermis, mientras que la hiperqueratosis epidermolítica afecta a la capa suprabasal que está más profunda en la piel.
Al nacer, la piel del bebé tiene una apariencia roja como una quemadura de sol (eritema). Las ampollas suelen estar presentes al nacer y pueden ser extensas o localizadas según la gravedad de la enfermedad.
Durante las primeras semanas, el enrojecimiento desaparece y es reemplazado por piel seca y descamada en brazos, piernas y alrededor del ombligo. Otras áreas de la piel parecen normales. La piel es frágil y propensa a la formación de ampollas (causadas por un traumatismo leve o sudoración). Después de unos meses, la hiperqueratosis se desarrolla con una apariencia estriada de color gris oscuro o marrón en los tobillos, las rodillas y los codos. Las palmas de las manos y las plantas de los pies generalmente no se ven afectadas. Puede haber un olor dulce ligeramente desagradable.
Una característica distintiva de la ictiosis ampollosa de Siemens que no está presente en otras formas de ictiosis se denomina "fenómeno de Mauserung" (Mauserung en alemán significa "muda" y fue descrita por primera vez por HWSiemens). Estos son pequeños parches de piel desnuda, aparentemente normal, en medio de áreas de hiperqueratosis.
A medida que el paciente envejece, la descamación y la formación de ampollas deberían mejorar. La hiperqueratosis puede volverse más severa pero más localizada y generalmente solo está presente en los pliegues de flexión de las articulaciones principales.
Genética
La ictiosis bullosa de Siemens es una condición genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la queratina 2e en el cromosoma 12 . Esto significa que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir la afección a su hijo. Sin embargo, en aproximadamente la mitad de los casos, no hay un padre con la condición, la falla genética se debe a una mutación espontánea.
Diagnóstico
Las formas leves de ictiosis bullosa de Siemens deben poder diagnosticarse únicamente por la apariencia y los antecedentes del paciente. Los casos graves son difíciles de distinguir de la hiperqueratosis epidermolítica leve. Una biopsia de piel muestra una capa dañada característica en el nivel espinoso superior de la piel. Puede ser difícil distinguirlo de la hiperqueratosis epidermolítica.
Se conoce el gen causante de la ictiosis bullosa de Siemens, por lo que se puede confirmar un diagnóstico mediante pruebas genéticas .
Tratos
Los tratamientos para la ictiosis bullosa de Siemens generalmente intentan mejorar la apariencia de la piel y la comodidad de quien la padece. Esto se hace exfoliando y aumentando la humedad de la piel. Los tratamientos comunes incluyen:
- Emolientes: se utilizan humectantes, vaselina u otros emolientes, a menudo varias veces al día, para aumentar la humedad de la piel.
- Baños: se utilizan baños prolongados (posiblemente con sal) varias veces a la semana para suavizar la piel y permitir la exfoliación.
- Cremas exfoliantes: pueden resultar útiles las cremas que contengan queratolíticos como urea, ácido salicílico y ácido láctico.
- Lavados antisépticos: se pueden usar antisépticos para matar las bacterias en la piel y prevenir el mal olor.
- Retinoides: los casos muy graves pueden usar retinoides orales para controlar los síntomas, pero estos tienen muchos efectos secundarios graves, incluido un aumento de la formación de ampollas.
Historia
La ictiosis bullosa de Siemens fue descrita por primera vez por el dermatólogo alemán Hermann Werner Siemens en 1937 a partir de su estudio de una familia afectada.
En 1994 se descubrió el gen causante de la ictiosis bullosa de Siemens. En el mismo año, también se demostró que la ictiosis exfoliativa es la misma enfermedad que la ictiosis bullosa de Siemens.
Ver también
Referencias
enlaces externos
| Clasificación | |
|---|---|
| Recursos externos |