Galactólisis - Galactolysis

La galactólisis se refiere al catabolismo de la galactosa .

En el hígado, la galactosa se convierte a través de la vía de Leloir en glucosa 6-fosfato en las siguientes reacciones: 

       galacto-                uridyl                phosphogluco-
        kinase               transferase                mutase
   gal --------> gal 1 P ------------------> glc 1 P -----------> glc 6 P
                            ^           \
                           /             v
                        UDP-glc       UDP-gal
                           ^             /
                            \___________/
                              epimerase

Desordenes metabólicos

Hay 3 tipos de galactosemia o deficiencias de galactosa:

Nombre Enzima Descripción
deficiencia de galactoquinasa Galactoquinasa Provoca cataratas , que se pueden tratar restringiendo la galactosa de la dieta.
Deficiencia de UDPgalactosa-4-epimerasa UDPgalactosa-4-epimerasa Es extremadamente raro (solo 2 casos reportados). Causa sordera nerviosa .
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa Galactosa-1-fosfato uridil transferasa Es el más problemático, ya que las dietas sin galactosa no son efectivas para tratar las deficiencias neurocognitivas (en particular los trastornos del lenguaje como la dispraxia verbal) y la insuficiencia ovárica. Si se administra una dieta sin galactosa, las cataratas y los síntomas agudos como insuficiencia renal y hepática responden de inmediato.