Epidermólisis ampollosa distrófica - Epidermolysis bullosa dystrophica
| Epidermólisis ampollosa distrófica | |
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| Otros nombres | EB distrófica |
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| Las piernas de un individuo con epidermólisis ampollosa distrófica. | |
| Especialidad |
Genética Médica 
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La epidermólisis ampollosa distrófica o EB distrófica ( DEB ) es una enfermedad hereditaria que afecta la piel y otros órganos.
"Niño mariposa" es el nombre coloquial para un niño nacido con la enfermedad, ya que su piel se ve tan delicada y frágil como las alas de una mariposa.
Signos y síntomas
La deficiencia en el anclaje de las fibrillas perjudica la adherencia entre la epidermis y la dermis subyacente. La piel de los pacientes con DEB es, por tanto, muy susceptible a la formación de ampollas graves . El colágeno VII también está asociado con el epitelio del revestimiento del esófago , y los pacientes con DEB pueden sufrir cicatrices crónicas, membranas y obstrucción del esófago . Las personas afectadas a menudo están gravemente desnutridas debido a un traumatismo en la mucosa oral y esofágica y requieren sondas de alimentación para su nutrición. También padecen anemia por deficiencia de hierro de origen incierto, que conduce a fatiga crónica.
Las heridas abiertas en la piel se curan lentamente o no se curan en absoluto, a menudo dejan cicatrices extensas y son particularmente susceptibles a las infecciones. Muchas personas se bañan en una mezcla de lejía y agua para combatir estas infecciones. La inflamación crónica conduce a errores en el ADN de las células cutáneas afectadas, lo que a su vez provoca el carcinoma de células escamosas (SCC). La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 30 años, ya sea por SCC o por complicaciones relacionadas con DEB.
El estado inflamatorio crónico observado en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) puede causar neuropatía periférica de fibras pequeñas (SFN); Los pacientes con RDEB han informado de la sensación de dolor en consonancia con las cualidades del dolor neuropático.
Causas
La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) dentro del gen COL7A1 humano que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). Las mutaciones que causan DEB pueden ser dominantes o recesivas . La mayoría de las familias con familiares con esta afección tienen mutaciones distintas.
El colágeno VII es una molécula muy grande (300 kDa ) que se dimeriza para formar una estructura de bucle semicircular: la fibrilla de anclaje. Se cree que las fibrillas de anclaje forman un vínculo estructural entre la membrana basal epidérmica y los colágenos fibrilares de la dermis superior .
Fisiopatología
En ausencia de mutaciones del gen COL7A1 , una respuesta autoinmune contra el colágeno tipo VII puede resultar en una forma adquirida de epidermólisis ampollosa llamada epidermólisis ampollosa adquirida.
Existen otros tipos de epidermólisis ampollosa hereditaria, epidermólisis ampollosa de la unión y epidermólisis ampollosa simple, que no están relacionados con la deficiencia de colágeno tipo VII. Estos surgen de mutaciones en los genes que codifican otras proteínas de la epidermis o la membrana basal en la unión entre la epidermis y la dermis .
Diagnóstico
Clasificación
| Nombre | Locus y gen | OMIM |
|---|---|---|
Epidermólisis ampollosa distrófica dominante (DDEB)
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3p21.3 ( COL7A1 ) | 131750 |
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB)
|
3q22-q23 ( COL7A1 ), 3p21.3 ( MMP1 ) | 226600 |
| Epidermólisis bullosa distrófica, pretibial | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 131850 |
| Epidermólisis ampollosa pruriginosa | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 604129 |
| Epidermólisis ampollosa con ausencia congénita localizada de piel y deformidad de las uñas | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 132000 |
| Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido (TBDN) | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 131705 |
Ver también
Referencias
Fuentes
- Freedberg, Irwin M .; Eisen, Arthur Z .; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A .; Katz, Stephen I., eds. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
enlaces externos
| Clasificación |
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