Síndrome crouzonodermoesquelético - Crouzonodermoskeletal syndrome

El síndrome crouzonodermoesquelético es un trastorno caracterizado por la unión prematura de ciertos huesos del cráneo ( craneosinostosis ) durante el desarrollo y una afección de la piel llamada acantosis nigricans .

Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Crouzonodermoskeletal son similares a los que se observan con el síndrome de Crouzon . Incluyen huesos del cráneo fusionados prematuramente, que afectan la forma de la cabeza y la cara; ojos abiertos y abultados debido a cuencas oculares poco profundas; ojos que no apuntan en la misma dirección ( estrabismo ); una nariz pequeña con pico; y una mandíbula superior subdesarrollada. Las personas con estas afecciones generalmente tienen una inteligencia normal.

Varias características distinguen el síndrome de Crouzonodermoskeletal del síndrome de Crouzon. Las personas con síndrome crouzonodermoesquelético tienen acantosis nigricans, una afección cutánea caracterizada por una piel gruesa, oscura y aterciopelada en los pliegues y pliegues corporales, incluidos el cuello y las axilas. Además, se pueden observar cambios sutiles en los huesos de la columna vertebral ( vértebras ). Es posible que se desarrollen crecimientos no cancerosos llamados cementomas en la mandíbula durante la edad adulta temprana. El síndrome crouzonodermoesquelético es raro; la condición se observa en aproximadamente 1 por millón de personas.

Genética

Las mutaciones en el gen FGFR3 causan el síndrome crouzonodermoskeletal. La proteína producida por el gen FGFR3 es un receptor que juega un papel en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los investigadores no saben cómo una mutación en FGFR3 conduce a los rasgos característicos de este trastorno, pero los cambios en el receptor parecen alterar el desarrollo normal de los huesos del cráneo y afectar la pigmentación de la piel.

Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados. Otros casos pueden resultar de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno.

Diagnóstico

Tratamiento

Referencias

• Cohen MM Jr (1999). "Llamémoslo" síndrome crouzonodermoskeletal "para que no seamos prisioneros de nuestra propia terminología convencional". Soy J Med Genet . 84 (1): 74. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990507) 84: 1 <74 :: AID-AJMG14> 3.0.CO; 2-R . PMID   10213050 .

enlaces externos

• Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 123500