Craneosinostosis - Craniosynostosis

Craneosinostosis
Otros nombres Craneostenosis
Cranialsynostosis.jpg
Niño con cierre prematuro (craneosinostosis) de la sutura lambdoidea . Note la hinchazón en el lado derecho de la cabeza.
Especialidad Genética Médica

La craneosinostosis es una afección en la que una o más de las suturas fibrosas en el cráneo de un bebé pequeño se fusionan prematuramente al convertirse en hueso (osificación), cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicularmente a la sutura fusionada, lo compensa creciendo más en la dirección paralela a las suturas cerradas. A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en crecimiento, pero da como resultado una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales. En los casos en los que la compensación no proporciona suficiente espacio para el cerebro en crecimiento, la craneosinostosis da como resultado un aumento de la presión intracraneal que posiblemente conduce a una discapacidad visual, dificultad para dormir, dificultades para comer o una discapacidad del desarrollo mental combinada con una reducción significativa del coeficiente intelectual .

La craneosinostosis ocurre en uno de cada 2000 nacimientos. La craneosinostosis es parte de un síndrome en el 15% al ​​40% de los pacientes afectados, pero generalmente ocurre como una condición aislada. El término proviene de cráneo , cráneo ; + syn , juntos; + ost , relativo al hueso; + osis , que denota una condición.

Signos y síntomas

Cabeza de bebé plagiocefálico visto desde arriba
Tipos de craneosinostosis

Los niños que nacen con craneosinostosis tienen un fenotipo distinto , es decir, rasgos observables de apariencia causados ​​por la expresión de los genes de una afección. Las características del fenotipo particular de la craneosinostosis están determinadas por la sutura que se cierra. La fusión de esta sutura provoca un cierto cambio en la forma del cráneo; una deformidad del cráneo.

La ley de Virchow dicta que, cuando se produce un cierre prematuro de la sutura, el crecimiento del cráneo normalmente se restringe perpendicularmente a la sutura fusionada y se realza en un plano paralelo a ella, intentando así proporcionar espacio para el cerebro de rápido crecimiento. Utilizando esta ley, a menudo se puede predecir el patrón de deformidad del cráneo en la craneosinostosis.

Escafocefalia

Un ejemplo ilustrativo de este fenómeno es la escafocefalia ; el nombre proporciona una pista directa sobre la deformidad del cráneo. El significado literal de la palabra derivada del griego 'escafocefalia' es cabeza de barco. Un término sinónimo es 'dolicocefalia' (el prefijo dolicho- significa alargado).

El cierre prematuro de la sutura sagital restringe el crecimiento en un plano perpendicular, por lo que la cabeza no crecerá hacia los lados y permanecerá estrecha. Esto se ve mejor en una vista desde arriba del niño mirando hacia abajo en la parte superior de la cabeza. El crecimiento compensatorio ocurre hacia adelante en la sutura coronal y hacia atrás en la sutura lambdoide, dando, respectivamente, una frente prominente, denominada protuberancia frontal, y una porción posterior prominente de la cabeza, denominada conificación.

Trigonocefalia

La trigonocefalia es el resultado del cierre prematuro de la sutura metópica. Utilizando de nuevo la ley de Virchow para predecir la deformidad resultante, esta fusión dará como resultado una frente estrecha, que se enfatiza aún más con el reborde de la sutura. El crecimiento compensatorio ocurre en ambas suturas coronales, empujando así la frente hacia adelante. La forma resultante se puede evaluar mejor desde una vista superior nuevamente, que revelará una forma algo triangular de la cabeza. La trigonocefalia también es una palabra derivada del griego, que se puede traducir como cabeza de forma triangular. Un rasgo facial de la sinostosis metópica es el hipotelorismo ; en la vista frontal, se puede ver que el ancho entre los ojos es menor de lo habitual.

Plagiocefalia

La palabra griega πλάγιος plágios significa "sesgar". La plagiocefalia se puede subclasificar como plagiocefalia anterior o plagiocefalia posterior.

Plagiocefalia anterior

La plagiocefalia anterior es una descripción clínica de la sinostosis coronal unilateral. Los niños que nacen con sinostosis coronal unilateral desarrollan debido a mecanismos compensatorios una cabeza sesgada; una plagiocefalia.

La sutura sagital "divide" la sutura coronal en dos mitades; unilateral significa que el lado derecho o el lado izquierdo de la sutura sagital está fusionado. Este hecho plantea inmediatamente un punto importante. A diferencia del cierre de la sutura sagital o metópica, la derecha y la izquierda no son lo mismo en la sinostosis coronal unilateral. Esta asimetría se manifiesta en la deformidad del cráneo, así como en la deformidad facial y las complicaciones.

Esta vez, la deformidad del cráneo solo puede predecirse parcialmente utilizando la ley de Virchow. El crecimiento se detiene en el plano perpendicular a la sutura fusionada y la frente se aplana, pero solo en el lado ipsilateral de la cabeza. Ipsilateral indica el mismo lado de la cabeza donde se cierra la sutura. El crecimiento compensatorio ocurre en un plano paralelo, así como en un plano perpendicular. Un aumento en el crecimiento en la sutura metópica y sagital explica el plano paralelo y dará como resultado un abultamiento en la fosa temporal . El crecimiento compensatorio en el plano perpendicular ocurre en el lado de la cabeza con la sutura coronal patente, el lado contralateral. La mitad de la frente se abultará hacia adelante.

La evaluación del cráneo desde una vista superior muestra asimetría de los huesos frontales, un aumento del ancho del cráneo y un desplazamiento hacia adelante de la oreja en el lado ipsilateral de la cabeza. La evaluación del cráneo desde una vista frontal mostrará características asimétricas de la cara, incluido un desplazamiento de la punta del mentón de la mandíbula y una desviación de la punta de la nariz. El mentón se ubica más hacia el lado contralateral de la cabeza, debido al desplazamiento ipsilateral hacia adelante de la articulación temporomandibular junto con la oreja. La punta de la nariz también apuntará hacia el lado contralateral. Las complicaciones basadas en la deformación del cráneo incluyen maloclusión de la mandíbula, hasta en un 90%; una forma sutil de estrabismo , causado por la ubicación asimétrica de las órbitas ; y error de refracción, particularmente astigmatismo, debido al desarrollo asimétrico de las órbitas.

Plagiocefalia posterior

La sinostosis lambdoidea unilateral también se denomina plagiocefalia posterior, lo que indica que, al igual que la sinostosis coronal unilateral , produce una "cabeza sesgada". La diferencia es que esta vez, la deformidad se muestra principalmente en el occipucio .

Según la ley de Virchow, la restricción del crecimiento se producirá en el lado ipsilateral de la cabeza; El crecimiento compensatorio ocurrirá en el lado contralateral de la cabeza. Este patrón de crecimiento ejerce un efecto en la base del cráneo, que ni siquiera cuando se evalúa al niño desde un punto de vista parado detrás del niño, así como en la columna cervical, que muestra una curvatura. Además, desde el punto de vista parado detrás del niño, se puede ver un abultamiento de la mastoides. Por lo general, se observan asimetrías mínimas en la frente.

Braquicefalia

La braquicefalia , o "cabeza corta", es el resultado del cierre de ambas suturas coronales. Siguiendo la ley de Virchow, esto dará como resultado la cabeza de un niño con una restricción del crecimiento hacia adelante y hacia atrás: huesos frontales hundidos y un occipucio aplanado. El crecimiento compensatorio ocurrirá lateralmente, debido a la sutura sagital, y hacia arriba, debido a las suturas lambdoides.

Oxicefalia

La oxicefalia , también conocida como turricefalia y síndrome de cabeza alta , es un tipo de trastorno cefálico . Este es un término que a veces se usa para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura, como la sutura lambdoidea ,

Pansinostosis

La palabra pansinostosis también se deriva del griego y se puede traducir como "todo un hueso", lo que indica que todas las suturas están cerradas. En la práctica general, el término se usa para describir a los niños con tres o más suturas craneales cerradas.

La pansinostosis puede presentarse de varias formas. El aspecto puede ser el mismo que se observa con la microcefalia primaria : una cabeza marcadamente pequeña, pero de proporciones normales. Sin embargo, la pansinostosis también puede aparecer como un Kleeblattschädel ( cráneo en hoja de trébol ), que se presenta con abultamiento de los diferentes huesos de la bóveda craneal .

La afección se asocia con síndromes causados ​​por mutaciones en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), incluido el enanismo tanatofórico tipo 2 ( FGFR3 ) y el síndrome de Pfeiffer tipo 2 ( FGFR2 ).

Otros tipos de craneosinostosis y sus signos.

  • Síndrome de Apert : forma anormal del cráneo, mandíbula superior pequeña y fusión de los dedos de las manos y los pies.
  • Síndrome de Crouzon : anomalías congénitas craneofaciales con fusión de sutura coronal bilateral. Sus características son el acortamiento anterior y posterior del cráneo, los pómulos planos y la nariz plana.
  • Síndrome de Pfeiffer : anomalías del cráneo, manos y pies, ojos saltones, mandíbula superior subdesarrollada, nariz puntiaguda.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen : cabeza corta o ancha. los ojos pueden estar muy separados y tener ptosis palpebral (párpados caídos), y los dedos pueden ser anormalmente cortos y palmeados.

Complicaciones

No todas las anomalías craneales observadas en niños con craneosinostosis son únicamente consecuencia de la fusión prematura de una sutura craneal. Esto es especialmente cierto en los casos de craneosinostosis sindrómica. Los hallazgos incluyen elevación de la presión intracraneal; apnea obstructiva del sueño (AOS); anomalías en la base del cráneo y deterioro neuroconductual.

Presión intracraneal elevada

Cuando la PIC está elevada pueden aparecer los siguientes síntomas: vómitos, alteraciones visuales, abultamiento de la fontanela anterior, estado mental alterado, papiledema y cefalea.

Los principales riesgos de la presión intracraneal elevada prolongada pueden incluir deterioro cognitivo y deterioro de la visión a través de papiledema prolongado y posterior atrofia óptica . Estas son las principales razones por las que se debe realizar una fundoscopia durante el examen físico de los niños con craneosinostosis.

Las causas de una elevación de la presión intracraneal se comprenden mejor utilizando la doctrina de Monro-Kellie. La doctrina Monro-Kellie reduce la bóveda craneal a una caja de paredes rígidas. Esta caja contiene tres elementos: cerebro, sangre intracraneal y líquido cefalorraquídeo. La suma de los volúmenes de estos tres elementos es constante. Un aumento en uno debería causar una disminución en uno o ambos de los dos restantes, evitando así una elevación de la presión intracraneal.

Un mecanismo compensatorio implica el movimiento del líquido cefalorraquídeo desde la bóveda craneal hacia la médula espinal. El volumen de sangre en la bóveda craneal está autorregulado por el cerebro y, por lo tanto, no disminuirá tan fácilmente.

La presión intracraneal aumentará como resultado del crecimiento continuo del cerebro dentro del cráneo rígido. Parece que en los niños con craneosinostosis, la disminución esperada de sangre intracraneal probablemente no se esté produciendo como debería según la hipótesis de Monro-Kellie. Esto se muestra cuando el cerebro se expande en el cráneo fijo, lo que produce un aumento de la presión intracraneal más rápido de lo esperado.

Apnea obstructiva del sueño

Las breves paradas respiratorias durante el sueño son el pilar de la AOS. Otros síntomas pueden ser dificultad para respirar, ronquidos, somnolencia diurna y transpiración. El principal agente causal de la AOS es la [hipoplasia del tercio medio facial], que también presenta un riesgo para los ojos que puede verse saliendo de las cuencas de los ojos. Es probable que otros factores, como el micrognatismo y la hipertrofia adenoidea , contribuyan a causar la AOS. Las formas sindrómicas más comunes de craneosinostosis; es decir, Apert, Crouzon y Pfeiffer, tienen un mayor riesgo de desarrollar AOS. Los niños tienen casi un 50% de posibilidades de desarrollar esta afección.

Una teoría sobre la participación de la AOS como agente causante de la presión intracraneal elevada sugiere una asociación con la autorregulación del flujo sanguíneo en el cerebro. Ciertas células del cerebro responden específicamente a un aumento de CO2 en la sangre. La respuesta implica la vasodilatación de los vasos sanguíneos de la bóveda craneal, aumentando el volumen de uno de los elementos de la doctrina Monro-Kellie. El aumento de la concentración de CO2 en la sangre es una consecuencia de la dificultad para respirar, especialmente cuando el niño que padece AOS está durmiendo. Está bien documentado que los picos más altos de presión intracraneal a menudo ocurren durante el sueño.

Anormalidades en la base del cráneo.

La alteración del flujo venoso a menudo se debe a un agujero yugular hipoplásico . Esto provoca un aumento del volumen sanguíneo intracraneal, lo que provoca un aumento de la presión intracraneal.

Esto puede complicarse aún más con una posible malformación de Arnold-Chiari , que puede obstruir parcialmente el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el neurocráneo a la médula espinal. La malformación de Chiari puede ser asintomática o presentarse con ataxia , espasticidad o anomalías en la respiración, la deglución o el sueño.

Debido a la alteración del flujo de salida venoso, que puede complicarse aún más con una malformación de Arnold-Chiari, a menudo hay una imagen clínica de hidrocefalia . La hidrocefalia se observa en 6.5 a 8% de los pacientes con síndrome de Apert, 25.6% en pacientes con síndrome de Crouzon y 27.8% de aquellos con síndrome de Pfeifer. La ventriculomegalia es un hallazgo habitual en niños con síndrome de Apert.

Deterioro neuroconductual

El deterioro neuroconductual incluye problemas de atención y planificación, velocidad de procesamiento, habilidades espaciales visuales, lenguaje, lectura y ortografía. Un coeficiente intelectual reducido también puede ser parte de los problemas.

Se ha sugerido que estos problemas son causados ​​por una malformación primaria del cerebro, en lugar de ser una consecuencia de la restricción del crecimiento del cráneo y la presión intracraneal elevada. Algunas pruebas de esta afirmación han sido proporcionadas por estudios que utilizan tomografías computarizadas ( TC ) e imágenes por resonancia magnética ( IRM ) para identificar las diferencias entre las estructuras del cerebro de los niños sanos y los afectados por craneosinostosis. Se ha encontrado que la cirugía correctiva de la bóveda craneal altera la morfología del cerebro en comparación con la situación previa a la intervención quirúrgica. Sin embargo, la estructura seguía siendo anormal en comparación con los niños sin craneosinostosis.

Causas

Los avances en los campos de la biología molecular y la genética , así como el uso de modelos animales, han sido de gran importancia para ampliar nuestro conocimiento sobre la fusión de suturas. La investigación en modelos animales ha llevado a la idea de que la duramadre juega un papel importante en la determinación del cierre o la permeabilidad de la sutura. A diferencia de la duramadre, parece que el periostio no es esencial para provocar el cierre o la permeabilidad.

En lugar de describir las anomalías en estructura y forma, la investigación se centra hoy en día en decodificar las interacciones moleculares que las subyacen. A pesar del progreso que se ha logrado, todavía no se comprenden muchas cosas sobre la biología de la sutura y las vías causales exactas aún no se conocen por completo.

Se han identificado múltiples causas potenciales de cierre prematuro de la sutura, como las diversas mutaciones genéticas asociadas con la craneosinostosis sindrómica. Sin embargo, la causa de la craneosinostosis no sindrómica aún se desconoce en gran medida. Lo más probable es que intervengan factores biomecánicos, así como factores ambientales, hormonales y genéticos.

Los nuevos conocimientos han alimentado un debate sobre si podría haber un factor intrínseco que provoque la fusión prematura de las suturas. Las estructuras cerebrales de niños con craneosinostosis se evaluaron mediante resonancia magnética. Se observaron diferencias en comparación con las estructuras cerebrales de niños normales. La pregunta ahora es si estas diferencias son causadas por la craneosinostosis o son la causa de la craneosinostosis.

Factores biomecánicos

Los factores biomecánicos incluyen la restricción de la cabeza fetal durante el embarazo. Ha sido encontrado por Jacob et al. esa restricción dentro del útero se asocia con una disminución de la expresión de la proteína erizo indio y noggin . Estos dos últimos son factores importantes que influyen en el desarrollo óseo.

Factores medioambientales

Los factores ambientales se refieren, por ejemplo, al tabaquismo materno y la exposición materna a fármacos que contienen aminas. Varios grupos de investigación han encontrado evidencia de que estos factores ambientales son responsables de un aumento en el riesgo de craneosinostosis, probablemente a través de los efectos sobre los genes receptores del factor de crecimiento de fibroblastos.

Por otro lado, una evaluación reciente del ácido valproico (un antiepiléptico), que ha sido implicado como agente causal, no ha mostrado asociación con craneosinostosis.

Ciertos medicamentos (como los que contienen aminas) pueden aumentar el riesgo de craneosinostosis cuando se toman durante el embarazo, estos son los llamados factores teratogénicos .

Factores hormonales

La craneosinostosis inducida por hipertiroidismo es un cierre prematuro mediado por hormonas. Se cree que el hueso madura más rápido debido a los altos niveles de hormona tiroidea .

Factores genéticos

En el 6 al 11% de los niños nacidos con sinostosis coronal, más a menudo involucrando los casos bilaterales que unilaterales, se ha informado de otros miembros de la familia que también nacieron con la misma condición. Este hallazgo sugiere en gran medida una causa genética, que posiblemente se haya encontrado en los genes del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y TWIST.

Los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos y del factor de crecimiento de fibroblastos regulan el crecimiento óseo fetal y se expresan en suturas craneales durante el embarazo. Se cree que el gen del factor de transcripción TWIST disminuye la función del FGFR, por lo que también regula indirectamente el crecimiento óseo fetal. Por tanto, es posible una relación entre las mutaciones en estos genes y la craneosinostosis. Moloney y col. observaron una mutación de FGFR3 en hasta el 31% de los casos con sinostosis coronal no sindrómica, lo que demuestra que las anomalías de FGFR juegan un papel importante en la craneosinostosis no sindrómica.

En términos de craneosinostosis sindrómica, no solo se encuentran los genes FGFR3 y TWIST, sino también FGFR1 y en particular FGFR2 , que se ha descrito en el 90% de las craneosinostosis sindrómicas como Apert, Crouzon, Peiffer y Jackson-Weiss. Las mutaciones se pueden dividir en mutaciones que conducen a una ganancia de función (en los genes FGFR) y mutaciones que conducen a la pérdida de la función (en los genes TWIST). Por tanto, es probable que la craneosinostosis sea el resultado de una alteración del fino equilibrio que regula la multiplicación y maduración de las células óseas precursoras en las suturas craneales.

La tasa familiar, que es diferente para los casos sindrómicos y no sindrómicos, proporciona una pista importante. En los casos no sindrómicos, se encuentran antecedentes familiares positivos en el 2% de los casos con cierre de sutura sagital y en el 6% al 11% de los casos con cierre de sutura coronal.

Suturas craneales

Fontanelas y suturas vistas desde arriba ya la izquierda del cráneo de un niño.

El mesénquima por encima de las meninges sufre osificación intramembranosa formando el neurocráneo . El neurocráneo consta de varios huesos, que están unidos y al mismo tiempo separados por suturas fibrosas. Esto permite el movimiento de los huesos separados entre sí; el cráneo del bebé todavía es maleable. Las suturas fibrosas permiten específicamente la deformación del cráneo durante el nacimiento y absorben las fuerzas mecánicas durante la niñez. También permiten la expansión necesaria durante el crecimiento cerebral.

En los primeros años de vida, las suturas sirven como los centros de crecimiento más importantes del cráneo. El crecimiento del cerebro y la permeabilidad de las suturas dependen el uno del otro. El crecimiento del cerebro separa los dos lados de las suturas permeables entre sí, lo que permite el crecimiento del neurocráneo. Esto significa que el neurocráneo solo puede crecer si las suturas permanecen abiertas. El neurocráneo no crecerá cuando las fuerzas inducidas por el crecimiento del cerebro no estén presentes. Esto ocurrirá, por ejemplo, cuando la presión intracraneal descienda; las suturas ya no experimentan estiramiento, lo que hace que se fusionen.

Diagnóstico

La evaluación de un niño con sospecha de craneosinostosis se realiza preferentemente en un centro craneofacial. Los tres elementos principales de análisis incluyen el historial médico, el examen físico y el análisis radiográfico .

En cualquier caso, la historia clínica debe incluir preguntas sobre los factores de riesgo durante el embarazo, la tasa familiar y la presencia de síntomas de presión intracraneal elevada (PIC).

PIC elevada

  • Los síntomas de aumento de la presión intracraneal, como dolor de cabeza y vómitos, deben cuestionarse después. Una elevación de la PIC puede estar presente en 4 a 20% de los niños en los que solo se ve afectada una sutura. La incidencia de PIC en niños con más de una sutura involucrada puede llegar al 62%. Sin embargo, aunque los niños se ven afectados, los síntomas no siempre están presentes.

Examen físico

La fundoscopia siempre debe realizarse en niños con craneosinostosis. Se utiliza para encontrar edema de papila, que a veces es el único síntoma de presión intracraneal elevada que se muestra en estos niños.

Otras partes del examen físico incluyen la medición de la circunferencia de la cabeza, la evaluación de la deformidad del cráneo y la búsqueda de deformidades que afecten a otras partes del cuerpo. La circunferencia de la cabeza y la curva de crecimiento de la cabeza proporcionan pistas importantes para diferenciar entre craneosinostosis, microcefalia primaria e hidrocefalia . Esta diferenciación tiene una influencia importante en el tratamiento posterior del niño.

En un artículo reciente, Cunningham et al. describió varios pasos en los que un pediatra debe observar al paciente para evaluar la deformidad del cráneo:

  • La primera es mirar al paciente a vista de pájaro, mientras que el paciente preferiblemente se enfrenta a los padres mientras está sentado en el regazo de los padres. El objetivo es evaluar la forma de la frente, la longitud del cráneo, el ancho del cráneo, la posición de las orejas y la simetría de los huesos frontales y [occipucio].
  • El segundo es mirar al paciente desde atrás, mientras que preferiblemente el niño está en la misma posición que se describe anteriormente. Es importante observar la base del cráneo (para determinar si está nivelada o no), la posición de las orejas y la mastoides (para detectar la posible presencia de un bulto).
  • El tercer punto de vista es la vista frontal. Los puntos a observar son: posición del ojo, simetría del ojo y torsión de la punta nasal.

Las implicaciones de las deformidades que se observan se discuten extensamente bajo "fenotipo".

La craneosinostosis sindrómica se presenta con una deformidad del cráneo, así como con deformidades que afectan a otras partes del cuerpo. En cualquier caso, el examen clínico debe incluir una evaluación del cuello, la columna vertebral, los dedos y los dedos de los pies.

Imagenes medicas

El análisis radiográfico mediante la realización de una tomografía axial computarizada es el estándar de oro para el diagnóstico de craneosinostosis.

La radiografía simple del cráneo puede ser suficiente para diagnosticar una craneosinostosis de una sola sutura y, por lo tanto, debe realizarse, pero el valor diagnóstico se ve superado por el de la tomografía computarizada . No solo se pueden identificar las suturas con mayor precisión, demostrando así objetivamente una sutura fusionada, sino que también es posible la evaluación del cerebro en busca de anomalías estructurales y la exclusión de otras causas de crecimiento asimétrico al mismo tiempo. Además de esto, la tomografía computarizada puede visualizar la extensión de la deformidad del cráneo, lo que permite al cirujano comenzar a planificar la reconstrucción quirúrgica.

Clasificación

Hay varias formas de clasificar la craneosinostosis.

  • Por ejemplo, se puede considerar el número de suturas cerradas. Si solo una de las cuatro suturas se cierra prematuramente (craneosinostosis de una sola sutura), la craneosinostosis se denomina "simple" (o "aislada"). Mientras que cuando dos o más suturas ya no están abiertas, la craneosinostosis es "compleja".
  • Un segundo esquema de clasificación da una descripción clínica de la forma resultante del cráneo. Esto se discutirá más a fondo en fenotipo.
  • Una tercera clasificación implica la presencia o ausencia de un síndrome craneofacial identificado. La craneosinostosis, en la que no hay deformaciones extracraneales, se denomina craneosinostosis no sindrómica o "aislada". Cuando hay deformaciones extracraneales presentes, por ejemplo, que afectan las extremidades, el corazón, el sistema nervioso central o el tracto respiratorio, se puede hablar de una forma sindrómica de craneosinostosis. Más de 180 síndromes identificados muestran deformaciones por craneosinostosis. Los siguientes síndromes están asociados con los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos :
Nombre del síndrome Otros signos y síntomas (junto con craneosinostosis; es posible que no todos estén presentes) Referencia OMIM Gene
Síndrome de Crouzon ojos grandes y abultados • nariz puntiaguda • cara plana 123500 FGFR2 , FGFR3
Síndrome de Apert dedos de las manos o de los pies fusionados • cara media plana 101200 FGFR2
Síndrome crouzonodermoesquelético ojos abiertos y abultados • nariz picuda • cara plana • pliegues de piel oscura y aterciopelada • anomalías de la columna • crecimientos benignos en la mandíbula 134934 FGFR3
Síndrome de Jackson-Weiss dedos gordos agrandados y doblados • cara media plana 123150 FGFR1 , FGFR2
Síndrome de Muenke sinostosis coronal • anomalías esqueléticas de las manos o los pies • pérdida de audición 602849 FGFR3
Síndrome de Pfeiffer pulgares anchos y cortos o dedos gordos • dedos de las manos o de los pies palmeados o fusionados 101600 FGFR1 , FGFR2

Además, se han identificado los siguientes síndromes:

Nombre del síndrome Otros signos y síntomas (junto con craneosinostosis; es posible que no todos estén presentes) Referencia OMIM Gene
Síndrome de Loeys-Dietz ojos muy abiertosúvula dividida o paladar hendidotortuosidad arterialdilatación de la raíz aórticaaneurismas 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Síndrome de Saethre-Chotzen asimetría facial • rayita frontal baja • párpados caídosdedos de manos o pies palmeadosdedos gordos anchos 101400 TWIST1
Síndrome de Shprintzen-Goldberg ojos saltones • cara plana • herniasdedos largos y delgadosretraso en el desarrolloretraso mental 182212 FBN1

Diagnóstico diferencial

Plagiocefalia deformacional

La principal diferencia entre la plagiocefalia basada en craneosinostosis y la plagiocefalia deformacional es que no existe fusión de suturas en esta última. La maleabilidad del cráneo neonatal permite que el cráneo cambie de forma debido a fuerzas extrínsecas.

Con las pruebas que debe realizar un pediatra, como se explicó anteriormente, la diferencia es bastante fácil de hacer. En la plagiocefalia deformativa el cráneo no muestra un abombamiento de la mastoides y en estos pacientes la base del cráneo y la posición de las orejas está nivelada, todo lo contrario en la plagiocefalia por craneosinostosis. El desplazamiento de una oreja hacia adelante es característico de la plagiocefalia deformativa.

Microcefalia primaria

La microcefalia primaria muestra una imagen clínica de craneosinostosis, pero por una causa diferente. El fallo principal es la ausencia de crecimiento del cerebro, lo que inutiliza las suturas de la bóveda craneal. Como consecuencia, las suturas se cierran, presentando una imagen similar a una pansinostosis. Se puede diferenciar entre estas dos condiciones con una tomografía computarizada (TC). Los espacios subaracnoideos típicamente están agrandados con microcefalia primaria, mientras que están reducidos o ausentes en la pansinostosis verdadera.

Tratamiento

El objetivo principal de la intervención quirúrgica es permitir que se produzca el desarrollo normal de la bóveda craneal. Esto se puede lograr mediante la escisión de la sutura fusionada prematuramente y la corrección de las deformidades del cráneo asociadas. Si la sinostosis no se corrige, la deformidad empeorará progresivamente no solo amenazando el aspecto estético, sino también el funcional. Esto es especialmente frecuente en condiciones asimétricas, como la sinostosis coronal unilateral, con función comprometida de los ojos y la mandíbula. Además, se han observado signos de desarrollo neurológico comprometido entre todas las sinostosis, aunque esto también puede ser causado por un mal desarrollo primario del cerebro y, por lo tanto, no puede prevenirse mediante una intervención quirúrgica.

Hay algunos elementos básicos involucrados en la intervención quirúrgica que tiene como objetivo la normalización de la bóveda craneal :

  • La cirugía para la craneosinostosis a menudo se asocia con una hemorragia perioperatoria significativa, por lo que a menudo se utilizan múltiples estrategias para minimizar la pérdida de sangre. Uno de estos métodos implica la inyección de agentes vasoconstrictores (es decir, epinefrina ) de siete a diez minutos antes de la incisión en el cuero cabelludo. Además, el inicio de la cirugía debe retrasarse hasta que los hemoderivados estén físicamente presentes en el quirófano.
  • Otro acuerdo general es evitar el uso de placas de titanio en la fijación del cráneo. Una posible complicación después de este procedimiento implica el movimiento gradual de las placas de titanio hacia el cerebro, inducido por la reabsorción de la capa ósea más interna del cráneo con depósito de hueso nuevo en la capa más externa, integrando así las placas de titanio. En algunos casos, se ha observado que las placas entran en contacto directo con el cerebro. En su lugar, ahora se utilizan placas absorbibles.

Momento de la cirugía

La prevención de las complicaciones posquirúrgicas, incluidas las mencionadas anteriormente, juega un papel importante en las discusiones sobre el momento de la cirugía potencial. El consenso general es realizar la cirugía al final de la infancia, es decir, entre los seis y los doce meses. Dentro de este período de tiempo, la eficacia de la cirugía mejorará por varias razones:

  • El hueso es aún más maleable y se puede remodelar de manera relativamente "simple" mediante fracturas en tallo verde del hueso. Aproximadamente al año de edad, el hueso se ha vuelto más mineralizado y quebradizo y debe unirse al hueso circundante con suturas o una placa absorbible.
  • La remodelación de la bóveda craneal generalmente significa la escisión de los huesos para permitir el ajuste de la forma. El reemplazo de los huesos craneales puede dejar "espacios" que se vuelven a osificar fácilmente antes del año de edad, pero que a partir de entonces necesitarán un relleno óseo.

La mayoría de los cirujanos no intervendrán hasta después de los seis meses debido al mayor riesgo que representa la pérdida de sangre antes de esta edad. Por lo general, es preferible esperar hasta después de los tres meses de edad, cuando también disminuirán los riesgos anestésicos.

La cirugía no se realiza en la primera infancia en todos los países; en algunos países, la intervención quirúrgica puede tener lugar al final de la adolescencia.

Es importante que las familias busquen un médico craneofacial pediátrico que tenga experiencia con craneosinostosis para un diagnóstico, cuidado quirúrgico y seguimiento adecuados.

Suturas específicas

Craneosinostosis sagital / escafocefalia

Hay dos procedimientos quirúrgicos que se utilizan comúnmente para tratar la sinostosis sagital. La cuestión de qué procedimiento es superior todavía se debate mucho entre los cirujanos que tratan esta afección, sin embargo, en general se acepta que el índice cefálico debe usarse para evaluar la eficacia de la intervención quirúrgica preferida.

  • En primer lugar, se discutirá la craniectomía en tira extendida, que es una forma más desarrollada de la craniectomía tradicional . El procedimiento tradicional implicaba solo la escisión de la sutura cerrada, con la intención de que las deformaciones compensatorias del cráneo fueran automáticamente corregidas por el rápido crecimiento del cerebro durante el primer año de vida.
    Esto no resultó en una verdadera normalización de la bóveda craneal, provocando el desarrollo de numerosas modificaciones. Uno de ellos es la craniectomía en tira extendida. Este procedimiento se puede realizar mediante el uso de un endoscopio , que se vuelve más popular debido a la rápida recuperación resultante del niño y la reducción de la necesidad de transfusión de sangre . Posteriormente, se coloca al paciente en un casco moldeado a medida para corregir las deformidades en reposo del cráneo.
  • En el otro procedimiento quirúrgico ampliamente utilizado, el remodelado total de la bóveda craneal, las deformidades compensatorias se corrigen durante la operación, con la escisión de la sutura fusionada. La mayoría de los huesos que forman colectivamente la bóveda craneal, es decir, los huesos frontal, parietal y occipital, se extraen y remodelan para normalizar los contornos. Luego, los huesos se reemplazan y se fijan para formar una bóveda craneal con una forma normalizada.

El análisis retrospectivo ha dado una indicación de que el uso de la remodelación total de la bóveda craneal proporciona a los niños un mejor índice cefálico que la craniectomía en tira extendida.

Un enfoque que se está evaluando actualmente implica el uso de resortes. Es probable que esta intervención sea más eficaz cuando se utiliza en el período de tiempo entre los tres y los seis meses de edad.

Sinostosis metópica / trigonocefalia

Los principales elementos del cierre de sutura metópica implican un volumen bajo de la fosa craneal anterior , el reborde metópico y el hipotelorismo . Todos estos problemas se abordan durante la intervención quirúrgica.

El volumen aumenta colocando los huesos frontales y el borde supraorbitario más adelante. Esto se hace mediante la escisión de los huesos, después de lo cual se les da nueva forma con una fractura en tallo verde . El reemplazo de los huesos brinda la posibilidad de corregir el hipotelorismo al mismo tiempo. Se coloca un injerto óseo entre las dos mitades de las barras supraorbitales, aumentando así el ancho entre las órbitas . El reborde metópico se puede corregir con una rebaba (simple).

Sinostosis coronal unilateral / plagiocefalia anterior

El tratamiento de la sinostosis coronal unilateral se realiza típicamente en dos partes: el avance hacia adelante de la barra supraorbitaria y la corrección de la asimetría orbitaria.

La barra supraorbital es el borde justo encima de la cuenca del ojo; como se discutió bajo fenotipo, el hueso supraorbitario y frontal típicamente están empotrados en el lado ipsilateral de la cabeza. El objetivo del tratamiento es colocar esta barra junto con el hueso frontal en un plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la córnea . Se utiliza una imagen sagital bidimensional para determinar preoperatoriamente la extensión del movimiento, que puede variar entre siete y quince milímetros según la gravedad de la deformidad.

La asimetría orbitaria existe típicamente de una órbita más estrecha y más alta en el lado ipsilateral de la cabeza. La órbita contralateral , sin embargo, es más ancha de lo habitual. La simetría se restaura extrayendo un pequeño trozo de hueso de la barra supraorbital en el lado contralateral, reduciendo así el ancho. Este fragmento de hueso se introduce luego en la barra supraorbitaria en el lado ipsilateral, aumentando así el ancho. La altura de la órbita se modifica únicamente en el lado ipsolateral extrayendo un trozo de hueso. Cualquier corrección de la punta nasal, que apunte hacia el lado contralateral, no se realizará durante la niñez.

Sinostosis lambdoidea unilateral / plagiocefalia posterior

Una escisión del hueso occipital aplanado con liberación de la sutura fusionada tiende a corregir la deformidad de la bóveda craneal.

Sinostosis coronal bilateral / braquicefalia

El tratamiento de la sinostosis coronal bilateral muestra un alto grado de superposición con el tratamiento de la sinostosis coronal unilateral; en ambas intervenciones quirúrgicas es el avance hacia adelante del borde supraorbitario junto con los huesos frontales es una parte importante del procedimiento. Nuevamente, el plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la [córnea] es la posición apropiada para colocar el hueso. El aumento de la altura del cráneo se aborda en el mismo procedimiento. Partes del occipucio aplanado se extraen y se les da una forma más redonda fractándolas con un tallo verde.

Pansinostosis / kleeblattschädel

El tratamiento de la pansinostosis comprende la expansión de la bóveda craneal anterior , así como la bóveda craneal posterior . Si bien esto se puede lograr en un procedimiento, generalmente se realiza en dos etapas.

Complicaciones

Las complicaciones más comunes de la craneosinostosis no corregida incluyen aumento de la presión intracraneal, asimetría de la cara y maloclusión. La asimetría de las órbitas a menudo conduce al estrabismo.

Epidemiología

Se estima que la craneosinostosis afecta a 1 de cada 1.800 a 3.000 nacidos vivos en todo el mundo. 3 de cada 4 casos afectan a hombres. La sinostosis sagital es el fenotipo más común , representando del 40% al 55% de los casos no sindrómicos, mientras que la sinostosis coronal representa entre el 20% y el 25% de los casos. La sinostosis metópica es un factor en 5 a 15% de los casos y la sinostosis lambdoidea se observa en 0 a 5% de los casos no sindrómicos.

Del 5% al ​​15% de las veces se trata de más de una sutura; esto se conoce como "craneosinostosis compleja" y suele formar parte de un síndrome.

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos