Aracnodactilia contractural congénita - Congenital contractural arachnodactyly
| Aracnodactilia contractual congénita | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de Beals; Síndrome de Beals-Hecht; Aracnodactilia, contractural tipo Beals; múltiple con aracnodactilia; Oído anomalías-contracturas-displasia de hueso con cifoescoliosis; Artrogriposis distal tipo 9 |
| Síntomas | Cuerpo alto y delgado; la amplitud del brazo excede la altura; dedos de manos y pies largos y delgados; cifoescoliosis; oreja arrugada; rigidez articular |
| Inicio habitual | Concepción |
| Causas | Mutación del gen FBN2 |
| Tratamiento | Fisioterapia para contracturas articulares; ortesis y / o corrección quirúrgica para cifoescoliosis |
| Pronóstico | La esperanza de vida depende de la gravedad de los síntomas, pero normalmente no se reduce. |
La aracnodactilia contractural congénita ( CCA ), también conocida como síndrome de Beals-Hecht , es un trastorno congénito autosómico dominante poco común del tejido conectivo . Al igual que con el síndrome de Marfan , las personas con CCA suelen tener un brazo mayor que su altura y dedos de manos y pies muy largos . Sin embargo, Beals y Hecht descubrieron en 1972 que, a diferencia de Marfan, la CCA es causada por mutaciones en el gen de la fibrilina-2 ( FBN2 ) en lugar del gen de la fibrilina-1 ( FBN1 ).
Signos y síntomas
La ACC se caracteriza por contracturas de diversos grados, que afectan principalmente a las grandes articulaciones, que están presentes en todos los niños afectados al nacer. Las contracturas pueden ser leves y tienden a mejorar con el tiempo, pero casi siempre hay dedos de manos y pies doblados de forma permanente ( camptodactilia ). Además de los dedos de las manos y los pies largos y un cuerpo alto y delgado, las personas con CCA a menudo tienen orejas que parecen arrugadas , rigidez en las articulaciones y músculos subdesarrollados ( hipoplasia muscular ), y pueden tener espinas curvas ( cifoescoliosis congénita ). Si hay cifoescoliosis, a menudo empeora progresivamente y puede requerir cirugía. En algunos casos, el vaso sanguíneo que distribuye sangre desde el corazón al resto del cuerpo ( aorta ) puede estar anormalmente agrandado ( dilatación de la raíz aórtica ).
Causas
La aracnodactilia contractural congénita puede ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen FBN2 o puede heredarse de un padre con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Diagnóstico
La ACC se puede diagnosticar a través de las características físicas asociadas con la enfermedad del cuerpo largo y delgado y las contracturas de múltiples articulaciones, así como otros síntomas, como la hipoplasia muscular. Las pruebas genéticas moleculares se pueden realizar mediante análisis de secuencia o análisis de deleción / duplicación para buscar mutaciones en el gen FBN2 . Las pruebas prenatales se pueden usar para embarazos con riesgo de CCA, como un padre o un hermano con la enfermedad.
administración
Las contracturas articulares se tratan mediante fisioterapia para aumentar la movilidad y mejorar los efectos de los músculos subdesarrollados. Es posible que se requieran aparatos ortopédicos y / o cirugía para corregir la cifoescoliosis. Los niños que nacen con CCA generalmente se examinan mediante ecocardiogramas cada dos años hasta que se descartan los riesgos de agrandamiento de la aorta (dilatación de la raíz aórtica). Si se detecta, se trata con la atención estándar para esta afección.
Pronóstico
La esperanza de vida puede verse afectada por los síntomas presentes de la enfermedad, pero generalmente no se acorta para las personas con esta enfermedad.
Ver también
Referencias
enlaces externos
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