Distrofia de cono - Cone dystrophy
| Distrofia de cono | |
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| Fondo de ojo de un paciente de 34 años con distrofia de conos y bastones por ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7). Tenga en cuenta que el área macular y también la periferia media están atróficas. | |
| Especialidad |
Oftalmología 
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La distrofia de los conos es un trastorno ocular hereditario que se caracteriza por la pérdida de las células de los conos , los fotorreceptores responsables de la visión central y de los colores .
Presentación
Los síntomas más comunes de la distrofia de los conos son la pérdida de la visión (la edad de inicio va desde finales de la adolescencia hasta los sesenta), sensibilidad a las luces brillantes y mala visión de los colores. Por tanto, los pacientes ven mejor al anochecer. La agudeza visual generalmente se deteriora gradualmente, pero puede deteriorarse rápidamente hasta 20/200; más tarde, en casos más graves, se reduce a la visión de "contar dedos". Las pruebas de visión del color con placas de prueba de color (serie HRR) revelan muchos errores en las placas rojo-verde y azul-amarillo.
Distrofia de bastones y conos
La distrofia de las células sensibles a la luz del ojo también puede ocurrir en los bastones , o tanto en los conos como en los bastones.
Un tipo de distrofia de cono-bastón, donde la disminución de la función de los bastones suele ser más temprana o más pronunciada que la distrofia de los conos, se ha identificado como una característica relativamente común del síndrome de Bardet-Biedl .
Al menos un tipo de distrofia conos-bastones autosómica dominante es causada por mutaciones en el gen de la guanilato ciclasa 2D ( GUCY2D ) en el cromosoma 17 .
Mecanismo
La patogenia de la distrofia de los conos aún no se ha dilucidado. Parece que la distrofia es primaria, ya que las anomalías subjetivas y objetivas de la función de los conos se encuentran antes de que se puedan observar los cambios oftalmoscópicos. Sin embargo, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) se afecta rápidamente, lo que lleva a una distrofia retiniana que afecta principalmente a la mácula . El examen histológico de los ojos de uno de estos pacientes mostró que la capa nuclear exterior de conos y bastones había desaparecido por completo, mientras que el EPR mostraba cambios de pigmento pronunciados. También hubo atrofia del disco temporal.
Diagnóstico
El examen del fondo de ojo mediante oftalmoscopia es esencialmente normal al comienzo de la distrofia de los conos, y los cambios maculares definidos suelen ocurrir mucho después de la pérdida visual. La angiografía con fluoresceína (AF) es un complemento útil en el diagnóstico de una persona con sospecha de distrofia de los conos, ya que puede detectar cambios tempranos en la retina que son demasiado sutiles para ser vistos por un oftalmoscopio. Por ejemplo, FA puede revelar áreas de hiperfluorescencia, lo que indica que el RPE ha perdido algo de su integridad, lo que permite que la fluorescencia subyacente de la coroides sea más visible. Estos cambios tempranos generalmente no se detectan durante el examen oftalmoscópico.
El tipo más común de lesión macular que se observa durante el examen oftalmoscópico tiene una apariencia de ojo de buey y consiste en una zona en forma de rosquilla de epitelio pigmentario atrófico que rodea un área central más oscura. En otra forma menos frecuente de distrofia de los conos hay atrofia bastante difusa del polo posterior con acumulación de pigmento irregular en el área macular. En raras ocasiones, se observa atrofia de la coriocapilar y de los vasos coroideos más grandes en pacientes en una etapa temprana. La inclusión de la angiografía con fluoresceína en el estudio de estos pacientes es importante, ya que puede ayudar a detectar muchas de estas características oftalmoscópicas características. Además de los hallazgos retinianos, comúnmente se observa palidez temporal del disco óptico. Como era de esperar, las pruebas de campo visual en la distrofia de conos suelen revelar un escotoma central . En los casos con la típica apariencia de ojo de buey, a menudo existe una relativa preservación central.
Debido al amplio espectro de cambios del fondo de ojo y la dificultad para hacer el diagnóstico en las primeras etapas, la electrorretinografía (ERG) sigue siendo la mejor prueba para hacer el diagnóstico. La función anormal del cono en el ERG se indica mediante una respuesta reducida de un solo destello y parpadeo cuando la prueba se lleva a cabo en una habitación bien iluminada (ERG fotópico). La relativa preservación de la función de los bastones en la distrofia de conos se evidencia mediante un ERG escotópico normal, es decir, cuando la prueba se realiza en la oscuridad. En casos más graves o más prolongados, la distrofia involucra una mayor proporción de bastoncillos con registros escotópicos subnormales resultantes. Dado que la distrofia de conos es hereditaria y puede ser asintomática en las primeras etapas del proceso de la enfermedad, la ERG es una herramienta invaluable en el diagnóstico temprano de pacientes con antecedentes familiares positivos. La distrofia de los conos en general suele ocurrir de forma esporádica. Las formas hereditarias suelen ser autosómicas dominantes y también ocurren casos de herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
En el diagnóstico diferencial se deben considerar otras distrofias maculares así como las atrofias ópticas hereditarias. La angiografía fluorescente, la ERG y las pruebas de visión cromática son herramientas importantes para ayudar a facilitar el diagnóstico en las primeras etapas.
Tratamiento
Aunque no existe un tratamiento para la distrofia de los conos, ciertos suplementos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.
Se ha demostrado que los betacarotenoides, la luteína y la zeaxantina , reducen el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y, por lo tanto, pueden proporcionar beneficios similares a quienes padecen distrofia de los conos.
El consumo de ácidos grasos omega-3 ( ácido docosahexaenoico y ácido eicosapentaenoico ) se ha correlacionado con una progresión reducida de la DMAE temprana y, junto con alimentos de índice glucémico bajo , con una progresión reducida de la DMAE avanzada y, por tanto, puede retrasar la progresión de la distrofia de los conos.
El Dr. Randall Walker, quien tiene una variación de la afección, inventó un software para permitir que las personas con baja visión lean con mayor facilidad. <ref> url = https://www.bizjournals.com/twincities/print-edition/2014/06/06/made-at-mayo-mayo-professor-doubles-as-founder-of.html <ref>
Notas
Referencias
- Stephen J. Ryan y col., Retina , 3ª ed. (CV Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6
- Stephen J. Ryan y col., Retina , 4ª ed. (CV Mosby, 2005) ISBN 0-323-02598-6
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enlaces externos
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