Acantocitosis de corea - Chorea acanthocytosis
| Neuroacantocitosis | |
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| Otros nombres | Acantocitosis con trastorno neurológico, síndrome de Levine-Critchley, ChAc |
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| Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. | |
La coreacantocitosis (ChAc, también llamada coreoacantocitosis ) es una rara enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen que dirige las proteínas estructurales en los glóbulos rojos . Pertenece a un grupo de cuatro enfermedades caracterizadas con el nombre de neuroacantocitosis . Cuando se observa la sangre de un paciente bajo un microscopio, algunos de los glóbulos rojos parecen espinosos. Estas células espinosas se llaman acantocitos .
Otros efectos de la enfermedad pueden incluir epilepsia , cambios de comportamiento, degeneración muscular y degradación neuronal similar a la enfermedad de Huntington . La edad promedio de aparición de los síntomas es de 35 años. La enfermedad es incurable e inevitablemente conduce a una muerte prematura.
La corea-acantocitosis es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy complejo de inicio en el adulto. A menudo se manifiesta como un trastorno de movimiento mixto, en el que pueden aparecer corea, tics, distonía e incluso parkinsonismo como síntoma.
Esta enfermedad también se caracteriza por la presencia de algunos trastornos del movimiento diferentes, como corea, distonía, etc.
La corea-acantocitosis se considera un trastorno autosómico recesivo , aunque se han observado algunos casos con herencia autosómica dominante .
Signos y síntomas
Existen múltiples síntomas que pueden ayudar al diagnóstico de esta enfermedad, esta enfermedad se caracteriza por la presencia de acantocitos en la sangre (estos acantocitos en ocasiones pueden estar ausentes o incluso hacer una aparición tardía en el curso de la enfermedad) y una neurodegeneración que provoca una coreiforme. trastorno del movimiento.
Otro de ellos sería que esta enfermedad debe considerarse en pacientes que presenten niveles elevados de acantocitos en un frotis de sangre periférica.
La creatina quinasa sérica suele estar elevada en el cuerpo de las personas afectadas por esta enfermedad.
Las personas afectadas por esta enfermedad también experimentan una pérdida de neuronas. La pérdida de neuronas es una característica de las enfermedades neurodegenerativas. Debido a la naturaleza generalmente no regenerativa de las células neuronales en el sistema nervioso central adulto, esto da como resultado un proceso irreversible y fatal de neurodegeneración. También existe la presencia de varios trastornos relacionados con el movimiento que incluyen corea, distonía y bradicinesia, uno de los más incapacitantes incluye los espasmos del tronco.
Porque
La coreoacantocitosis es causada por una mutación en ambas copias del gen VPS13A , que codifica la proteína 13A asociada a la clasificación de proteínas vacuolares.
Diagnóstico
Las pruebas de función proteica que demuestran una reducción en los niveles de coreína y también el análisis genético pueden confirmar el diagnóstico dado a un paciente. Para una enfermedad como esta, a menudo es necesario tomar muestras de sangre del paciente en múltiples ocasiones con una solicitud específica al hematólogo para examinar la película en busca de acantocitos. Otro punto es que el diagnóstico de la enfermedad puede confirmarse por la ausencia de coreína en el western blot de las membranas eritrocitarias.
Tratamiento
El tratamiento para combatir la enfermedad corea-acantocitosis es completamente sintomático. Por ejemplo, las inyecciones de toxina botulínica pueden ayudar a controlar la distonía orolingual. La Estimulación Cerebral Profunda es un tratamiento que tiene efectos variados en las personas que padecen los síntomas de esta enfermedad, para algunos ha ayudado en gran medida y para otras personas no ayudó en absoluto, es más efectivo en síntomas específicos de la enfermedad. . Los pacientes con corea-acantocitosis deben someterse a una evaluación cardíaca cada 5 años para buscar miocardiopatía.
Referencias
enlaces externos
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