Síndrome de Bernard-Soulier - Bernard–Soulier syndrome
| Síndrome de Bernard-Soulier | |
|---|---|
| Otros nombres | Distrofia trombocítica hemorrágica |
 | |
| El síndrome de Bernard-Soulier tiene un patrón de herencia autosómico recesivo (rara vez autosómico dominante) | |
| Especialidad |
Hematología 
|
| Causas | Mutaciones en GP1BA, GP1BB y GP9 |
| Método de diagnóstico | Análisis de citometría de flujo |
| Tratamiento | Transfusión de plaquetas |
El síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo poco común causado por una deficiencia del complejo glucoproteína Ib-IX-V (GPIb-IX-V), el receptor del factor von Willebrand . Se estima que la incidencia de BSS es de menos de 1 caso por millón de personas, según los casos notificados en Europa, América del Norte y Japón. El BSS es un trastorno de las plaquetas gigantes , lo que significa que se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes.
Signos y síntomas
El síndrome de Bernard-Soulier a menudo se presenta como un trastorno hemorrágico con síntomas de:
- Sangrado perioperatorio (y posoperatorio)
- Sangrado de las encías
- Moretones
- Epistaxis (hemorragias nasales)
- Sangrado anormal (por heridas pequeñas)
- Períodos menstruales inusuales
Genética
En cuanto al mecanismo, hay tres genes: GP1BA , GP1BB y GP9 que están involucrados (debido a mutaciones). Estas mutaciones no permiten que el complejo GPIb-IX-V se una al factor von Willebrand, que a su vez es lo que ayudaría a que las plaquetas se adhieran al sitio de la lesión, lo que eventualmente ayuda a detener el sangrado.
Diagnóstico
En términos de diagnóstico, el síndrome de Bernard-Soulier se caracteriza por un tiempo de hemorragia prolongado, trombocitopenia , aumento de megacariocitos y aumento de tamaño de las plaquetas. El síndrome de Bernard-Soulier se asocia con defectos cuantitativos o cualitativos del complejo de glicoproteína plaquetaria GPIb / V / IX. El grado de trombocitopenia puede estimarse incorrectamente, debido a la posibilidad de que cuando el recuento de plaquetas se realiza con contadores automáticos, las plaquetas gigantes pueden alcanzar el tamaño de los glóbulos rojos. Las plaquetas grandes y el recuento bajo de plaquetas en BSS aparentemente se deben a la ausencia de GPIbα y al sitio de unión de la filamina A que une el complejo GPIb-IX-V con el esqueleto de la membrana plaquetaria.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome de Bernard-Soulier incluye tanto la trombastenia de Glanzmann como la enfermedad de Von Willebrand pediátrica. Las plaquetas del BSS no se agregan a la ristocetina y este defecto no se corrige con la adición de plasma normal, lo que lo distingue de la enfermedad de von Willebrand. A continuación se muestra una tabla que compara su resultado con otros trastornos de agregación plaquetaria:
| ADP | Epinefrina | Colágeno | Ristocetina | |
|---|---|---|---|---|
| Inhibidor o defecto del receptor P2Y | Disminuido | Normal | Normal | Normal |
| Defecto del receptor adrenérgico | Normal | Disminuido | Normal | Normal |
| Defecto del receptor de colágeno | Normal | Normal | Disminuido o ausente | Normal |
| Normal | Normal | Normal | Disminuido o ausente | |
| Disminuido | Disminuido | Disminuido | Normal o disminuido |
Tratamiento
Los episodios hemorrágicos se pueden controlar mediante una transfusión de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con pocas excepciones, no tienen diátesis hemorrágica . El BSS se presenta como un trastorno hemorrágico debido a la incapacidad de las plaquetas para unirse y agregarse en los sitios de lesión del endotelio vascular. En el caso de un individuo con hemorragia de las mucosas , se puede administrar ácido tranexámico .
Es posible que la persona afectada deba evitar los deportes de contacto y los medicamentos como la aspirina , que pueden aumentar la posibilidad de hemorragia. Una complicación potencial es la posibilidad de que los anti-plaquetas individuales productoras de anticuerpos .
Predominio
La frecuencia del síndrome de Bernard-Soulier es de aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas. El síndrome, identificado en el año 1948, lleva el nombre del Dr. Jean Bernard y el Dr. Jean Pierre Soulier .
Ver también
Referencias
Otras lecturas
- Berndt, Michael C .; Andrews, Robert K. (1 de marzo de 2011). "Síndrome de Bernard-Soulier" . Haematologica . 96 (3): 355–359. doi : 10.3324 / haematol.2010.039883 . ISSN 0390-6078 . PMC 3046265 . PMID 21357716 .
- Bick, Rodger L. (2002). Trastornos de la trombosis y la hemostasia: práctica clínica y de laboratorio . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780397516902. Consultado el 17 de julio de 2016 .
- Turgeon, Mary Louise (2005). Hematología clínica: teoría y procedimientos (4ª ed.). Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781750073. Consultado el 17 de julio de 2016 .
enlaces externos
| Clasificación | |
|---|---|
| Recursos externos |
 |
Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Bernard-Soulier . |