YY1 - YY1

YY1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1UBD , 1ZNM , 4C5I
Identificadores
Alias	YY1 , DELTA, INO80S, NF-E1, UCRBP, YIN-YANG-1, factor de transcripción YY1, GADEVS
Identificaciones externas	OMIM : 600013 MGI : 99150 HomoloGene : 2556 GeneCards : YY1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 14 (humano) Banda 14q32.2 Comienzo 100,238,298 pb Fin 100,282,788 pb
Ubicación del gen ( ratón ) Chr. Cromosoma 12 (ratón) Banda 12 F1 | 12 59,58 cm Comienzo 108,792,973 pb Fin 108,820,148 pb
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • GO: actividad corepressor 0001106 transcripción • GO: actividad coactivador 0001105 transcripción • zinc ion de unión • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • de unión a ADN de unión de cuatro vías • GO: 0001158 cis-reguladora de ADN específica de secuencia región unión • unión de ARN • unión de ácidos nucleicos • SMAD unión • GO: 0000980 ARN polimerasa II reguladora en cis región de ADN específica de secuencia • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ADN vinculante actividad represora de la transcripción, la ARN polimerasa II- específico • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • ADN específica de la secuencia de unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 actividad del factor de transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II específico • Unión de histona desacetilasa Componente celular • Complejo Ino80 • Matriz nuclear • Núcleo • Nucleoplasma • Complejo regulador de la transcripción • Citoplasma • Complejo proteico PcG Proceso biológico • diferenciación celular • recombinación de ADN • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • respuesta celular a los rayos UV • regulación negativa de la expresión génica • transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular al estímulo de daño del ADN • doble hebra reparación de roturas mediante recombinación homóloga • espermatogénesis • reparación del ADN • desubiquitinación de proteínas • regulación negativa de la producción de interferón-beta • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • localización del ARN • especificación del patrón anterior / posterior • respuesta a UV-C • regulación positiva del gen expresión • respuesta a la prostaglandina F • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • morfogénesis ocular tipo cámara • organización de los cromosomas • respuesta celular a la interleucina-1 • regulación negativa de la transcripción de pri-miARN por la ARN polimerasa II • regulación negativa del crecimiento celular involucrado en el desarrollo de las células del músculo cardíaco Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	7528	22632
Ensembl	ENSG00000100811	ENSMUSG00000021264
UniProt	P25490	Q00899
RefSeq (ARNm)	NM_003403	NM_009537
RefSeq (proteína)	NP_003394	NP_033563
Ubicación (UCSC)	Crónicas 14: 100,24 - 100,28 Mb	Crónicas 12: 108,79 - 108,82 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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YY1 ( Yin Yang 1 ) es una proteína represora de la transcripción en humanos que está codificada por el gen YY1 .

Función

YY1 es un factor de transcripción distribuido ubicuamente que pertenece a la clase GLI-Kruppel de proteínas con dedos de zinc. La proteína participa en la represión y activación de un número diverso de promotores. Por lo tanto, YY en el nombre significa " yin-yang ". YY1 puede dirigir histonas desacetilasas e histonas acetiltransferasas a un promotor con el fin de activar o reprimir el promotor, lo que implica la modificación de histonas en la función de YY1. YY1 promueve los bucles de cromatina potenciador-promotor formando dímeros y promoviendo las interacciones del ADN. Su desregulación interrumpe los bucles potenciadores-promotores y la expresión génica.

Significación clínica

Las deleciones heterocigotas YY1 , sin sentido y mutaciones sin sentido causan el síndrome de Gabriele-DeVries (GADEVS), un trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos, problemas de alimentación, restricción del crecimiento intrauterino, deterioro cognitivo variable, problemas de comportamiento y otras malformaciones congénitas. Hay un sitio web disponible para recopilar y compartir información clínica entre los médicos y las familias de las personas afectadas.

Interacciones

Se ha demostrado que YY1 interactúa con:

Referencias

Otras lecturas

enlaces externos

• FactorBook YY1
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P25490 (proteína represora transcripcional YY1) en PDBe-KB .