Wilhelm Weinberg - Wilhelm Weinberg
Wilhelm Weinberg | |
|---|---|
| Nació |
25 de diciembre de 1862 |
| Murió | 27 de noviembre de 1937 (74 años) |
| Nacionalidad | alemán |
| Ocupación | Obstetra- ginecólogo |
| Conocido por |
Sesgo de verificación del principio de Hardy-Weinberg |
Wilhelm Weinberg ( Stuttgart , 25 de diciembre de 1862-27 de noviembre de 1937, Tubinga ) fue un obstetra-ginecólogo alemán , que ejercía en Stuttgart , que en un artículo de 1908, publicado en alemán en Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde en Württemberg (Los anales de la sociedad de Historia Natural Nacional en Württemberg), expresó el concepto que más tarde se conocería como el principio de Hardy-Weinberg .
A Weinberg también se le atribuye el mérito de ser el primero en explicar el efecto del sesgo de verificación en las observaciones en genética.
Principio de Hardy-Weinberg
Weinberg desarrolló el principio del equilibrio genético independientemente del matemático británico GH Hardy . Dio una exposición de sus ideas en una conferencia el 13 de enero de 1908, ante la Verein für vaterländische Naturkunde en Württemberg (Sociedad para la Historia Natural de la Patria en Württemberg), unos tres meses antes de las notas de Hardy de abril de 1908 de ese año. y cinco meses antes de que el artículo de Hardy fuera publicado en inglés en junio de 1908. Su conferencia se imprimió en el anuario de la sociedad en septiembre de 1908.
Las contribuciones de Weinberg no fueron reconocidas en el mundo de habla inglesa durante más de 35 años. En 1943, Curt Stern , un científico alemán que emigró a los Estados Unidos antes de la Segunda Guerra Mundial , señaló en un breve artículo en Science que la exposición de Weinberg era más completa que la de Hardy. Antes de 1943, los conceptos de equilibrio genético que se conocen hoy como el principio de Hardy-Weinberg se conocían como "ley de Hardy" o "fórmula de Hardy" en los textos en inglés.
En 1999, James F. Crow escribió: "¿Por qué el artículo de Weinberg, publicado el mismo año que el de Hardy, se descuidó durante 35 años?" La razón probablemente sea que escribió en alemán. En ese momento, la genética estaba dominada principalmente por angloparlantes y el trabajo en otros idiomas a menudo se ignoraba ".
Sesgo de verificación y análisis de varianza fenotípica
Weinberg fue pionero en estudios de gemelos , desarrollando técnicas para el análisis de la variación fenotípica que dividió esta variación en componentes genéticos y ambientales. En el proceso, reconoció que el sesgo de verificación estaba afectando a muchos de sus cálculos y produjo métodos para corregirlo.
Weinberg observó que las proporciones de homocigotos en los estudios familiares de enfermedades genéticas autosómicas recesivas clásicas generalmente exceden la proporción mendeliana esperada de 1: 4, y explicó cómo esto es el resultado de un sesgo de verificación. En su trabajo con niños albinos , reconoció que en algunas familias donde ambos padres portan una mutación recesiva, ninguna enfermedad ocurre por casualidad. Razonó que muchas parejas portadoras no se contaban y demostró métodos para corregir los resultados para producir las proporciones mendelianas esperadas.
Descubrió la respuesta a varias paradojas aparentes causadas por el sesgo de verificación. Por ejemplo, explicó que la razón por la que los padres en su conjunto son más fértiles que sus hijos es porque los hijos necesariamente deben provenir de padres fértiles.
De la misma manera, reconoció que la determinación era responsable de un fenómeno conocido como anticipación , la tendencia de una enfermedad genética a manifestarse más temprano en la vida y con mayor gravedad en las generaciones posteriores. Weinberg reconoció que esto se debía a que esas generaciones posteriores eran descendientes de ese grupo seleccionado de portadores anteriores que se habían reproducido con éxito. Investigadores posteriores han razonado que se podría esperar que los portadores que se reproducen porten mutaciones compensatorias favorables que les permitan reproducirse con éxito a pesar de su enfermedad. En una clase de enfermedades dominantes autosómicas y ligadas al cromosoma X conocidas como trastornos de repetición de trinucleótidos (por ejemplo, enfermedad de Huntington ), también se ha demostrado un mecanismo molecular de anticipación. Es causada por la inestabilidad de las secuencias de nucleótidos repetidos que tienden a experimentar expansión, causando enfermedad a una edad cada vez más temprana a medida que se acumulan las repeticiones de trinucleótidos.
Biografía
Weinberg nació en Stuttgart de Julius Weinberg, un comerciante judío alemán , y Maria Magdalena Humbert, de fe protestante .
Estudió medicina en Tübingen , Berlín y Múnich , y se doctoró en medicina en 1886. En 1889, regresó a Stuttgart , donde permaneció dirigiendo una gran práctica como ginecólogo y obstetra hasta que se retiró a Tübingen unos años antes de su muerte en 1937. Gran parte de su vida académica la dedicó al estudio de la genética, centrándose especialmente en la aplicación de las leyes de la herencia a las poblaciones .
Las contribuciones adicionales de Weinberg a la genética estadística incluyeron la primera estimación de la tasa de gemelos: al darse cuenta de que los gemelos idénticos tendrían que ser del mismo sexo, mientras que los gemelos dicigóticos podrían ser del mismo sexo o del sexo opuesto, Weinberg derivó la fórmula para estimar la frecuencia de gemelos monocigóticos. y gemelos dicigóticos de la proporción de gemelos del mismo sexo y gemelos opuestos al total de maternidades. Weinberg también estimó que la heredabilidad del hermanamiento en sí era cercana a cero.
Referencias
- Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862-1937), Armenarzt und Populationsgenetiker - Anmerkung zu Leben und Werk en: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119
- Sarah Atorf: Die nationale und internationale Rezeption der genetischen Arbeiten Wilhelm Weinbergs (1862-1937). (2011) Diplomarbeit an der Universität zu Köln
- Diether Sperlich und Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862-1937), der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Rangsdorf: Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorica 15).
- Wilhelm Weinberg, Die Kinder der Tuberkulösen , 1913.