TYRP1 - TYRP1

TYRP1
Identificadores
Alias	TYRP1 , CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, proteína relacionada con tirosinasa 1
Identificaciones externas	OMIM : 115501 MGI : 98881 HomoloGene : 464 GeneCards : TYRP1
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 9 (humano)
Fin	12,710,285 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 4 (ratón)
Fin	80,851,719 pb
Patrón de expresión de ARN
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• Actividad de homodimerización de proteínas ; • Unión de iones metálicos ; • Actividad de monooxigenasa ; • GO: 0001948 Unión de proteínas ; • Actividad de heterodimerización de proteínas ; • Actividad de oxidorreductasa ; • Actividad de monofenol monooxigenasa;
Componente celular	• Componente integral de la membrana ; • Membrana de vesícula endocítica recubierta de clatrina ; • Membrana ; • Melanosoma ; • Membrana de endosoma ; • Membrana de melanosoma ; • Citoplasma ; • Vesícula intracelular;
Proceso biológico	• proceso metabólico de la melanina ; • organización del melanosoma ; • regulación positiva del proceso biosintético de la melanina ; • pigmentación ; • metabolismo ; • diferenciación de los melanocitos ; • proceso metabólico del ácido acetoacético ; • proceso biosintético de la melanina ; • respuesta a la hormona tiroidea;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	7306
	22178
	ENSG00000107165
	ENSMUSG00000005994
	P17643
	P07147
	NM_000550
	NM_001282014 ; NM_001282015 ; NM_031202
	NP_000541
	NP_001268943 ; NP_001268944 ; NP_112479
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

La proteína 1 relacionada con la tirosinasa , también conocida como TYRP1 , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen TYRP1 .

Función

Tyrp1 es un producto génico específico de melanocitos implicado en la síntesis de melanina . Si bien la mayoría de Tyrp1 posee actividad oxidasa de ácido dihidroxiindol carboxílico, la función en los melanocitos humanos es menos clara. Además de su papel en la síntesis de melanina, Tyrp1 participa en la estabilización de la proteína tirosinasa y en la modulación de su actividad catalítica. Tyrp1 también participa en el mantenimiento de la estructura del melanosoma y afecta la proliferación de melanocitos y la muerte celular de los melanocitos.

Significación clínica

Las mutaciones en el gen Tyrp1 de ratón están asociadas con el pelaje marrón y en el gen TYRP1 humano con el albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3). Un alelo de TYRP1 común en los habitantes de las Islas Salomón produce cabello rubio. Aunque el fenotipo es similar al del cabello rubio del norte de Europa, este alelo no se encuentra en los europeos.

Regulación

La expresión de TYRP1 está regulada por el factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF).

Interacciones

Se ha demostrado que TYRP1 interactúa con GIPC1 .

Ver también

Dopacromo tautomerasa (DCT; también conocido como TYRP2)

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P17643 (oxidasa del ácido 5,6-dihidroxiindol-2-carboxílico) en el PDBe-KB .

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