Pubertad precoz - Precocious puberty

Pubertad precoz
Otros nombres Pubertad precoz
La mama- sus anomalías, sus enfermedades y su tratamiento (1917) (14754630724) .jpg
La pubertad precoz es el desarrollo temprano de los órganos sexuales fenotípicos antes de los 8 años en las niñas y los 9 en los niños.
Especialidad Ginecología , endocrinología
Causas Idiopático , daño cerebral , tumor cerebral

En medicina , la pubertad precoz es la pubertad que ocurre a una edad inusualmente temprana. En la mayoría de los casos, el proceso es normal en todos los aspectos excepto en la edad inusualmente temprana y simplemente representa una variación del desarrollo normal . En una minoría de niños con pubertad precoz, el desarrollo temprano es provocado por una enfermedad como un tumor o una lesión del cerebro . Incluso cuando no hay enfermedad, la pubertad inusualmente temprana puede tener efectos adversos en el comportamiento social y el desarrollo psicológico , puede reducir el potencial de estatura adulta y puede cambiar algunos riesgos para la salud de por vida. La pubertad precoz central se puede tratar suprimiendo las hormonas hipofisarias que inducen la producción de esteroides sexuales . La condición opuesta es el retraso de la pubertad .

El término se utiliza con varios significados ligeramente diferentes que suelen ser evidentes en el contexto. En su sentido más amplio, y a menudo simplificado como pubertad precoz, la "pubertad precoz" a veces se refiere a cualquier efecto físico de las hormonas sexuales , por cualquier causa, que ocurre antes de la edad habitual, especialmente cuando se considera un problema médico. Las definiciones más estrictas de "precocidad" pueden referirse solo a la pubertad central que comienza antes de una edad especificada estadísticamente según el percentil de la población (p. Ej., 2,5 desviaciones estándar por debajo de la media de la población), según las recomendaciones de expertos de edades en las que existe una probabilidad más que insignificante de descubrir una causa anormal, o en base a la opinión sobre la edad a la que la pubertad temprana puede tener efectos adversos. Una definición común para fines médicos es el inicio antes de los 8 años en las niñas o los 9 años en los niños.

Historia

Pubertas praecox es el término latino utilizado por los médicos desde la década de 1790 en adelante. Varias teorías e inferencias sobre el tiempo de la pubertad (menstrual, procreativa) están atestiguadas desde la antigüedad, que hasta bien entrada la modernidad temprana se explicaron sobre la base de la teoría temperamental, humoral y compleja, y cada vez más específicamente, la "plétora" general o local. Las teorías y descubrimientos endocrinológicos (hormonales) son un desarrollo del siglo XX.

Causas

El desarrollo temprano del vello púbico , los senos o los genitales puede ser el resultado de una maduración temprana natural o de varias otras afecciones.

Central

Si la causa se puede rastrear hasta el hipotálamo o la pituitaria , la causa se considera central. Otros nombres para este tipo son pubertad precoz completa o verdadera .

Las causas de la pubertad precoz central pueden incluir:

La pubertad precoz central también puede ser causada por tumores cerebrales , infecciones (más comúnmente meningitis tuberculosa , especialmente en países en desarrollo), traumatismos, hidrocefalia y síndrome de Angelman . La pubertad precoz se asocia con el avance de la edad ósea, lo que conduce a la fusión temprana de las epífisis, lo que resulta en una estatura final reducida y una estatura baja.

Los oncocitomas adrenocorticales son raros y la mayoría de los tumores son benignos y no funcionantes. Hasta 2013 se han notificado solo tres casos de oncocitoma adrenocortical funcional. Los niños con oncocitomas adrenocorticales presentarán "pubarquia prematura, clitoromegalia y aumento de la dehidroepiandrosterona y testosterona sérica", que son algunas de las presentaciones asociadas con la pubertad precoz.

La pubertad precoz en las niñas comienza antes de los 8 años. La madre más joven registrada es Lina Medina , quien dio a luz a la edad de 5 años, 7 meses y 17 días o 6 años 5 meses como se menciona en otro informe.

"Se informó pubertad precoz central (CPP) en algunos pacientes con quistes aracnoideos supraselares (SAC), y SCFE ( epífisis femoral de capital deslizada ) ocurre en pacientes con CPP debido al rápido crecimiento y cambios en la secreción de la hormona del crecimiento".

Si no se puede identificar una causa, se considera idiopática o constitucional.

Periférico

El desarrollo sexual secundario inducido por esteroides sexuales de otras fuentes anormales se conoce como pubertad precoz periférica o pseudopubertad precoz. Por lo general, se presenta como una forma grave de enfermedad en los niños. Los síntomas suelen ser una secuela de la hiperplasia suprarrenal (debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa o de 11-beta hidroxilasa , siendo la primera más común), que incluye, entre otros, hipertensión, hipotensión, anomalías electrolíticas, genitales ambiguos en mujeres, signos de virilización en hembras. Los análisis de sangre generalmente revelarán un alto nivel de andrógenos con niveles bajos de cortisol.

Las causas pueden incluir:

Isosexual y heterosexual

Generalmente, los pacientes con pubertad precoz desarrollan características sexuales secundarias fenotípicamente apropiadas . A esto se le llama precocidad isosexual .

En algunos casos, un paciente puede desarrollar características del sexo opuesto. Por ejemplo, un hombre puede desarrollar senos y otras características femeninas, mientras que una mujer puede desarrollar una voz más profunda y vello facial. A esto se le llama precocidad heterosexual o contrasexual . Es muy raro en comparación con la precocidad isosexual y suele ser el resultado de circunstancias inusuales. Por ejemplo, los niños con una condición genética muy rara llamada síndrome de exceso de aromatasa, en la que están presentes niveles circulantes excepcionalmente altos de estrógeno, generalmente desarrollan una pubertad precoz. Los hombres y las mujeres están hiperfeminizados por el síndrome. El caso "contrario" sería la hipermasculinización de pacientes tanto masculinos como femeninos con hiperplasia suprarrenal congénita (HAC) por deficiencia de 21-hidroxilasa , en la que hay un exceso de andrógenos. Así, en el síndrome de exceso de aromatasa la pubertad precoz es isosexual en mujeres y heterosexual en hombres, mientras que en el CAH es isosexual en hombres y heterosexual en mujeres.

Efectos de la pubertad precoz

Investigar

Aunque las causas de la pubertad temprana todavía no están claras, las niñas que tienen una dieta alta en grasas y no son físicamente activas o son obesas tienen más probabilidades de madurar físicamente antes. "Las niñas obesas, definidas como al menos 10 kilogramos (22 libras) de sobrepeso, tenían un 80 por ciento de probabilidades de desarrollar senos antes de su noveno cumpleaños y comenzar la menstruación antes de los 12 años; el promedio occidental de menstruación es de aproximadamente 12,7 años". Además de la dieta y los hábitos de ejercicio, la exposición a sustancias químicas que imitan al estrógeno (conocidas como xenoestrógenos ) es otra posible causa de la pubertad precoz en las niñas. Se ha demostrado que el bisfenol A , un xenoestrógeno que se encuentra en los plásticos duros , afecta el desarrollo sexual. "Sin embargo, se necesitan otros factores además de la obesidad, tal vez genéticos y / o ambientales, para explicar la mayor prevalencia de la pubertad precoz en las niñas negras frente a las blancas". Si bien cada vez más niñas ingresan a la pubertad a edades más tempranas, una nueva investigación indica que algunos niños en realidad comienzan más tarde ( pubertad tardía ). "El aumento de las tasas de niños obesos y con sobrepeso en los Estados Unidos puede estar contribuyendo a un inicio más tardío de la pubertad en los niños, dicen los investigadores del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan".

Los altos niveles de beta-hCG en suero y líquido cefalorraquídeo observados en un niño de 9 años sugieren un tumor de la glándula pineal. El tumor se denomina tumor pineal secretor de gonadotropina coriónica . La radioterapia y la quimioterapia redujeron el tumor y se normalizaron los niveles de beta-hCG.

En un estudio que utilizó melatonina neonatal en ratas, los resultados sugieren que la melatonina elevada podría ser responsable de algunos casos de pubertad precoz.

Se han informado casos familiares de pubertad precoz central idiopática (ICPP), lo que lleva a los investigadores a creer que existen moduladores genéticos específicos de la ICPP. Las mutaciones en genes como LIN28 , LEP y LEPR, que codifican la leptina y el receptor de leptina, se han asociado con la pubertad precoz. La asociación entre LIN28 y el momento de la pubertad se validó experimentalmente in vivo, cuando se encontró que los ratones con sobreexpresión ectópica de LIN28 muestran un período prolongado de crecimiento prepuberal y un retraso significativo en el inicio de la pubertad.

También se cree que las mutaciones en la kisspeptina (KISS1) y su receptor, KISS1R (también conocido como GPR54), involucrados en la secreción de GnRH y el inicio de la pubertad, son la causa de la ICPP. no encontraron ninguna asociación de mutaciones en los genes LIN28 y KISS1 / KISS1R como la causa común subyacente a la ICPP.

El gen MKRN3, que es un gen con impronta materna, fue clonado por primera vez por Jong et al. en 1999. MKRN3 originalmente se denominó proteína 127 de dedo de zinc. Se encuentra en el cromosoma 15 humano en el brazo largo en la región crítica del síndrome de Prader- Willi2, y desde entonces se ha identificado como una causa de desarrollo sexual prematuro o CPP. La identificación de mutaciones en MKRN3 que conducen a casos esporádicos de CPP ha sido una contribución significativa para comprender mejor el mecanismo de la pubertad. MKRN3 parece actuar como un "freno" en el acceso central hipotalámico-hipofisario. Por tanto, las mutaciones de pérdida de función de la proteína permiten la activación temprana de la vía de GnRH y causan CPP fenotípica. Todos los pacientes con una mutación MKRN3 muestran los signos clásicos de CCP, incluido el desarrollo temprano de mamas y testículos, aumento del envejecimiento óseo y niveles elevados de hormonas de GnRH y LH.

Diagnóstico

Los estudios indican que el desarrollo de los senos en las niñas y la aparición del vello púbico tanto en niñas como en niños comienzan antes que en generaciones anteriores. Como resultado, la "pubertad temprana" en niños de tan solo 9 y 10 años ya no se considera anormal, especialmente en las niñas. Aunque no se considera anormal, puede ser molesto para los padres y puede ser perjudicial para los niños que maduran físicamente en un momento en que son inmaduros mentalmente.

Ninguna edad separa de manera confiable los procesos normales de los anormales en los niños, pero se cree que los siguientes umbrales de edad para la evaluación minimizan el riesgo de pasar por alto un problema médico importante:

En ocasiones, es necesaria una evaluación médica para reconocer a los pocos niños con afecciones graves de la mayoría que han entrado en la pubertad temprano pero que aún son médicamente normales. El desarrollo sexual temprano merece una evaluación porque puede:

  • inducir la maduración ósea temprana y reducir la eventual altura adulta
  • indicar la presencia de un tumor u otro problema grave
  • hacer que el niño, particularmente una niña, se convierta en un objeto de interés sexual adulto.

Tratamiento

Un posible tratamiento es con anastrozol . Se pueden usar histrelina , triptorelina o leuprorelina , cualquier agonista de GnRH. El uso no continuo de agonistas de GnRH estimula la glándula pituitaria para que libere la hormona estimulante del folículo (FSH) y la hormona luteinizante (LH). Sin embargo, cuando se usan con regularidad, los agonistas de GnRH provocan una disminución de la liberación de FSH y LH. El uso prolongado tiene el riesgo de causar osteoporosis. Después de suspender los agonistas de GnRH, los cambios puberales se reanudan dentro de los 3 a 12 meses.

Pronóstico

Se postula que la pubertad precoz aumenta el riesgo de que las niñas sufran abusos sexuales ; sin embargo, una relación causal aún no es concluyente. La pubertad temprana también pone a las niñas en mayor riesgo de sufrir burlas o acoso, trastornos de salud mental y baja estatura en la adultez. Se sugiere ayudar a los niños a controlar su peso para ayudar a retrasar la pubertad. Además, la pubertad temprana pone a las niñas en un riesgo "mucho mayor" de cáncer de mama en el futuro. Las niñas de tan solo 8 años están empezando a menstruar , desarrollar senos y crecer vello púbico y axilar cada vez más; estos "hitos biológicos" generalmente ocurrieron solo a los 13 años o más en el pasado. Las niñas afroamericanas son especialmente propensas a la pubertad precoz. Hay teorías que debaten la tendencia de la pubertad precoz, pero se desconocen las causas exactas.

Aunque los niños enfrentan menos problemas en la pubertad temprana que las niñas, la pubertad temprana no siempre es positiva para los niños; La maduración sexual temprana en los niños puede ir acompañada de una mayor agresividad debido al aumento de hormonas que los afectan. Debido a que parecen mayores que sus compañeros, los niños púberes pueden enfrentar una mayor presión social para ajustarse a las normas de los adultos; la sociedad puede verlos como más avanzados emocionalmente, aunque su desarrollo cognitivo y social puede estar a la zaga de su apariencia. Los estudios han demostrado que los niños que maduran temprano tienen más probabilidades de ser sexualmente activos y es más probable que participen en conductas de riesgo.

Ver también

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos