Síndrome de descamación de la piel - Peeling skin syndrome
| Síndrome de descamación de la piel | |
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Genética Médica 
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El síndrome de descamación cutánea (también conocido como " síndrome de descamación acral de la piel ", " síndrome de descamación continua de la piel ", " descamación continua de la piel ", " piel decidua idiopática " y " queratólisis exfoliativa congénita ") es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una exfoliación de por vida. del estrato córneo y puede estar asociado con prurito , baja estatura y vello anágeno que se elimina fácilmente.
"Acral" se refiere al hecho de que la descamación de la piel es más notoria en las manos y los pies de este estado. A veces también se pelan los brazos y las piernas. La descamación suele ser evidente desde el nacimiento, aunque también puede comenzar en la infancia o más adelante en la vida. La descamación de la piel es causada por el sol, la humedad, la humedad y la fricción.
La forma acral se puede asociar con TGM5 .
Síndromes
El síndrome de descamación de la piel también se asocia con 6 síndromes que son causados cada uno por un defecto genético diferente. Los diversos síndromes incluyen síndrome de descamación de la piel 1, 2, 3, 4, 5 y 6.
Síndrome de descamación de la piel 1
El síndrome de descamación de la piel 1 es causado por un defecto genético en el gen de la corneodesmosina (CDSN). Este gen se localiza en la epidermis humana y otros epitelios. La proteína experimenta una cadena de escisiones durante la maduración de los corneocitos. Sus síntomas incluyen baja estatura, anomalías del metabolismo / homeostasis, descamación de la piel, prurito, eritema, asma, cabello quebradizo y anomalías de la textura del cabello.
Síndrome de descamación de la piel 2
El síndrome de descamación de la piel 2 es causado por un defecto genético en el gen TGM5 . La transglutaminasa 5 es la mejor para catalizar la reticulación de proteínas y la conjugación de poliaminas a proteínas. También contribuye al desarrollo de la envoltura celular cornificada de los queratinocitos. Sus síntomas incluyen arrugas excesivas de la piel palmar, erosión cutánea, hiperpigmentación de la piel, ictiosis y alergia.
Síndrome de descamación de la piel 3
El síndrome de descamación de la piel 3 es causado por un defecto genético en el gen de carbohidratos sulfotransferasas (CHST8). Este gen se caracteriza por una forma de caída asintomática de por vida e ininterrumpida del estrato córneo de la dermis. Sus síntomas comienzan durante la segunda mitad de la primera década de existencia y abarcan una descamación blanca generalizada que tiene lugar en las extremidades superiores e inferiores.
Síndrome de descamación de la piel 4
El síndrome de descamación de la piel 4 es causado por un defecto genético en el gen de la cistatina A (CSTA). Este gen es un inhibidor de la tiol proteinasa intracelular. Tiene un papel esencial en la adhesión celular-celular mediada por desmosomas dentro de los niveles inferiores de la dermis. Sus síntomas incluyen descamación de la piel bien circuncidada en las extremidades y el cuello, piel seca generalizada con descamación fina y ausencia de cara, hiperqueratosis y queratodermia palmoplantar.
Síndrome de descamación de la piel 5
El síndrome de descamación de la piel 5 es causado por un defecto genético en el gen Serpin (miembro 8 de la familia Serpin). Este gen es producido por las plaquetas y puede unirse e inhibir la función de la furina, que es una serina proteasa involucrada en las funciones plaquetarias. También se caracteriza por descamación superficial de los poros dorsales y palmar y la piel de las manos y los pies; también pueden verse afectados los poros y la piel de los antebrazos y las piernas. Sus síntomas incluyen descamación superficial de pequeñas áreas de la piel que involucran las superficies dorsal y palmar de manos y pies, descamación superficial de antebrazos y piernas y acantosis.
Síndrome de descamación de la piel 6
El síndrome de descamación de la piel 6 es causado por un defecto genético en el gen Filagrina (miembro 2 de la familia Filagrina). La función de este gen es vital para la adhesión celular normal dentro de las capas de células cornificadas. También es fundamental para la integridad y la resistencia mecánica del estrato córneo de la epidermis. Su síntoma incluye sequedad de la piel, descamación de la piel. eritema en los sitios de la lesión, ampollas e hiperpigmentación.
Síntomas
Síntomas:
- Ampollas anormales de la piel
- Anormalidad de la textura del cabello.
- Piel seca
- Aminoaciduria
- Hiperhidrosis
- Iquitosis
Tratamiento
No hay remedio para el síndrome de descamación de la piel. El tratamiento se centra en evitar el daño cutáneo y tratar los síntomas a medida que aparecen. Los ungüentos también se utilizan para minimizar la descamación de la piel y cuando la ampolla crece, se pueden activar agujas esterilizadas. La condición puede agravarse por las altas temperaturas, la humedad y la fricción. Se debe informar a las personas para evitar exacerbar desencadenantes como traumatismos, humedad, calor, transpiración y agua.
Frecuencia
Solo se han reportado varias docenas de casos en la literatura, lo que lo hace raro, pero debido a que sus síntomas son leves y similares a otros trastornos, podría muy bien estar infradiagnosticado.
Ver también
- Nódulos calcificados idiopáticos del escroto
- Queratólisis exfoliativa
- Lista de afecciones cutáneas
- Corneodesmosina
- TGM5
- Sulfotransferasa de carbohidratos
- Cistatina A
- Serpin
- Filagrina
Referencias
- Cabral, Rita M .; Kurban, Mazen; Wajid, Muhammad; Shimomura, Yutaka; Petukhova, Lynn; Christiano, Angela M. (4 de abril de 2012). "La secuenciación del exoma completo en un solo probando revela una mutación en el gen CHST8 en el síndrome de descamación de la piel autosómico recesivo". Genómica. 99 (4): 202-208. doi: 10.1016 / j.ygeno.2012-01-005. ISSN 1089-8646. PMC 4362535. PMID 22289416 .
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