Neurofisina II - Neurophysin II
arginina vasopresina (neurofisina II, hormona antidiurética, diabetes insípida, neurohipofisaria) | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||
Símbolo | AVP | ||||||
Alt. simbolos | ARVP | ||||||
Gen NCBI | 551 | ||||||
HGNC | 894 | ||||||
OMIM | 192340 | ||||||
RefSeq | NM_000490 | ||||||
UniProt | P01185 | ||||||
Otros datos | |||||||
Lugar | Chr. 20 p13 | ||||||
|
La neurofisina II es una proteína portadora con un tamaño de 19.687,3 Da y está formada por un dímero de dos cadenas de aminoácidos prácticamente idénticas . La neurofisina II es un producto de escisión (formado por la escisión de una molécula compuesta en una más simple) del gen AVP . Es una hormona neurohipofisaria que se transporta en vesículas con vasopresina , el otro producto de escisión, a lo largo de los axones , desde las neuronas magnocelulares del hipotálamo hasta el lóbulo posterior de la hipófisis . Aunque se almacena en gránulos neurosecretores con vasopresina y se libera con vasopresina al torrente sanguíneo, su acción biológica no está clara. La neurofisina II también se conoce como un estimulador de la secreción de prolactina .
Función
La neurofisina II es una proteína portadora de vasopresina (ADH). Se produce en los cuerpos celulares de los núcleos paraventricular y supraóptico y se transporta a su sitio de liberación en las terminales axónicas de la hipófisis posterior. La oxitocina , una hormona similar en estructura a la vasopresina, se forma análoga atado y transportado por neurofisina I . Ambas hormonas tienen nueve residuos de longitud y solo se diferencian por los aminoácidos en las posiciones tres y ocho. La oxitocina posee Ile-3 mientras que la vasopresina posee Phe-3. Tanto Ile como Phe son aminoácidos hidrófobos y experimentan una unión análoga a las neurofisinas.
Estructura
La neurofisina II es un dímero y cada monómero consta de dos láminas β antiparalelas. Cada cadena es idéntica con la excepción de una sustitución de un solo aminoácido (la cadena 1 contiene Lys-18, mientras que la cadena 2 contiene Ala-18). Cada cadena tiene 95 aminoácidos de longitud y se une a una sola molécula de oxitocina. La secuencia de aminoácidos de la neurofisina II es:
NH 2 - Ala - Met - Ser - Asp - Leu - Glu - Leu - Arg - Gln - Cys - Leu - Pro - Cys - Gly - Pro - Gly - Gly - Lys - Gly - Arg - Cys - Phe - Gly - Pro - Ser - Ile - Cys - Cys - Ala - Asp - Glu - Leu - Gly - Cys - Phe - Val - Gly - Thr - Ala - Glu - Ala - Leu - Arg - Cys - Gln - Glu - Glu - Asn - Tyr - Leu - Pro - Ser - Pro - Cys - Gln - Ser - Gly - Gln - Lys - Ala - Cys - Gly - Ser - Gly - Gly - Arg - Cys - Ala - Ala - Phe - Gly - Val - Cys - Cys - Asn - Asp - Glu - Ser - Cys - Val - Thr - Glu - Pro - Glu - Cys - Arg - Glu - Gly - Phe - His - Arg - Arg - Ala - OH
(Disulfuro - puente: - 10-54; - 13-27; - 21-44; - 28-34; - 61-73; - 67-85; - 74-79)
Significación clínica
Las mutaciones puntuales en los genes que codifican la arginina vasopresina y / o su proteína portadora neurofisina II son la base de la mayoría de los casos de diabetes insípida neurohipofisaria, trastorno autosómico dominante familiar . (también llamada diabetes insípida hipotalámica hereditaria ). Esta condición es el resultado de una liberación insuficiente de ADH en la circulación sistémica.
Ver también
Referencias
enlaces externos
- Neurofisina + II en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .