Síndrome de Mowat-Wilson - Mowat–Wilson syndrome
| Síndrome de Mowat-Wilson | |
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| Otros nombres | Síndrome de discapacidad intelectual y enfermedad de Hirschsprung |
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| Síndrome de Mowat-Wilson, características clínicas del paciente 2 a la edad: (A) 1 año y 6 meses; (B – C) 3 años y 5 meses; (D – E) 8 años y 1 mes. | |
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Smith Lemli Opitz, síndrome de Angelman , síndrome del megacolon de Goldberg Shprintzen |
| Tratamiento | Cuidados de apoyo |
El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno genético poco común que fue delineado clínicamente por el Dr. David R. Mowat y la Dra. Meredith J. Wilson en 1998.
Presentación
Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos de salud que incluyen enfermedad de Hirschsprung , discapacidad intelectual , epilepsia , retraso en el crecimiento y desarrollo motor, cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso . Sin embargo, la enfermedad de Hirschsprung no está presente en todos los lactantes con síndrome de Mowat-Wilson y, por lo tanto, no es un criterio de diagnóstico obligatorio. Las características físicas distintivas incluyen microcefalia , mentón estrecho, orejas ahuecadas con lóbulos elevados con depresión central, ojos profundos y muy hundidos, boca abierta, puente nasal ancho y surco nasolabial acortado .
Las personas con esta afección tienen una discapacidad intelectual grave en casi todos los casos, sin embargo, una pequeña minoría tiene una discapacidad intelectual moderada . El habla suele ser limitada o ausente. Muchos de los que padecen el síndrome de Mowat-Wilson también tienen una expresión distintiva con la boca abierta y una sonrisa y personalidades amistosas.
Causas
El trastorno se expresa de forma autosómica dominante y puede resultar de una mutación de pérdida de función de novo o deleción total del gen ZEB2 localizado en el cromosoma 2q 22.
Diagnóstico
Tratamiento
Pronóstico
No existe cura para este síndrome. El tratamiento es de apoyo y sintomático. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requirieron una intervención temprana con terapia del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.
Referencias
Otras lecturas
- Cerruti Mainardi, P; Pastore, G; Zweier, C; Rauch, A (2004). "Síndrome de Mowat-Wilson y mutación en el gen de la caja 1B del homeo del dedo de zinc: una entidad clínica bien definida" . Revista de Genética Médica . 41 (2): e16. doi : 10.1136 / jmg.2003.009548 . PMC 1735678 . PMID 14757866 .
- Mowat, DR; Wilson, MJ; Goossens, M (2003). "Síndrome de Mowat-Wilson" . Revista de Genética Médica . 40 (5): 305–10. doi : 10.1136 / jmg.40.5.305 . PMC 1735450 . PMID 12746390 .
enlaces externos
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