Síndrome de Möbius - Möbius syndrome

Síndrome de moebius
Otros nombres Moebius
Lactante con síndrome de Möbius.jpg
Un niño con síndrome de hipogénesis oromandibular de miembros-Möbius. Observe el rostro inexpresivo (debido a la parálisis bilateral del nervio VII) y los dedos que faltan.
Especialidad Genética Médica Edita esto en Wikidata

El síndrome de Möbius es un trastorno neurológico congénito poco común que se caracteriza por parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos de un lado a otro. La mayoría de las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial completa y no pueden cerrar los ojos ni formar expresiones faciales. A veces se producen anomalías en las extremidades y la pared torácica con el síndrome. Las personas con síndrome de Möbius tienen una inteligencia normal, aunque a veces se considera incorrectamente que su falta de expresión facial se debe a un aburrimiento o falta de amistad. Lleva el nombre de Paul Julius Möbius , un neurólogo alemán que describió por primera vez el síndrome en 1888. En 1994, se fundó la "Fundación del Síndrome de Moebius", y ese mismo año se celebró en Los Ángeles la primera "Conferencia de la Fundación del Síndrome de Moebius". Una organización benéfica para el síndrome de Möbius fue creada y registrada en el Reino Unido en 1999 por Linda Anderson de Tyne and Wear, cuyo hijo había nacido con la enfermedad en 1980. Hizo campaña durante muchos años, celebró conferencias y pronunció discursos médicos en Estados Unidos antes de Tuvo que alejarse de la caridad debido a problemas de salud.

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente. A menudo, su labio superior se retrae debido a la contracción muscular. En ocasiones, los nervios craneales V y VIII se ven afectados. Si el par craneal VIII se ve afectado, la persona experimenta pérdida de audición.

Otros síntomas que a veces ocurren con el síndrome de Möbius son:

Los niños con síndrome de Möbius pueden tener retraso en el habla debido a la parálisis de los músculos que mueven los labios, el paladar blando y la raíz de la lengua. Sin embargo, con la terapia del habla, la mayoría de las personas con síndrome de Möbius pueden desarrollar un habla comprensible. El síndrome de Möbius se ha asociado con una mayor incidencia de los síntomas del autismo . Algunos niños con síndrome de Möbius son etiquetados erróneamente como discapacitados intelectualmente debido a sus rostros inexpresivos, estrabismo y babeo frecuente.

Efectos sociales y de estilo de vida

El síndrome de Möbius no impide que las personas experimenten el éxito personal y profesional. Debido a la importancia de la expresión facial y la sonrisa en la interacción social, la incapacidad para formar una u otra puede llevar a que las personas con Möbius sean percibidas como infelices, antipáticas o desinteresadas en las conversaciones. Las personas que están familiarizadas con los pacientes de Möbius, como familiares o amigos, pueden reconocer otras señales de emoción como el lenguaje corporal, hasta el punto de que a veces informan haber olvidado que la persona tiene parálisis facial. De hecho, las personas con síndrome de Möbius a menudo son expertas en compensar la falta de expresión mediante el uso del lenguaje corporal, la postura y el tono vocal para transmitir emociones.

Patogénesis

El síndrome de Möbius es el resultado del subdesarrollo de los pares craneales VI y VII . El VI par craneal controla el movimiento lateral del ojo y el VII par craneal controla la expresión facial.

Las causas del síndrome de Möbius no se conocen bien. Se cree que es el resultado de una interrupción vascular (pérdida temporal del flujo sanguíneo) en el cerebro durante el desarrollo prenatal. Puede haber muchas razones para la alteración vascular que conduce al síndrome de Möbius. La mayoría de los casos no parecen ser genéticos. Sin embargo, se han encontrado vínculos genéticos en algunas familias. Algunos traumatismos maternos pueden provocar una alteración o interrupción del flujo sanguíneo ( isquemia ) o falta de oxígeno ( hipoxia ) al feto en desarrollo. Algunos casos se asocian con translocación recíproca entre cromosomas o enfermedad materna. En la mayoría de los casos de síndrome de Möbius en los que se sospecha una herencia autosómica dominante, se produce una parálisis (parálisis) de los pares craneales sexto y séptimo sin anomalías asociadas en las extremidades.

El uso de drogas y un embarazo traumático también pueden estar relacionados con el desarrollo del síndrome de Möbius. El uso de los medicamentos misoprostol o talidomida por mujeres durante el embarazo se ha relacionado con el desarrollo del síndrome de Möbius en algunos casos. El misoprostol se usa para inducir abortos en Brasil y Argentina, así como en los Estados Unidos. Los abortos con misoprostol son exitosos el 90% de las veces, lo que significa que el 10% de las veces el embarazo continúa. Los estudios muestran que el uso de misoprostal durante el embarazo aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de Möbius en un factor de 30. Si bien este es un aumento dramático en el riesgo, la incidencia del síndrome de Möbius sin el uso de misoprostal se estima en uno de cada 50000 a 100000 nacimientos (lo que hace la incidencia del síndrome de Möbius con el uso de misoprostol, menos de uno de cada 1000 nacimientos). El uso de cocaína (que también tiene efectos vasculares) se ha relacionado con el síndrome de Möbius.

Algunos investigadores han sugerido que el problema subyacente de este trastorno podría ser la hipoplasia congénita o la agenesia de los núcleos de los nervios craneales. Ciertos síntomas asociados con el síndrome de Möbius pueden deberse al desarrollo incompleto de los nervios faciales, otros nervios craneales y otras partes del sistema nervioso central.

Preocupaciones orales / dentales

Imagen de resonancia magnética sagital que muestra una lengua marcadamente subdesarrollada ( hipoplásica )

Neonatal

Cuando un niño nace con síndrome de Möbius, puede haber dificultad para cerrar la boca o tragar. La lengua puede fascicularse (temblar) o estar hipotónica (tono muscular bajo). La lengua puede ser más grande o más pequeña que la media. Puede haber un tono bajo de los músculos del paladar blando , la faringe y el sistema masticatorio . El paladar puede arquearse excesivamente (un paladar alto), porque la lengua no forma una succión que normalmente daría forma al paladar hacia abajo. El paladar puede tener un surco (esto puede deberse en parte a una intubación temprana si es por un período prolongado de tiempo) o puede estar hendido (formado de forma incompleta). La abertura de la boca puede ser pequeña. Los problemas de alimentación pueden convertirse en un problema crítico desde el principio si es difícil una nutrición adecuada.

Dentición primaria

Los dientes primarios (de leche) generalmente comienzan a salir a los 6 meses de edad, y los 20 dientes pueden hacerlo a los dos años y medio. El momento de la erupción varía mucho. Puede haber una formación incompleta del esmalte en los dientes ( hipoplasia del esmalte ) que hace que los dientes sean más vulnerables a las caries (caries). Puede haber erupciones de dientes perdidos. Si el bebé no se cierra correctamente, la mandíbula inferior se vuelve más notoriamente deficiente ( micrognatia o retrognatia ). Es posible que los dientes frontales no se toquen cuando el niño se cierra porque los dientes posteriores se han roto en exceso o debido a la formación incompleta del maxilar. Esta condición se llama mordida abierta anterior y tiene implicaciones faciales / esqueléticas. La saliva puede ser espesa o el bebé puede tener la boca seca.

Dentición de transición

Entre los 5 y los 7 años, la mayoría de los niños comienzan a perder sus dientes de leche. En ocasiones, algunos dientes temporales tardan en exfoliarse (se caen) y es posible que el dentista desee extraer un diente temporal antes de tiempo para evitar problemas de ortodoncia . Asimismo, la pérdida prematura de los dientes temporales puede generar problemas de ortodoncia más adelante. Cuando un diente se pierde prematuramente, es posible que se necesiten espaciadores fijos o removibles para evitar el desplazamiento de los dientes. El tratamiento de ortodoncia interceptiva se puede iniciar en esta etapa del desarrollo para ayudar con el apiñamiento o para ayudar a relacionar los maxilares superior e inferior. Consistente con un paladar alto es una forma de arco estrecho de los dientes superiores a medida que se alinean en la boca. Esto puede hacer que los dientes frontales superiores se ensanchen y se vuelvan más propensos a fracturarse si se golpean accidentalmente. La ortodoncia interceptiva tiene un papel importante en esta situación. Los aparatos que expanden el arco superior tienden a devolver los dientes frontales a una posición más normal. Algunos aparatos incluso pueden ayudar a que los dientes frontales se cierren a lo normal en una situación de mordida abierta. La boca y los labios pueden tender a secarse con el paciente de Möbius. La falta de un buen sellado bucal (labios juntos) permite que la encía (encías) se seque y pueda inflamarse e irritarse.

Dentición permanente

Después de que se pierde el último diente temporal, generalmente alrededor de los doce años, se puede iniciar el tratamiento de ortodoncia final. Un paciente que no ha podido cerrar o tragar bien probablemente tendrá una mordida abierta, un crecimiento deficiente de la mandíbula inferior, una arcada estrecha con dientes apiñados y un ensanchamiento anterior superior de los dientes. Puede estar indicada la cirugía ortognática (mandíbula). Esto debe completarse en la mayoría de las situaciones antes de la cirugía de la sonrisa en la que se injerta el músculo gracilis en la cara.

Se han sugerido vínculos genéticos con 13q12.2 y 1p22.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza típicamente por las características físicas y los síntomas, el historial del paciente y una evaluación clínica exhaustiva. No existe una prueba de diagnóstico específica que confirme el síndrome de Möbius. Se pueden realizar algunas pruebas especializadas para descartar otras causas de parálisis facial .

Tratamiento

No existe un único curso de tratamiento médico o cura para el síndrome de Möbius. El tratamiento es de apoyo y de acuerdo con los síntomas. Si tienen dificultades para amamantar, los bebés pueden requerir tubos de alimentación o biberones especiales para mantener una nutrición suficiente. La terapia física, ocupacional y del habla puede mejorar las habilidades motoras y la coordinación y puede conducir a un mejor control de las habilidades para hablar y comer. A menudo, la lubricación frecuente con gotas para los ojos es suficiente para combatir el ojo seco que resulta de la alteración del parpadeo. La cirugía puede corregir los ojos bizcos, proteger la córnea a través de la tarsorrafia y mejorar las deformidades de las extremidades y la mandíbula. A veces llamada cirugía de la sonrisa por los medios de comunicación, se pueden realizar transferencias de músculos injertadas desde el muslo hasta las comisuras de la boca para proporcionar la capacidad de sonreír. Aunque la "cirugía de la sonrisa" puede proporcionar la capacidad de sonreír, el procedimiento es complejo y puede llevar doce horas para cada lado de la cara. Además, la cirugía no puede considerarse una "cura" para el síndrome de Möbius, porque no mejora la capacidad de formar otras expresiones faciales.

Epidemiología

Se estima que hay, en promedio, de 2 a 20 casos de síndrome de Möbius por millón de nacimientos. Aunque su rareza a menudo conduce a un diagnóstico tardío, los bebés con este trastorno pueden identificarse al nacer por una falta de expresión "similar a una máscara" que es detectable durante el llanto o la risa y por la incapacidad de succionar durante la lactancia debido a la paresia (parálisis) de los nervios craneales sexto y séptimo. Además, debido a que una persona con síndrome de Möbius no puede seguir objetos moviendo los ojos de un lado a otro, en su lugar gira la cabeza.

Cultura

La literatura y los medios con menciones del síndrome de Möbius incluyen:

  • El protagonista de la novela Painted by Eliza Wyatt y Christian Leffler tiene el síndrome de Möbius.
  • En la segunda temporada de Scream Queens , Daira Janessen ( Riley McKenna Weinstein ), también conocida como Chanel 8, tiene el síndrome de Möbius.
  • En la primera temporada del drama médico estadounidense The Good Doctor , se representa a un paciente adolescente con síndrome de Möbius.
  • En la serie de televisión de la BBC Face , Loraine Deveney, una paciente con síndrome de Möbius, fue retratada como un ejemplo exitoso de "cirugía de la sonrisa" realizada por RM Zuker, MD
  • El episodio de la serie de televisión alemana Dr. Stefan Frank "Ein himmlisches Lächeln" (temporada 4, episodio 4) trata sobre un niño que vive con el síndrome de Möbius.
  • El libro "Arma secreta" de la serie Alex Rider menciona a Darcus Drake, un hombre con síndrome de Möbius.

Referencias

enlaces externos

Clasificación
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