Miopatía metabólica - Metabolic myopathy

Las miopatías metabólicas son miopatías que resultan de defectos en el metabolismo bioquímico que afectan principalmente al músculo. Generalmente son defectos genéticos que interfieren con la capacidad de los músculos para generar energía. A nivel celular, las miopatías metabólicas carecen de algún tipo de enzima que evite las reacciones químicas necesarias para crear trifosfato de adenosina (ATP). Esto evita que las células musculares puedan funcionar correctamente e interrumpe la comunicación entre las articulaciones y los huesos. Algunas personas con miopatía metabólica nunca desarrollan síntomas debido a la capacidad del cuerpo para producir suficiente ATP a través de vías alternativas. En el caso de que se necesite más ATP de la vía afectada, la falta de este se convierte en un problema y se desarrollan los síntomas. Las personas con miopatía metabólica a menudo experimentan síntomas como debilidad muscular progresiva, fatiga, dolor y calambres después del ejercicio, y una degradación considerable del tejido muscular. El grado de síntomas varía mucho de una persona a otra y depende de la gravedad del defecto enzimático. En casos extremos, puede provocar rabdomiólisis .

Tipos

Las miopatías metabólicas generalmente son causadas por una mutación genética hereditaria. Esta mutación tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que la hace bastante rara de heredar, pero también puede ser causada por una mutación genética aleatoria. Las miopatías metabólicas reciben el nombre de la vía en la que está presente la enzima defectuosa o la falta de enzimas. Esto provoca la subproducción de trifosfato de adenosina (ATP) y afecta los músculos en diferentes partes del cuerpo. Las tres categorías principales de enfermedades se enumeran a continuación.

Diagnóstico

Los síntomas de una miopatía metabólica se pueden confundir fácilmente con los síntomas de otra enfermedad. En la mayoría de los casos, es necesaria una biopsia muscular para un diagnóstico preciso de la causa de la debilidad muscular. Se puede realizar un análisis de sangre en circunstancias normales para detectar diferencias genéticas y signos de degradación de los tejidos, o con una porción adicional de cardio que puede indicar si se está produciendo una degradación muscular. A veces se toma una electromiografía para descartar otros trastornos si se desconoce la causa de la fatiga. Diferenciar entre diferentes tipos de miopatías metabólicas puede ser difícil debido a los síntomas similares de cada tipo, como la mioglobinuria y la intolerancia al ejercicio. Se debe determinar si el paciente tiene manifestaciones fijas o inducidas por el ejercicio, y si el ejercicio está relacionado con el tipo de ejercicio, antes de realizar pruebas de laboratorio exhaustivas relacionadas con el ejercicio para determinar la causa subyacente.

Tratamiento

Las miopatías metabólicas tienen diferentes niveles de síntomas, siendo más graves cuando se desarrollan durante la infancia. Aquellos que no desarrollan una forma de miopatía metabólica hasta que son adultos jóvenes o adultos tienden a tener síntomas más tratables que pueden aliviarse con un cambio en la dieta y el ejercicio. Dependiendo de la enzima afectada, se puede recomendar una dieta alta en proteínas o baja en grasas junto con ejercicio suave. Es importante que las personas con miopatías metabólicas consulten con sus médicos sobre un plan de tratamiento a fin de prevenir daños musculares agudos durante el ejercicio que conducen a la liberación de proteínas musculares al torrente sanguíneo que pueden causar daño renal.

Referencias

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