Tumor de células germinales mediastínico - Mediastinal germ cell tumor
| Tumor de células germinales mediastínico | |
|---|---|
| Especialidad | Oncología |
Los tumores de células germinales del mediastino son tumores que se derivan de restos de células germinales en reposo en el mediastino . Ocurren con mayor frecuencia en la gónada, pero ocasionalmente en otros lugares.
Signos y síntomas
A diferencia de los tumores benignos de células germinales del mediastino, los tumores mediastínicos malignos suelen ser sintomáticos en el momento del diagnóstico. La mayoría de los tumores malignos mediastínicos son grandes y causan síntomas al comprimir o invadir estructuras adyacentes, incluidos los pulmones, la pleura, el pericardio y la pared torácica.
Los seminomas crecen con relativa lentitud y pueden volverse muy grandes antes de causar síntomas. Pueden existir tumores de 20 a 30 cm de diámetro con mínima sintomatología.
Los casos raros de leucemia megacarioblástica aguda de inicio en el adulto se asocian con un tumor maligno de células germinales mediastínicas. En estos casos, el tumor de células germinales mediastínico se desarrolla antes o concomitantemente con la leucemia megacarioblástica aguda, pero no después. Las tres aberraciones genéticas más comunes en las células de la médula ósea de estos individuos (que representan ~ 65% de todos los casos) son inversiones en el brazo largo del cromosoma 12 , trisomía 8 y un cromosoma X adicional . En varios de estos casos, las aberraciones genéticas en los megacarioblastos malignos fueron similares a las de las células germinales mediastínicas malignas. Estos resultados y los de otros análisis sugieren que las dos neoplasias malignas derivan de un clon de células fundador común (es decir, un conjunto de células genéticamente idénticas).
Porque
Algunos investigadores sugieren que esta distribución surge como consecuencia de la migración anormal de células germinales durante la embriogénesis . Otros plantean la hipótesis de una distribución generalizada de células germinales en múltiples sitios durante la embriogénesis normal, con estas células transmitiendo información genética o proporcionando funciones reguladoras en sitios somáticos.
Diagnóstico
El diagnóstico de un tumor de células germinativas mediastínico debe considerarse en todos los varones jóvenes con una masa mediastínica. Además del examen físico y los estudios de laboratorio de rutina, la evaluación inicial debe incluir una tomografía computarizada del tórax y el abdomen, y la determinación de los niveles séricos de HCG y alfa-fetoproteína .
Tratamiento
Los seminomas mediastínicos puros son curables en la gran mayoría de los pacientes, incluso cuando son metastásicos en el momento del diagnóstico. Estos tumores son muy sensibles a la radioterapia y a la quimioterapia combinada . Sin embargo, la cardiotoxicidad de la radiación mediastínica es sustancial y el tratamiento estándar de los seminomas mediastínicos es con quimioterapia con bleomicina , etopósido y cisplatino durante tres o cuatro ciclos de tratamiento de 21 días, según la ubicación de cualquier enfermedad metastásica. Los pacientes con tumores pequeños (generalmente asintomáticos) que parecen resecables generalmente se someten a una toracotomía e intentan una resección completa seguida de quimioterapia.
El tratamiento de los tumores de células germinativas no seminomatosos mediastínicos debe seguir las pautas para el cáncer de testículo de mal pronóstico . El tratamiento inicial con cuatro ciclos de bleomicina, etopósido y cisplatino, seguido de la resección quirúrgica de cualquier enfermedad residual, se considera terapia estándar.
Epidemiología
Los tumores malignos de células germinales del mediastino son infrecuentes y representan sólo del 3 al 10% de los tumores que se originan en el mediastino. Son mucho menos comunes que los tumores de células germinales que surgen en los testículos y representan solo del 1 al 5% de todas las neoplasias de células germinales .
Los síndromes asociados con los tumores de células germinales del mediastino incluyen la neoplasia hematológica y el síndrome de Klinefelter .
Historia
Los tumores de células germinativas mediastínicos malignos de diversas histologías se describieron por primera vez como una entidad clínica hace aproximadamente 50 años. Inicialmente se pensó que los tumores mediastínicos y otros tumores extragonadales de células germinales representaban metástasis aisladas de un sitio primario gonadal inaparente .
Ver también
Referencias
enlaces externos
| Clasificación |
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- Dominik T. Schneider; Giovanni Cecchetto; Thomas A. Olson (2012). Tumores de células germinales del mediastino . Oncología pediátrica . págs. 205–211. doi : 10.1007 / 978-3-642-04197-6_24 . ISBN 978-3-642-04196-9.