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MERTK
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB
	2DBJ , 2P0C , 3BPR , 3BRB , 3TCP , 4M3Q , 4MH7 , 4MHA
Identificadores
Alias	MERTK , MER, RP38, c-mer, Tyro12, c-Eyk, protooncogén MER, tirosina quinasa
ID externos	OMIM: 604705 MGI: 96965 HomoloGene: 4626 GeneCards: MERTK
Ubicación de genes (humanos)
Chr.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	112,029,561 pb
Ubicación de genes (ratón)
Chr.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	128,802,894 pb
Ontología de genes
Función molecular	• la unión de ATP ; • actividad proteína tirosina quinasa ; • actividad de la proteína quinasa ; • GO: proteína de unión 0001948 ; • actividad del receptor de transmembrana de proteína tirosina quinasa ; • actividad quinasa ; • unión de nucleótidos ; • actividad de transferasa ; • receptor tirosina quinasa ; • transmembrana de señalización de la actividad del receptor ; • unión Wnt-proteína ;
Componente celular	• componente integral de la membrana ; • segmento externo del fotorreceptor ; • rabdómero ; • membrana ; • componente integral de la membrana plasmática ; • membrana celular ; • citoplasma ; • extracelular ; • complejo receptor ;
Proceso biológico	• espermatogénesis ; • desarrollo de la vagina ; • señalización de la proteína quinasa B ; • diferenciación de las células asesinas naturales ; • vía de señalización del receptor de la superficie celular ; • fosforilación de proteínas ; • activación plaquetaria ; • señalización célula-célula ; • regulación positiva de la fagocitosis ; • aclaramiento celular apoptótico ; • propagación celular dependiente de la adhesión del sustrato ; • leucocitos migración ; • regulación negativa de la activación de linfocitos ; • fosforilación ; • desarrollo de la retina en el ojo con cámara ; • regulación negativa del proceso apoptótico de los leucocitos ; • fagocitosis ; • secreción celular ; • fosforilación de peptidil-tirosina ; • regulación negativa de la producción de citocinas ; • aclaramiento de neutrófilos ; • regulación negativa de la transducción de señales ; • Vía de señalización Wnt ; • Diferenciación celular ; • Regulación negativa del proceso apoptótico ; • Regulación positiva de la cascada ERK1 y ERK2 ; • Vía de señalización de la proteína tirosina quinasa del receptor transmembrana ; • Desarrollo del sistema nervioso ; • Migración celular ;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	10461
	17289
	ENSG00000153208
	ENSMUSG00000014361
	Q12866
	Q60805
	NM_006343
	NM_008587
	NP_006334
	NP_032613
	Wikidata
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El protooncogén tirosina-proteína quinasa MER es una enzima que en humanos está codificada por el gen MERTK .

Función

Este gen es miembro de la familia de cinasas del receptor TYRO3 / AXL / MER (TAM) y codifica una proteína transmembrana con dos dominios de fibronectina tipo III , dos dominios de tipo C2 similares a Ig (similares a inmunoglobulina) y un dominio de tirosina quinasa . Las mutaciones en este gen se han asociado con la interrupción de la vía de fagocitosis del epitelio pigmentario retiniano (RPE) y la aparición de retinosis pigmentaria (RP) autosómica recesiva .

Referencias

Otras lecturas

Iwase T, Tanaka M, Suzuki M, Naito Y, Sugimura H, Kino I (julio de 1993). "Identificación de genes de proteína-tirosina quinasa expresados preferentemente en cáncer de estómago y gástrico embrionario". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 194 (2): 698–705. doi : 10.1006 / bbrc.1993.1878 . hdl : 10271/1029 . PMID 7688222 .
Mark MR, Chen J, Hammonds RG, Sadick M, Godowsk PJ (abril de 1996). "Caracterización de Gas6, un miembro de la superfamilia de proteínas que contienen el dominio G, como ligando para Rse y Axl" . La Revista de Química Biológica . 271 (16): 9785–9. doi : 10.1074 / jbc.271.16.9785 . PMID 8621659 .
Ling L, Templeton D, Kung HJ (agosto de 1996). "Identificación de los principales sitios de autofosforilación de Nyk / Mer, un receptor de tirosina quinasa relacionado con NCAM" . La Revista de Química Biológica . 271 (31): 18355–62. doi : 10.1074 / jbc.271.31.18355 . PMID 8702477 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Investigación del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Nagata K, Ohashi K, Nakano T, Arita H, Zong C, Hanafusa H, Mizuno K (noviembre de 1996). "Identificación del producto del gen 6 específico de detención del crecimiento como un ligando común para los receptores de tirosina quinasas Axl, Sky y Mer" . La Revista de Química Biológica . 271 (47): 30022–7. doi : 10.1074 / jbc.271.47.30022 . PMID 8939948 .
Georgescu MM, Kirsch KH, Shishido T, Zong C, Hanafusa H (febrero de 1999). "Los efectos biológicos de la tirosina quinasa del receptor c-Mer en las células hematopoyéticas dependen del sitio de unión de Grb2 en el receptor y la activación de NF-kappaB" . Biología Molecular y Celular . 19 (2): 1171–81. doi : 10.1128 / mcb.19.2.1171 . PMC 116046 . PMID 9891051 .
Gal A, Li Y, Thompson DA, Weir J, Orth U, Jacobson SG, Apfelstedt-Sylla E, Vollrath D (noviembre de 2000). "Las mutaciones en MERTK, el ortólogo humano del gen de distrofia retiniana de rata RCS, causan retinosis pigmentaria". Nature Genetics . 26 (3): 270–1. doi : 10.1038 / 81555 . PMID 11062461 . S2CID 2812292 .
Thompson DA, McHenry CL, Li Y, Richards JE, Othman MI, Schwinger E, Vollrath D, Jacobson SG, Gal A (enero de 2002). "Distrofia retiniana por isodisomía paterna para cromosoma 1 o cromosoma 2, con homoalelismo para mutaciones en RPE65 o MERTK, respectivamente" . Revista estadounidense de genética humana . 70 (1): 224–9. doi : 10.1086 / 338455 . PMC 384890 . PMID 11727200 .
Yin JL, Hambly BD, Bao SS, Painter D, Bishop GA, Eris JM (septiembre de 2003). "Expresión del gen 6 específico de detención del crecimiento y sus receptores en aloinjertos renales humanos disfuncionales". Transplant International . 16 (9): 681–8. doi : 10.1007 / s00147-003-0593-3 . PMID 12768229 . S2CID 13419387 .
McHenry CL, Liu Y, Feng W, Nair AR, Feathers KL, Ding X, Gal A, Vollrath D, Sieving PA, Thompson DA (mayo de 2004). "MERTK arginina-844-cisteína en un paciente con distrofia de cono-bastón grave: pérdida de función de proteína mutante en células transfectadas" . Oftalmología investigadora y ciencia visual . 45 (5): 1456–63. doi : 10.1167 / iovs.03-0909 . PMID 15111602 .
Chen C, Li Q, Darrow AL, Wang Y, Derian CK, Yang J, de Garavilla L, Andrade-Gordon P, Damiano BP (junio de 2004). "La señalización del receptor de tirosina quinasa Mer participa en la función plaquetaria" . Arteriosclerosis, trombosis y biología vascular . 24 (6): 1118–23. doi : 10.1161 / 01.ATV.0000130662.30537.08 . PMID 15130911 .
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (junio de 2004). "La caracterización del transcriptoma aclara las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de células madre embrionarias humanas". Biotecnología de la naturaleza . 22 (6): 707-16. doi : 10.1038 / nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Li Y, Mahajan NP, Webster-Cyriaque J, Bhende P, Hong GK, Earp HS, Kenney S (noviembre de 2004). "El gen C-mer es inducido por la proteína temprana inmediata del virus de Epstein-Barr BRLF1" . Revista de Virología . 78 (21): 11778–85. doi : 10.1128 / JVI.78.21.11778-11785.2004 . PMC 523243 . PMID 15479819 .
Gould WR, Baxi SM, Schroeder R, Peng YW, Leadley RJ, Peterson JT, Perrin LA (abril de 2005). "Los receptores de Gas6 Axl, Sky y Mer mejoran la activación plaquetaria y regulan las respuestas trombóticas" . Revista de trombosis y hemostasia . 3 (4): 733–41. doi : 10.1111 / j.1538-7836.2005.01186.x . PMID 15733062 . S2CID 20373626 .
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD (2006). "Análisis de N-glicoproteoma de plasma humano por sustracción de inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . Revista de investigación del proteoma . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
Graham DK, Salzberg DB, Kurtzberg J, Sather S, Matsushima GK, Keating AK, Liang X, Lovell MA, Williams SA, Dawson TL, Schell MJ, Anwar AA, Snodgrass HR, Earp HS (mayo de 2006). "Expresión ectópica del protooncogén Mer en la leucemia linfoblástica aguda de células T pediátrica" . Investigación clínica del cáncer . 12 (9): 2662–9. doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR-05-2208 . PMID 16675557 .
Tada A, Wada Y, Sato H, Itabashi T, Kawamura M, Tamai M, Nishida K (mayo de 2006). "Cribado del gen MERTK para mutaciones en pacientes japoneses con retinitis pigmentosa autosómica recesiva". Visión molecular . 12 : 441–4. PMID 16710167 .

enlaces externos

Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria
Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q12866 (tirosina-proteína quinasa Mer) en PDBe-KB .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 2 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

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