La queratina, Hb1 cuticular de tipo II es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen KRT81 .
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de genes de la queratina. Como queratina capilar tipo II, es una proteína básica que se heterodimeriza con las queratinas tipo I para formar cabello y uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas según la similitud de estructura. Una subfamilia, que consta de KRTHB1, KRTHB3 y KRTHB6, está muy relacionada. La otra subfamilia menos relacionada incluye KRTHB2, KRTHB4 y KRTHB5. Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina capilar, así como KRTHB3 y KRTHB6, se encuentra principalmente en la corteza capilar. Se han observado mutaciones en este gen y KRTHB6 en pacientes con una rara enfermedad del cabello dominante, monilethrix.
Referencias
Otras lecturas
Coulombe PA, Omary MB (2002). " Principios ' duros' y 'blandos' que definen la estructura, función y regulación de los filamentos intermedios de queratina". Curr. Opin. Cell Biol . 14 (1): 110-22. doi : 10.1016 / S0955-0674 (01) 00301-5 . PMID 11792552 .
Tomasetto C, Régnier C, Moog-Lutz C, et al. (1996). "Identificación de cuatro nuevos genes humanos amplificados y sobreexpresados en el carcinoma de mama y localizados en la región q11-q21.3 del cromosoma 17". Genómica . 28 (3): 367–76. doi : 10.1006 / geno.1995.1163 . PMID 7490069 .
Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (1995). "Secuencia y expresión de genes de queratina del cabello humano". J. Dermatol. Sci . 7 Suppl: S152–63. doi : 10.1016 / 0923-1811 (94) 90046-9 . PMID 7528047 .
Winter H, Rogers MA, Gebhardt M, et al. (1998). "Una nueva mutación en la queratina hHb1 de la corteza capilar tipo II implicada en el trastorno capilar hereditario monilethrix". Tararear. Genet . 101 (2): 165–9. doi : 10.1007 / s004390050607 . PMID 9402962 . S2CID 20555394 .