KRT81 - KRT81

KRT81
Identificadores
Alias KRT81 , HB1, Hb-1, KRTHB1, MLN137, ghHkb1, hHAKB2-1, queratina 81, K81
Identificaciones externas OMIM : 602153 MGI : 1928858 HomoloGene : 55645 GeneCards : KRT81
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_002281

NM_001166157

RefSeq (proteína)

NP_002272

NP_001159629

Ubicación (UCSC) Crónicas 12: 52,29 - 52,29 Mb Crónicas 15: 101,46 - 101,46 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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La queratina, Hb1 cuticular de tipo II es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen KRT81 .

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de genes de la queratina. Como queratina capilar tipo II, es una proteína básica que se heterodimeriza con las queratinas tipo I para formar cabello y uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas según la similitud de estructura. Una subfamilia, que consta de KRTHB1, KRTHB3 y KRTHB6, está muy relacionada. La otra subfamilia menos relacionada incluye KRTHB2, KRTHB4 y KRTHB5. Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina capilar, así como KRTHB3 y KRTHB6, se encuentra principalmente en la corteza capilar. Se han observado mutaciones en este gen y KRTHB6 en pacientes con una rara enfermedad del cabello dominante, monilethrix.

Referencias

Otras lecturas