Grupo de trabajo internacional sobre trastornos relacionados con neurotransmisores - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
El Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con Neurotransmisores es una colaboración internacional de investigadores que estudian los trastornos de neurotransmisores . Ha creado un registro de pacientes para estudios longitudinales .
Los estudios de grupos deficiencias en la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos , la tirosina hidroxilasa , dopamina beta-hidroxilasa , monoamina oxidasa A , transportador de dopamina , vesicular de monoamina transportador 2 GTP ciclohidrolasa ( enfermedad de Segawa ), 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa , dihidropteridina reductasa , sepiapterina reductasa , folato receptor alfa , dihidrofolato reductasa , 3-fosfoglicerato deshidrogenasa , fosfatasa 3-fosfoserina , aminotransferasa fosfoserina , el sistema de escisión de glicina (la deficiencia se llama encefalopatía glicina o hyperglycinaemia no cetósico ), GABA-transaminasa , y succinato-semialdehído deshidroxilasa .
Referencias
enlaces externos
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