Hipótesis del cerebro impreso - Imprinted brain hypothesis
 Bernard Crespi, el principal creador de la hipótesis, en 2016
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| Reclamación (es | El autismo y la esquizofrenia son opuestos genéticos a través de la impronta genómica de los padres |
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| Disciplinas científicas relacionadas | Autismo , esquizofrenia , discapacidad del desarrollo , psicología evolutiva |
| Año propuesto | 2008 |
| Proponentes originales | Bernard Crespi y Christopher Badcock |
| Conceptos hipotéticos | |
La hipótesis del cerebro impreso es una hipótesis sin fundamento en la psicología evolutiva con respecto a las causas del espectro autista y los trastornos del espectro esquizofrénico , presentada por primera vez por Bernard Crespi y Christopher Badcock en 2008. Afirma que ciertos rasgos autistas y esquizotípicos son opuestos, y que esto implica la etiología de las dos condiciones deben estar en desacuerdo.
La hipótesis del cerebro impreso se basa en la impronta genómica , un proceso epigenético a través del cual los genes se expresan de manera diferente por medio de la contribución de uno de los padres que tiene más efecto que el otro. Específicamente, los defensores de la hipótesis del cerebro impreso proponen que los trastornos del espectro autista son causados por la sobreimpresión paterna, mientras que los trastornos del espectro de la esquizofrenia son causados por la sobreimpresión materna; señalan una serie de supuestas correlaciones y anticorrelaciones observadas entre los trastornos y otros rasgos para apoyar la hipótesis.
Si bien la hipótesis ha recibido cierta atención en la ciencia popular , carece de respaldo científico. También ha sido atacado como infalsificable , exagerado y demasiado amplio. Los problemas específicos para la hipótesis incluyen que las predicciones que hace sobre los trastornos genéticos están falsificadas, que los efectos de los dos trastornos en la empatía y la mentalización son contrarios al modelo de Crespi y Badcock, y que muchos hallazgos de neuroimagen no apoyan la hipótesis.
Huella genética
La impronta genómica es un proceso epigenético mediante el cual ciertos genes se expresan de una manera específica del padre de origen. La teoría del cerebro impreso es una variante de la teoría del parentesco de la impronta genómica , también conocida como la teoría del conflicto de la impronta genómica. La teoría del parentesco sostiene que en los organismos diploides , como los humanos, el conjunto de genes materno y paterno puede tener intereses reproductivos antagónicos, ya que la madre y el padre pueden tener intereses antagónicos con respecto al desarrollo del niño. La teoría del parentesco es una de las múltiples hipótesis principales en competencia con respecto a la impronta genómica y está respaldada por los defensores de la hipótesis del cerebro impreso, pero la cuestión precisa de cómo funciona la impronta genómica aún no se ha resuelto.
Hipótesis y antecedentes
Los defensores de la hipótesis del cerebro impreso argumentan que, dado que es incierto si los otros hijos y los futuros hijos de una mujer tienen y tendrán el mismo padre, así como si el padre generalmente tiene una menor inversión parental , puede ser en el interés reproductivo del padre que su hijo utilizar más recursos de la madre que otros niños, mientras que a la madre le puede interesar que un niño tome menos recursos y libere más para sí mismo y los futuros hijos. Por lo tanto, una impronta genómica con un ligero sesgo materno supuestamente estaría asociada con factores como la disminución del crecimiento, un comportamiento más manejable y una personalidad empática y menos egocéntrica que provoque menos demandas a la madre. Lo contrario ocurriría con un ligero sesgo paterno.
Sin embargo, se argumenta que una impronta genómica extrema a favor de los genes maternos causa psicosis , como en los trastornos del espectro de la esquizofrenia , mientras que una impronta genómica extrema a favor de los genes paternos causa trastornos del espectro autista. Esto afirma que los síntomas de la esquizofrenia son causados por una empatía excesiva, lo que resulta en delirios y paranoia , mientras que los del autismo son causados por una falta de empatía . Específicamente, se considera que el autismo es una tendencia a sub-mentalizar y sub-empatizar de una manera que trata a las personas como objetos, mientras que la esquizotipia se considera la tendencia inversa a sobre-mentalizar y sobre-empatizar hasta que los objetos son tratados como personas. Ciertos hallazgos de neuroimagen apoyan la hipótesis, aunque la neuroimagen en la esquizofrenia es controvertida debido al impacto neurológico de la medicación neuroléptica , y otros hallazgos de neuroimagen tienen resultados inconsistentes con la hipótesis.
Rasgos como la ambivalencia observada en los síntomas negativos versus el enfoque decidido de los intereses especiales autistas también se postulan como distinciones, aunque la similitud pronunciada y la superposición entre la sintomatología negativa observada en los dos trastornos debilita sustancialmente esta afirmación.
La hipótesis del cerebro impreso fue propuesta por primera vez en 2008 por el biólogo Bernard Crespi y el sociólogo Christopher Badcock , ninguno de los cuales tenía experiencia previa con la ciencia cognitiva o la genética del comportamiento. Al publicar su primera presentación de sus afirmaciones en la influyente revista de ciencias cognitivas Behavioral and Brain Sciences , la hipótesis atrajo una atención significativa, tanto interesada como crítica.
Argumentos de los proponentes
La hipótesis del cerebro impreso tiene algunas similitudes con la teoría del autismo del cerebro masculino extremo , pero se separan significativamente. Los defensores de la hipótesis del cerebro impreso afirman que el mecanismo hipotético de la impronta puede tener interacciones perjudiciales cuando se produce una impronta genómica extrema en el sexo opuesto, lo que, según afirman, proporciona una explicación de algo que sería un `` problema '' para las afirmaciones extremas del cerebro masculino, específicamente, que el autismo femenino tiende a ser particularmente severo. Esto también se utiliza como explicación de la gravedad relativa de la esquizofrenia en los hombres. Sin embargo, los defensores de la teoría del cerebro masculino extremo creen que el dimorfismo sexual en la gravedad del autismo ya se explica por la discrepancia en el diagnóstico.
Tanto en el autismo como en la esquizofrenia, la teoría de la mente está alterada, lo que postula la hipótesis del cerebro impreso ocurre a través de diferentes mecanismos y no es generalizable a los neurotipos subyacentes más amplios. Los defensores de la hipótesis afirman que las personas con personalidad esquizotípica tienen una teoría de la mente mejorada, una mayor capacidad enfática y una capacidad mejorada para reconocer las emociones de los demás, pero esto no está respaldado por investigaciones sobre la población con trastorno esquizotípico de la personalidad o sobre medidas de ' esquizotipia en la población general. Más bien, la teoría de la mente parece estar alterada en todas las condiciones del espectro de la esquizofrenia, incluso en ausencia de una psicosis franca.
Se cree que factores como la nutrición durante el embarazo afectan la impronta. Los defensores señalan que la esquizofrenia está asociada con la inanición materna durante el embarazo, mientras que el autismo ha aumentado en la prevalencia del diagnóstico en las sociedades ricas, aunque el consenso científico general es que las tasas crecientes de diagnóstico de autismo en las sociedades ricas están relacionadas con la conciencia más que con la prevalencia.
El autismo y la esquizofrenia parecen estar relacionados con el peso al nacer de maneras opuestas, estando el autismo asociado con el alto peso al nacer y la esquizofrenia con el bajo peso al nacer . Los partidarios de la hipótesis apuntan a esta asociación como evidencia.
Los defensores de la hipótesis también apuntan hacia los trastornos genéticos con un riesgo elevado de un trastorno y no del otro, especialmente los trastornos de la impronta, para respaldar sus afirmaciones. Por ejemplo, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por el aumento de los efectos de los genes impresos por el padre y tiene una mayor incidencia de autismo. Contrariamente a la afirmación general aquí, la mayoría de los trastornos que aumentan el riesgo de uno de autismo y esquizofrenia también lo hacen para el otro, incluso de formas que contradicen directamente la hipótesis del cerebro impreso, como los trastornos de impronta . Por ejemplo, el síndrome velocardiofacial se asocia con aumentos significativos (de 10 a 40 veces por encima de la población general) en el riesgo tanto de autismo como de esquizofrenia.
Los datos de la variación del número de copias y los estudios de asociación de todo el genoma respaldan los mecanismos genéticos compartidos que causan la esquizofrenia y el autismo, aunque esto solo brinda apoyo circunstancial a la hipótesis del cerebro impreso y también se puede usar para respaldar muchas hipótesis en competencia.
También se ha investigado el papel de la oxitocina en el autismo y la esquizofrenia, y se han utilizado algunos hallazgos y caracterizaciones de la investigación a favor de la hipótesis. La oxitocina parece tener potencial de tratamiento tanto en el autismo como en la esquizofrenia, probablemente incluyendo el trastorno esquizotípico de la personalidad. Crespi propone que, contrariamente a esta sugerencia, la oxitocina alta es un factor que contribuye a la esquizotipia de la población y crea una comprensión social "hiperdesarrollada" que induce la psicosis. Los partidarios de la hipótesis apuntan hacia asociaciones entre niveles más altos de oxitocina y rasgos de personalidad que también están asociados con la esquizotipia, como la creatividad y el pensamiento divergente . Sin embargo, tanto el trastorno esquizotípico de la personalidad como la esquizotipia en la población general parecen estar asociados con los mismos déficits de oxitocina que se observan en la esquizofrenia, y el grado en que los síntomas positivos de esquizofrenia y esquizotipia se asocian con niveles altos de oxitocina, como argumentan los defensores, parece poco claro y contradictorio. .
Cuestiones
La afirmación amplia de que el autismo y la esquizofrenia están en oposición en el nivel biológico no está respaldada por la investigación. En muestras de adultos autistas, la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos no afectivos ocurren en tasas mucho más altas que la población general, ocurriendo en aproximadamente el 8-10% de la población con TEA en general y tan alto como un tercio en PDD-NOS . La misma asociación ocurre en la esquizofrenia de inicio en la niñez , que se considera una forma más homogénea del trastorno que se acerca más al hipotético trastorno del neurodesarrollo subyacente a las condiciones del espectro de la esquizofrenia; aproximadamente una cuarta parte de los niños con esquizofrenia cumplen los criterios para un trastorno del espectro autista antes del inicio de la psicosis, y la mayoría tiene alteraciones clínicas o subclínicas de las habilidades sociales, motoras o del lenguaje similares a las observadas en los niños autistas. Los adultos con esquizofrenia y trastornos psicóticos relacionados también tienen tasas más altas de sintomatología autista que los controles sanos.
Crespi y Badcock hacen una serie de afirmaciones sobre los trastornos genéticos y su relación con la hipótesis; por ejemplo, que la relación entre esos trastornos y la aneuploidía de los cromosomas sexuales apoya la hipótesis, ya que la trisomía X y el síndrome de Klinefelter (cromosomas X adicionales) aumentan el riesgo de esquizofrenia y el síndrome de Turner (un cromosoma X) aumenta el riesgo de autismo. Sin embargo, las condiciones de polisomía X se asocian con un mayor riesgo de autismo y esquizofrenia, y el síndrome de Turner es aproximadamente tres veces más común en mujeres esquizofrénicas que en la población femenina en general. Los síndromes genéticos en general dan crédito a la sugerencia de que el autismo y la esquizofrenia están relacionados más que contraindicados, y las condiciones que aumentan drásticamente un riesgo tienden a aumentar también el otro. Por ejemplo, el síndrome velocardiofacial , que se asocia con un aumento de 20 a 30 veces en el riesgo de esquizofrenia, también aumenta significativamente el riesgo de autismo. Otros trastornos cromosómicos notables por aumentar significativamente el riesgo de autismo y esquizofrenia incluyen microdeleciones 15q11.2 y síndrome de microdeleción 17q12 .
Además, las predicciones específicas que hace la hipótesis del cerebro impreso sobre los trastornos de la impronta están en su mayor parte falsificadas. La hipótesis del cerebro impreso predice que el síndrome de Prader-Willi , un trastorno de sobreimpresión materna, debería haber disminuido el autismo y aumentado la psicosis, mientras que el síndrome de Angelman , un trastorno de la sobreimpresión paterna, debería tener lo contrario. Sin embargo, las tasas de autismo están sustancialmente por encima de las de la población general en PWS y similares o inferiores en AS, mientras que la psicosis no afectiva parece ocurrir a tasas comparables a las de la población general en PWS. De hecho, se ha sugerido que los casos de síndrome de Prader-Willi con impronta materna tienen una prevalencia elevada de autismo en comparación con todas las etiologías del trastorno, exactamente lo contrario de la hipótesis del cerebro con impronta. A pesar de ser contradicho por otras investigaciones, Crespi, no obstante, afirma que los trastornos de la impronta, por regla general, se ajustan a su hipótesis.
Si bien Crespi y Badcock han afirmado que los estudios de neuroimagen apoyan la hipótesis del cerebro impreso, otros estudios de neuroimagen han encontrado resultados contradictorios. Varios hallazgos neurológicos son comunes tanto al autismo como a la esquizofrenia. Las regiones del cerebro que distinguen a la esquizofrenia del autismo son también las que están en el centro de la controversia sobre la medicación neuroléptica, lo que reduce el grado en que pueden usarse para distinguir los trastornos; Los sujetos autistas que toman medicación psicotrópica comparten parte de la neuroconectividad alterada que Crespi y Badcock atribuyen a la esquizofrenia.
La hipótesis del cerebro de impronta también ha sido criticada por presentar de manera inexacta el espectro de la esquizofrenia y hacer afirmaciones sobre los trastornos esquizofrénicos que están en desacuerdo con sus perfiles clínicos. La afirmación de que los trastornos más leves del espectro de la esquizofrenia están asociados con una empatía intensificada y una teoría de la mente sólida se ve amenazada por las investigaciones que muestran lo contrario. El patrón específico de los déficits de empatía también parece ser consistente entre el autismo y la esquizofrenia, y ambos demuestran una empatía cognitiva deteriorada y una empatía afectiva relativamente conservada . El intento de Crespi y Badcock de conceptualizar la esquizofrenia como un trastorno relativamente homogéneo que encaja perfectamente en un extremo de un espectro ha sido criticado debido a la heterogeneidad clínica incluso en casos individuales de esquizofrenia, debido a la diferente presentación y curso de los síntomas positivos y negativos.
Crespi y Badcock también han sido criticados por evitar afirmaciones falsificables, además de la falsificación de las afirmaciones que hacen. Las respuestas a las principales publicaciones de Crespi sobre el tema han señalado la amplia gama de pruebas que intenta `` atar '' y explicar, sin considerar las consecuencias que tendría una conjetura tan amplia para los rasgos conocidos y las comorbilidades que contradicen las afirmaciones, y para evitar el asunto. de lo que constituiría una falsificación o refutación.
Uno de los componentes más importantes de la hipótesis es que predice que el autismo debería estar asociado con "hipo-mentalización" y la esquizofrenia con "hiper-mentalización"; es decir, que las personas de cada grupo deben tener deficiencias de mentalización radicalmente diferentes. Este es un componente central de la hipótesis del cerebro impreso y uno de los supuestos fundamentales involucrados. Sin embargo, el metanálisis de las habilidades de mentalización en el autismo y la esquizofrenia no respalda esta afirmación. Más bien, ambas condiciones parecen estar asociadas con deficiencias mentalizantes similares que comparten déficits de procesamiento comunes.
Ver también
- Causas del autismo
- Condiciones comórbidas con los trastornos del espectro autista
- Trastorno del desarrollo complejo múltiple