Hidroxiácido oxidasa (glicolato oxidasa) 1 - Hydroxyacid oxidase (glycolate oxidase) 1
La hidroxiácido oxidasa (glicolato oxidasa) 1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HAO1 .
Función
Este gen es uno de los tres genes relacionados que tienen actividad 2-hidroxiácido oxidasa pero difieren en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada, la expresión tisular y la preferencia de sustrato. La ubicación subcelular de la proteína codificada es el peroxisoma . Específicamente, este gen se expresa principalmente en el hígado y el páncreas y la proteína codificada es más activa en el glicolato , un sustrato de dos carbonos. La glicolato oxidasa oxida el ácido glicólico a glioxilato y también puede oxidar glioxilato a oxalato . Estas reacciones son fundamentales para la toxicidad del envenenamiento por etilenglicol .
La proteína también es activa sobre los ácidos grasos 2-hidroxi. La transcripción detectada a niveles altos en el páncreas puede representar una forma de corte y empalme alternativo o el uso de un sitio de poliadenilación cadena arriba cercano al consenso múltiple .
Referencias
Otras lecturas
- Bourhis JM, Vignaud C, Pietrancosta N, Guéritte F, Guénard D, Lederer F, Lindqvist Y (2009). "Estructura de la glicolato oxidasa humana en complejo con el inhibidor 4-carboxi-5- (4-clorofenil) sulfanil-1,2,3-tiadiazol" . Acta Crystallographica Sección F . 65 (Pt 12): 1246–53. doi : 10.1107 / S1744309109041670 . PMC 2802872 . PMID 20054120 .
- Jones JM, Morrell JC, Gould SJ (2000). "Identificación y caracterización de HAOX1, HAOX2 y HAOX3, tres 2-hidroxiácido oxidasas peroxisomales humanas" . La Revista de Química Biológica . 275 (17): 12590–7. doi : 10.1074 / jbc.275.17.12590 . PMID 10777549 .
- Murray MS, Holmes RP, Lowther WT (2008). "Movimientos de sitio activo y bucle 4 dentro de la glicolato oxidasa humana: implicaciones para la especificidad del sustrato y el diseño de fármacos" . Bioquímica . 47 (8): 2439–49. doi : 10.1021 / bi701710r . PMC 2683390 . PMID 18215067 .
- Lan S, Wang H, Jiang H, Mao H, Liu X, Zhang X, Hu Y, Xiang L, Yuan Z (2003). "Interacción directa entre α-actinina y virus de la hepatitis C NS5B" . Cartas FEBS . 554 (3): 289–94. doi : 10.1016 / S0014-5793 (03) 01163-3 . PMID 14623081 . S2CID 83505835 .
- Williams E, Cregeen D, Rumsby G (2000). "Identificación y expresión de un ADNc para glicolato oxidasa humana". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1493 (1–2): 246–8. doi : 10.1016 / s0167-4781 (00) 00161-5 . PMID 10978532 .
- Pennati A, Gadda G (2011). "Estabilización de un intermedio en la semirreacción oxidativa de la glicolato oxidasa de hígado humano". Bioquímica . 50 (1): 1–3. doi : 10.1021 / bi101387w . PMID 21141873 .
- Vignaud C, Pietrancosta N, Williams EL, Rumsby G, Lederer F (2007). "Purificación y caracterización de glicolato oxidasa de hígado humano recombinante". Archivos de Bioquímica y Biofísica . 465 (2): 410–6. doi : 10.1016 / j.abb.2007.06.021 . PMID 17669354 .
- Danpure CJ (2005). "Hiperoxaluria primaria: ¿De defectos genéticos a medicamentos de diseño?" . Trasplante de diálisis en nefrología . 20 (8): 1525-1529. doi : 10.1093 / ndt / gfh923 . PMID 15956068 .
- Han S, Lee KM, Park SK, Lee JE, Ahn HS, Shin HY, Kang HJ, Koo HH, Seo JJ, Choi JE, Ahn YO, Kang D (2010). "Estudio de asociación de todo el genoma de la leucemia linfoblástica aguda infantil en Corea". Investigación de la leucemia . 34 (10): 1271–4. doi : 10.1016 / j.leukres.2010.02.001 . PMID 20189245 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
 |
Este artículo sobre un gen en el cromosoma 20 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo . |