Genoma del caballo - Horse genome
El genoma del caballo se secuenció por primera vez en 2006. El Proyecto Genoma del Caballo mapeó 2.700 millones de pares de bases de ADN y publicó el mapa completo en 2009. El genoma del caballo es más grande que el genoma del perro , pero más pequeño que el genoma humano o el genoma bovino . Abarca 31 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales .
Dado que los caballos comparten más de 90 enfermedades hereditarias similares a las que se encuentran en los humanos, la secuenciación del genoma del caballo tiene aplicaciones potenciales tanto para la salud humana como para la equina. Además, casi la mitad de los cromosomas en el genoma del caballo muestran sintenia conservada con un cromosoma humano, mucho más que entre perros y humanos. Este es un alto grado de sintenia conservada y puede ayudar a los investigadores a utilizar los conocimientos de una especie para iluminar la otra. El mapeo del genoma del caballo también puede ayudar en el desarrollo de matrices de expresión para mejorar el tratamiento de la cojera equina , la enfermedad pulmonar, la reproducción y la inmunología. La investigación también ha proporcionado nuevos conocimientos sobre el desarrollo de centrómeros .
El proyecto de $ 15 millones fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). La financiación adicional provino de la Fundación Dorothy Russell Havemeyer , la Fundación Volkswagen , la Fundación Morris Animal y el Programmi di Ricerca Scientifica di Rilevante Interesse Nazionale .
Los investigadores del proyecto incluyeron a Kerstin Lindblad-Toh en el Eli and Edythe L. Broad Institute del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard , Ottmar Distl y Tosso Leeb de la Universidad de Medicina Veterinaria, en Hannover , Alemania y Helmut Blöcker de Helmholtz. Centro de Investigación de Infecciones en Braunschweig , Alemania, y Doug Antczak de la Universidad de Cornell .
El primer caballo en tener su genoma completamente secuenciado, en 2006-2007, fue una yegua pura sangre llamada Twilight, donada por la Universidad de Cornell. Otras razas utilizadas para contribuir al mapa inicial de la variación genética del caballo incluyeron el caballo Akhal-Teke , andaluz , árabe , islandés , cuarto de milla americano , estándar , belga , hanoveriano , hokkaido y fiordo . Esto permitió la creación de un catálogo de un millón de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para comparar la variación genética dentro y entre diferentes razas.
En 2012, un segundo caballo fue secuenciado completamente en Texas A&M University , una yegua Quarter Horse de 18 años llamada Sugar. El genoma de Sugar, secuenciado con técnicas más nuevas, tenía 3 millones de variantes genéticas de Twilight, sobre todo en los genes que gobiernan la percepción sensorial, la transducción de señales y la inmunidad. Los investigadores están en proceso de secuenciar el genoma de siete caballos adicionales. Un objetivo declarado de la secuenciación adicional es comprender mejor la base genética de la enfermedad y de los rasgos particulares que distinguen a los caballos y razas individuales con el fin de predecir y administrar mejor la atención médica de los caballos.
Un resultado del mapeo del genoma del caballo fue localizar la mutación que crea el patrón de manchas del complejo Leopard (Lp) visto en razas como Appaloosa . Los caballos homocigotos para el gen Lp también tienen riesgo de ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB). Los estudios realizados en 2008 y 2010 indicaron que tanto el CSNB como los patrones de detección del complejo leopardo están vinculados a TRPM1 . Como este trastorno también afecta a los seres humanos, un investigador y autor principal del Broad Institute declaró: "Esto demuestra la utilidad del caballo para el mapeo de genes de enfermedades".
En 2012, investigadores de la Universidad de Copenhague utilizaron la secuenciación de próxima generación para secuenciar cuatro caballos domesticados modernos de diferentes razas, un caballo de Przewalski y un burro , comparándolos con el ADN de tres caballos fósiles fechados entre 13.000 y 50.000 años atrás. Como el caballo solo fue domesticado alrededor de 4000-3500 a. C., se afirmó que esta investigación "identificaba el punto de partida para la selección de caballos y el material genético en bruto que nuestros antepasados tenían disponible".