Histidinemia - Histidinemia
| Histidinemia | |
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| Otros nombres | Histidinuria |
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| Histidina | |
| Especialidad |
Endocrinología 
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La histidinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco común causado por una deficiencia de la enzima histidasa . La histidasa es necesaria para el metabolismo del aminoácido histidina . Aunque originalmente se pensó que estaba relacionada con múltiples trastornos del desarrollo, la histidinemia ahora se acepta como un trastorno relativamente benigno , lo que lleva a una reducción en la prevalencia de los procedimientos de detección neonatal.
Presentación
La histidinemia se considera benigna ya que la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos , la evidencia correlacional temprana de la primera década de la investigación de la histidinemia lleva a la teoría de que la histidinemia se asoció con múltiples síntomas del desarrollo que incluyen hiperactividad , impedimentos del habla , retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y, a veces, retraso mental . Sin embargo, estas afirmaciones se consideraron más tarde una coincidencia, ya que se descubrió que una gran subpoblación de bebés que dieron positivo en histidinemia tenían un coeficiente intelectual y características del habla normales ; como tal, la histidinemia se ha reclasificado desde entonces como un error innato benigno del metabolismo .
Mecanismo molecular
La histidinemia ocurre como resultado de un error innato del metabolismo que puede resultar en una actividad de la enzima histidina amoniaco liasa inactiva o severamente reducida . El gen que codifica para la histidina amoniaco liasa (HAL) abarca aproximadamente 25 kb y consta de 21 exones ubicados en la posición 12q22-q24.1 del cromosoma 12 humano . Actualmente existen 8 mutaciones asociadas con la histidinemia autosómica recesiva , que incluyen: cuatro mutaciones sin sentido , dos polimorfismos exónicos y dos polimorfismos intrónicos .
Diagnóstico
La histidenemia se caracteriza por un aumento de los niveles de histidina, histamina e imidazol en sangre , orina y líquido cefalorraquídeo . Esto también da como resultado una disminución de los niveles del metabolito ácido urocánico en sangre, orina y células de la piel . En Japón , el cribado neonatal se realizaba previamente en bebés dentro del primer mes de vida; los bebés que demostraron un nivel de histidina en sangre de 6 mg / dl o más se sometieron a pruebas cuidadosas como casos sospechosos de histidinemia. Una característica típica de la histidinemia es un aumento en los niveles de histidina en sangre desde niveles normales (70-120 μM) a un nivel elevado (290-1420 μM). Las pruebas adicionales incluyen: observar histidina y metabolitos del ácido imidazolpirúvico en la orina. Sin embargo, la prueba de orina neonatal se ha descontinuado en la mayoría de los lugares, con la excepción de Quebec.
Tratamiento
Se ha sugerido que un posible método de tratamiento para la histidinemia es mediante la adopción de una dieta con bajo consumo de histidina. Sin embargo, el requisito de tales restricciones dietéticas suele ser innecesario para el 99% de todos los casos de histidinemia.
Predominio
La histidinemia es un trastorno autosómico recesivo poco común. Sin embargo, la histidinemia se considera el error innato del metabolismo más prevalente con una incidencia informada de 1: 8600 ( Quebec ); 1: 180.000 ( Nueva York ) y 1: 9600 ( Japón ); y un promedio de 1: 12,000 observado en el cribado neonatal de más de 20 millones de recién nacidos.
Ver también
Referencias
enlaces externos
| Clasificación |
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