Haplogrupo DE - Haplogroup DE

*Haplogrupo DE*
Haplogrupo DE
Posible hora de origen	70.000-75.000 o ya 141.000 años divididos entre CF y DE, ca. Hace 73.100 años, o ca. Hace 76.000 años
Posible lugar de origen	África o Eurasia
Antepasado	Connecticut
Descendientes	E , D
Definición de mutaciones	M1 / YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183

El haplogrupo DE es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano . Se define por las mutaciones del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), o UEP, M1 (YAP), M145 (P205), M203, P144, P153, P165, P167, P183. DE es único porque se distribuye en varios grupos geográficamente distintos. Un subclade inmediato, el haplogrupo D (también conocido como D-CTS3946), se encuentra principalmente en Asia oriental , partes de Asia central y las islas Andaman , pero también esporádicamente en África occidental y Asia occidental . El otro subclade inmediato, el haplogrupo E , es común en África y, en menor medida, en Oriente Medio y Europa .

El polimorfismo de evento único (UEP) más conocido que define a DE es el polimorfismo Alu del cromosoma Y "YAP " . La mutación se produce cuando una cadena de ADN, conocida como Alu , inserta una copia de sí mismo en el cromosoma Y . Por lo tanto, todos los cromosomas Y que pertenecen a DE, D, E y sus subclados son positivos para YAP (YAP +). Todos los cromosomas Y que pertenecen a otros haplogrupos y subclades son YAP-negativos (YAP-).

La edad del haplogrupo DE, previamente estimada entre 65.000 y 71.000 años, se estimó más tarde en alrededor de 73.000 años y más recientemente en alrededor de 76.000 años.

Distribución

Los subclades de DE continúan confundiendo a los investigadores que intentan reconstruir la migración de humanos porque, si bien son comunes en África y Asia oriental, también están en gran parte ausentes entre estas dos regiones. Como el paragrupo DE (xD, E), incluido DE *, es extremadamente raro, la mayoría de las líneas masculinas DE caen en subclades de D-CTS3946 o E-M96 . Se sugiere que D-CTS3946 se originó en África, aunque su subclade más extendido, D-M174 , probablemente se originó en Asia , el único lugar donde ahora se encuentra D-M174. Es más probable que E-M96 se haya originado en África Oriental . Sin embargo, algunos estudiosos consideran posible un origen de Asia occidental para E-M96. Todos los subclades de DE, incluidos D y E, parecen ser excepcionalmente raros, casi inexistentes, en el sur de Asia continental y el sudeste asiático. Dado que D-M174 es dominante en Japón, las islas Andaman y el Tíbet, mientras que E-M96 es relativamente común en África y el Medio Oriente, algunos investigadores han sugerido que la rareza de los linajes DE en India, una región considerada importante en el dispersión de los humanos modernos - puede ser significativo. En comparación, los subclados de CF , el único haplogrupo "hermano" de DE, se encuentran en la India en proporciones significativas.

La posible DE *
La DE * basal es extremadamente inusual, ya que se encuentra, a frecuencias muy bajas, entre los hombres de tres regiones muy separadas: África occidental , el Caribe y Asia oriental .

Un estudio de 2003 realizado por Weale et al., Del ADN de más de 8.000 varones en todo el mundo, encontró que cinco de los 1.247 varones nigerianos pertenecían a DE *. El DE * encontrado poseído por estos cinco nigerianos, según los autores del estudio, fue "el menos derivado de todos los cromosomas YAP según los marcadores binarios conocidos actualmente", hasta tal punto que sugirió que DE se había originado en África Occidental y se había expandido desde allí. Sin embargo, Weale et al. Advirtieron que tales inferencias pueden ser incorrectas. Además, el estado aparentemente " parafilético " (basal) de los ejemplos nigerianos de DE-YAP puede ser "ilusorio" porque el "orden de ramificación y, por lo tanto, el origen de los haplogrupos derivados de YAP sigue siendo incierto". Fue "fácil malinterpretar los grupos aparentemente parafiléticos", y la investigación posterior podría mostrar que los ejemplos nigerianos de DE eran tan divergentes de DE *, D * y E *. "[L] a única definición genealógicamente significativa de la edad de un clado es el tiempo hasta su antepasado común más reciente, pero solo si DE * es [verdaderamente] parafilético ... se vuelve automáticamente más antiguo que D o E ... "La relación entre DE *, según Weale et al.," Puede verse como un problema de datos faltantes ... "En 2007, se informó de otro ejemplo de DE * en África Occidental, llevado por un hablante de la lengua Nalu que fue una de las 17 muestras de ADN-Y tomadas en Guinea Bissau . La secuencia de este individuo difería en una mutación de las de los individuos nigerianos, lo que indica un ancestro común, aunque no se ha determinado la relación entre los dos linajes.

En 2008, se identificó un marcador paterno basal perteneciente a DE * en dos individuos del Tíbet (dos de 594), pertenecientes al grupo Tibeto-Burman .

Un estudio de 2010 (por Veeramah et al.) Encontró seis muestras adicionales de DE * (xE) (un linaje DE que no pertenecía a la rama E) en el sureste de Nigeria en individuos de los grupos étnicos Ibibio , Igbo y Oron .

En 2012, se encontró el haplogrupo DE * en una muestra del Caribe.

Un estudio de 2019 de Haber et al. encontró que tres de los nigerianos analizados por Weale et al. en 2003 pertenecía, no a DE *, sino a D0, un haplogrupo propuesto que se cree que representa un linaje DE de raíces profundas que se ramifica cerca de la bifurcación DE (cerca de la división de D y E) pero en la rama D como un grupo externo para todos otros cromosomas D conocidos. Otro portador de D0 (la rama D-FT75) es el famoso patinador Ruslan bin Makin Al-Bitar , de ascendencia siria . En 2019 se encontraron otras dos muestras D0 en Al Wajh (en la costa oeste de Arabia Saudita ). En el árbol ISOGG reciente, D0 pasó a llamarse D2 y D-M174 pasó a llamarse D1. En 2020 se encontró otra muestra de D0 / D2 en un hombre afroamericano.

Un estudio de 2021 de Mengge Wang et al. encontró que tres de 679 individuos mongoles pertenecen al cromosoma Y DE-M145. Estas tres muestras son las primeras muestras verificadas que son DE-M145.

Orígenes

Estimación del árbol de haplogrupos por Hallast et al. 2020

Descubrimiento

La inserción de YAP fue descubierta por científicos dirigidos por Michael Hammer de la Universidad de Arizona. Entre 1997 y 1998 Hammer publicó tres artículos relacionados con los orígenes del haplogrupo DE. Estos artículos afirman que la inserción de YAP se originó en Asia. Tan recientemente como 2007, algunos estudios como Chandrasekar et al. 2007, cite las publicaciones de Hammer cuando defienda un origen asiático de la inserción de YAP.

Los escenarios descritos por Hammer incluyen una migración fuera de África hace más de 100.000 años, la inserción de YAP + en un cromosoma Y asiático hace 55.000 años y una migración hacia atrás de YAP + de Asia a África hace 31.000 años por su subclade haplogrupo E. Este análisis fue basado en el hecho de que los linajes africanos más antiguos, como los haplogrupos A y B , eran YAP negativos mientras que el linaje más joven, el haplogrupo E, era YAP positivo. El haplogrupo D, que es positivo para YAP, era claramente un linaje asiático, y se encontraba solo en el este de Asia con altas frecuencias en las islas Andaman, Japón y el Tíbet. Debido a que se observó que las mutaciones que definen al haplogrupo E estaban en el estado ancestral en el haplogrupo D, y el haplogrupo D en 55kya, era considerablemente más antiguo que el haplogrupo E en 31kya, Hammer concluyó que el haplogrupo E era un subclade del haplogrupo D y regresó a África. .

Un estudio de 2000 sobre el origen de la mutación YAP + analizó 841 cromosomas Y que representan 36 poblaciones humanas de amplia distribución geográfica para la presencia de un inserto Alu específico de Y (cromosomas YAP +). También analizaron los modelos de fuera de África y fuera de Asia para las mutaciones YAP. Según los autores, la mutación YAP + más antigua se encontró en el linaje asiático de los tibetanos, pero curiosamente no en los linajes japoneses. Los linajes YAP + más recientes se distribuyeron casi por igual en asiáticos y africanos, con una distribución más pequeña en Europa. Los científicos concluyeron que la información disponible no permitía decidir entre los modelos fuera de Asia o fuera de África. Además sugirieron que la mutación YAP + ya se había originado hace 141.000 años.

Estudios contemporáneos

Desde 2000, varios científicos comenzaron a reevaluar la hipótesis de un origen asiático de la inserción YAP y a sugerir un origen africano.

Underhill y col. 2001 identificó la mutación M174-D que define el haplogrupo D . El alelo M174 se encuentra en el estado ancestral en todos los linajes africanos, incluido el haplogrupo E. El descubrimiento de la mutación M174 significó que el haplogrupo E no podría ser un subclade del haplogrupo D. Estos hallazgos neutralizaron efectivamente el argumento de un origen asiático del YAP + basado en el estado de carácter de las mutaciones M40 y M96 que definen al haplogrupo E. Según Underhill et al. 2001, los datos de M174 por sí solos respaldarían un origen africano de la inserción de YAP.

En Altheide y Hammer 1997, los autores argumentan que el haplogrupo E surgió en Asia en un alelo ancestral YAP + antes de migrar de regreso a África. Sin embargo, algunos estudios, como Semino et al., Indican que la mayor frecuencia y diversidad del haplogrupo E se encuentra en África, y que África Oriental es el lugar de origen más probable del haplogrupo.

Los modelos que apoyan un origen africano o un origen asiático de la inserción YAP + requirieron la extinción del cromosoma YAP ancestral para explicar la distribución actual del polimorfismo YAP +. El paragrupo DE * no posee las mutaciones que definen al haplogrupo D ni al haplogrupo E. Si el paragrupo DE * se encontrara en una ubicación pero no en la otra, impulsaría una teoría sobre la otra. El haplogrupo DE * se ha encontrado en Nigeria , Guinea-Bissau y también en el Tíbet . La relación filogenética de tres secuencias DE * aún no se ha determinado, pero se sabe que las secuencias de Guinea Bissau difieren de las secuencias de Nigeria por al menos una mutación. Weale y col. afirman que el descubrimiento de DE * entre los nigerianos retrasa la fecha del ancestro común más reciente (MRCA) de los cromosomas africanos YAP. Esto, en su opinión, tiene el efecto de reducir la ventana de tiempo a través de la cual podría ocurrir una posible migración de regreso de Asia a África.

Chandrasekhar y col. 2007, han abogado por un origen asiático del YAP +. Afirman: "La presencia de la inserción YAP en las tribus indias del noreste y los isleños de Andaman con el haplogrupo D sugiere que algunos de los cromosomas M168 dieron lugar a la inserción YAP y la mutación M174 en el sur de Asia". También argumentan que YAP + regresó a África con otros haplogrupos euroasiáticos, como el haplogrupo R1b1 * (18-23kya), que se ha observado con una frecuencia especialmente alta entre los miembros de algunos pueblos del norte de Camerún , y el haplogrupo T (39-45 kya), que se ha observado en bajas frecuencias en África. El haplogrupo E en 50kya es considerablemente más antiguo que estos haplogrupos y se ha observado en frecuencias del 80-92% en África.

En un estudio de 2007, Peter Underhill y Toomas Kivisild declararon que siempre habrá incertidumbre con respecto a los orígenes precisos de las variantes de secuencia de ADN como YAP debido a la falta de conocimiento sobre la demografía prehistórica y los movimientos de población. Sin embargo, Underhill y Kivisild sostienen que con toda la información disponible, el origen africano del polimorfismo YAP + es más parsimonioso y más plausible que la hipótesis del origen asiático.

En un comunicado de prensa sobre un estudio de Karafet et al. En 2008, Michael Hammer revisó las fechas del origen del Haplogrupo DE desde hace 55.000 años hasta hace 65.000 años. Para el haplogrupo E, Hammer revisó las fechas de hace 31.000 años a hace 50.000 años. Hammer también es citado diciendo "La edad del haplogrupo DE es de unos 65.000 años, solo un poco más joven que el otro linaje principal que abandonó África, que se supone que tiene unos 70.000 años", en el que implica que el haplogrupo DE abandonó África. poco después del haplogrupo CT.

Un estudio de 2018, basado en el análisis de marcadores maternos y paternos, su distribución actual y las inferencias del ADN de los neandertales de Altai, aboga por un origen asiático del haplogrupo paterno DE y del haplogrupo materno L3. El estudio sugiere una migración de regreso a África y una posterior mezcla de africanos nativos con pueblos inmigrantes de Asia. Se sugiere que DE se originó hace unos 70.000 años en algún lugar cerca del Tíbet y Asia Central . Además, los autores argumentan que la presencia de DE * en el Tíbet, y que el Tíbet muestra la mayor diversidad con respecto al haplogrupo D, respalda el origen de DE * en esta región. Se argumenta además que el haplogrupo E es de origen asiático y que la diversidad haploide del haplogrupo E respalda un fuerte flujo de genes masculinos de Eurasia. Los autores concluyen que esto respalda un origen asiático y también puede explicar las señales de pequeños porcentajes de ADN neandertal que se encuentran en el norte y algunos africanos occidentales.

Un estudio de 2019 de Haber et al. defiende un origen africano para el haplogrupo DE *, basado en parte en el descubrimiento del haplogrupo D0 que se encuentra en tres nigerianos (según los autores, una rama del linaje DE cerca de la división DE pero en la rama D), así como en un análisis de la filogenia del cromosoma y, fechas de divergencia de haplogrupos calculadas recientemente y evidencia de euroasiáticos ancestrales fuera de África. Los autores consideran otros escenarios posibles, pero concluyen a favor de un modelo que involucra un origen africano del hapologrupo DE, con los haplogrupos E y D0 también originados en África, junto con la migración fuera de África de los tres linajes (C, D y FT). que ahora forman la gran mayoría de los cromosomas Y no africanos. Los autores encuentran tiempos de divergencia para DE *, E y D0, todos probablemente dentro de un período de aproximadamente 76,000-71,000 años atrás, y una fecha probable para la salida de los antepasados de los euroasiáticos modernos de África (y la posterior mezcla neandertal) más tarde. hace alrededor de 50,300-59,400 años, que argumentan, también apoya un origen africano para esos haplogrupos.

FTDNA , en 2019, encontró otras tres muestras de D0: una en un hombre de Rusia de ascendencia paterna siria y dos en Al Wajh en la costa oeste de Arabia Saudita. Según Runfeldt y Sager de FTDNA (como también lo encontraron Haber et al.), D0 es una rama muy divergente en la rama D, que se separó hace unos 71.000 años y carece de la mutación M174 que define otros cromosomas D. "D0" también se ha denominado alternativamente "D2", y el antiguo D (D-M174) ahora se ha denominado "D1", desde el descubrimiento de D0. En 2020 Michael Sager de FTDNA anunció que se había encontrado otra muestra de D0 / D2 en un hombre afroamericano, perteneciente a una rama tan arraigada como la muestra del hombre de ascendencia siria. Según sus esquemas, hay dos ramas principales de D2 (que se dividieron hace unos 26.000 años): una que se encuentra en los rusos de ascendencia siria y los afroamericanos, y otra que se encuentra en Nigeria y Arabia Saudita. Las muestras encontradas en descendientes de sirios y afroamericanos son hasta la fecha las muestras más basales de D2.