Tumor de células de la granulosa - Granulosa cell tumour
| Tumor de células de la granulosa | |
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| Otros nombres | Tumores de células de la granulosa teca o foliculoma |
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| Micrografía de un tumor de células de la granulosa juvenil con glóbulos hialinos. Mancha H&E . | |
| Especialidad |
Oncología ginecológica , obstetricia y ginecología , oncología , endocrinología 
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Los tumores de células de la granulosa son tumores que surgen de las células de la granulosa . Son tumores secretores de estrógenos y se presentan como masas ováricas grandes y complejas. Estos tumores son parte del tumor del estroma gonadal del cordón sexual o del grupo de tumores no epiteliales. Aunque las células de la granulosa normalmente se encuentran solo en el ovario , los tumores de células de la granulosa se presentan tanto en los ovarios como en los testículos (consulte Cáncer de ovario y cáncer de testículo ). Estos tumores deben considerarse malignos y tratarse de la misma forma que otros tumores malignos de ovario. La enfermedad de los ovarios tiene dos formas, juvenil y adulta, ambas caracterizadas por un crecimiento indolente y, por lo tanto, tiene altas tasas de recuperación. El sistema de estadificación de estos tumores es el mismo que el de los tumores epiteliales y la mayoría se presenta en el estadio I. La edad máxima en la que se presentan es de 50 a 55 años, pero pueden presentarse a cualquier edad.
El tumor de células de la granulosa juvenil es un tumor raro similar pero distinto. También ocurre tanto en el ovario como en los testículos. En los testículos es extremadamente raro y no se ha informado que sea maligno. Aunque este tumor generalmente se presenta en niños (de ahí su nombre), se ha informado en adultos.
Presentación
Los estrógenos son producidos por tumores funcionales y la presentación clínica depende de la edad y el sexo del paciente.
- Mujer
- Si la paciente es posmenopáusica , suele presentar hemorragia uterina anormal y, en algunos casos, hemoperitoneo.
- Si la paciente está en edad reproductiva , presentaría menometrorragia . Sin embargo, en algunos casos puede dejar de ovular por completo.
- Si el paciente no ha pasado por la pubertad , se puede observar un inicio temprano de la pubertad.
- estos tumores tienden a tener recurrencias tardías (incluso después de 30 años)
Genética
Tumores de células de la granulosa en adultos
Utilizando la secuenciación de ADN de próxima generación , se encontró que el 97% de los tumores de células de la granulosa adultas contienen una mutación idéntica en el gen FOXL2 [1] . Esta es una mutación somática, lo que significa que generalmente no se transmite a los descendientes. La mutación c.402C> G en la secuencia de FOXL2 conduce a la sustitución de aminoácidos p. C134W. Se cree que esta mutación puede ser la causa de los tumores de células de la granulosa.
Tumores juveniles de células de la granulosa
Dos estudios recientes muestran que la enzima AKT1 está involucrada en tumores de células de la granulosa juveniles. Se encontraron duplicaciones en marco en el dominio de homología pleckstrina de la proteína en más del 60% de los tumores de células de la granulosa juveniles que ocurren en niñas menores de 15 años. Los tumores sin duplicaciones portaban mutaciones puntuales que afectaban a residuos muy conservados. Las proteínas mutadas que llevan las duplicaciones mostraron una distribución subcelular de tipo no salvaje, con un marcado enriquecimiento en la membrana plasmática, lo que condujo a una fuerte activación de AKT1. El análisis por RNA-Seq identificó una serie de genes expresados diferencialmente que están involucrados en la señalización de citocinas y hormonas y en los procesos relacionados con la división celular. Otros análisis señalaron un posible proceso de desdiferenciación y sugirieron que la mayoría de las desregulaciones transcriptómicas podrían estar mediadas por un conjunto limitado de factores de transcripción perturbados por la activación de AKT1. Estos resultados incriminan mutaciones somáticas de AKT1 como probables eventos impulsores en la patogénesis de los tumores de células de la granulosa juveniles.
Diagnóstico
Aspecto bruto
Los tumores varían en tamaño, desde pequeñas manchas hasta grandes masas, con un promedio de 10 cm de diámetro. Los tumores son ovalados y de consistencia blanda. En la sección de corte, la histología revela áreas trabeculares reticulares con hemorragia intersticial y cuerpos de Call-Exner, pequeños espacios en forma de quiste intercalados dentro de un folículo de Graaf .
Marcador tumoral
La inhibina , una hormona, se ha utilizado como biomarcador para los tumores de células de la granulosa.
En animales
En los ovarios de los monos ardilla envejecidos (Saimiri sciureus), se forman grupos de células de la granulosa que se asemejan a los tumores de células de la granulosa en los seres humanos. Estos parecen ser un cambio normal con la edad en esta especie.
Ver también
Referencias
enlaces externos
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