Distonía focal - Focal dystonia

La distonía focal es una afección neurológica, un tipo de distonía , que afecta a un músculo o grupo de músculos en una parte específica del cuerpo durante actividades específicas, provocando contracciones musculares involuntarias y posturas anormales. Por ejemplo, en la distonía focal de la mano o el calambre del escritor , los dedos se curvan hacia la palma o se extienden hacia afuera sin control. En los músicos, la condición se llama distonía focal del músico , o simplemente, distonía del músico . En los deportes, puede estar involucrado en lo que comúnmente se conoce como yips . La condición parece estar asociada con un entrenamiento excesivo y las estrategias de tratamiento individualizado pueden involucrar medicamentos y / o técnicas de reentrenamiento.

Causas

La ciencia médica actual no describe con precisión las causas de la distonía. Se cree que la falla de las neuronas en la corteza sensoriomotora , una capa delgada de tejido neural que cubre el cerebro, causa contracciones. Este fallo de encendido puede deberse a mecanismos inhibidores deteriorados durante la contracción muscular. Cuando el cerebro le dice a un músculo que se contraiga, silencia simultáneamente los músculos que se opondrían al movimiento previsto. Parece que la distonía interfiere con la capacidad del cerebro para inhibir los músculos circundantes, lo que conduce a la pérdida de selectividad.

La corteza sensoriomotora está organizada como "mapas" discretos del cuerpo humano. En condiciones normales, cada parte del cuerpo (como los dedos individuales) ocupa un área distinta en estos mapas corticales. En la distonía, estos mapas pierden sus fronteras distintivas y se produce una superposición. La exploración de esto involucró inicialmente un entrenamiento excesivo de los movimientos de los dedos en primates no humanos, lo que resultó en el desarrollo de distonía focal de la mano. El examen de la corteza somatosensorial primaria en los animales entrenados mostró representaciones muy distorsionadas de los mapas pertenecientes a los dedos en comparación con los animales no entrenados. Además, estos mapas en los animales distónicos habían perdido los distintos bordes que se observaron en los animales no entrenados.

Los estudios de imágenes en humanos con distonía focal han confirmado este hallazgo. Además, la estimulación aferente sincrónica de los músculos periféricos induce cambios organizativos en las representaciones motoras, caracterizados tanto por un aumento en el tamaño del mapa de los músculos estimulados como por una reducción en la separación del mapa, evaluado mediante estimulación magnética transcraneal .

La conectividad cruzada entre áreas que normalmente están segregadas en la corteza sensorial puede prevenir la retroalimentación sensoriomotora normal y, por lo tanto, contribuir a la cocontracción observada de grupos de músculos antagonistas y a movimientos secuenciados y cronometrados inapropiadamente que subyacen a los síntomas de distonía focal. Se plantea la hipótesis de que un déficit en la inhibición causado por una pérdida de interneuronas inhibidoras mediada genéticamente puede ser la causa subyacente de los déficits observados en la distonía.

Aunque generalmente es indoloro, en algunos casos la contracción sostenida y la postura anormal en la distonía causan dolor. La distonía focal suele afectar a personas que dependen de las habilidades motoras finas: músicos, escritores, cirujanos, etc. Se cree que el entrenamiento motor excesivo que requieren esas habilidades puede contribuir al desarrollo de distonía a medida que sus mapas corticales se agrandan y comienzan a superponerse. La distonía focal es generalmente "específica de la tarea", lo que significa que solo es problemática durante ciertas actividades.

Tratamiento

Esta afección a menudo se trata con inyecciones de neurotoxina botulínica tipo A (BoNT / A). BoNT / A reduce los síntomas del trastorno, pero no cura la distonía. Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos como Nancy Byl y Joaquin Farias ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , lo que hace posible que los pacientes recuperen una función sustancial que se perdió debido a la distonía focal.

Los anticolinérgicos como Artane se pueden recetar para uso no indicado en la etiqueta , ya que algunos pacientes han tenido éxito.

El bajista e instructor Scott Devine dijo que usa un guante mientras toca el bajo debido a la condición. Encuentra que el guante detiene los movimientos involuntarios de los dedos. Dice que funciona para él, pero no sugiere que pueda funcionar para todas las personas con la afección.

Sufridores notados

  • Scott Adams , el escritor de los cómics de Dilbert , tiene distonía focal en la mano derecha, lo que dificulta su obra de arte.
  • Tom Adams , jugador de banjo bluegrass, tiene distonía focal en su mano derecha y ha cambiado a la guitarra.
  • Badi Assad , cantante y guitarrista brasileño, fue diagnosticado con distonía focal en 1999; finalmente se recuperó y reanudó su carrera.
  • Andy Billups , bajista del grupo de rock británico The Hamsters, se ha recuperado parcialmente; toca usando púas de guitarra modificadas.
  • Liona Boyd , guitarrista clásica canadiense, publicitada como la "Primera Dama de la Guitarra", se retiró del escenario de conciertos durante seis años en 2003, debido a una distonía focal que afectó su mano derecha. Trabajó para volver a entrenar su mano derecha, y desde 2009 ha estado actuando nuevamente como guitarrista, cantante y compositora.
  • Berkley Breathed , dibujante de historietas y escritor / ilustrador de libros ganador del Premio Pulitzer estadounidense. Conocido por el condado de Bloom , Opus y otros. Su trabajo fue presentado como el del personaje principal, como adulto, de la película Second Hand Lions .
  • Stuart Cassells , fundador del grupo de rock con gaitas Red Hot Chilli Pipers , anunció la distonía focal en septiembre de 2011; ha dejado la banda.
  • Andrew Dawes , destacado violinista y cofundador del Orford String Quartet .
  • Warren Deck , ex tubista de la Filarmónica de Nueva York.
  • Keith Emerson , pianista y teclista
  • Leon Fleisher , un concertista de piano internacional, se enfrentó a esta condición en su mano derecha a partir de la década de 1960 y cambió a tocar solo con la mano izquierda. En la década de 2000, recuperó el uso de la mano derecha y volvió a tocar y grabar con las dos manos.
  • Dominic Frasca , guitarrista
  • Reinhard Goebel , violinista barroco, pasó a tocar zurdo.
  • Gary Graffman , pianista, que pasó a tocar solo con la mano izquierda.
  • Jang Jae-in , cantautora y guitarrista coreana diagnosticada con distonía en su mano izquierda en 2012. En 2015, en el cuaderno de bocetos de You Hee-yeol , anunció que dejó de tocar la guitarra.
  • Alex Klein , oboísta principal de la Orquesta Sinfónica de Chicago
  • Alfred Koffler, guitarrista de la banda de rock Pink Cream 69 , diagnosticado a principios de la década de 2000. Para ayudarlo con los shows en vivo, Uwe Reitenauer fue contratado como segundo guitarrista. Koffler continúa escribiendo y actuando en vivo en el escenario con la banda.
  • David Leisner , guitarrista clásico, ha recuperado el pleno uso de su mano tras una década de discapacidad.
  • Billy McLaughlin , guitarrista, pasó a tocar como zurdo cuando padecía distonía.
  • Christian Münzner , guitarrista principal de la banda Obscura de metal progresivo extremo
  • Apostolos Paraskevas , guitarrista y compositor clásico greco-estadounidense, sufrió una distonía focal en su mano derecha en 2009. Se recuperó por completo en 2013.
  • Charlie Parr , músico de country blues estadounidense de Minnesota
  • Alex Webster , bajista
  • Victor Wooten , bajista, lo padece en ambas manos

Referencias

Fuentes