Disbetalipoproteinemia familiar - Familial dysbetalipoproteinemia
| Disbetalipoproteinemia familiar | |
|---|---|
| Otros nombres | Hiperlipidemia remanente , hiperlipoproteinemia remanente , enfermedad de beta amplia y enfermedad de remoción remanente |
 | |
| La disbetalipoproteinemia familiar es causada por esta mutación puntual en ApoE | |
| Especialidad |
Genética médica , endocrinología 
|
La disbetalipoproteinemia familiar o hiperlipoproteinemia tipo III es una afección caracterizada por un aumento de los niveles de colesterol total y triglicéridos y una disminución de los niveles de HDL.
Signos y síntomas
Los signos de disbetaproteinemia familiar incluyen xantoma estriado palmare ( coloración naranja o amarilla de las palmas) y xantomas tuberoeruptivos en codos y rodillas. La enfermedad conduce a aterosclerosis prematura y, por lo tanto, a una posible aparición temprana de enfermedad arterial coronaria y enfermedad vascular periférica que conduce a un ataque cardíaco, es decir, infarto de miocardio , dolor de pecho con el ejercicio, es decir, angina de pecho o accidente cerebrovascular en adultos jóvenes o pacientes de mediana edad.
Causas
Esta condición es causada por una mutación en la apolipoproteína E (ApoE), que sirve como ligando para el receptor hepático de quilomicrones , IDL y VLDL , también conocido como receptor de lipoproteínas de muy baja densidad . La ApoE normal se convierte en la forma de ApoE2 defectuosa debido a una mutación genética. Este defecto impide el metabolismo normal de los quilomicrones, IDL y VLDL, también conocidos como remanentes y, por lo tanto, conduce a la acumulación de colesterol dentro de las células depuradoras (macrófagos) para mejorar el desarrollo y la aceleración de la aterosclerosis.
Diagnóstico
Tratamiento
La primera línea de tratamiento son los fibratos.
Ver también
Referencias
enlaces externos
| Clasificación | |
|---|---|
| Recursos externos |