Síndrome de nevo displásico - Dysplastic nevus syndrome
| Síndrome de nevo displásico | |
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| Otros nombres | Síndrome de mola atípica (AMS), síndrome de melanoma-mola múltiple atípico familiar (FAMMM), síndrome de melanoma familiar, síndrome de mola BK, síndrome de mola atípica |
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| Un gran número de lunares son rasgos característicos del síndrome familiar atípico de múltiples lunares-melanoma. | |
| Especialidad |
Oncología , genética médica 
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El síndrome del nevo displásico , también conocido como síndrome familiar atípico de melanoma-lunar múltiple (FAMMM), es una afección cutánea hereditaria descrita en ciertas familias y caracterizada por nevos inusuales y múltiples melanomas hereditarios . Descrita por primera vez en 1820, la afección se hereda con un patrón autosómico dominante y está causada por mutaciones en el gen CDKN2A . Además del melanoma, las personas con la afección tienen un mayor riesgo de cáncer de páncreas .
El diagnóstico del síndrome del nevo displásico se basa en la presentación clínica y los antecedentes familiares. El tratamiento consiste en la resección de lesiones cutáneas malignas (melanoma). Se puede considerar la detección de cáncer de páncreas, especialmente si hay antecedentes familiares.
Signos y síntomas
El síndrome del nevo displásico se caracteriza por nevos inusuales y múltiples melanomas hereditarios .
Genética
El gen CDKN2A se encuentra en el cromosoma 9p21.3. Dos transcripciones principales, isoformas '1' y '4', cada una contiene tres exones y abarcan 7288 y 26740 pb, respectivamente. Codifican proteínas de 156 y 173 aminoácidos; La isoforma '1' codifica p16 (INK4a), mientras que la isoforma '4' codifica p14 (ARF), una proteína que no está relacionada estructuralmente con p16 (INK4) pero que actúa en el control del ciclo celular G1 estabilizando la proteína supresora de tumores p53 .
El síndrome del nevo displásico se hereda de forma autosómica dominante . La penetrancia del melanoma en familias con mutaciones de CDKN2A se estima en 58% a 92% a los 80 años de edad y varía con la geografía. Se ha estimado que la penetrancia en los portadores de la mutación CDKN2A para el cáncer de páncreas es del 17% a los 75 años de edad. Como se señaló anteriormente, existe una amplia variación en las estimaciones publicadas de la penetrancia de las mutaciones CDKN2A.
Patología
Las características histopatológicas del melanoma en las familias de FAMMM no son diferentes de las que se observan en casos esporádicos de melanoma y, por lo tanto, no son útiles para diagnosticar el síndrome. El melanoma de extensión superficial (SSM) y el melanoma nodular son los subtipos histológicos de melanoma que se encuentran con mayor frecuencia en pacientes con mutaciones CDKN2A, lo cual es consistente con la edad relativamente temprana de aparición.
Diagnóstico
Definición
FAMMM ha sido descrito por múltiples autores e instituciones, y se han adoptado varias definiciones. Según Newton et al., Un sistema de puntuación que asigna un punto por característica establece FAMMM con puntuaciones mayores o iguales a 3. Las características incluyen: 1) dos o más nevos clínicamente atípicos , 2) más de 100 nevos en pacientes entre 20 y 50 años de edad, 3) más de 50 nevos en pacientes menores de 20 años o mayores de 50 años, 4) más de un nevo en glúteos o empeine, 5) nevos en la parte anterior del cuero cabelludo, 6) uno o más lesiones pigmentadas en el iris.
La definición de Classical (1990) utiliza los siguientes criterios: 1) 100 o más nevos melanocíticos, 2) uno o más nevos melanocíticos mayores o iguales a 8 mm en su diámetro más grande, y 3) uno o más nevos melanocíticos clínicamente atípicos.
La definición del Consenso de 1992 de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que aún es controvertida, requiere antecedentes familiares de melanoma, además de una gran cantidad de nevos melanocíticos (a menudo superiores a 50) y nevos melanocíticos que presentan ciertas características histológicas.
administración
La detección del melanoma en las familias de FAMMM debe comenzar a los 10 años con un examen basal de la piel de todo el cuerpo que incluya el cuero cabelludo, los ojos, la mucosa oral, el área genital y las uñas, ya que los miembros de la familia pueden desarrollar melanoma en la adolescencia. Las intervenciones recomendadas son los autoexámenes de piel mensuales y la derivación temprana a un dermatólogo para su seguimiento.
Los enfoques de tratamiento como la extirpación del nevo displásico más grande o todos los nevos displásicos no han demostrado reducir de manera apreciable el riesgo de desarrollar melanoma y no son rentables; por lo tanto, no se recomiendan estos enfoques. De manera similar, no se recomienda la biopsia de nevos displásicos pigmentados múltiples y la biopsia debe limitarse a nevos específicos con apariencia de melanoma.
En Mayo Clinic , a los pacientes de FAMMM con una mutación confirmada y antecedentes familiares de cáncer de páncreas se les ofrece exámenes de detección con TC de protocolo pancreático de alta resolución , resonancia magnética o ecografía endoscópica a partir de los 50 o 10 años más jóvenes que el primer miembro de la familia con cáncer de páncreas. Se les asesora sobre la falta de datos basados en evidencia para respaldar la detección y sobre las limitaciones de nuestra tecnología actual para detectar una lesión en una etapa susceptible de tratamiento.
Historia
En 1820 Norris informó por primera vez de un caso de lo que ahora se reconoce como FAMMM (12). Describió a un hombre de 59 años con melanoma, un alto recuento total de lunares corporales y antecedentes familiares del mismo.
Ver también
Referencias
enlaces externos
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