Trastornos del desarrollo sexual - Disorders of sex development

Trastornos del desarrollo sexual.
Otros nombres Trastornos de la diferenciación sexual, diferencias del desarrollo sexual.
Especialidad Genética Médica

Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual , desarrollo sexual diverso y variaciones en las características sexuales ( VSC ), son afecciones congénitas que afectan el sistema reproductivo , en las que el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípico.

Los DSD se subdividen en grupos en los que las etiquetas generalmente enfatizan el papel del cariotipo en el diagnóstico: 46, XX; 46, XY; cromosoma sexual; XX, inversión de sexo; trastorno ovotesticular; y XY, inversión de sexo.

El término trastornos del desarrollo sexual ha sido aceptado en general por la comunidad médica, además de ser un término popular en la literatura. Sin embargo, el término no es universal entre pacientes o grupos de apoyo. Un estudio indicó que puede afectar a las personas cubiertas por la descripción de manera negativa y que la terminología podría afectar la elección y la utilización de los proveedores de atención médica. Otro estudio encontró que la mayoría de las personas afectadas no encontraban el término ofensivo. La Organización Mundial de la Salud y algunas revistas médicas todavía hacen referencia a los DSD como rasgos o condiciones intersexuales . El Consejo de Europa y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos han pedido una revisión de las clasificaciones médicas que medicalizan innecesariamente los rasgos intersexuales.

Visión general

Los DSD son afecciones médicas que abarcan cualquier problema observado al nacer en el que los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas. Hay varios tipos de DSD y su efecto sobre los órganos reproductores internos y externos varía enormemente.

Un adjetivo social y médico de uso frecuente para las personas con TDS es "intersexual". A los urólogos les preocupaba que términos como intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita fueran confusos y peyorativos. Esto condujo al Consenso de Chicago, que recomendaba una nueva terminología basada en el término general trastornos de la diferenciación sexual.

Los DSD se dividen en las siguientes categorías, enfatizando el papel del cariotipo en el diagnóstico:

Anatomia genital

La escala de Quigley es un método para describir el desarrollo genital en AIS.

El pene (machos) y el clítoris (hembras) tienen un origen mutuo, ambos surgen de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres típicos, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres típicas, la uretra se encuentra debajo de la base del clítoris. También es posible tener una abertura uretral ubicada a lo largo del eje; esta condición se conoce como hipospadias .

Gestión de DSD

Está ampliamente aceptado que los niños con TDS deben ser tratados por un equipo multidisciplinario experimentado . Los proveedores de atención médica generalmente están de acuerdo en que los niños con TDS deben ser notificados con anticipación.

La crianza de los hijos con mentalidad abierta, la intervención médica apropiada y conservadora y la participación del niño en el plan de tratamiento según la edad contribuyen en gran medida a obtener resultados exitosos para toda la gama de DSD.

Condiciones

  • Deficiencia de 5α-reductasa (también conocida como 5-ARD): condición autosómica recesiva causada por una mutación del gen de la 5-alfa reductasa tipo 2. Solo afecta a personas con cromosomas Y, a saber, varones genéticos. Las personas con esta afección son fértiles, con la capacidad de engendrar hijos, pero pueden ser criadas como mujeres debido a genitales ambiguos o feminizados.
  • Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa : una afección caracterizada por una alteración de la síntesis de andrógenos y estrógenos en hombres y mujeres, respectivamente. Produce pseudohermafroditismo / subvirilización en machos y virilización excesiva de hembras adultas.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (también conocido como AIS): una afección que afecta la virilización genética del hombre. Una persona con síndrome de insensibilidad a los andrógenos produce andrógenos y testosterona, pero su cuerpo no los reconoce, ya sea parcial o completamente. El síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos generalmente no causa problemas de desarrollo y las personas con esta forma se crían como hombres. El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos da como resultado genitales ambiguos y no hay consenso sobre si criar a un niño con esta forma como hombre o mujer. El síndrome de insensibilidad total a los andrógenos hace que un varón genético tenga una vagina (a menudo desarrollada de forma incompleta, casi siempre ciega), senos y un clítoris y las personas con esta forma se crían como mujeres.
  • Afalia : una afección poco común en la que un varón XY nace sin pene . A partir de 2017, solo se han informado 100 casos en la literatura.
  • Deficiencia de aromatasa : trastorno que, en las mujeres, se caracteriza por un exceso de andrógenos y deficiencia de estrógenos, y puede resultar en una virilización inapropiada, aunque sin pseudohermafroditismo (es decir, los genitales son fenotípicamente apropiados) (con la excepción de la posible incidencia de clitoromegalia ). La deficiencia de aromatasa también puede ser causada por mutaciones en el gen de la oxidorreductasa P450.
  • Síndrome de exceso de aromatasa (también conocido como hiperestrogenismo familiar): una afección que causa una producción excesiva de estrógenos , lo que resulta en una feminización sin pseudohermafroditismo (es decir, genitales masculinos al nacer y características sexuales secundarias femeninas en la pubertad) en los hombres e hiperfeminización en las mujeres.
  • Displasia campomélica : una afección causada por mutaciones autosómicas dominantes de novo en el gen SOX9 , que provocan arqueamiento de las extremidades, inversión de sexo en alrededor de dos tercios de los varones 46, XY (pero no en las mujeres 46, XX) e insuficiencia respiratoria . Mientras que en aproximadamente el 95% de los casos, la muerte ocurre en el período neonatal debido a la dificultad respiratoria, aquellos que viven más allá de la infancia generalmente sobreviven para convertirse en adultos.
  • Clitoromegalia : un clítoris que se considera más grande que el promedio. Si bien la clitoromegalia puede ser un síntoma de una condición intersexual , también puede considerarse una variación normal en el tamaño del clítoris. La clitoromegalia no causa problemas de salud. Se puede realizar una reducción quirúrgica del clítoris o su extirpación completa para normalizar la apariencia de los genitales. Si bien la mutilación genital femenina está prohibida en muchos países, la reducción o extirpación del clítoris en casos de clitoromegalia generalmente están exentas, a pesar de que se trata de una cirugía no terapéutica y sexualmente dañina. La clitoromegalia también puede ser causada por mujeres que usan testosterona o esteroides anabólicos para fines relacionados con la transición de género femenino a masculino o el culturismo .
  • Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa / 17,20-liasa : una afección en la que se presenta como una combinación de los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia aislada de 17,20-liasa . Consulte esas dos condiciones para obtener más información.
  • Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos (también conocido como CAIS): una afección que afecta por completo la capacidad genética del hombre para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y es la forma más grave. Las personas con insensibilidad total a los andrógenos se crían como mujeres y, por lo general, no descubren que son hombres genéticos hasta que experimentan amenorrea al final de la adolescencia o necesitan intervención médica debido a una hernia causada por sus testículos no descendidos . El síndrome de insensibilidad total a los andrógenos da como resultado que un varón genético tenga una vagina, un clítoris y senos capaces de amamantar . Sin embargo, no tendrán ovarios ni útero . Debido a que no tienen ovarios ni testículos suficientemente desarrollados, las personas con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos son infértiles .
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (también conocida como CAH): una afección que provoca una producción excesiva de andrógenos , lo que provoca una virilización excesiva. Es más problemático en mujeres genéticas, donde la virilización severa puede resultar en una agenesia vaginal (ausencia de vagina) y un pene funcional que es capaz de tener relaciones sexuales con penetración. Las mujeres con esta afección suelen ser fértiles, con la capacidad de quedar embarazadas y dar a luz. La variedad de pérdida de sal de esta afección es fatal en los bebés si no se trata.
  • Síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Frasier relacionado : afecciones raras similares que surgen de mutaciones autosómicas dominantes de novo en el gen WT1 , que causan síntomas que van desde subvirilización hasta reversión sexual completa con conductos de Müller persistentes en hombres 46, XY afectados (pero no en 46, XX hembras). Los trastornos son invariablemente fatales antes de los 15 años y causan insuficiencia renal debido al síndrome nefrótico .
  • Síndrome de insensibilidad al estrógeno (EIS): la contraparte del estrógeno del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Extremadamente raro, solo se ha informado de un caso verificado; un varón biológico presentó estatura alta, un mayor riesgo de osteoporosis y esterilidad.
  • Disgenesia gonadal : es cualquier trastorno congénito del desarrollo del sistema reproductivo caracterizado por una pérdida progresiva de células germinales primordiales en las gónadas en desarrollo de un embrión.
  • Deficiencia aislada de 17,20-liasa : una afección que se caracteriza por una incapacidad parcial o completa para producir andrógenos y estrógenos. Produce una feminización parcial o completa y una virilización insuficiente en los varones y una pubertad retrasada, reducida o ausente en ambos sexos, lo que a su vez provoca infantilismo sexual e infertilidad, entre otros síntomas.
  • Síndrome de Klinefelter (también conocido como síndrome 47, XXY y XXY): una afección que describe a un varón que nace con al menos un cromosoma X adicional. Aunque la variación más común es 47, XXY, un hombre también puede tener 48, XXXY o 49, XXXXY . Es una ocurrencia común, que afecta a 1 de cada 500 a 1,000 hombres. Si bien algunos hombres pueden no tener problemas relacionados con el síndrome, algunos pueden experimentar ginecomastia , micropene , dificultades cognitivas, hipogonadismo , reducción de la fertilidad / infertilidad y / o poco o ningún vello facial . Los hombres que desean una apariencia más masculina pueden seguir la terapia con testosterona y aquellos con ginecomastia pueden optar por someterse a una mamoplastia de reducción . Los hombres que deseen engendrar hijos pueden hacerlo con la ayuda de la FIV .
  • Hipoplasia de células de Leydig : una afección que afecta únicamente a los machos biológicos y que se caracteriza por la inactivación parcial o completa del receptor de la hormona luteinizante , lo que da como resultado una producción de andrógenos bloqueada. Los pacientes pueden presentar al nacer un fenotipo completamente femenino, genitales ambiguos o solo defectos genitales leves como micropene e hipospadias . En la pubertad, el desarrollo sexual se ve afectado o completamente ausente.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea : trastorno endocrino que surge de defectos en las primeras etapas de la síntesis de hormonas esteroides : el transporte de colesterol a las mitocondrias y la conversión de colesterol en pregnenolona , el primer paso en la síntesis de todas las hormonas esteroides.
  • Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (también conocido como MAIS): una afección que afecta levemente la capacidad genética del hombre para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y se considera la forma menos grave. Si bien los hombres generalmente no necesitan atención médica especializada relacionada con esta forma, el síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos puede provocar ginecomastia e hipospadias . Ni la ginecomastia ni el hipospadias requieren intervención quirúrgica o afectan negativamente la salud de un hombre, aunque algunos hombres pueden optar por someterse a una cirugía para extirpar sus senos y / o reparar su hipospadias. Los hombres con síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos pueden tener una fertilidad reducida.
  • Disgenesia gonadal mixta : es una condición de desarrollo gonadal inusual y asimétrico que conduce a una diferenciación sexual no asignada . Se han informado varias diferencias en el cariotipo , más comúnmente un mosaicismo 45, X / 46, XY.
  • El trastorno ovotesticular (también llamado hermafroditismo verdadero) es una afección poco común en la que una persona tiene tejido ovárico y testicular. Es el DSD más raro con al menos 500 casos reportados en la literatura.
  • Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (también conocido como PAIS): una afección que afecta parcialmente la capacidad genética del hombre para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y, aunque no es tan grave como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa , es más grave que el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve . El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos causa problemas importantes con la asignación de género porque provoca genitales ambiguos, como un micropene o clitoromegalia, además del desarrollo de los senos. Las personas con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos que se asignan como hombres pueden someterse a una terapia con testosterona para virilizar su cuerpo, mientras que las que se asignan como mujeres pueden someterse a una reducción quirúrgica del clítoris y / o una terapia con estrógenos.
  • Transposición penoescrotal
  • Síndrome del conducto de Müller persistente Afección en la que las trompas de Falopio, el útero o la parte superior de la vagina están presentes en un hombre por lo demás normal.
  • Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal (también conocido como PPSH): una forma de genitales ambiguos que resulta en una estructura fálica que es más pequeña que un pene pero más grande que un clítoris, una cuerda , hipospadias y una vagina poco profunda.
  • El síndrome de Swyer (también conocido como disgenesia gonadal pura o disgenesia gonadal XY) es un tipo de hipogonadismo en una persona cuyo cariotipo es 46, XY. La persona es externamente mujer con gónadas en forma de estrías , y si no se trata, no experimentará la pubertad . Por lo general, estas gónadas se extirpan quirúrgicamente (ya que tienen un riesgo significativo de desarrollar tumores) y un tratamiento médico típico incluiría la terapia de reemplazo hormonal con hormonas femeninas.
  • Síndrome de Turner (también conocido como síndrome de Ullrich-Turner y disgenesia gonadal): una afección que describe a una mujer nacida con un solo cromosoma X o con un cromosoma X anormal, lo que hace que su karotipo 45, XO. Ocurre en 1 de cada 2000 a 5000 mujeres. El síndrome de Turner causa numerosos problemas de salud y desarrollo, que incluyen, entre otros, baja estatura, linfedema , infertilidad , cuello palmeado , coartación de la aorta , TDAH , amenorrea y obesidad .
  • Agenesia mülleriana (también conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o agenesia vaginal): una afección que hace que el útero y otros órganos reproductivos en una mujer 46, XX sean pequeños o estén ausentes, así como el canal vaginal en sí. Afecta a 1 de cada 4500 a 5000 mujeres y también puede presentar problemas del sistema esquelético o endocrino en el momento de la concepción.
  • La DSD testicular XX es una condición en la que un individuo con un cariotipo XX tiene una apariencia masculina. Los genitales pueden variar de genitales normales a ambiguos. Se estima que ocurre en 1 de cada 20.000 hombres.

Gestión

Debido a los impactos significativos y de por vida que los DSD pueden tener en los pacientes y sus familias, es ampliamente aceptado que los niños con DSD deben ser manejados por un equipo multidisciplinario experimentado .

La crianza de los hijos con mentalidad abierta, la intervención médica apropiada y conservadora y la participación del niño en el plan de tratamiento según la edad contribuyen en gran medida a obtener resultados exitosos para toda la gama de DSD.

Organizaciones

Organizaciones y redes clínicas

DSD-TRN

La Red de Investigación de Diferencias del Desarrollo Sexual-Traslacional (DSD-TRN) tiene su sede en los Estados Unidos y tiene como objetivo mejorar la atención de DSD en los Estados Unidos.

En 2015, organizaciones de pacientes e individuos clave abandonaron la Red, citando un "patrón de tergiversación" y una función de red que sirvió "no para cambiar la medicina sino para absolver a los médicos de su responsabilidad.

I-DSD

International-Differences of Sex Development (I-DSD) es una organización de investigación en Europa. Esta organización conecta centros médicos y de investigación a nivel internacional en un esfuerzo por mejorar la práctica clínica, la investigación y la comprensión general de las diferencias en el desarrollo sexual. I-DSD organiza regularmente un simposio para proporcionar actualizaciones sobre la atención actual en DSD a nivel internacional, facilitar la creación de redes para aquellos en DSD Care y promover la investigación de DSD de alta calidad.

Organizaciones de apoyo y defensa para pacientes

Las organizaciones de apoyo y defensa de pacientes notables incluyen:

África

Asia

Europa

America latina

Norteamérica

Oceanía

Internacional


Controversia

Derechos humanos y preocupaciones de la comunidad

El término DSD (y en particular su asociación con trastornos médicos ) ha sido controvertido. El argumento sobre la terminología refleja un desacuerdo más profundo sobre la medida en que las condiciones intersexuales requieren intervención médica, la idoneidad de ciertas intervenciones y si los médicos y los padres deben tomar decisiones de tratamiento irreversibles en nombre de los niños pequeños si la afección no pone en peligro la vida.

  • El uso del término trastorno del desarrollo sexual (DSD) es controvertido entre muchos activistas y organizaciones comunitarias debido a la etiqueta "trastornos". Muchos gobiernos e instituciones internacionales utilizan el término 'intersexual' en lugar de 'DSD', o han pedido la revisión de las clasificaciones médicas. En mayo de 2019, más de 50 organizaciones lideradas por personas intersexuales firmaron una declaración conjunta multilingüe condenando la introducción del lenguaje de "trastornos del desarrollo sexual" en la Clasificación Internacional de Enfermedades , declarando que esto causa "daño" y facilita las violaciones de derechos humanos, haciendo un llamado a la Organización Mundial de la Salud para publicar una política clara para garantizar que las intervenciones médicas intersexuales sean "totalmente compatibles con las normas de derechos humanos".
  • Lee y col. en una declaración de consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales propuso un sistema de nomenclatura basado en "trastornos del desarrollo sexual " para uso clínico, lo que sugiere que "términos como intersex , pseudohermafroditismo , hermafroditismo , reversión sexual y etiquetas de diagnóstico basadas en el género son particularmente controvertidas , "pueden ser percibidos como peyorativos y confusos tanto para los médicos como para los padres. Sin embargo, una investigación del Lurie Children's Hospital , Chicago, y el AIS-DSD Support Group publicada en 2017 encontró que las personas afectadas y los cuidadores se oponen al término y que esto puede afectar la elección, el acceso y la utilización de los proveedores de atención médica. . Una investigación sociológica australiana sobre personas nacidas con características sexuales atípicas , publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados elige el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término cuando accede a servicios médicos. . En contraste, el 60% utilizó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales.
  • Un comité del Senado de Australia encontró que etiquetar a la intersexualidad como "peyorativo" parecía ser una racionalización post-hoc en la declaración de Consenso de 2006 . Recomendó una revisión del uso clínico del término.
  • Se han ofrecido términos alternativos: Milton Diamond ha sugerido el uso de "variación" o de "diferencia", Elizabeth Reis ha sugerido "divergencia"; Liao y Simmonds sugieren "desarrollo sexual diverso". Las últimas sugerencias conservarían la D inicial en DSD.
  • La declaración de consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales declaró que se carece de evidencia para la cirugía temprana por razones cosméticas, los resultados incluyen "disminución de la sensibilidad sexual" y no hay datos de resultados a largo plazo. Una Actualización Global de Trastornos del Desarrollo Sexual de 2016 desde 2006 establece que "todavía no hay una actitud consensuada con respecto a las indicaciones, el momento, el procedimiento y la evaluación del resultado de la cirugía de DSD" y "no hay evidencia sobre el impacto de los DSD tratados quirúrgicamente o no tratados durante la infancia para el individuo, los padres, la sociedad o el riesgo de estigmatización ".
  • En 2013, Juan E. Méndez , Relator Especial de las Naciones Unidas sobre la tortura y otros tratos o penas crueles, inhumanos o degradantes, condenó "la asignación irreversible de sexo, la esterilización involuntaria, la cirugía de normalización genital involuntaria, realizada sin su consentimiento informado o el de su los padres, 'en un intento de fijar su sexo' ", afirmando que" los miembros de las minorías sexuales son sometidos de manera desproporcionada a torturas y otras formas de malos tratos porque no se ajustan a las expectativas de género socialmente construidas ".
  • En mayo de 2014, la Organización Mundial de la Salud emitió una declaración conjunta sobre la eliminación de la esterilización forzada, coercitiva y de otro modo involuntaria, una declaración interinstitucional con el ACNUDH , ONU Mujeres , ONUSIDA , PNUD , UNFPA y UNICEF . Haciendo referencia a los procedimientos quirúrgicos involuntarios de "normalización del sexo u otros procedimientos" en "personas intersexuales", el informe recomienda una serie de principios rectores para el tratamiento médico, incluida la garantía de la autonomía del paciente en la toma de decisiones, la no discriminación, la rendición de cuentas y el acceso a recursos.
  • Durante 2015, el Consejo de Europa y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos pidieron una revisión de las clasificaciones médicas que pueden medicalizar innecesariamente los rasgos intersexuales, el fin de las intervenciones médicas sin consentimiento y una mejor divulgación. El Comisionado de Derechos Humanos del Consejo de Europa recomendó:

Las clasificaciones médicas nacionales e internacionales que patologizan las variaciones en las características sexuales deben revisarse con miras a eliminar los obstáculos al disfrute efectivo, por parte de las personas intersexuales, de los derechos humanos, incluido el derecho al más alto nivel posible de salud.

Desacuerdos clínicos sobre el término

Si bien la declaración de consenso clínico de 2006 que introdujo el término, su actualización de 2016, incluyó algunas anomalías de los cromosomas sexuales dentro del término DSD, algunos médicos se oponen a la inclusión de esas condiciones. El historiador médico David Griffiths ha identificado una controversia continua sobre la relación entre las variaciones de los cromosomas sexuales y las clasificaciones intersexuales / DSD.

De manera similar, algunos médicos han propuesto que se excluya la hiperplasia suprarrenal congénita . El defensor de los derechos humanos Morgan Carpenter ha señalado que esta propuesta parece estar motivada por el apoyo a intervenciones médicas contenciosas .

Un miembro del comité legal de la Asociación Mundial de Profesionales para la Salud Transgénero y cofundador de la Asociación Profesional de Australia y Nueva Zelanda para la Salud Transgénero ha descrito el "transexualismo" como "una condición intersexual y un trastorno del desarrollo sexual que se trata terapéuticamente con hormonas Terapia y Cirugía de Reasignación Genital ". Tales puntos de vista son controvertidos.

Actitudes hacia el término

Una investigación sociológica en Australia sobre 272 "personas nacidas con características sexuales atípicas", publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados usaba el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término al acceder a los servicios médicos. En contraste, el 60% utilizó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. Una investigación de EE. UU. Realizada por el Lurie Children's Hospital , Chicago, y el AIS-DSD Support Group (ahora InterConnect Support Group) publicada en 2017 encontró que la terminología de "trastornos del desarrollo sexual" puede afectar negativamente la atención, ofender y resultar en una menor asistencia médica clínicas.

Un estudio "dsd-LIFE" en 2020 encontró que alrededor del 69% de 10,40 participantes no pensaba que el término trastornos del desarrollo sexual fuera ofensivo.

Personas con TDS que compiten en eventos deportivos

Existe una controversia particular en torno a las mujeres que presentan atletas con DSD (que pueden causar un nivel elevado de testosterona) que compiten en eventos deportivos solo para mujeres.

Ver también

Referencias

Otras lecturas

enlaces externos

Clasificación