DDR1 - DDR1

DDR1
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
Alias DDR1 , CAK, CD167, DDR, EHGK2, MCK10, NEP, NTRK4, PTK3, PTK3A, RTK6, TRKE, receptor de tirosina quinasa 1 del dominio de discoidina
Identificaciones externas OMIM : 600408 MGI : 99216 HomoloGene : 68212 GeneCards : DDR1
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_001198831
NM_001198833
NM_007584
NM_172962

RefSeq (proteína)

NP_001185760
NP_001185762
NP_031610
NP_766550

Ubicación (UCSC) Crónicas 6: 30,88 - 30,9 Mb Crónicas 17: 35,68 - 35,7 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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La familia del receptor del dominio de discoidina, miembro 1 , también conocida como DDR1 o CD167a ( grupo de diferenciación 167a), es un gen humano .

Función

Las tirosina quinasas receptoras (RTK) desempeñan un papel clave en la comunicación de las células con su microambiente. Estas moléculas participan en la regulación del crecimiento, la diferenciación y el metabolismo celular. La proteína codificada por este gen es una RTK que se expresa ampliamente en células epiteliales normales y transformadas y es activada por varios tipos de colágeno . Esta proteína pertenece a una subfamilia de receptores de tirosina quinasa con una región de homología con la proteína de Dictyostelium discoideum discoidina I en su dominio extracelular. Su autofosforilación se logra con todos los colágenos probados hasta ahora (tipo I a tipo VI). Un miembro de la familia estrechamente relacionado es la proteína DDR2 . Los estudios in situ y el análisis de transferencia Northern mostraron que la expresión de esta proteína codificada está restringida a las células epiteliales, particularmente en el riñón, pulmón, tracto gastrointestinal y cerebro. Además, esta proteína se sobreexpresa significativamente en varios tumores humanos de mama, ovario, esófago y cerebro pediátrico. Este gen se encuentra en el cromosoma 6p21.3 cerca de varios genes HLA de clase I. El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción.

Referencias

Otras lecturas

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .