DAZ1 - DAZ1
Suprimida en la azoospermia 1 , también conocida como DAZ1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DAZ1 .
Función
Este gen es miembro de la familia de genes DAZ y es candidato para el factor de azoospermia cromosómico Y humano (AZF). Su expresión está restringida a pre meióticas células germinales , particularmente en espermatogonias . Codifica una proteína de unión al ARN que es importante para la espermatogénesis . Se encuentran cuatro copias de este gen en el cromosoma Y dentro de duplicaciones palindrómicas ; un par de genes es parte del palíndromo P2 y el segundo par es parte del palíndromo P1. Cada gen contiene una repetición de 2,4 kb que incluye un exón de 72 pb , llamado repetición DAZ; el número de repeticiones DAZ es variable y hay varias variaciones en la secuencia de la repetición DAZ. Cada copia del gen también contiene una región de 10,8 kb que puede amplificarse; esta región incluye cinco exones que codifican un dominio de motivo de reconocimiento de ARN (RRM). Este gen contiene tres copias de la repetición de 10,8 kb. Sin embargo, no se han descrito transcripciones que contengan tres copias del dominio RRM; por tanto, RefSeq para este gen contiene sólo dos dominios RRM.
Interacciones
Se ha demostrado que DAZ1 interactúa con DAZAP2 , DAZL y la proteína 1 asociada a DAZ .
Referencias
Otras lecturas
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