Corea benigna hereditaria - Benign hereditary chorea
| Corea benigna hereditaria (BHC) | |
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| Otros nombres | Corea familiar benigna |
La corea hereditaria benigna (BHC), también conocida como corea familiar benigna, es un síndrome neurogenético autosómico dominante poco común . Por lo general, se presenta en la infancia con corea aislada , con o sin una inteligencia normal aburrida. A diferencia de otras causas neurogenéticas de corea como la enfermedad de Huntington , BHC no es progresivo y no se asocia con deterioro cognitivo o problemas psiquiátricos en la gran mayoría de los casos.
La BHC es causada por una mutación de inserción de un solo nucleótido en TITF1 , que codifica el factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1) . Este gen también se conoce como NK2 homeobox 1 ( NKX2-1 )
En algunos casos, se encuentran anomalías adicionales del desarrollo del tejido pulmonar y tiroideo en BHC, lo que lleva al nombre alternativo sugerido síndrome cerebro-pulmón-tiroides .
Ver también
Referencias
enlaces externos
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