Anoftalmia - Anophthalmia

Anoftalmia
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Anoftalmia del lado derecho (imagen de RM)
Pronunciación
Especialidad Genética Médica Edita esto en Wikidata

La anoftalmia , (griego: ἀνόφθαλμος, "sin ojo"), es el término médico para la ausencia de uno o ambos ojos . Tanto el globo (ojo humano) como el tejido ocular faltan en la órbita. La ausencia del ojo provocará una pequeña órbita ósea, una cavidad mucosa constreñida , párpados cortos , fisura palpebral reducida y prominencia malar . Las mutaciones genéticas , las anomalías cromosómicas y el entorno prenatal pueden causar anoftalmia. La anoftalmia es una enfermedad extremadamente rara y se debe principalmente a anomalías genéticas. También se puede asociar a otros síndromes.

Causas

SOX2

La causa genética más común de la anoftalmia es el gen SOX2 mutado . El síndrome de anoftalmia Sox2 es causado por una mutación en el gen Sox2 que no le permite producir la proteína Sox2 que regula la actividad de otros genes al unirse a ciertas regiones del ADN. Sin esta proteína Sox2, se altera la actividad de los genes que son importantes para el desarrollo del ojo. El síndrome de anoftalmia Sox2 es una herencia autosómica dominante , pero la mayoría de los pacientes que sufren de anoftalmia Sox2 son los primeros en su historia familiar en tener esta mutación. En ciertos casos, uno de los padres poseerá el gen mutado solo en su óvulo o esperma y la descendencia lo heredará a través de eso. Esto se llama mosaicismo de la línea germinal . Hay al menos 33 mutaciones en el gen Sox2 que se sabe que causan anoftalmia. Algunas de estas mutaciones genéticas harán que la proteína Sox2 no se forme, mientras que otras mutaciones producirán una versión no funcional de esta proteína.

RBP4

La RBP4 se ha relacionado recientemente con una forma autosómica dominante de anoftalmia. Esta forma de anoftalmia tiene una penetrancia variable y un efecto de herencia materna único que tiene sus raíces en el embarazo. Específicamente, la enfermedad solo ocurre cuando la madre y el feto portan una mutación de RBP4 que predispone al feto a la deficiencia de vitamina A (un factor de riesgo ambiental conocido para la anoftalmia) durante el embarazo. Si la deficiencia de vitamina A ocurre durante los primeros meses cuando el ojo se está desarrollando, puede provocar anoftalmia. Esta forma de anoftalmia es la primera en la que se puede intervenir con suplementos de vitamina A de ésteres de retinilo durante los primeros meses de embarazo. Esta estrategia aprovecha una vía independiente de RBP. La investigación clínica está en curso. Consulte RBP4 para obtener más información.

Otros genes influyentes

SOX2 y RBP4 no son los únicos genes que pueden causar anoftalmia. Otros genes importantes incluyen OTX2 , CHX10 y RAX . Cada uno de estos genes es importante en la expresión retiniana . Las mutaciones en estos genes pueden provocar una falla en la diferenciación retiniana . OTX2 se hereda de forma predominante . Los efectos de las mutaciones varían en gravedad y pueden incluir microftalmia. La BMP4 también está relacionada con la anoftalmia, además de causar miopía y microftalmia. Se hereda predominantemente. BMP4 interactúa con la vía Sonic hedgehog (SHH) y puede causar anoftalmia.

Influencia ambiental

También se sabe que muchas condiciones ambientales causan anoftalmia. El mayor apoyo a las causas ambientales han sido los estudios en los que los niños han tenido infecciones adquiridas durante la gestación . Estas infecciones suelen ser virales. Algunos patógenos conocidos que pueden causar anoftalmia son el Toxoplasma , la rubéola y ciertas cepas del virus de la influenza . Otras condiciones ambientales conocidas que han llevado a la anoftalmia son la deficiencia materna de vitamina A , la exposición a los rayos X durante la gestación, el abuso de solventes y la exposición a la talidomida .

Cromosoma 14

Se sabe que una deleción intersticial del cromosoma 14 ocasionalmente es la fuente de anoftalmia. La deleción de esta región del cromosoma también se ha asociado con pacientes con lengua pequeña y paladar arqueado alto, retraso en el desarrollo y crecimiento , testículos no descendidos con micropene e hipotiroidismo . La región que se ha eliminado es la región q22.1-q22.3. Esto confirma que la región 22 del cromosoma 14 influye en el desarrollo del ojo.

Clasificaciones

Hay tres clasificaciones para esta condición:

  • La anoftalmia primaria es una ausencia completa de tejido ocular debido a una falla de la parte del cerebro que forma el ojo.
  • Anoftalmia secundaria: el ojo comienza a desarrollarse y, por alguna razón, se detiene, dejando al bebé solo con tejido ocular residual o ojos extremadamente pequeños que solo se pueden ver con un examen detallado.
  • Anoftalmía degenerativa, el ojo comenzó a formarse y, por alguna razón, degeneró. Una razón para que esto ocurra podría ser la falta de suministro de sangre al ojo.

Diagnóstico prenatal

Ultrasonidos

Las ecografías se pueden utilizar para diagnosticar la anoftalmia durante la gestación. Debido a la resolución de la ecografía, es difícil diagnosticarlo hasta el segundo trimestre . El tiempo más temprano para detectar la anoftalmia de esta manera es aproximadamente a las 20 semanas.

Amniocentesis

Es posible diagnosticar prenatalmente con amniocentesis , pero es posible que no muestre un resultado negativo correcto. La amniocentesis solo puede diagnosticar la anoftalmia cuando existe una anomalía cromosómica. Las anomalías cromosómicas son solo una minoría de los casos de anoftalmia.

Diagnóstico posnatal

Resonancia magnética / tomografía computarizada

Las resonancias magnéticas y TC se pueden utilizar para escanear el cerebro y órbitas. Los radiólogos utilizan esto para evaluar las estructuras internas del globo, el nervio óptico y los músculos extraoculares y la anatomía del cerebro.

Examen

Los médicos, específicamente los oftalmólogos , pueden examinar al niño y dar un diagnóstico correcto. Algunos harán pruebas de genética molecular para ver si la causa está relacionada con mutaciones genéticas.

Las pruebas genéticas pueden incluir análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas de un solo gen o pruebas de panel multigénico. Se pueden considerar las pruebas genómicas que incluyen la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma y la secuenciación mitocondrial si la prueba de un solo gen o el uso de un panel multigénico no logra confirmar un diagnóstico molecular.

Asociaciones

Hay algunas condiciones que están asociadas con la anoftalmia. Éstos incluyen:

Aparte de estas condiciones asociativas, la anoftalmia en un solo ojo tiende a asociarse con complicaciones en el otro ojo. Estos riesgos incluyen una mayor probabilidad de tener glaucoma o desprendimiento de retina .

Tratos

Ojo protésico

Actualmente, no existe una opción de tratamiento para recuperar la visión desarrollando un nuevo ojo. Sin embargo, existen opciones cosméticas para que la ausencia del ojo no sea tan notoria. Por lo general, el niño deberá acudir a un especialista en prótesis para que le coloquen confórmeros en el ojo. Los conformadores están hechos de plástico transparente y se colocan en el encaje para promover el crecimiento y la expansión del encaje. A medida que el rostro del niño crece y se desarrolla, será necesario cambiar el conformador. También puede ser necesario un expansor en la anoftalmia para expandir el encaje que está presente. El conformador se cambia cada pocas semanas los dos primeros años de vida. Después de eso, se puede colocar una prótesis ocular pintada para la cuenca del niño. El ojo protésico se puede limpiar con agua y jabón suave para bebés. Se debe evitar frotar con alcohol porque puede dañar el ojo protésico. Los niños deben ser revisados ​​con regularidad para asegurarse de que el ajuste y la talla sean los adecuados.

Una revisión Cochrane publicada en 2016 planteó la pregunta ¿el tipo de material utilizado para hacer el ojo protésico afectaría el éxito de la operación? Los ojos protésicos se pueden fabricar con dos tipos de material; material poroso o no poroso. "Si el material es poroso, el ojo artificial puede integrarse en el cuerpo porque pueden crecer nuevos vasos sanguíneos en el material. Si el material no es poroso, entonces el ojo artificial permanece separado del resto del tejido del cuerpo". Después de evaluar tres estudios, la revisión concluyó que no había suficiente evidencia para concluir qué material era mejor.

Cirugía cosmética

Si no se toman las acciones adecuadas para expandir la órbita, pueden aparecer muchas deformidades físicas. Es importante que si aparecen estas deformidades, la cirugía no se realice hasta al menos los dos primeros años de vida. Muchas personas se someten a cirugía ocular, como cirugía de ptosis del párpado superior y estiramiento del párpado inferior. Estas cirugías pueden restaurar la función de las estructuras circundantes como el párpado para crear la mejor apariencia posible. Esto es más común en personas que tienen anoftalmia degenerativa.

Epidemiología

Se ha informado que la anoftalmia está presente en 3 de cada 100.000 nacimientos. Muchos casos de anoftalmia también ocurren con microftalmia . Un estudio reciente en el Reino Unido indicó que la anoftalmia y la microftalmia tenían un promedio combinado de 1 de cada 10,000 nacimientos. La tasa anual de aparición de anoftalmia / microftalmia en los Estados Unidos es de aproximadamente 780 niños nacidos / año. El estudio epidemiológico más extenso sobre esta malformación congénita ha sido realizado por Dharmasena et al. y utilizando las Estadísticas de Episodios del Hospital Nacional Inglés, calcularon la incidencia anual de anoftalmia, microftalmia y malformaciones congénitas de la órbita / aparato lagrimal de 1999 a 2011. Según este estudio, la incidencia de anoftalmia congénita osciló entre 2,4 (IC del 95%: 1,3 a 4,0) por 100 000 lactantes en 1999 a 0,4 (0 a 1,3) en 2011. Los padres que ya tienen un hijo que sufre de anoftalmia tienen una probabilidad de 1 en 8 de tener otro hijo con anoftalmia. Se determina que aproximadamente 2/3 de todos los casos de anoftalmia son de base genética. La anoftalmia es una de las principales causas de ceguera congénita y representa del 3 al 11% de la ceguera en los niños. La anoftalmía y la microftalmía juntas constituyen el 1,7-1,8% de los casos de cirugía reconstructiva en el laboratorio de cirugía plástica y prótesis oculares .

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos

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