Ausencia típica - Absence seizure

Ausencia típica
Otros nombres Convulsiones de pequeño mal
Especialidad Neurología

Las convulsiones de ausencia son uno de varios tipos de convulsiones generalizadas . Estas convulsiones a veces se denominan convulsiones de pequeño mal (del francés para "pequeña enfermedad", un término que data de finales del siglo XVIII). Las crisis de ausencia se caracterizan por una breve pérdida y recuperación de la conciencia, generalmente no seguida de un período de letargo (es decir, sin un estado postictal notable ).

Signos y síntomas

Las manifestaciones clínicas de las crisis de ausencia varían significativamente entre los pacientes. El deterioro de la conciencia es el síntoma esencial y puede ser el único síntoma clínico, pero puede combinarse con otras manifestaciones. El sello distintivo de las convulsiones de ausencia es un deterioro repentino y repentino de la conciencia, la interrupción de las actividades en curso, una mirada en blanco, posiblemente una breve rotación hacia arriba de los ojos. Si el paciente está hablando, el habla se ralentiza o se interrumpe; si caminan, se quedan paralizados; si está comiendo, la comida se detendrá en su camino hacia la boca. Por lo general, el paciente no responderá cuando se le aborde. En algunos casos, los ataques se interrumpen cuando se llama al paciente. El ataque dura desde unos segundos hasta medio minuto y se evapora tan rápido como comenzó. Las crisis de ausencia generalmente no van seguidas de un período de desorientación o letargo (estado posictal), a diferencia de la mayoría de los trastornos convulsivos.

  1. Ausencia con deterioro de la conciencia solo según la descripción anterior.
  2. Ausencia con componentes clónicos leves . Aquí el inicio del ataque es indistinguible del anterior, pero los componentes clónicos pueden ocurrir en los párpados, en la comisura de la boca o en otros grupos musculares que pueden variar en severidad desde movimientos casi imperceptibles hasta espasmos mioclónicos generalizados. Los objetos que se sostienen en la mano pueden caerse.
  3. Ausencia con componentes atónicos . Aquí puede haber una disminución en el tono de los músculos que sirven a la postura, así como en las extremidades, lo que lleva a la caída de la cabeza, caída ocasional del tronco, caída de los brazos y relajación del agarre. Rara vez el tono disminuye lo suficiente como para provocar la caída de esta persona.
  4. Ausencia con componentes tónicos. Aquí, durante el ataque, puede producirse una contracción muscular tónica, lo que lleva a un aumento del tono muscular que puede afectar a los músculos extensores o flexores de forma simétrica o asimétrica. Si el paciente está de pie, la cabeza puede ir hacia atrás y el tronco puede arquearse. Esto puede provocar retropulsión, lo que puede hacer que los párpados se contraigan rápidamente; los ojos pueden moverse hacia arriba o la cabeza del paciente puede oscilar lentamente hacia adelante y hacia atrás, como si asintiera. La cabeza puede inclinarse tónicamente hacia uno u otro lado.
  5. Ausencia con automatismos . Los movimientos intencionados o cuasi intencionados que ocurren en ausencia de conciencia durante un ataque de ausencia son frecuentes y pueden variar desde lamer los labios y tragar hasta la ropa torpe o caminar sin rumbo. Si se le habla, el paciente puede gruñir y, al tocarlo o hacerle cosquillas, puede frotar el lugar. Los automatismos son bastante elaborados y pueden consistir en combinaciones de los movimientos descritos anteriormente o pueden ser tan simples que la observación casual los pasa por alto.
  6. Ausencia con componentes autonómicos . Estos pueden ser palidez y con menos frecuencia enrojecimiento, sudoración, dilatación de las pupilas e incontinencia de orina.

Con frecuencia ocurren formas mixtas de ausencia. Estas convulsiones pueden ocurrir unas pocas veces al día o, en algunos casos, cientos de veces al día, hasta el punto de que la persona no puede concentrarse en la escuela o en otras situaciones que requieren una atención concentrada y sostenida.

Factores de riesgo

Las ausencias típicas son fácilmente inducidas por la hiperventilación en más del 90% de las personas con ausencias típicas. Esta es una prueba confiable para el diagnóstico de crisis de ausencia: se debe pedir a un paciente sospechoso de ausencias típicas que respire en exceso durante 3 minutos, contando sus respiraciones. La estimulación fótica intermitente puede precipitar o facilitar las crisis de ausencia; La mioclonía palpebral es una característica clínica común.

Existe una diferencia de mecanismo específico en las crisis de ausencia en el sentido de que se cree que están involucrados los canales de Ca ++ de tipo T. La etosuximida es específica para estos canales y, por lo tanto, no es eficaz para tratar otros tipos de convulsiones. El valproato y la gabapentina (entre otros) tienen múltiples mecanismos de acción, incluido el bloqueo de los canales de Ca ++ de tipo T , y son útiles en el tratamiento de múltiples tipos de convulsiones. La gabapentina puede agravar las crisis de ausencia.

Diagnóstico

La prueba de diagnóstico principal para las crisis de ausencia es el EEG. Sin embargo, los escáneres cerebrales , como los de resonancia magnética, pueden ayudar a descartar otras enfermedades, como un derrame cerebral o un tumor cerebral .

Durante la electroencefalografía, se puede utilizar la hiperventilación para provocar estas convulsiones. La monitorización ambulatoria de EEG durante 24 horas puede cuantificar la cantidad de convulsiones por día y sus momentos más probables de ocurrencia.

Las convulsiones de ausencia son convulsiones epilépticas generalizadas breves (generalmente menos de 20 segundos) de inicio y finalización repentinos. Cuando alguien experimenta un ataque de ausencia, a menudo no se da cuenta de su episodio. Los más susceptibles a esto son los niños, y el primer episodio suele ocurrir entre los 4 y los 12 años de edad. Es muy raro que alguien mayor experimente su primera convulsión de ausencia. Los episodios de convulsiones de ausencia a menudo se pueden confundir con falta de atención cuando se diagnostican erróneamente y pueden ocurrir de 50 a 100 veces al día. Pueden ser tan difíciles de detectar que algunas personas pueden pasar meses o años antes de recibir un diagnóstico adecuado. No se conocen efectos anteriores o posteriores a las crisis de ausencia.

Las crisis de ausencia tienen dos componentes esenciales:

  • Clínico: el deterioro de la conciencia (ausencia)
  • Electroencefalografía : un (EEG) muestra descargas generalizadas de picos y ondas lentas

Las crisis de ausencia se dividen en general en tipos típicos y atípicos:

  • Las crisis de ausencia típicas suelen ocurrir en el contexto de epilepsias generalizadas idiopáticas y un EEG muestra descargas de onda puntiaguda generalizadas rápidas> 2.5 Hz. El prefijo "típico" es para diferenciarlas de las ausencias atípicas en lugar de caracterizarlas como "clásicas" o características de algún síndrome en particular.
  • Convulsiones de ausencia atípicas:
    • Ocurren solo en el contexto de epilepsias sintomáticas o criptogénicas principalmente graves de niños con dificultades de aprendizaje que también sufren frecuentes convulsiones de otros tipos, como atónicas, tónicas y mioclónicas.
    • El inicio y la terminación no son tan bruscos y los cambios de tono son más pronunciados.
    • Ictal : el EEG tiene un pico lento (menos de 2.5 Hz) y una onda lenta. La descarga es heterogénea, a menudo asimétrica y puede incluir picos irregulares y complejos de ondas lentas, actividad rápida y paroxística de otro tipo. El EEG interictal de fondo suele ser anormal.

Síndromes

Estos síndromes son la epilepsia de ausencia infantil , epilepsia con ausencias mioclónicas , epilepsia de ausencia juvenil y epilepsia mioclónica juvenil . Otros síndromes propuestos son el síndrome de Jeavons (mioclonía palpebral con ausencias) y la epilepsia genética generalizada con ausencias fantasma .

También se sabe que estos tipos de convulsiones les ocurren a pacientes que padecen porfiria y pueden ser provocados por el estrés u otros factores inductores de porfirina .

Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con crisis de ausencia solo es principalmente con etosuximida o ácido valproico , que tienen la misma eficacia para controlar las ausencias en alrededor del 75% de los pacientes. La monoterapia con lamotrigina es menos eficaz y casi la mitad de los pacientes no presentan convulsiones. Esta opinión ha sido confirmada recientemente por Glauser et al. (2010), quienes estudiaron los efectos de la etosuximida, el ácido valproico y la lamotrigina en niños con epilepsia de ausencia infantil recién diagnosticada. Las dosis de los medicamentos se incrementaron gradualmente hasta que el niño estuvo libre de convulsiones, se alcanzó la dosis máxima permitida o se cumplió un criterio que indica el fracaso del tratamiento. El resultado primario fue la ausencia de fracaso del tratamiento después de 16 semanas de tratamiento; el resultado secundario fue la disfunción de la atención. Después de 16 semanas de tratamiento, las tasas de ausencia de fracaso de la etosuximida y el ácido valproico fueron similares y superiores a las de la lamotrigina. No hubo diferencias significativas entre los tres fármacos con respecto a la interrupción debido a eventos adversos. La disfunción de la atención fue más común con ácido valproico que con etosuximida. Si la monoterapia fracasa o aparecen reacciones adversas inaceptables, la alternativa es la sustitución de uno por otro de los tres fármacos antiepilépticos. Agregar pequeñas dosis de lamotrigina al valproato de sodio puede ser la mejor combinación en casos resistentes.

Si bien la etosuximida es eficaz para tratar solo las crisis de ausencia, el ácido valproico es eficaz para tratar múltiples tipos de crisis, incluidas las convulsiones tónico-clónicas y las convulsiones parciales , por lo que puede ser una mejor opción si un paciente presenta varios tipos de convulsiones. De manera similar, la lamotrigina trata múltiples tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones parciales y las convulsiones generalizadas, por lo que también es una opción para los pacientes con múltiples tipos de convulsiones. El clonazepam (Klonopin, Rivotril) es eficaz a corto plazo, pero generalmente no se recomienda para el tratamiento de las crisis de ausencia debido al rápido desarrollo de tolerancia y la alta frecuencia de efectos secundarios.

Medicamentos que no deben usarse

La carbamazepina , la vigabatrina y la tiagabina están contraindicadas en el tratamiento de las crisis de ausencia, independientemente de la causa y la gravedad. Esto se basa en evidencia clínica y experimental. En particular, los agonistas de GABA vigabatrina y tiagabina se utilizan para inducir, no para tratar, crisis de ausencia y estado epiléptico de ausencia . De manera similar, la oxcarbazepina , la fenitoína , el fenobarbital , la gabapentina y la pregabalina no deben usarse en el tratamiento de las crisis de ausencia porque estos medicamentos pueden empeorar las crisis de ausencia.

Limitaciones de datos

En el tratamiento de las crisis de ausencia, a menudo no hay pruebas suficientes de cuál de los medicamentos disponibles tiene la mejor combinación de seguridad y eficacia para un paciente en particular. Tampoco se sabe fácilmente cuánto tiempo se debe continuar con un medicamento antes de realizar una prueba sin medicación para determinar si el paciente ha superado las crisis de ausencia, como suele ser el caso en los niños. Hasta la fecha no se han publicado resultados de ningún estudio grande, doble ciego, controlado con placebo que compare la eficacia y seguridad de estos u otros medicamentos para las crisis de ausencia. Una revisión Cochrane de 2019 encontró que la etosuximida era la mejor monoterapia para niños y adolescentes, pero señaló que si las crisis de ausencia coexisten con las convulsiones tónico-clónicas, se debe preferir el valproato .

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos