ARID1A - ARID1A

ARID1A
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB
	1RYU
Identificadores
Alias	ARID1A , B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1, CSS2, dominio de interacción rico en AT 1A
Identificaciones externas	OMIM : 603024 MGI : 1935147 HomoloGene : 21216 GeneCards : ARID1A
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	26,782,104 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 4 (ratón)
Fin	133,756,769 pb
Patrón de expresión de ARN
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• la unión al ADN ; • GO: actividad coactivador 0001105 transcripción ; • GO: proteína de unión 0001948 ; • de unión al receptor nuclear ; • nucleosoma unión ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específica;
Componente celular	• NBAF compleja ; • complejo SWI / SNF ; • nucleoplasma ; • npBAF compleja ; • núcleo ; • SWI / SNF de tipo complejo superfamilia ; • complejo brahma;
Proceso biológico	• Vía de señalización del receptor de andrógenos ; • Remodelación de la cromatina ; • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN ; • Regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II ; • Diferenciación de las células del músculo cardíaco ; • Formación de la copa óptica involucrada en el desarrollo del ojo tipo cámara ; • Movilización de nucleosomas ; • Desarrollo de vasos sanguíneos de la placenta ; • Negativo regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II ; • transporte toxina ; • organización de la cromatina ; • transcripción, de plantilla de ADN ; • desarrollo del sistema nervioso ; • desarrollo cámara cardiaca ; • cromatina dependiente de ATP remodelación ; • regulación positiva de la transcripción, de plantilla de ADN ; • cierre del tubo neural ; • nucleosoma desmontaje ; • mantenimiento de la transcripción de la cromatina mediada ; • prosencéfalo desarrollo ; • intracelular estrógeno receptor vía de señalización ; • glucocorticoide receptor vía de señalización ; • formación de capa germinal primaria ; • gastrulación ; • la implantación del embrión ; • células madre mantenimiento de la población;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	8289
	93760
	ENSG00000117713
	ENSMUSG00000007880
	O14497
	A2BH40
	NM_139135 ; NM_006015 ; NM_018450
	NM_001080819 ; NM_001363070
	NP_006006 ; NP_624361
	NP_001074288 ; NP_001349999
	Wikidata
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La proteína 1A que contiene el dominio interactivo rico en AT es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ARID1A .

Función

ARID1A es un miembro de la familia SWI / SNF , cuyos miembros tienen actividades de helicasa y ATPasa y se cree que regulan la transcripción de ciertos genes al alterar la estructura de la cromatina alrededor de esos genes. La proteína codificada es parte del gran complejo de remodelación de cromatina dependiente de ATP SWI / SNF, que se requiere para la activación transcripcional de genes normalmente reprimidos por cromatina. Posee al menos dos dominios conservados que podrían ser importantes para su función. Primero, tiene un dominio ARID , que es un dominio de unión al ADN que puede unirse específicamente a una secuencia de ADN rica en AT que se sabe que es reconocida por un complejo SWI / SNF en el locus de la beta-globina . En segundo lugar, el extremo C-terminal de la proteína puede estimular la activación transcripcional dependiente del receptor de glucocorticoides . Se cree que la proteína codificada por este gen confiere especificidad al complejo SWI / SNF y puede reclutar el complejo a sus objetivos a través de interacciones proteína-ADN o proteína-proteína. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.

Significación clínica

Este gen se ha encontrado comúnmente mutado en cánceres gástricos , carcinoma de células claras de ovario y cáncer de páncreas . En el cáncer de mama, las metástasis a distancia adquieren mutaciones de inactivación en ARID1A que no se observan en el tumor primario, y la expresión reducida de ARID1A confiere resistencia a diferentes fármacos como el trastuzumab y los inhibidores de mTOR . Estos hallazgos proporcionan una justificación de por qué los tumores acumulan mutaciones ARID1A.

Investigar

La falta de este gen / proteína parece proteger a las ratas de algunos tipos de daño hepático.

Interacciones

Se ha demostrado que ARID1A interactúa con SMARCB1 y SMARCA4 .

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

ARID1A + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Ubicación del genoma ARID1A humano y página de detalles del gen ARID1A en UCSC Genome Browser .
Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O14497 (proteína 1A que contiene dominio interactivo rico en AT) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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